Glavni

Skleroza

Nedostatak prozirnog septuma mozga

Prozirni septum mozga su dva lišća koja idu paralelno jedan s drugim, smještena između hemisfera mozga. Po strukturi, septum je nakupina bijele tvari i glije. Između zidova pregrade nalazi se prostor - šupljina. Sadrži cerebrospinalnu tekućinu. Taj se prostor ponekad naziva i peta klijetka, što nije.

Septum nastaje nakon 12 tjedana fetalnog života. Tada se formira šupljina. Obično veličina prostora ne prelazi 10 mm. Unatoč nedostatku izravne komunikacije s kanalima cerebrospinalne tekućine, peti klijet još uvijek sadrži cerebrospinalnu tekućinu.

Obično se nakon drugog tromjesečja šupljina između lišća počinje zatvarati. Međutim, ne postoje konačni uvjeti za rast svemira: obrisanje može završiti, na primjer, do 40. godine, ili ostati otvoreno do kraja života.

Postoje ove patologije u ovoj strukturi:

  1. Nedostatak septuma.
  2. Cista u šupljini septuma.
  3. Nerastanje prozirnih listova septuma.

Te patologije mogu djelovati kao neovisne bolesti ili u kompleksu drugih sindroma. Ponekad se te pojave smatraju pojedinačnim obilježjima strukture mozga, ako ne narušavaju ljudsku prilagodbu i ne utječu na zdravlje.

Treba imati na umu da nijedna od ovih patologija ne ugrožava život osobe. Maksimalna je periodična nelagoda.

uzroci

Patologije septuma mozga su rijetke, tako da nema točnih razloga. Međutim, postoje prijedlozi:

  • Kronična fetalna hipoksija tijekom trudnoće.
  • Prethodne infekcije mame tijekom gestacije, na primjer, toksoplazmoza ili upala pluća.
  • Ozljede lubanje i mozga ako se bolest septuma stekne u prirodi.
  • Prijevremenost. U tom slučaju, šupljina prozirnog septuma mozga kod djeteta u 100% sadrži cistu.
  • Majčinski alkoholizam.
  • Stečeno širenje šupljine može biti rezultat dugotrajnog boksa.
  • Cista septum može biti prirođena i stečena. Prva se mogućnost nalazi iz gore navedenih razloga, druga - za ozljede lubanje, hemoragični moždani udar i neuroinfekcije.

Particija može biti odsutna zbog:

  1. Poremećaji u stvaranju corpus callosuma.
  2. Holoprosencefalija - defekt zbog kojeg se hemisfere uopće ne odvajaju.
  3. Septo-optička displazija je kršenje razvoja živčanog sustava, pri čemu je poremećeno formiranje prednjih struktura mozga.

simptomi

Nerastanje lišća prozirnog septuma ne razvija kliničku sliku. Međutim, neke američke znanstvene publikacije izvješćuju da zatvaranje tanjura povećava rizik od razvoja mentalnih poremećaja: bipolarni afektivni poremećaj, šizofrenija, disocijalni poremećaj ličnosti.

Cista prozirnog septuma, ako je prirođena, smatra se vrstom normalne anatomije. Stečena opcija razvija kliničku sliku cerebralnog tipa:

  • Glavobolja. Pojavljuje se zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, što je provocirano povećanjem veličine ciste. Glavobolja obično ima puknuti i bolan karakter.
  • Periodična oštećenja svijesti. Najčešće se razvija kao vrsta somnolencije - lagana varijanta poremećaja svijesti u kojem je pacijent inhibiran, letargičan, pospan i dezorijentiran. Također postoji letargija i ravnodušnost prema bilo kojoj aktivnosti.
  • Vrtoglavica.
  • Povraćanje koje se javlja bez prethodne mučnine i često nije povezano s jedenjem. Povraćanje pacijenta obično olakšava..
  • Konvulzivni napadaji. Pojavljuju se s povišenim intrakranijalnim tlakom.

Prozirni septum mozga kod novorođenčadi može sadržavati veliku cistu. Tada se, zbog iritacije meninga, u kliničkoj slici pojavljuju meningealni simptomi:

  1. Glavobolja.
  2. uzbuđenost.
  3. Mučnina i povračanje.
  4. Prekomjerna osjetljivost kože, preosjetljivost na zvuk, fotofobija.
  5. Dijete može zauzeti specifičnu meningealnu pozu - pozu žabljeg psa. Ruke su pritisnute na prsa, noge se povlače prema trbuhu, koji se povlači. Također, zbog hipertoničnosti vratnih mišića, glava se odbacuje natrag.

Odsutnost prozirnog septuma mozga je rijetka. Češće je patologija fiksirana izolirano. Klinička slika se ne razvija.

Dijagnoza i liječenje

Nema specifičnih simptoma i pritužbi, stoga se objektivni podaci daju samo instrumentalnom metodom istraživanja: magnetskom rezonancom.

U slojevitim dijelovima s agenezijom i nerazvijenošću septuma uočava se povećanje udaljenosti između prednjih odsjeka bočnih ventrikula. Često se bočni ventrikuli kombiniraju u jednu šupljinu.

Cista na MRI izgleda kao formacija smanjene gustoće koja je lokalizirana između prednjih dijelova bočnih komore.

Za novorođenčad i trudnice može se koristiti neurosonografija. Metoda vam omogućuje prepoznavanje ciste mozga u fetusu, određivanje njegove veličine i lokacije.

U liječenju bolesti prozirnog septuma mozga ne treba zbog blage kliničke slike. Terapija je propisana kada se simptomi manifestiraju. U ovom slučaju, simptomatsko liječenje.

Tijekom terapije, intrakranijalni tlak se stabilizira. Za to su propisani diuretici, koji smanjuju količinu tekućine u mozgu. Ako ne pomognu - u hitnim slučajevima propisana je ventrikulotomija - probijanje ventrikula mozga i drenaža cerebrospinalne tekućine.

Za kraj, koristi se simptomatsko liječenje. Za ublažavanje napadaja i mentalnog uzbuđenja propisani su antikonvulzivi i sedativi. Da bi se smanjila glavobolja, pacijentu se daju analgetici. Uz učestalo povraćanje, uvjeti vodeno-soli i kiseline u bazi trebaju biti uravnoteženi.

Neurosonografija: Kongenitalne malformacije

AUTOR: Lori L. Barr

Ključne riječi: Neurogram, neurosonografija, ultrazvuk glave

Zbog niske cijene, pokretljivosti i sigurnosti, neurosonografija ostaje preferirana metoda za rano snimanje mozga dok su fontaneli otvoreni. Ovaj članak daje osnovne informacije za poboljšanje dijagnoze neurološke patologije koja se razvija u dojenčadi. Ova se vještina najbolje razvija stvarnim skeniranjem pacijenata nakon početnog pregleda visoko kvalificiranog stručnjaka za ultrazvučnu dijagnostiku. U svim slučajevima, bilo da se radi o kongenitalnoj, infektivnoj, neoplastičnoj ili traumatičnoj patologiji, neurosonografiji, često je to prvi dijagnostički korak. Dodatne metode snimanja presjeka koriste se za procjenu struktura i funkcija koje je teško vizualizirati pomoću neurosonografije, naime: subarahnoidni prostor tijekom krvarenja; procjena tumora ili lezija koje zauzimaju prostor kao dio predoperativnog planiranja; kada je pitanje rafiniranja procesa demijelinizacije.

Suvremeni napredak u neurosonografiji, poput trodimenzionalnog (3D) snimanja, kvantitativne karakterizacije tkiva i korištenja pojačanja kontrasta, još je uvijek u fazi istraživanja kliničkog uvođenja. Kontinuirana istraživanja u ovim specijaliziranim područjima pomoći će preciznijoj izmjeri značajnih parametara koji su važni za predviđanje ishoda bolesnika..

KONGENITALNE ANOMALIJE

Podjela prirođenih malformacija u 4 podskupine na temelju termina embriološkog neurološkog razvoja koje su predložili van der Knapp i Valk i dalje je prihvaćeni standard za podjelu prirođenih malformacija u kategorije. Među 4 podskupine postoje: dorzalna indukcija (primarna neurallacija u 3-4 tjedna gestacijske dobi [HB], sekundarna neurallacija u 4-40 tjedana HB-a); ventralna indukcija (u 5-8. tjednu hepatitisa B); neuralna proliferacija, diferencijacija i histogeneza (u 8. do 16. tjednu hepatitisa B); migracija neurona (u 8-20 tjedana hepatitisa B 1 godinu nakon rođenja). Članak govori o anomalijama u kojima ultrazvuk može pomoći u dijagnozi.

Pre- i postnatalno snimanje važno je zbog krhkosti membrana na izložene elemente središnjeg živčanog sustava (CNS) u bolesnika s cefalocelom, meningocelom, mijelomeningocelom i drugim oštećenjima zatvaranja (slika 1).

Sl. 1. cefalocele. (A) Lijevi frontalni sagitalni neurogram u novorođenčeta s velikom neoplazmom mekog tkiva vlasišta pokazuje encefalocelu koja sadrži i cerebrospinalnu tekućinu (C) i dio frontalnog režnja (F). (B) Koronarni transabdominalni neurogram fetusa kroz stražnji dio glave pokazuje veliku okcipitalnu encefalokelu koja sadrži većinu cerebeluma (C). Obratite pažnju na nepostojanje ehogenog svoda lubanje oko cerebeluma..

Prenatalno skeniranje ploda između 11. i 13. tjedna HB-a trebalo bi omogućiti vizualizaciju četvrtog ventrikula kao mjerljivu intrakranijalnu transparentnost u srednjoj sagitalnoj projekciji, koja je danas popularna za mjerenje okcipitalne prozirnosti. Ako četvrta klijetka nije vidljiva, to ukazuje na kvar neuronske cijevi. Magnetska rezonanca (MRI) metoda je izbora nakon rođenja. Prilikom vizualizacije prave cefalocele, meningocele ili mijelomeningocele, slijede se dva cilja, a to je identifikacija stupnja oštećenja živčane cijevi i prisutnost sadržaja vrećice. Konkretno je pitanje ima li živčanih elemenata u vreći, budući da se kirurška intervencija mijenja.

Chiari malformacija

Neurosonografija je učinkovita u prepoznavanju, izvođenju kirurške intervencije i naknadnom dinamičkom promatranju Chiarijevih malformacija. Dojenčad sa Chiari I može postojati sa znakovima patologije koji su asimptomatski i otkrivaju se slučajno (Sl. 2).

Sl. 2. Chiarijeva malformacija I. Sagitalni neurogram pokazuje odsutnost tekućine u velikom spremniku (strelica). Imajte na umu da je četvrti klijet kaudalno pomaknut i donekle spljošten (zakrivljena strelica).

Ako ti pacijenti pokazuju patološke znakove, intraoperativna neurosonografija može igrati važnu ulogu u analizi procesa. Obično kirurg želi znati koliko daleko kroz cervikalni kanal krajnici pulsiraju pulsiranjem cerebrospinalne tekućine (CSF) kako bi se minimizirao razvoj špriceva. Dojenčad s Chiari II, disgeneza stražnjeg mozga, obično je prisutna pri rođenju u kombinaciji s rascjepom kralježnice (spina bifida). Neurosonografija je učinkovita za dijagnosticiranje sekundarnog hidrocefalusa u dinamici nakon zatvaranja defekta neuronske cijevi. Sonografski nalazi u Chiari II uključuju pomicanje prema dolje i povećanje četvrtog ventrikula, izbočeno srednje medijalno tijelo, obliteriranje velike cisterne, nisku usmjerenost prednjih rogova bočnih komore i depresiju srpa (Slika 3).

Sl. 3. Chiari II malformacija. (A) Sagitalni neurogram novorođenčeta pokazuje pomicanje prema dolje i širenje četvrtog ventrikula (4) i izbočenje medijalnog tijela (M). Veliki rezervoar je obrisan. (B) Posteriorna koronarna slika kroz mozak i mozak pokazuje izbočenje bočnih (L) i trećih (3) ventrikula s nenormalno oblikovanim četvrtim klijetkom (strelica). (C) Prednja koronarna slika kroz bebinu glavu pokazuje nisku usmjerenost prednjih rogova (A) bočnih komore i uvlačenje srpa (strelica).

Ostali karakteristični nalazi su kopocefalija, hidrocefalus, disgeneza korpusnog tijela i sringohidromielija. Serijski neurogrami izvode se s istom dubinom slike, pa se veličina ventrikula lako uspoređuje ako se ne koristi 3D slika. Hidrocefalus u tim slučajevima obično nastaje zbog stenoze opskrbe vodom (slika 4).

Sl. 4. Stenoza opskrbe vodom. (A) Sagitalni neurogram pokazuje povećanje trećeg (3) i lateralnog (L) ventrikula. Obratite pažnju na prolaps krajnika mozga u rupu (strelica). (B) Koronarni neurogram pokazuje proširene bočne (L) i treće (3) komore.

Ventralna indukcija dovodi do stvaranja stražnjeg mozga, srednjeg mozga, prednjeg mozga i lica. Nenormalnosti ventralne indukcije uključuju abnormalnosti hipotalamo-hipofizne osi, cerebralne malformacije, dorzalne ciste, holoproencefaliju i transparentnu agenezu / disgenezu ploča. Odstupanja hipotalamo-hipofize vrlo je teško dijagnosticirati ultrazvukom, dok se ostale kategorije nalaze samo na neurogramima, ako je operater upoznat s mogućom dijagnozom i karakteristikama. Kada se neurosonografija provede s tim znanjem, MRI se može odgoditi dojenče do kasnije, kada klinička istodobna procjena napretka mijelinacije postaje važnija..

Poremećaji mozga su poremećaji ventralne indukcije. Prenatalni 3D ultrazvuk vrlo je obećavajući za točnu dijagnozu ovih anomalija. Cistične malformacije zadnje fose posljedica su disgeneze paleocerebelluma (drobljenja i glista) i opće su prihvaćene. Te malformacije uključuju spektar Dandy Walker-a i megaliju velike cisterne. Izolirane nepravilnosti crva i Joubertov sindrom također su paleo-cerebelarnog podrijetla. Novi mozak (neocerebellum) sastoji se od ostatka hemisfera cerebelarnog sustava. Disgeneza novog moždanog mjehura dovodi do kombinirane cerebralne hipoplazije, cerebralne hemisferne aplazije / hipoplazije i cerebelarne displazije.

Paleta Dundee-Walker uključuje malformacije Dandy-Walker, varijantu Dandy-Walker i megaliju velikog spremnika. Najozbiljniji oblik, Dandy-Walker-ova malformacija, sastoji se od cistične dilatacije četvrtog ventrikula, pomaka cerebelarnog šatora prema gore, što dovodi do porasta stražnje fosse i ageneze glista (Sl. 5).

Sl. 5. Malformacija Dandyja Walkera. (A) Posteriorni koronarni neurogram pokazuje uvećanu stražnju fosu i cističnu dilataciju četvrtog ventrikula (4). Cerebelarni crv je odsutan. (B) Desni parasagittalni neurogram pokazuje uzdignute obrise cerebeluma (strelica), velikog četvrtog ventrikula (4) i dijela desne hemisfere mozga (C). Crveni mozak je ehogeniji od hemisfere..

Ovi nalazi obično su komplicirani hidrocefalusom tijekom vremena. Istodobne moždane abnormalnosti razvijaju se u 68% slučajeva. Varijanta karakterizira slučajeve koji ne pokazuju klasične znakove Dandy-Walker-ove malformacije. Megalija velikog spremnika je porast velikog spremnika bez popratnih anomalija, što se smatra povoljnom opcijom s dobrom dugoročnom prognozom. Vrlo loša prognoza za Dundee-Walker sindrom i Dundee-Walker varijantu, uglavnom zbog pridruženih anomalija.

Cerebellarna hipoplazija i displazija. Hipoplazija i displazija glista.

Patel i Barkovich su 2003. godine predložili novu klasifikaciju moždanih poremećaja. Diferencijalna dijagnoza hipoplazije od displazije i difuzne i žarišne bolesti važna je za izoliranje dojenčadi s istodobnim cerebralnim abnormalnostima i djece s izoliranim abnormalnostima mozga. Prisutnost istodobnih anomalija povezana je s lošom prognozom. Postnatalna MRI slika zlatni je standard za klasifikaciju, a diferencijalna dijagnoza pomoću ultrazvuka za hipoplaziju od displazije nije pouzdana. Agenesis se utvrđuje u nedostatku ehogenog crva i cerebralne hemisfere. Hipoplazija glista karakterizira glađenje donjeg dijela glista u srednjoj sagitalnoj projekciji. Asimetrija ili mala veličina moždane hemisfere ključ su za dijagnosticiranje cerebralne hipoplazije (slika 6).

Sl. 6. Hipoplazija mozga i crva. Koronarni neurogram pokazuje male asimetrične hemisfere mozga (C) i odsutnost crva. Ova pacijentkinja također ima znakove malformacije Dandy Walker i nedostatak srčanog tijela..

Tri sindroma povezana su s potpunom agenezom crva: sindrom cerebelarno-očnih mišića, Joubertov sindrom i Walker-Warburg sindrom. Agenasta crva može biti prisutna kod Coffin-Siris sindroma, sindroma kriptoftalmije, Ellis van Creveld sindroma i Meckel-Gruber sindroma.

Aplazija / hipoplazija corpus callosuma

Taj poremećaj indukcije ventralne indukcije posljedica je oštećenog cijepanja prednjeg moždanog mjehura. Aplazija je povezana s napadajima i mentalnom retardacijom. Neurosonografski podaci ovise o dijelu (kljun, koljeno, tijelo i jastuk) kalozuma tijela koji nedostaje ili prorjeđuje (Sl. 7).

Sl. 7. Aplazija corpus callosum. (A) Koronarni neurogram pokazuje paralelnu orijentaciju lateralnih ventrikula. (B) Sagitalna projekcija pokazuje radijalni redoslijed žljebova i odsutnost tjelesnog kalusa.

Izolirana ageneza ima dobru dugoročnu prognozu razvoja živčanog sustava u 80% slučajeva. Hipoplazija je također vrlo česta, s tim da su oba ova stanja povezana s preranim rođenjem, intrauterinijom infekcijom i majčinom dobi..

Holoprozenecefalija je poremećaj ventralne indukcije s nepotpunim cijepanjem prednjeg moždanog mjehura. Postoji snažna povezanost između oštećenja na srednjoj liniji koja uključuju lice i tijelo, s faktorima okoliša i 7 gena, koji se smatraju uzročnicima razvoja. Prenatalna dijagnoza temelji se na ultrazvuku i MRI. Mnogi roditelji više vole pobačaj. Postporođajna neurosonografija i MRI pomažu multidisciplinarnom timu da ispravi probleme povezane s pacijentima.

Najteži oblik je alobarska holoprozenecefalija. Mozak se sastoji samo od ravnog sloja frontalne hemisfere mozga spojenog sprijeda i jedne klijetke, koja komunicira s velikom dorzalnom cistom. Srpski mozak nije prisutan, a talamusi su spojeni zajedno. Značajke olakšanja prilično su rijetke s glatkim oblikom na površini mozga. Često postoje anomalije migracije. Vaskularne abnormalnosti uključuju odsutnost ili pojedinih unutarnjih moždanih arterija, odsutnost moždane vene, superiorni sinus, sagitalni sinus i izravan sinus. Ovaj oblik holoprosencefalije povezan je s trisomijom 13 i trisomijom 18.

Manje izražen oblik je hemisferična holoprosencefalija, gdje se interhemisferična pukotina razvija straga, ali je nepotpuno sprijeda. Djelomična fuzija talamusa duž dna nerazvijenog trećeg ventrikula, što je znak (Sl. 8). Razvija se samo jedna klijetka. Dijelovi prozirnog septuma i corpus callosum mogu u potpunosti biti odsutni.

Sl. 8. Sememijska holozproencefalija. Koronarni neurogram pokazuje fuziju talamusa (T) i jedne komore.

Blaži oblik holoprosencefalije je lobar. U tom slučaju u anteroposteriornom dijelu nalazi se nepotpuni interhemisferični utor i stvara se dojam srpa u mozgu. Cerebralna kora je zarezana u prednjem dijelu frontalnog pola s nedostajućim prozirnim septumom. Tijelo corpus je obično nerazvijeno. Povezane migracijske anomalije, poput heterotopije sive tvari, lako se procjenjuju pomoću visokofrekventnih senzora u frekvencijskom rasponu od 10 do 13 MHz.

Agenesis i disgeneza prozirnog septuma

Iako se događa primarna ageneza prozirnog septuma, sekundarna destrukcija je češća. Ovo uništenje može se razviti nakon traume, upale ili opstrukcije ventrikula. Koronarna projekcija je najkorisnija za dokazivanje odsutnosti prozirnog septuma (slika 9).

Sl. 9. Nedostatak prozirne particije. (A) Koronarni neurogram dobiven kroz prednji fontanel pokazuje odsutnost prozirnog septuma i kvadratnog oblika prednjih rogova bočnih ventrikula. (B) Koronarni neurogram pokazuje normalni prozirni septum (strelice) i šupljinu odvojenu prozirnim septumom za usporedbu.

Mnoge anomalije povezane su s nedostatkom prozirnog septuma, uključujući stenozu akvadukta sa sekundarnim hidrocefalusom, tjelesnim kalusom, malformacijama chiarija II, migracijskim nepravilnostima i septooptičkom displazijom. Septo-optička displazija uključuje odsutnost prozirnog septuma s hipoplazijom optičkih kanala, kijazma i živaca. Većina ljudi sa septičkom optičkom displazijom također ima hipotalamičke / hipofizne poremećaje.

Smanjena migracija neurona događa se između trećeg i petog mjeseca života, kada se neuroni ne kreću na svoja posljednja mjesta u moždanoj kore. Mnoge od tih poremećaja genetske su malformacije i povezane su sa sindromima. Većina njih prisutna je s epilepsijom, hipotenzijom ili kašnjenjem u razvoju..

U slučajevima kada se razvije kašnjenje normalne radijalne migracije neurona i glijalnog tkiva iz periventrikularnog embrionalnog matriksa u korteks, dolazi do heterotopske sive tvari. Ta mjesta kašnjenja migracije otkrivaju se samo uz pomoć visokofrekventnih senzora i s velikom sumnjom u navodnu patologiju, jer izgledaju apsolutno slična normalnoj sivoj tvari. Heterotopije mogu biti prugaste ili nodularne (sl. 10), a mogu biti smještene i ispod meke membrane mozga i do subepindemijske zone.

Sl. 10. Heterotopija sive tvari. Koronarni neurogram pokazuje nodularne žarišta sive tvari koji prostiru stijenku lijeve bočne komore.

Lissencephaly je ozbiljna migracijska anomalija koja kod svih novorođenčadi dovodi do konvulzija i kod većine do dvije godine. Agiria je potpuno gladak mozak bez utisnutih tragova (slika 11).

Sl. 11. Lissencephaly. Koronarni neurogram pokazuje neizreciv korteks bez stvaranja brazda.

Pahihirija dovodi do stvaranja nekoliko ravnih brazda. Normalni prenatalni mozak je prilično gladak u 25. tjednu GR-a; stoga je za točnu neurosonografsku dijagnozu lisencefalije potrebna precizna procjena gestacijske dobi preuranjene djece.

Kortikalna displazija s pojavom znaka "kaldrme od kaldrme" naziva se polimikrogirija. Klinički simptomi variraju ovisno o mjestu lezije. Kora izgleda pomalo zadebljana i izgleda kao pahigija (Sl. 12). Potrebno je potražiti velike drenažne vene uzrokovane stabilnim vaskularnim uzorkom u mekim i arahnoidnim membranama mozga embrija, koji prekrivaju abnormalni korteks. Identifikacija ovog simptoma treba potvrditi MRI.

Sl. 12. Kortikalna displazija. Koronarni neurogram pokazuje područja s nepravilnim brazdama i nekoliko heterogenih neekspresivnih zona, što se promatra s lisencefalijom. Pachygyria izgleda potpuno isto.

Schizencephaly je raspad mozga prekrivenog sivom materijom. Oštećenja mogu biti velika s odgovarajućim kašnjenjem u razvoju ili mala s blagim mišićnim grčem ili hipotenzijom. Lezije su podijeljene na otvorene pukotine ili zatvorene. Spojni otvori su tipa 1 ili schenceencefali sa zatvorenim prorezom, a otvoreni otvori su tipa II (Sl. 13).

Sl. 13. Schizencephaly. Koronarni neurogram pokazuje šizencefaliju tipa II s otvorenim pukotinom u desnom frontotemporalnom području. Obratite pažnju na slobodnu vezu desne bočne komore s ekstraaksijalnom tekućinom.

Simptomi povezani s ovom patologijom uključuju: lentikulo-strijalnu vaskulopatiju, nedostatak prozirnog septuma, kortikalnu displaziju i heterotopije sive tvari. Ova lezija povezana je s citomegalovirusnom infekcijom..

Proliferacija i diferencijacija neurona

Tijekom povećanja broja i vrste stanica nastaju stenoza opskrbe vodom, fakomatoza, urođene vaskularne malformacije i urođeni tumori..

Primarna stenoza akvadukta razvija se kao rezultat abnormalnosti u diferencijaciji neurona ili proliferacije periaqueductal sive tvari, ali češće se javlja zbog ožiljaka nakon kompresije, krvarenja ili infekcije. Bez obzira na to vrši li se prenatalno ili postnatalno, asimetrična ekspanzija bočnih i trećih klijetka s normalnom veličinom četvrtog ventrikula je karakteristična karakteristika (vidjeti Sliku 4). Diferencijalna dijagnoza holoprosencefalije može se olakšati primjenom mastoidnog procesa (slika 14).

Sl. 14. Projekcija kroz mastoidni proces. Aksijalna projekcija normalne četvrte komore (strelica) kada joj se pristupa iz lijevog mastoidnog procesa. Obratite pažnju na ehogenog cerebelarnog crva (V).

Za dinamičku procjenu potrebno je održavati konstantnu dubinu slike između serijskih skeniranja u projekciji kroz fontanel za optimalnu usporedbu ako se ne koristi 3D ultrazvučna oprema.

Fokomatoze su sindromi nenormalne proliferacije ektodermalnih, mezodermalnih i neuroektodermalnih komponenti koji utječu na mozak na globalnoj razini i dovode do razvoja malih tumora unutar središnjeg živčanog sustava, genitourinarnog sustava i kože. Primjeri su Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeminalni sindrom).

Pacijenti imaju vinski (plameni) nevus na licu povezan s ipsilateralnim leptomeningealnim angiomom i napadajima u prvoj godini života. Sturge-Weberov sindrom naziva se i encefalotrigeminalna angiomatoza. Pogođena hemisfera pokazuje smanjenje volumena moždane kore, povećanje vaskularnog pleksusa i serpiginoznu (s valovitim rubom) ehogenu gustoću na periferiji mozga (sl. 15). Najraniji ultrazvučni znak može biti jednostrano povećana periventrikularna povećana ehogenost..

Sl. 15. Sturge-Weberov sindrom. Koronarni neurogram pokazuje asimetriju sinvijalnog sulkusa i klinasto područje povećane ehogenosti na desnoj strani. Ovo je leptomeningealni angiom (strelica).

Tuberozna skleroza je nasljedni poremećaj s više sustava, s višestrukim tumorskim lezijama u mozgu, očima, srcu, bubrezima, plućima i koži. Pre- i postnatalna sonografija igra važnu ulogu u dinamičnom (jeftinom) praćenju ovih formacija, jer se mnoge od njih mogu razviti u agresivnije tumore, poput subependimmalnog ogromnog staničnog astrocitoma i bubrežnog karcinoma. Neurosonografija se često izvodi kada beba ima nespecifične neurološke simptome. Tipični nalazi uključuju periventrikularne subependimalne nodule (obično kalcificirane) u blizini Monroejevog otvora i kortikalne hamartome, koji se mogu manifestirati u obliku struktura, od izo do hiperehojskog intenziteta, u odnosu na normalan mozak (sl. 16).

Sl. 16. Tuberozna skleroza. (A) Koronarni neurogram novorođenčeta dobiven tijekom operacije pokazuje ehogenost hamartoma (H) sličnu onoj u normalnom mozgu. (B) Parasagittalni neurogram druge bebe s napadajima pokazuje subependimalne tuberkule (strelice).

Vaskularne malformacije (malformacije)

Malformacije krvnih žila mogu se definirati utero kao povećanje sinusa tvrde membrane ili tromboze, s poremećajem razvoja fetusa ili bez njega, ili u dojenačkoj dobi sa spontanim intrakranijalnim krvarenjem ili kongestivnim zatajenjem srca. Među njima se razlikuju arteriovenske malformacije mozga, kavernozne malformacije, arteriovenske fistule dura mater, galenske malformacije, venske malformacije i venske varikoze. Ograničenja identifikacije ovise o mjestu korištene malformacije, neurosonografskoj opremi i protokolima. Transkranijalna obojena dupleks sonografija u jednom istraživanju imala je ukupnu osjetljivost od 78%, ali ostaje dovoljno osjetljiva da bi bila učinkovit alat za probir. Iako snimanje magnetskom rezonancom i računalna tomografska arteriografija pokazuju potencijal zamjene tehnike, angiografija tradicionalno ostaje zlatni standard u predoperativnom planiranju. Intraoperativna sonografija važna je za procjenu cjelovitosti resekcije i identificiranje opskrbnih i odvodnih posuda. Osjetljivost studije povećana je pomoću 3D sonoangiografije. Fokalna područja povećane ili smanjene ehogenosti pojavljuju se na slikama u sivoj skali s jasnim žarišnim povećanjem vaskularizacije tijekom boje ili energetske dopplerografije (Sl. 17). Za istraživanje preporučujemo korištenje uređaja tvrtke GE Voluson E8.

Sl. 17. vaskularne malformacije. (A) Koronarni neurosonogram pokazuje neznatno povećanje ehogenosti protoka krvi duž središnje linije galenske malformacije (G). (B) Koronarni neurogram s dupleksnim doplerskim traganjem pokazuje nasilni protok krvi kao znak galenske malformacije. (C) Parasagitalni neurogram kroz temporalnu fosu drugog pacijenta pokazuje venski angiom, u obliku žarišta povećane ehogenosti (strelice).

Agenesis prozirnog septuma mozga što je to

Razlozi razvoja patologije

Dugi niz godina pokušavajući izliječiti JOŽE?

Voditeljica Instituta za zajedničko liječenje: "Začudit ​​ćete se koliko je lako izliječiti zglobove uzimajući lijek za 147 rubalja svaki dan.

Svaka membrana mozga obavlja specifičnu funkciju. Prozirni septum je medula i sastoji se od dvije ploče.

Za liječenje zglobova naši čitatelji uspješno su koristili Sustalaif. Uvidjevši popularnost ovog proizvoda, odlučili smo ga ponuditi vašoj pažnji.
Pročitajte više ovdje...

Agenesis je jedna od komponenti većine urođenih malformacija mozga. Nedostatak septuma zbog nepravilnog formiranja ili nerazvijenosti corpus callouma.

Ageneza šupljine prozirnog septuma pripisuje se anomalijama središnjeg živčanog sustava i prilično je rijetka. Ovu patologiju karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost šupljine prozirnog septuma. Ova anomalija nije dovoljno proučena. Manjak se razvija već u drugom tjednu nakon začeća.

Predisponirajući faktori za razvoj ageneze:

  • Nasljedstvo
  • mutacije
  • Intrauterine infekcije
  • Nedovoljan unos hranjivih tvari u fetus

Također, na razvoj patologije utječu toksične tvari i lijekovi koje je žena uzimala tijekom trudnoće. Primjena lijekova kao što su Trimethadione, Fhenytoin, Isotretinoin i neki drugi mogu pridonijeti prirođenim malformacijama mozga. Ovi lijekovi, korišteni u prvom tromjesečju trudnoće, utječu na stvaranje mozga i mogu dovesti do oštećenja u razvoju..

Ako je buduća majka konzumirala alkohol, tada dijete razvija sindrom fatalnog alkohola. Također predisponira kongenitalnu patologiju. Majčinske infekcije ili ozljede u razdoblju od 12-22 gestacije mogu dovesti do poremećaja razvoja fetalnog mozga.

Najčešće se takva patologija nasljeđuje ili se javlja tijekom spontanih mutacija..

Ageneza prozirnog septuma ne događa se izolirano. Obično je patologija dio različitih moždanih abnormalnosti: ageneza corpus callosum, poncefalija, hidranencefalija, septooptička displazija, holoproencefalija itd..

Kliničke manifestacije

Teški simptomi otkrivaju se u djetinjstvu tijekom prve dvije godine života. Pri rođenju, djeca s agenezijom izgledaju zdravo i normalno se razvijaju do tri mjeseca. U ovoj fazi razvoja pojavljuju se prvi znakovi patologije.

S agenezijom primjećuju se sljedeći simptomi:

  • Pojava poncefalije
  • Microencephaly
  • Neadekvatna tvorba gyrusa
  • Aicardi sindrom
  • Atrofija vidnog i slušnog živca

Također, na pozadini patologije može se primijetiti rani pubertet, napadaji i napadaji. Patologija se može očitovati na različite načine. S djelomičnom agenezijom ovi se simptomi kod djeteta ne mogu primijetiti i ne utječu na razvoj, no bit će potrebno redovito promatrati neurologa. Ponekad se ageneza može pojaviti bez kliničkih manifestacija nekoliko godina.

Koja je to bolest

Ako dijete ima agenezu corpus callosuma, tada praktički nema adhezija koje bi trebale povezati lijevu hemisferu s desnom. Patološki proces pogađa jedno od dvije tisuće djece i razvija se kao posljedica nasljedne predispozicije ili neobjašnjivih mutacija gena..

Točni uzroci kršenja najčešće se mogu utvrditi. Patologiju karakteriziraju dva klinička sindroma:

  1. Prvi je slučaj lakši. Pacijent zadržava intelektualne sposobnosti i fizičku aktivnost. Agenesis se u ovom slučaju može otkriti prisutnošću neuspjeha u prijenosu impulsa s jedne hemisfere na drugu. Na primjer, ako je pacijent ljevoruk, onda ne može razumjeti što ima u lijevoj ruci.
  2. Drugi slučaj, pored ageneze, popraćen je i drugim malformacijama organa, postoje ozbiljna kršenja u kretanju neurona i kapljica mozga. Pacijent istodobno osjeća napadaje napadaja, njegov mentalni razvoj usporava.

S normalnim stvaranjem svih struktura mozga, corpus callosum bit će gusti pleksus koji se sastoji od živčanih vlakana dizajniranih za spajanje hemisfera i osiguravanje prijenosa informacija između njih. Formiranje ovog mjesta događa se u 3-4 mjeseca trudnoće. Formiranje tjelesnog tijela završava u šestom tjednu.

Agenesis corpus corpususa može biti različitog stupnja ozbiljnosti. Ovaj dio organa može biti potpuno odsutan, djelomično ili nepravilno oblikovan, ili nerazvijen..

Najčešće je nemoguće otkriti zašto je ta bolest pogodila dijete. No stručnjaci su uspjeli identificirati niz čimbenika koji povećavaju rizik od razvoja takvih poremećaja u prenatalnom razdoblju. To se može dogoditi:

  • kao rezultat procesa spontane mutacije;
  • s genetskom predispozicijom za bolest;
  • pod utjecajem preuređenja kromosoma;
  • zbog uporabe toksičnih lijekova tijekom razdoblja rađanja djeteta;
  • zbog nedostatka hranjivih sastojaka tijekom trudnoće;
  • u slučaju ozljede trudnice ili infekcije virusnim infekcijama;
  • zbog poremećaja metabolizma u tijelu žene;
  • zbog konzumiranja alkoholnih pića i pušenja tijekom gestacije.

Budući da se ne mogu utvrditi točni razlozi, moguće je zaštititi dijete od ove patologije uklanjanjem provocirajućih čimbenika.

Akušerstvo ru corpus callosum

Agenesis corpus corpus naziva se prirođena patologija mozga, čiji je uzrok u većini slučajeva genetski faktor, fetus se razvija utero.

Sadržaj:

Ova anomalija je prilično rijetka..

Corpus callosum naziva se pleksus živaca mozga koji spaja desnu i lijevu hemisferu. Oblik corpus callosum-a je ravan i širok. Nalazi se ispod moždane kore..

S agenesisom ne postoje callous adhezije koje povezuju hemisfere, djelomično i u potpunosti. Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće začeća i može biti uzrokovana nasljeđem ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena..

Patogeneza i etiologija poremećaja

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljeđem, ali najčešće je nemoguće utvrditi uzroke njegove pojave. Ova patologija ima dva klinička sindroma..

U prvom slučaju očuvane su intelektualne sposobnosti bolesnika i njegova motorička aktivnost, a bolest se manifestuje kršenjem u procesu prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desno i obrnuto.

Na primjer, pacijent s desnicom ne može odrediti koji je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere na lijevu, gdje se nalazi govorna zona.

U drugom slučaju, zajedno s agenesisom corpus callosum-a, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u procesima migracije neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Predisponirajući faktori

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana, dizajniran da kombinira desnu hemisferu mozga s lijevom i osigurava procese za razmjenu informacija između njih. Ova se struktura formira od 10 do 20 tjedana trudnoće, corpus callosum formira se u razdoblju od 6 tjedana.

Agenesis se može očitovati različitim stupnjem ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili nepravilna formacija, kao i nerazvijenost corpus corpus-a..

U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoje brojni čimbenici koji doprinose nastanku takve patologije. Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni uzroci;
  • preuređivanje kromosoma;
  • učinak toksina uslijed lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom razdoblja razvoja fetusa;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Prepoznati uzroke takvih patologija je teško, moguće je samo utvrditi čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Manifestacije i znakovi anomalija

Agenesis mozga mozga se očituje na različite načine, ovisno o stupnju kršenja, glavnih simptoma u prisutnosti ove anomalije:

  • procesi atrofije živaca u organima sluha i vida;
  • ciste i neoplazme u dijelu mozga u kojem se pridružuju hemisfere;
  • microencephaly;
  • sklonost napadajima;
  • prisutnost dismorfizma lica;
  • pojava oštećenja u razvoju organa vida;
  • porencephaly;
  • patološke promjene u fundusu;
  • kašnjenja psihomotornog razvoja;
  • schizencephaly;
  • prisutnost lipoma;
  • poremećaji u razvoju gastrointestinalnog trakta i prisutnost formacija;
  • rani pubertet i tako dalje.

Pored gore navedenog, bolest se može očitovati Aicardijevim sindromom. Ova je genetska bolest izuzetno rijetka i karakterizira je abnormalnost u razvoju mozga i organa vida. Agenesis također uzrokuje promjene na kostima i lezijama na koži..

Uspostavljanje dijagnoze

Dijagnoza ageneze corpus corpus je prilično teška i u većini slučajeva otkrivena je u 2-3 tromjesečju trudnoće. Glavne dijagnostičke metode uključuju:

Međutim, ultrazvuk ne daje priliku za otkrivanje bolesti u svim slučajevima, a ako je ageneza corpus corpus djelomična, onda je njegovo otkrivanje još teže.

Poteškoće u dijagnosticiranju poremećaja nastaju zbog činjenice da je ova patologija često povezana s nizom drugih poremećaja i genetskih simptoma. Kako bi proveli detaljniji pregled pacijenta, specijalisti pribjegavaju kariotipizaciji, ultrazvučnoj analizi i MRI.

Korištenjem kombinacije metoda pregleda moguće je dobiti cjelovitu sliku bolesti.

Osnove terapije

Trenutno ne postoje učinkoviti tretmani za takve anomalije poput corpus callosum. Načini korekcije ovise o bolestima koje su prouzročene ovim kršenjem, stoga se odabiru pojedinačno.

Cilj liječenja je minimizirati manifestacije bolesti. Ali, prema mišljenju stručnjaka, to ne daje željeni učinak, štoviše, metode nisu razrađene do kraja. Terapija se uglavnom sastoji u upotrebi moćnih lijekova.

Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:

  • benzodiazepini i fenobarbital, koji vam omogućuju podešavanje učestalosti napadaja u prisutnosti infantilnih grčeva;
  • kortikosteroidni hormoni (deksametazon, prednizolon) u kombinaciji s antieleptičkim lijekovima osnovnog tipa;
  • antipsihotici i diazepam lijekovi, čije djelovanje je usmjereno na smanjenje poremećaja u ponašanju;
  • Nootropics (Semax, Piracetam) i neuropeptidni lijekovi (Cerebrolysin);
  • djeci se najčešće propisuju Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Uz uzimanje lijekova, kad je to potrebno, provode se i kirurške intervencije, na primjer, vrši se vagusna stimulacija živaca. Ali to se može učiniti samo u slučajevima kada je ageneza uzrokovala ozbiljne poremećaje u radu vitalnih ljudskih organa.

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i izazvati skoliozu, pa stručnjaci propisuju vježbe fizioterapije i fizioterapije. U nekim slučajevima pribjegavaju i operaciji.

Danas se agenesza pažljivo proučava, ali opipljivi rezultati još nisu postignuti..

Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema poteškoće u razvoju ili manje neurološke probleme.

Međutim, u većini slučajeva, agenesis corpus corpus izaziva nastajanje raznih vrsta posljedica i pridruženih patologija, pa se u takvoj situaciji ne može govoriti o dobroj prognozi.

Naši čitatelji uspješno su koristili Sustalife za liječenje zglobova. Uvidjevši popularnost ovog proizvoda, odlučili smo ga ponuditi vašoj pažnji.
Pročitajte više ovdje...

Pacijenti imaju oslabljenu inteligenciju, neurološke probleme, kašnjenje u razvoju i druge simptome s kojima ne žive dugo. Pacijenti se liječe u skladu s njihovim simptomima i terapija nema poseban učinak..

Agenesis corpus corpus se može pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih poremećaja i lošim prognozama.

Ostaje samo nadati se i moliti

Unatoč činjenici da agenesis corpus callosum nije izuzetno rijetka bolest, slabo se razumije..

Do danas, liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima njegove pojave u svakom slučaju, samo su čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj za razvoj ove patologije.

Također, nisu pronađene učinkovite metode liječenja ovog stanja, a ono se provodi samo prema simptomima onih poremećaja koji su bili uzrokovani agenezijom. U ovom su slučaju sve mjere usmjerene na istragu, ali ne utječu na uzrok..

Iz ovoga možemo zaključiti da ne postoje učinkovite mjere za prevenciju corpus callosum.

Ovaj je odjeljak osmišljen kako bi se zbrinuli oni kojima je potreban kvalificirani stručnjak, bez kršenja uobičajenog ritma vlastitog života..

Članak mi se svidio u cjelini, ali ageneza corpus callosuma može biti poražena, možda ne uvijek.

Moj sin po rođenju: kompletna anestezija corpus corpus, hidrocefalus, kolocefalija, intraokularno krvarenje, rupa u srcu, jedna polovica pluća, drugo pluće 1/3, nedostajala su neka rebra (ne sjećam se, mala šupljina u grudima).

Sad već ima 5 godina, od 1 godine 10 mjeseci svuda siječe nokte, od iste dobi je počeo samostalno jesti i oblačiti se.

Prvu riječ izgovorio je otprilike godinu dana: Abaka (pas), provodio je puno vremena s odraslima i štenadama Azijata, kako je počeo puzati odmah prema njima - ljeti su vrata u kući bila širom otvorena., A zatim otrčala prema njima. DOBRO LJUBAV SVIM POSEBNIM DJECAMA. Mame takvih beba: volite ih od prvog dana života, slušajte svog liječnika neuropatologa, ali ne pedijatra i SVE ĆE BITI DOBRO.

Nakon posljednjeg pregleda dijagnosticiran mi je ageneza corpus callosum, a sekundarni hidrocefalus se u početku jako uplašio, a onda svaki dan kad idem na internet i čitam kako me uvjerava da postoje ljudi poput tebe Elena koji podržavaju moje četvrto dijete i suočeni su s ovom situacijom prvi put.

Agenesis corpus callosum

Čitao sam priče koje su čak i slučajno otkrile AMT. Ljudi su već odrasli i žive bez prigovora.

I nisu vam rekli zbog čega? Genetski ili mutacija tijekom trudnoće?

Na stranicama projekta Children.Ru nisu dopušteni komentari koji krše zakone Ruske Federacije, kao i propagandne i antiznanstvene izjave, oglašavanje, uvrede autorima publikacija, ostalim sudionicima rasprave i moderatorima. Također se brišu sve poruke hipervezama..

Računi korisnika koji sustavno krše pravila bit će blokirani, a sve preostale poruke bit će izbrisane.

Možete se obratiti urednicima putem obrasca za povratne informacije.

Sibmama - o obitelji, trudnoći i djeci

Pozivamo sve ljubitelje kulinarstva da sudjeluju u kulinarskom tjednom maratonu.

Corpus callosum

Ujedinimo se, pišemo o sebi. Nismo se još rodili, želio bih saznati više o tome od nekoga tko se i sam sreo s takvim

AMT su nam dali tijekom trudnoće, ali ispostavilo se da smo pogriješili, bila je to samo ventriculomegalija.

Velika tema o AMT-u je na akušerskom forumu. Mnogo je majki i djece s ovim problemom. Prognoza obično ovisi o tome je li djelomična ili potpuna i kombinira li se s drugim malformacijama. Previše djece s AMT-om živi normalan život i ne razlikuje se od svojih vršnjaka. Neki normalni odrasli slučajno ga identificiraju tijekom MRI glave..

Bunny Tim 9 godina 2 mjeseca 3 dana

Imam mlađeg djelomičnog AMT-a

AMT smo sinu isporučili nekoliko dana prije isporuke, a zatim potvrdili. Imate li nekih abnormalnosti?

primjetno je to postalo do 6. mjeseca. počeo sjediti vrlo kasno, u 9 mjeseci sjedili su samo uz podršku. Sada smo 1 godinu i 3 mjeseca. ali još ne hodamo. samo stoj. Ali za nas je to već sjajan rezultat. jer.

u 9 mjeseci beba je bila samo u groznom stanju. bila je krpe.. Ne znam ni kako objasniti. Neuropatolog, Orekhov ostiopat, puno je pomogao. ona nas je stavila na noge i stavila nas.

još uvijek nas promatra.

I kome ste napravili ultrazvuk mozga? u RD?

Imali smo ultrazvuk i u rodilištu i u dječjoj bolnici, a radili su MRI na 9 dana, a sada smo povećali pažnju.

I u kojem je RD rodila (ako ne i tajna). I što ti kažu? što se savjetuje? A vaši ventrikli (mozak) su u redu?

Imate veliku sreću. da postoji toliko pozornosti oko vašeg djeteta. Rodila sam u sedam, nisam ni imala ultrazvuk nakon porođaja. Naš MT je malo porastao, a rekli su i da će drugi dio preuzeti funkcije.

Imali smo porast prednjih ventrikula i povećani pritisak. ali nakon liječenja pritisak se smanjio. ventrikuli su prestali rasti, a s vremenom će sve rasti. za sada su prognoze dobre. TTT.

Da. kad naiđete na to.. sve ćete shvatiti drugačije.

porod je dobro prošao.

promatrali ventrikule - u 4 mjeseca popili su kurs dijakarba. ventrikuli su se smanjili i sada je njihova veličina gornja granica normale.

počevši od 2,5 mjeseca radimo masažu. Sada 1.4 i već imamo 9. godinu.

izvana, dijete se ne razlikuje od druge djece, ali ipak je došlo do kašnjenja u razvoju motoričkih sposobnosti. u godini dana istodobno je počeo ustajati i sjesti (u tom smo trenutku popili cogitum). prije toga sam se digao za ručke iz sklonog položaja s ravnim nogama (čitam, netko je dijete ustao na isti način) i sjeo ako je posađeno.

sada u 1.4 ide za jednu ručicu, ako za dvije trči. sve razumije, voli gledati knjige i slušati, pokušava govoriti, zna nekoliko riječi, skuplja piramide, obožava automobile.

sada smo počeli piti drugi tečaj kogituma. ostali lijekovi - injekcije cerebrolizina i korteksina, tanakan-a, magneB6 u našem slučaju su bile beskorisne.

Kakva ti dobra sreća!

a vi ste primijećeni kod kojeg liječnika? iz poliklinike za registraciju? ili ne?

Agenesis corpus callosum

Neka sve ovo bude samo greška ultrazvuka!

Pokažem mu kako sastaviti piramidu kako bih pokazao boje i još mnogo toga. Postoje uspjesi i to je dobro.

još uvijek nemamo mjesec dana, ali na ultrazvuk su stavili anesteziju corpus callosum samo pun ili djelomično nije identificiran. MRI još nije učinjena. prvo dijete je normalno. Ne znam što da očekujem i što da radim.

Naš neurolog kaže da s takvom dijagnozom može doći do zaostajanja u fizičkom razvoju, dijete kasnije može sjesti, ustati, započeti hodati… takvoj djeci preporučuje se ići u vrtić ne ranije od 3-4 godine, jer se u ovoj dobi zahvati njihova vršnjaci u razvoju.

Prije dvije godine stavili su kompletnu agenezu corpus callosuma u 21 tjedan. Obišli smo sve najbolje stručnjake u nadi da će biti pogrešna dijagnoza, premda nije malo sumnjalo u profesionalnost stručnjaka koji je obavio skrining.

Kao rezultat toga, stigli smo u Vojvodinu, koja je i voditeljica odjela za sve probleme s dječjim glavama. Rekao je da, naravno, puno ljudi živi i ne zna da imaju agenezu i ne razlikuju se od ostalih, ali evo 50 do 50.

No vjerojatnost negativnog ishoda je očiglednija. A kada su ga pitali što će učiniti s nama, on je nedvosmisleno rekao da će prekinuti trudnoću, da se drugi put to neće ponoviti, očito baš kao da su zvijezde otišle.

Ali u ovoj situaciji postoji veliki rizik da će dijete biti osuđeno na život. Genetika se, usput, složila s tim. Dakle, ishod trudnoće bio je nažalost tužan.

djevojke, ageneza nije problem, ja imam prijatelja on je general, on već ima 65 godina, bilo je pritiska samo na starost, napravili su MRI, a on ima punu agenezu.

Mojoj kćeri bilo je 1 g. 2 mjeseca.Kalpus kapi je postavljen u vrijeme uzimanja. Ovdje je neurolog imao razvoj koji odgovara dobi. Govorimo do 20 riječi) Sjedila je, išla cijelo vrijeme..

malformacija koagulacije mozga hipoplazija corpus callosum hipoplazija sindroma cerebellum dandy walker kasni psihomotorni razvoj nakon 2 mjeseca idemo u neurološki centar na liječenje. 2 godine još uvijek ne idemo na razvoj, malo nam je ostalo. Već idemo po jednu olovku. Trudnoća je bila normalna na ultrazvuk nije pokazao ništa.

Moje dijete je normalno, neka kasni razvoj, ali on se užasno razvija na Internetu, tamo kažu da ima dijanozu, ali to nije istina. Laže glave i ne kaže da ništa nije u redu. Ali nemam žaljenja zbog svog dugo očekivanog sina koji je došao na svijet. tako je loše. On mi kaže majku, oca, ženu, da, doktor mi je čak savjetovao da odbijem kod kuće..

Nikad se ne bih odrekla svog djeteta. A.

I u 22 tjedna stavili su mi isto, dok su sakupljali dokumente, 24 tjedna. U četvrtak je otišla u rodilište na prekid, ali u petak su odbili prekinuti konzultaciju, kažu samo da se sada može naručiti do 22 tjedna.

Moje dijete ima 11 mjeseci, ima deagnozu AMT opasnosti od još 20 tjedana trudnoće. Ne sjedimo u rukama, ne uzimamo ništa i ne vidimo najvažnije i nemamo predviđanja o mentalnom razvoju. AMT jedna je od mnoštva urođenih mana. Što učiniti u takvim slučajevima kad nisam poslušala liječnike i nadala se iznenadnom udarcu. I samo zbog mene moje dijete pati.

Mama neće propustiti

Opis patologije

Prozirni septum mozga je moždano tkivo u obliku dvije tanke ploče. Između njih je šupljina koja u obliku nalikuje praznini. Njegova je svrha razlikovati područja moždanog tijela i prednjeg dijela mozga. Uloga septuma u cjelokupnom radu tijela nije u potpunosti shvaćena. Ipak, poznato je da izostanak ovog elementa ukazuje na razne nepravilnosti mozga.

U normalnim uvjetima, cerebrospinalna tekućina se nalazi između ploča koje tvore prozirni septum. Ako se u ovoj šupljini nakuplja tekućina, tada govorimo o stvaranju šupljine ciste ili Vergea.

Ovaj patološki fenomen je tvorba šupljine, slična kapsuli, koja sadrži tekućinu iznutra. Zidovi ciste su prilično gusti. Kad njegova veličina dosegne određene parametre, kapsula će vršiti pritisak na okolno tkivo, što će izazvati vaskularnu kompresiju i povećanje intrakranijalnog tlaka.

Cista prozirnog septuma mozga dijagnosticira se kod 60% novorođenčadi. Ako se dijete prijevremeno rodi, takva anomalija je nužno prisutna u njemu.

Često se odstupanje ne očituje, stoga se cista otkriva slučajno, tijekom složenih pregleda. Ali ponekad rast neoplazme izaziva česte bolove u glavi, gubitak pamćenja, oslabljenu vidnu funkciju. Prema statistikama, cista se rješava neovisno u 85% slučajeva.

Cistične tvorbe nisu neposredna opasnost za zdravlje. Ipak, njegovom nekontroliranom proliferacijom mogu se dogoditi nepovratne promjene u strukturama mozga, što utječe na stanje osobe i funkcioniranje njegovog tijela u cjelini..

Voditeljica Odjela za neurohirurgiju kliničke bolnice u Rostovu Karen Ayrapetov govorit će o uzrocima pojave ciste u mozgu:

Cista prozirnog septuma mozga može biti prirođena, formirana u fetusu tijekom razvoja fetusa ili stečena što može biti povezano s ozljedama, potresom i upalnim procesima.

Obično maksimalne dimenzije ciste ne prelaze 4 mm, mada rizik nekontrolirane proliferacije neoplazme nije isključen.

Liječnici ne smatraju opisanu neoplazmu ozbiljnom patologijom koja prijeti pacijentovom životu, već ga klasificiraju kao poremećaj u razvoju.

Uzroci pojave

Sljedeći čimbenici mogu izazvati razvoj Verge cista:

  • ozljede glave;
  • upaljene meninge;
  • zarazne bolesti, posebno lezije meningokoka;
  • ozljede glave s oštećenjem mozga i kratkotrajnim akutnim kršenjem njegovih funkcija;
  • moždano krvarenje.

Ako govorimo o urođenom obliku patologije, tada su liječnici skloni pripisati ga razvojnim nepravilnostima koje nisu opasne po život i koje u većini slučajeva izazivaju intrauterine infekcije, a u isto vrijeme mogu se kombinirati s drugim patologijama:

  • kršenje mehanizma pokreta ili apsorpcije cerebrospinalne tekućine;
  • smanjenje broja aksona u vidnom živcu;
  • patološke veze između vena i arterija;
  • arahnoidna cistična formacija;
  • Chiarijeva anomalija u kojoj limfoidno tkivo moždanog mozga komprimira duguljastu medulu;
  • atipična lokalizacija neurona, u kojoj se migracija živčanih stanica moždane kore događa s kršenjima.

Uzrokom kongenitalnog oblika patologije smatraju se ne samo nepravilnosti u razvoju embrija i infekcije, već i ozljede koje je fetus zadobio tijekom razvoja unutar majčine maternice, kao i prerano rođenje

Ru: Što je prozirna senestastastasta

Sindromni oblici septo-optičke displazije. Pored gore navedenog, bolest se može očitovati Aicardijevim sindromom. Ova patologija ima dva klinička sindroma..

Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće začeća i može biti uzrokovana nasljeđem ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena. Oko 80% djece nema poteškoće u razvoju ili se ne primjećuju manji neurološki problemi. U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, povoljne prognoze.

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i izazvati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizioterapiju.

Cilj liječenja je minimizirati manifestacije bolesti..

Ova je genetska bolest izuzetno rijetka i karakterizira je abnormalnost u razvoju mozga i organa vida..

U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Pacijenti iz ove skupine imali su tendenciju očitovanja stanja u obliku napadaja i / ili očnih simptoma.

Imali su normalnu veličinu ventrikula mozga, ostatak prozirnog septuma i vizualno sjaj normalnog izgleda (Graziole snop). Iz ovoga možemo zaključiti da učinkovite mjere za sprječavanje starosne dobi corpus callosum ne postoje. Oblik corpus callosum-a je ravan i širok. Corpus callosum naziva se pleksus živaca mozga koji spaja desnu i lijevu hemisferu. Naočale s lećama izrađene od posebne polikarbonatne optičke plastike štite oči pacijenata i propisane su za kontinuiranu upotrebu..

Danas smo posjetili oftalmologa, otkrili su malu displaziju, ali kažu da do toga može doći zbog preuranjenosti i hipoksije. Ektopija stražnje hipofize (posteriorna ektopija hipofize - PPE) je ektopija skupine stanica čija je funkcija jednaka normalnoj funkciji stražnje hipofize. Više od 93% bolesnika s optičkom hipoplazijom ima nedostatak hormona rasta (6,9,13,30).

Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?

Do 1 godine odstupanja nisu bila primjetna. Liječnik najviše kategorije kvalifikacija. U ovom su slučaju sve mjere usmjerene na istragu, ali ne utječu na uzrok. Do danas, liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima njegove pojave u svakom slučaju, samo su čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj za razvoj ove patologije. Danas se agenesza pažljivo proučava, ali opipljivi rezultati još nisu postignuti..

Imamo djevojčicu, iako preuranjenu, ali čini se da se prilično dobro razvija. Naravno, takva dijagnoza je čuvala i frustrirala, jer ona je već draga i zato želim da ne bude nepopravljivih. Puno hvala na odgovorima.!

Nedostatak prozirnog septuma mozga

Prozirni septum mozga su dva lišća koja idu paralelno jedan s drugim, smještena između hemisfera mozga. Po strukturi, septum je nakupina bijele tvari i glije. Između zidova pregrade nalazi se prostor - šupljina. Sadrži cerebrospinalnu tekućinu. Taj se prostor ponekad naziva i peta klijetka, što nije.

Septum nastaje nakon 12 tjedana fetalnog života. Tada se formira šupljina. Obično veličina prostora ne prelazi 10 mm. Unatoč nedostatku izravne komunikacije s kanalima cerebrospinalne tekućine, peti klijet još uvijek sadrži cerebrospinalnu tekućinu.

Obično se nakon drugog tromjesečja šupljina između lišća počinje zatvarati. Međutim, ne postoje konačni uvjeti za rast svemira: obrisanje može završiti, na primjer, do 40. godine, ili ostati otvoreno do kraja života.

Postoje ove patologije u ovoj strukturi:

  1. Nedostatak septuma.
  2. Cista u šupljini septuma.
  3. Nerastanje prozirnih listova septuma.

Te patologije mogu djelovati kao neovisne bolesti ili u kompleksu drugih sindroma. Ponekad se te pojave smatraju pojedinačnim obilježjima strukture mozga, ako ne narušavaju ljudsku prilagodbu i ne utječu na zdravlje.

Treba imati na umu da nijedna od ovih patologija ne ugrožava život osobe. Maksimalna je periodična nelagoda.

uzroci

Patologije septuma mozga su rijetke, tako da nema točnih razloga. Međutim, postoje prijedlozi:

  • Kronična fetalna hipoksija tijekom trudnoće.
  • Prethodne infekcije mame tijekom gestacije, na primjer, toksoplazmoza ili upala pluća.
  • Ozljede lubanje i mozga ako se bolest septuma stekne u prirodi.
  • Prijevremenost. U tom slučaju, šupljina prozirnog septuma mozga kod djeteta u 100% sadrži cistu.
  • Majčinski alkoholizam.
  • Stečeno širenje šupljine može biti rezultat dugotrajnog boksa.
  • Cista septum može biti prirođena i stečena. Prva se mogućnost nalazi iz gore navedenih razloga, druga - za ozljede lubanje, hemoragični moždani udar i neuroinfekcije.

Particija može biti odsutna zbog:

  1. Poremećaji u stvaranju corpus callosuma.
  2. Holoprosencefalija - defekt zbog kojeg se hemisfere uopće ne odvajaju.
  3. Septo-optička displazija je kršenje razvoja živčanog sustava, pri čemu je poremećeno formiranje prednjih struktura mozga.

simptomi

Nerastanje lišća prozirnog septuma ne razvija kliničku sliku. Međutim, neke američke znanstvene publikacije izvješćuju da zatvaranje tanjura povećava rizik od razvoja mentalnih poremećaja: bipolarni afektivni poremećaj, šizofrenija, disocijalni poremećaj ličnosti.

Cista prozirnog septuma, ako je prirođena, smatra se vrstom normalne anatomije. Stečena opcija razvija kliničku sliku cerebralnog tipa:

  • Glavobolja. Pojavljuje se zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, što je provocirano povećanjem veličine ciste. Glavobolja obično ima puknuti i bolan karakter.
  • Periodična oštećenja svijesti. Najčešće se razvija kao vrsta somnolencije - lagana varijanta poremećaja svijesti u kojem je pacijent inhibiran, letargičan, pospan i dezorijentiran. Također postoji letargija i ravnodušnost prema bilo kojoj aktivnosti.
  • Vrtoglavica.
  • Povraćanje koje se javlja bez prethodne mučnine i često nije povezano s jedenjem. Povraćanje pacijenta obično olakšava..
  • Konvulzivni napadaji. Pojavljuju se s povišenim intrakranijalnim tlakom.

Prozirni septum mozga kod novorođenčadi može sadržavati veliku cistu. Tada se, zbog iritacije meninga, u kliničkoj slici pojavljuju meningealni simptomi:

  1. Glavobolja.
  2. uzbuđenost.
  3. Mučnina i povračanje.
  4. Prekomjerna osjetljivost kože, preosjetljivost na zvuk, fotofobija.
  5. Dijete može zauzeti specifičnu meningealnu pozu - pozu žabljeg psa. Ruke su pritisnute na prsa, noge se povlače prema trbuhu, koji se povlači. Također, zbog hipertoničnosti vratnih mišića, glava se odbacuje natrag.

Odsutnost prozirnog septuma mozga je rijetka. Češće je patologija fiksirana izolirano. Klinička slika se ne razvija.

Dijagnoza i liječenje

Nema specifičnih simptoma i pritužbi, stoga se objektivni podaci daju samo instrumentalnom metodom istraživanja: magnetskom rezonancom.

U slojevitim dijelovima s agenezijom i nerazvijenošću septuma uočava se povećanje udaljenosti između prednjih odsjeka bočnih ventrikula. Često se bočni ventrikuli kombiniraju u jednu šupljinu.

Cista na MRI izgleda kao formacija smanjene gustoće koja je lokalizirana između prednjih dijelova bočnih komore.

Za novorođenčad i trudnice može se koristiti neurosonografija. Metoda vam omogućuje prepoznavanje ciste mozga u fetusu, određivanje njegove veličine i lokacije.

U liječenju bolesti prozirnog septuma mozga ne treba zbog blage kliničke slike. Terapija je propisana kada se simptomi manifestiraju. U ovom slučaju, simptomatsko liječenje.

Tijekom terapije, intrakranijalni tlak se stabilizira. Za to su propisani diuretici, koji smanjuju količinu tekućine u mozgu. Ako ne pomognu - u hitnim slučajevima propisana je ventrikulotomija - probijanje ventrikula mozga i drenaža cerebrospinalne tekućine.

Za kraj, koristi se simptomatsko liječenje. Za ublažavanje napadaja i mentalnog uzbuđenja propisani su antikonvulzivi i sedativi. Da bi se smanjila glavobolja, pacijentu se daju analgetici. Uz učestalo povraćanje, uvjeti vodeno-soli i kiseline u bazi trebaju biti uravnoteženi.

Prozirna senestastasta

Odsutnost (agenesis) prozirnog septuma može se pojaviti izolirano ili u kombinaciji s drugim patološkim stanjima.

Epidemiologija

Prozirni septum djelomično ili potpuno izostaje u 2-3 slučaja na 100.000 ljudi u općoj populaciji.

Patologija

Manjak prozirnog septuma može biti posljedica poremećenog neuroembrionskog razvoja ili razviti drugi put s drugim patologijama bolesti.

Šupljina prozirnog septuma uvijek se vizualizira u razdoblju od 17 do 37 tjedana s biparietalnim promjerom od 44 do 88 mm. Ako tijekom vizualizacije nema šupljine, potrebno je nastaviti dijagnostičku pretragu; odsutnost šupljine prozirnog septuma prema rezultatima ultrazvuka do 18 tjedana i nakon 37. smatra se normom.

uzroci

Oštećen neuroembrionalni razvoj

  • izoliran
  • Corpus callosum
  • holoproencephaly
  • Avid sindrom
  • septo-optička displazija

Stečena

  • kongenitalni hidrocefalus;
  • hydranencephaly;
  • porencephaly;

Dijagnostika

Prozirni septum nije vizualiziran, izravna je povezanost frontalnih rogova bočnih ventrikula. Uz to se može dogoditi:

  • frontalni rogovi u obliku kvadrata;
  • nenormalno nizak položaj luka;

Neurosonografija: Kongenitalne malformacije

AUTOR: Lori L. Barr

Ključne riječi: Neurogram, neurosonografija, ultrazvuk glave

Zbog niske cijene, pokretljivosti i sigurnosti, neurosonografija ostaje preferirana metoda za rano snimanje mozga dok su fontaneli otvoreni. Ovaj članak daje osnovne informacije za poboljšanje dijagnoze neurološke patologije koja se razvija u dojenčadi. Ova se vještina najbolje razvija stvarnim skeniranjem pacijenata nakon početnog pregleda visoko kvalificiranog stručnjaka za ultrazvučnu dijagnostiku. U svim slučajevima, bilo da se radi o kongenitalnoj, infektivnoj, neoplastičnoj ili traumatičnoj patologiji, neurosonografiji, često je to prvi dijagnostički korak. Dodatne metode snimanja presjeka koriste se za procjenu struktura i funkcija koje je teško vizualizirati pomoću neurosonografije, naime: subarahnoidni prostor tijekom krvarenja; procjena tumora ili lezija koje zauzimaju prostor kao dio predoperativnog planiranja; kada je pitanje rafiniranja procesa demijelinizacije.

Suvremeni napredak u neurosonografiji, poput trodimenzionalnog (3D) snimanja, kvantitativne karakterizacije tkiva i korištenja pojačanja kontrasta, još je uvijek u fazi istraživanja kliničkog uvođenja. Kontinuirana istraživanja u ovim specijaliziranim područjima pomoći će preciznijoj izmjeri značajnih parametara koji su važni za predviđanje ishoda bolesnika..

KONGENITALNE ANOMALIJE

Podjela prirođenih malformacija u 4 podskupine na temelju termina embriološkog neurološkog razvoja koje su predložili van der Knapp i Valk i dalje je prihvaćeni standard za podjelu prirođenih malformacija u kategorije. Među 4 podskupine postoje: dorzalna indukcija (primarna neurallacija u 3-4 tjedna gestacijske dobi [HB], sekundarna neurallacija u 4-40 tjedana HB-a); ventralna indukcija (u 5-8. tjednu hepatitisa B); neuralna proliferacija, diferencijacija i histogeneza (u 8. do 16. tjednu hepatitisa B); migracija neurona (u 8-20 tjedana hepatitisa B 1 godinu nakon rođenja). Članak govori o anomalijama u kojima ultrazvuk može pomoći u dijagnozi.

Pre- i postnatalno snimanje važno je zbog krhkosti membrana na izložene elemente središnjeg živčanog sustava (CNS) u bolesnika s cefalocelom, meningocelom, mijelomeningocelom i drugim oštećenjima zatvaranja (slika 1).

Sl. 1. cefalocele. (A) Lijevi frontalni sagitalni neurogram u novorođenčeta s velikom neoplazmom mekog tkiva vlasišta pokazuje encefalocelu koja sadrži i cerebrospinalnu tekućinu (C) i dio frontalnog režnja (F). (B) Koronarni transabdominalni neurogram fetusa kroz stražnji dio glave pokazuje veliku okcipitalnu encefalokelu koja sadrži većinu cerebeluma (C). Obratite pažnju na nepostojanje ehogenog svoda lubanje oko cerebeluma..

Prenatalno skeniranje ploda između 11. i 13. tjedna HB-a trebalo bi omogućiti vizualizaciju četvrtog ventrikula kao mjerljivu intrakranijalnu transparentnost u srednjoj sagitalnoj projekciji, koja je danas popularna za mjerenje okcipitalne prozirnosti. Ako četvrta klijetka nije vidljiva, to ukazuje na kvar neuronske cijevi. Magnetska rezonanca (MRI) metoda je izbora nakon rođenja. Prilikom vizualizacije prave cefalocele, meningocele ili mijelomeningocele, slijede se dva cilja, a to je identifikacija stupnja oštećenja živčane cijevi i prisutnost sadržaja vrećice. Konkretno je pitanje ima li živčanih elemenata u vreći, budući da se kirurška intervencija mijenja.

Chiari malformacija

Neurosonografija je učinkovita u prepoznavanju, izvođenju kirurške intervencije i naknadnom dinamičkom promatranju Chiarijevih malformacija. Dojenčad sa Chiari I može postojati sa znakovima patologije koji su asimptomatski i otkrivaju se slučajno (Sl. 2).

Sl. 2. Chiarijeva malformacija I. Sagitalni neurogram pokazuje odsutnost tekućine u velikom spremniku (strelica). Imajte na umu da je četvrti klijet kaudalno pomaknut i donekle spljošten (zakrivljena strelica).

Ako ti pacijenti pokazuju patološke znakove, intraoperativna neurosonografija može igrati važnu ulogu u analizi procesa. Obično kirurg želi znati koliko daleko kroz cervikalni kanal krajnici pulsiraju pulsiranjem cerebrospinalne tekućine (CSF) kako bi se minimizirao razvoj špriceva. Dojenčad s Chiari II, disgeneza stražnjeg mozga, obično je prisutna pri rođenju u kombinaciji s rascjepom kralježnice (spina bifida). Neurosonografija je učinkovita za dijagnosticiranje sekundarnog hidrocefalusa u dinamici nakon zatvaranja defekta neuronske cijevi. Sonografski nalazi u Chiari II uključuju pomicanje prema dolje i povećanje četvrtog ventrikula, izbočeno srednje medijalno tijelo, obliteriranje velike cisterne, nisku usmjerenost prednjih rogova bočnih komore i depresiju srpa (Slika 3).

Sl. 3. Chiari II malformacija. (A) Sagitalni neurogram novorođenčeta pokazuje pomicanje prema dolje i širenje četvrtog ventrikula (4) i izbočenje medijalnog tijela (M). Veliki rezervoar je obrisan. (B) Posteriorna koronarna slika kroz mozak i mozak pokazuje izbočenje bočnih (L) i trećih (3) ventrikula s nenormalno oblikovanim četvrtim klijetkom (strelica). (C) Prednja koronarna slika kroz bebinu glavu pokazuje nisku usmjerenost prednjih rogova (A) bočnih komore i uvlačenje srpa (strelica).

Ostali karakteristični nalazi su kopocefalija, hidrocefalus, disgeneza korpusnog tijela i sringohidromielija. Serijski neurogrami izvode se s istom dubinom slike, pa se veličina ventrikula lako uspoređuje ako se ne koristi 3D slika. Hidrocefalus u tim slučajevima obično nastaje zbog stenoze opskrbe vodom (slika 4).

Sl. 4. Stenoza opskrbe vodom. (A) Sagitalni neurogram pokazuje povećanje trećeg (3) i lateralnog (L) ventrikula. Obratite pažnju na prolaps krajnika mozga u rupu (strelica). (B) Koronarni neurogram pokazuje proširene bočne (L) i treće (3) komore.

Ventralna indukcija dovodi do stvaranja stražnjeg mozga, srednjeg mozga, prednjeg mozga i lica. Nenormalnosti ventralne indukcije uključuju abnormalnosti hipotalamo-hipofizne osi, cerebralne malformacije, dorzalne ciste, holoproencefaliju i transparentnu agenezu / disgenezu ploča. Odstupanja hipotalamo-hipofize vrlo je teško dijagnosticirati ultrazvukom, dok se ostale kategorije nalaze samo na neurogramima, ako je operater upoznat s mogućom dijagnozom i karakteristikama. Kada se neurosonografija provede s tim znanjem, MRI se može odgoditi dojenče do kasnije, kada klinička istodobna procjena napretka mijelinacije postaje važnija..

Poremećaji mozga su poremećaji ventralne indukcije. Prenatalni 3D ultrazvuk vrlo je obećavajući za točnu dijagnozu ovih anomalija. Cistične malformacije zadnje fose posljedica su disgeneze paleocerebelluma (drobljenja i glista) i opće su prihvaćene. Te malformacije uključuju spektar Dandy Walker-a i megaliju velike cisterne. Izolirane nepravilnosti crva i Joubertov sindrom također su paleo-cerebelarnog podrijetla. Novi mozak (neocerebellum) sastoji se od ostatka hemisfera cerebelarnog sustava. Disgeneza novog moždanog mjehura dovodi do kombinirane cerebralne hipoplazije, cerebralne hemisferne aplazije / hipoplazije i cerebelarne displazije.

Paleta Dundee-Walker uključuje malformacije Dandy-Walker, varijantu Dandy-Walker i megaliju velikog spremnika. Najozbiljniji oblik, Dandy-Walker-ova malformacija, sastoji se od cistične dilatacije četvrtog ventrikula, pomaka cerebelarnog šatora prema gore, što dovodi do porasta stražnje fosse i ageneze glista (Sl. 5).

Sl. 5. Malformacija Dandyja Walkera. (A) Posteriorni koronarni neurogram pokazuje uvećanu stražnju fosu i cističnu dilataciju četvrtog ventrikula (4). Cerebelarni crv je odsutan. (B) Desni parasagittalni neurogram pokazuje uzdignute obrise cerebeluma (strelica), velikog četvrtog ventrikula (4) i dijela desne hemisfere mozga (C). Crveni mozak je ehogeniji od hemisfere..

Ovi nalazi obično su komplicirani hidrocefalusom tijekom vremena. Istodobne moždane abnormalnosti razvijaju se u 68% slučajeva. Varijanta karakterizira slučajeve koji ne pokazuju klasične znakove Dandy-Walker-ove malformacije. Megalija velikog spremnika je porast velikog spremnika bez popratnih anomalija, što se smatra povoljnom opcijom s dobrom dugoročnom prognozom. Vrlo loša prognoza za Dundee-Walker sindrom i Dundee-Walker varijantu, uglavnom zbog pridruženih anomalija.

Cerebellarna hipoplazija i displazija. Hipoplazija i displazija glista.

Patel i Barkovich su 2003. godine predložili novu klasifikaciju moždanih poremećaja. Diferencijalna dijagnoza hipoplazije od displazije i difuzne i žarišne bolesti važna je za izoliranje dojenčadi s istodobnim cerebralnim abnormalnostima i djece s izoliranim abnormalnostima mozga. Prisutnost istodobnih anomalija povezana je s lošom prognozom. Postnatalna MRI slika zlatni je standard za klasifikaciju, a diferencijalna dijagnoza pomoću ultrazvuka za hipoplaziju od displazije nije pouzdana. Agenesis se utvrđuje u nedostatku ehogenog crva i cerebralne hemisfere. Hipoplazija glista karakterizira glađenje donjeg dijela glista u srednjoj sagitalnoj projekciji. Asimetrija ili mala veličina moždane hemisfere ključ su za dijagnosticiranje cerebralne hipoplazije (slika 6).

Sl. 6. Hipoplazija mozga i crva. Koronarni neurogram pokazuje male asimetrične hemisfere mozga (C) i odsutnost crva. Ova pacijentkinja također ima znakove malformacije Dandy Walker i nedostatak srčanog tijela..

Tri sindroma povezana su s potpunom agenezom crva: sindrom cerebelarno-očnih mišića, Joubertov sindrom i Walker-Warburg sindrom. Agenasta crva može biti prisutna kod Coffin-Siris sindroma, sindroma kriptoftalmije, Ellis van Creveld sindroma i Meckel-Gruber sindroma.

Aplazija / hipoplazija corpus callosuma

Taj poremećaj indukcije ventralne indukcije posljedica je oštećenog cijepanja prednjeg moždanog mjehura. Aplazija je povezana s napadajima i mentalnom retardacijom. Neurosonografski podaci ovise o dijelu (kljun, koljeno, tijelo i jastuk) kalozuma tijela koji nedostaje ili prorjeđuje (Sl. 7).

Sl. 7. Aplazija corpus callosum. (A) Koronarni neurogram pokazuje paralelnu orijentaciju lateralnih ventrikula. (B) Sagitalna projekcija pokazuje radijalni redoslijed žljebova i odsutnost tjelesnog kalusa.

Izolirana ageneza ima dobru dugoročnu prognozu razvoja živčanog sustava u 80% slučajeva. Hipoplazija je također vrlo česta, s tim da su oba ova stanja povezana s preranim rođenjem, intrauterinijom infekcijom i majčinom dobi..

Holoprozenecefalija je poremećaj ventralne indukcije s nepotpunim cijepanjem prednjeg moždanog mjehura. Postoji snažna povezanost između oštećenja na srednjoj liniji koja uključuju lice i tijelo, s faktorima okoliša i 7 gena, koji se smatraju uzročnicima razvoja. Prenatalna dijagnoza temelji se na ultrazvuku i MRI. Mnogi roditelji više vole pobačaj. Postporođajna neurosonografija i MRI pomažu multidisciplinarnom timu da ispravi probleme povezane s pacijentima.

Najteži oblik je alobarska holoprozenecefalija. Mozak se sastoji samo od ravnog sloja frontalne hemisfere mozga spojenog sprijeda i jedne klijetke, koja komunicira s velikom dorzalnom cistom. Srpski mozak nije prisutan, a talamusi su spojeni zajedno. Značajke olakšanja prilično su rijetke s glatkim oblikom na površini mozga. Često postoje anomalije migracije. Vaskularne abnormalnosti uključuju odsutnost ili pojedinih unutarnjih moždanih arterija, odsutnost moždane vene, superiorni sinus, sagitalni sinus i izravan sinus. Ovaj oblik holoprosencefalije povezan je s trisomijom 13 i trisomijom 18.

Manje izražen oblik je hemisferična holoprosencefalija, gdje se interhemisferična pukotina razvija straga, ali je nepotpuno sprijeda. Djelomična fuzija talamusa duž dna nerazvijenog trećeg ventrikula, što je znak (Sl. 8). Razvija se samo jedna klijetka. Dijelovi prozirnog septuma i corpus callosum mogu u potpunosti biti odsutni.

Sl. 8. Sememijska holozproencefalija. Koronarni neurogram pokazuje fuziju talamusa (T) i jedne komore.

Blaži oblik holoprosencefalije je lobar. U tom slučaju u anteroposteriornom dijelu nalazi se nepotpuni interhemisferični utor i stvara se dojam srpa u mozgu. Cerebralna kora je zarezana u prednjem dijelu frontalnog pola s nedostajućim prozirnim septumom. Tijelo corpus je obično nerazvijeno. Povezane migracijske anomalije, poput heterotopije sive tvari, lako se procjenjuju pomoću visokofrekventnih senzora u frekvencijskom rasponu od 10 do 13 MHz.

Agenesis i disgeneza prozirnog septuma

Iako se događa primarna ageneza prozirnog septuma, sekundarna destrukcija je češća. Ovo uništenje može se razviti nakon traume, upale ili opstrukcije ventrikula. Koronarna projekcija je najkorisnija za dokazivanje odsutnosti prozirnog septuma (slika 9).

Sl. 9. Nedostatak prozirne particije. (A) Koronarni neurogram dobiven kroz prednji fontanel pokazuje odsutnost prozirnog septuma i kvadratnog oblika prednjih rogova bočnih ventrikula. (B) Koronarni neurogram pokazuje normalni prozirni septum (strelice) i šupljinu odvojenu prozirnim septumom za usporedbu.

Mnoge anomalije povezane su s nedostatkom prozirnog septuma, uključujući stenozu akvadukta sa sekundarnim hidrocefalusom, tjelesnim kalusom, malformacijama chiarija II, migracijskim nepravilnostima i septooptičkom displazijom. Septo-optička displazija uključuje odsutnost prozirnog septuma s hipoplazijom optičkih kanala, kijazma i živaca. Većina ljudi sa septičkom optičkom displazijom također ima hipotalamičke / hipofizne poremećaje.

Smanjena migracija neurona događa se između trećeg i petog mjeseca života, kada se neuroni ne kreću na svoja posljednja mjesta u moždanoj kore. Mnoge od tih poremećaja genetske su malformacije i povezane su sa sindromima. Većina njih prisutna je s epilepsijom, hipotenzijom ili kašnjenjem u razvoju..

U slučajevima kada se razvije kašnjenje normalne radijalne migracije neurona i glijalnog tkiva iz periventrikularnog embrionalnog matriksa u korteks, dolazi do heterotopske sive tvari. Ta mjesta kašnjenja migracije otkrivaju se samo uz pomoć visokofrekventnih senzora i s velikom sumnjom u navodnu patologiju, jer izgledaju apsolutno slična normalnoj sivoj tvari. Heterotopije mogu biti prugaste ili nodularne (sl. 10), a mogu biti smještene i ispod meke membrane mozga i do subepindemijske zone.

Sl. 10. Heterotopija sive tvari. Koronarni neurogram pokazuje nodularne žarišta sive tvari koji prostiru stijenku lijeve bočne komore.

Lissencephaly je ozbiljna migracijska anomalija koja kod svih novorođenčadi dovodi do konvulzija i kod većine do dvije godine. Agiria je potpuno gladak mozak bez utisnutih tragova (slika 11).

Sl. 11. Lissencephaly. Koronarni neurogram pokazuje neizreciv korteks bez stvaranja brazda.

Pahihirija dovodi do stvaranja nekoliko ravnih brazda. Normalni prenatalni mozak je prilično gladak u 25. tjednu GR-a; stoga je za točnu neurosonografsku dijagnozu lisencefalije potrebna precizna procjena gestacijske dobi preuranjene djece.

Kortikalna displazija s pojavom znaka "kaldrme od kaldrme" naziva se polimikrogirija. Klinički simptomi variraju ovisno o mjestu lezije. Kora izgleda pomalo zadebljana i izgleda kao pahigija (Sl. 12). Potrebno je potražiti velike drenažne vene uzrokovane stabilnim vaskularnim uzorkom u mekim i arahnoidnim membranama mozga embrija, koji prekrivaju abnormalni korteks. Identifikacija ovog simptoma treba potvrditi MRI.

Sl. 12. Kortikalna displazija. Koronarni neurogram pokazuje područja s nepravilnim brazdama i nekoliko heterogenih neekspresivnih zona, što se promatra s lisencefalijom. Pachygyria izgleda potpuno isto.

Schizencephaly je raspad mozga prekrivenog sivom materijom. Oštećenja mogu biti velika s odgovarajućim kašnjenjem u razvoju ili mala s blagim mišićnim grčem ili hipotenzijom. Lezije su podijeljene na otvorene pukotine ili zatvorene. Spojni otvori su tipa 1 ili schenceencefali sa zatvorenim prorezom, a otvoreni otvori su tipa II (Sl. 13).

Sl. 13. Schizencephaly. Koronarni neurogram pokazuje šizencefaliju tipa II s otvorenim pukotinom u desnom frontotemporalnom području. Obratite pažnju na slobodnu vezu desne bočne komore s ekstraaksijalnom tekućinom.

Simptomi povezani s ovom patologijom uključuju: lentikulo-strijalnu vaskulopatiju, nedostatak prozirnog septuma, kortikalnu displaziju i heterotopije sive tvari. Ova lezija povezana je s citomegalovirusnom infekcijom..

Proliferacija i diferencijacija neurona

Tijekom povećanja broja i vrste stanica nastaju stenoza opskrbe vodom, fakomatoza, urođene vaskularne malformacije i urođeni tumori..

Primarna stenoza akvadukta razvija se kao rezultat abnormalnosti u diferencijaciji neurona ili proliferacije periaqueductal sive tvari, ali češće se javlja zbog ožiljaka nakon kompresije, krvarenja ili infekcije. Bez obzira na to vrši li se prenatalno ili postnatalno, asimetrična ekspanzija bočnih i trećih klijetka s normalnom veličinom četvrtog ventrikula je karakteristična karakteristika (vidjeti Sliku 4). Diferencijalna dijagnoza holoprosencefalije može se olakšati primjenom mastoidnog procesa (slika 14).

Sl. 14. Projekcija kroz mastoidni proces. Aksijalna projekcija normalne četvrte komore (strelica) kada joj se pristupa iz lijevog mastoidnog procesa. Obratite pažnju na ehogenog cerebelarnog crva (V).

Za dinamičku procjenu potrebno je održavati konstantnu dubinu slike između serijskih skeniranja u projekciji kroz fontanel za optimalnu usporedbu ako se ne koristi 3D ultrazvučna oprema.

Fokomatoze su sindromi nenormalne proliferacije ektodermalnih, mezodermalnih i neuroektodermalnih komponenti koji utječu na mozak na globalnoj razini i dovode do razvoja malih tumora unutar središnjeg živčanog sustava, genitourinarnog sustava i kože. Primjeri su Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeminalni sindrom).

Pacijenti imaju vinski (plameni) nevus na licu povezan s ipsilateralnim leptomeningealnim angiomom i napadajima u prvoj godini života. Sturge-Weberov sindrom naziva se i encefalotrigeminalna angiomatoza. Pogođena hemisfera pokazuje smanjenje volumena moždane kore, povećanje vaskularnog pleksusa i serpiginoznu (s valovitim rubom) ehogenu gustoću na periferiji mozga (sl. 15). Najraniji ultrazvučni znak može biti jednostrano povećana periventrikularna povećana ehogenost..

Sl. 15. Sturge-Weberov sindrom. Koronarni neurogram pokazuje asimetriju sinvijalnog sulkusa i klinasto područje povećane ehogenosti na desnoj strani. Ovo je leptomeningealni angiom (strelica).

Tuberozna skleroza je nasljedni poremećaj s više sustava, s višestrukim tumorskim lezijama u mozgu, očima, srcu, bubrezima, plućima i koži. Pre- i postnatalna sonografija igra važnu ulogu u dinamičnom (jeftinom) praćenju ovih formacija, jer se mnoge od njih mogu razviti u agresivnije tumore, poput subependimmalnog ogromnog staničnog astrocitoma i bubrežnog karcinoma. Neurosonografija se često izvodi kada beba ima nespecifične neurološke simptome. Tipični nalazi uključuju periventrikularne subependimalne nodule (obično kalcificirane) u blizini Monroejevog otvora i kortikalne hamartome, koji se mogu manifestirati u obliku struktura, od izo do hiperehojskog intenziteta, u odnosu na normalan mozak (sl. 16).

Sl. 16. Tuberozna skleroza. (A) Koronarni neurogram novorođenčeta dobiven tijekom operacije pokazuje ehogenost hamartoma (H) sličnu onoj u normalnom mozgu. (B) Parasagittalni neurogram druge bebe s napadajima pokazuje subependimalne tuberkule (strelice).

Vaskularne malformacije (malformacije)

Malformacije krvnih žila mogu se definirati utero kao povećanje sinusa tvrde membrane ili tromboze, s poremećajem razvoja fetusa ili bez njega, ili u dojenačkoj dobi sa spontanim intrakranijalnim krvarenjem ili kongestivnim zatajenjem srca. Među njima se razlikuju arteriovenske malformacije mozga, kavernozne malformacije, arteriovenske fistule dura mater, galenske malformacije, venske malformacije i venske varikoze. Ograničenja identifikacije ovise o mjestu korištene malformacije, neurosonografskoj opremi i protokolima. Transkranijalna obojena dupleks sonografija u jednom istraživanju imala je ukupnu osjetljivost od 78%, ali ostaje dovoljno osjetljiva da bi bila učinkovit alat za probir. Iako snimanje magnetskom rezonancom i računalna tomografska arteriografija pokazuju potencijal zamjene tehnike, angiografija tradicionalno ostaje zlatni standard u predoperativnom planiranju. Intraoperativna sonografija važna je za procjenu cjelovitosti resekcije i identificiranje opskrbnih i odvodnih posuda. Osjetljivost studije povećana je pomoću 3D sonoangiografije. Fokalna područja povećane ili smanjene ehogenosti pojavljuju se na slikama u sivoj skali s jasnim žarišnim povećanjem vaskularizacije tijekom boje ili energetske dopplerografije (Sl. 17). Za istraživanje preporučujemo korištenje uređaja tvrtke GE Voluson E8.

Sl. 17. vaskularne malformacije. (A) Koronarni neurosonogram pokazuje neznatno povećanje ehogenosti protoka krvi duž središnje linije galenske malformacije (G). (B) Koronarni neurogram s dupleksnim doplerskim traganjem pokazuje nasilni protok krvi kao znak galenske malformacije. (C) Parasagitalni neurogram kroz temporalnu fosu drugog pacijenta pokazuje venski angiom, u obliku žarišta povećane ehogenosti (strelice).

Ru: Što je prozirna senestastastasta

Sindromni oblici septo-optičke displazije. Pored gore navedenog, bolest se može očitovati Aicardijevim sindromom. Ova patologija ima dva klinička sindroma..

Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće začeća i može biti uzrokovana nasljeđem ili spontanim neobjašnjivim mutacijama gena. Oko 80% djece nema poteškoće u razvoju ili se ne primjećuju manji neurološki problemi. U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, povoljne prognoze.

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i izazvati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju fizioterapiju i fizioterapiju.

Cilj liječenja je minimizirati manifestacije bolesti..

Ova je genetska bolest izuzetno rijetka i karakterizira je abnormalnost u razvoju mozga i organa vida..

U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Pacijenti iz ove skupine imali su tendenciju očitovanja stanja u obliku napadaja i / ili očnih simptoma.

Imali su normalnu veličinu ventrikula mozga, ostatak prozirnog septuma i vizualno sjaj normalnog izgleda (Graziole snop). Iz ovoga možemo zaključiti da učinkovite mjere za sprječavanje starosne dobi corpus callosum ne postoje. Oblik corpus callosum-a je ravan i širok. Corpus callosum naziva se pleksus živaca mozga koji spaja desnu i lijevu hemisferu. Naočale s lećama izrađene od posebne polikarbonatne optičke plastike štite oči pacijenata i propisane su za kontinuiranu upotrebu..

Danas smo posjetili oftalmologa, otkrili su malu displaziju, ali kažu da do toga može doći zbog preuranjenosti i hipoksije. Ektopija stražnje hipofize (posteriorna ektopija hipofize - PPE) je ektopija skupine stanica čija je funkcija jednaka normalnoj funkciji stražnje hipofize. Više od 93% bolesnika s optičkom hipoplazijom ima nedostatak hormona rasta (6,9,13,30).

Koliko dana je dodijeljeno pacijentima?

Do 1 godine odstupanja nisu bila primjetna. Liječnik najviše kategorije kvalifikacija. U ovom su slučaju sve mjere usmjerene na istragu, ali ne utječu na uzrok. Do danas, liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima njegove pojave u svakom slučaju, samo su čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj za razvoj ove patologije. Danas se agenesza pažljivo proučava, ali opipljivi rezultati još nisu postignuti..

Imamo djevojčicu, iako preuranjenu, ali čini se da se prilično dobro razvija. Naravno, takva dijagnoza je čuvala i frustrirala, jer ona je već draga i zato želim da ne bude nepopravljivih. Puno hvala na odgovorima.!

Ageneza prozirnog septuma mozga

Agenesis corpus callosum je urođena patologija mozga. Počinje se razvijati u prenatalnom razdoblju pod utjecajem genetskih čimbenika. Ovo je vrlo rijetka bolest koja utječe na pleksus živaca mozga koji spajaju hemisfere. Ovaj dio mozga naziva se corpus callosum. Ima ravni oblik, a nalazi se ispod moždane kore..

Koja je to bolest

Ako dijete ima agenezu corpus callosuma, tada praktički nema adhezija koje bi trebale povezati lijevu hemisferu s desnom. Patološki proces pogađa jedno od dvije tisuće djece i razvija se kao posljedica nasljedne predispozicije ili neobjašnjivih mutacija gena..

Točni uzroci kršenja najčešće se mogu utvrditi. Patologiju karakteriziraju dva klinička sindroma:

  1. Prvi je slučaj lakši. Pacijent zadržava intelektualne sposobnosti i fizičku aktivnost. Agenesis se u ovom slučaju može otkriti prisutnošću neuspjeha u prijenosu impulsa s jedne hemisfere na drugu. Na primjer, ako je pacijent ljevoruk, onda ne može razumjeti što ima u lijevoj ruci.
  2. Drugi slučaj, pored ageneze, popraćen je i drugim malformacijama organa, postoje ozbiljna kršenja u kretanju neurona i kapljica mozga. Pacijent istodobno osjeća napadaje napadaja, njegov mentalni razvoj usporava.

S normalnim stvaranjem svih struktura mozga, corpus callosum bit će gusti pleksus koji se sastoji od živčanih vlakana dizajniranih za spajanje hemisfera i osiguravanje prijenosa informacija između njih. Formiranje ovog mjesta događa se u 3-4 mjeseca trudnoće. Formiranje tjelesnog tijela završava u šestom tjednu.

Agenesis corpus corpususa može biti različitog stupnja ozbiljnosti. Ovaj dio organa može biti potpuno odsutan, djelomično ili nepravilno oblikovan, ili nerazvijen..

Najčešće je nemoguće otkriti zašto je ta bolest pogodila dijete. No stručnjaci su uspjeli identificirati niz čimbenika koji povećavaju rizik od razvoja takvih poremećaja u prenatalnom razdoblju. To se može dogoditi:

  • kao rezultat procesa spontane mutacije;
  • s genetskom predispozicijom za bolest;
  • pod utjecajem preuređenja kromosoma;
  • zbog uporabe toksičnih lijekova tijekom razdoblja rađanja djeteta;
  • zbog nedostatka hranjivih sastojaka tijekom trudnoće;
  • u slučaju ozljede trudnice ili infekcije virusnim infekcijama;
  • zbog poremećaja metabolizma u tijelu žene;
  • zbog konzumiranja alkoholnih pića i pušenja tijekom gestacije.

Budući da se ne mogu utvrditi točni razlozi, moguće je zaštititi dijete od ove patologije uklanjanjem provocirajućih čimbenika.

Kako se manifestira patološki proces

Agenesis corpus callosum može imati različite simptome. Sve ovisi o tome koja su se kršenja dogodila u prenatalnom razdoblju i koliko je mozak loše razvijen. Ako je ta anomalija prisutna kod djeteta, to će imati sljedeće manifestacije:

  1. Atrofični procesi događaju se u slušnom i optičkom živcu..
  2. Cistične šupljine i tumori nastaju na spoju moždane hemisfere mozga.
  3. Primijećen je nedovoljan razvoj moždanog tkiva.
  4. Pojačana sklonost konvulzivnim napadima, koje je vrlo teško podnijeti.
  5. Postoje kršenja u obliku dismorfizma lica.
  6. Organi vida su nerazvijeni.
  7. Ciste se javljaju na hemisferama mozga.
  8. U fundusu postoje patološki poremećaji.
  9. Usporava se psihomotorni razvoj.
  10. Nenormalne praznine nastaju u moždanoj kore.
  11. Mogu se pojaviti lipomi. To su benigne novotvorine koje se sastoje od masnih stanica..
  12. Gastrointestinalni trakt je nepravilno razvijen, a u njemu mogu biti i neoplazme.
  13. Rani pubertet.
  14. Niski mišićni tonus.
  15. Izgubljena koordinacija.

Pored ovih znakova, Aicardi sindrom može ukazivati ​​na prisutnost ageneze, kada su mozak i organi vida nenormalno razvijeni. Ovo je prilično rijetka bolest. S agenesisom mogu se primijetiti i lezije kože i koštanog tkiva. Takva klinička slika izuzetno negativno utječe na stanje i razvoj djeteta i ima prilično nisku šansu za povoljan ishod..

Kako se postavlja dijagnoza?

Agenesis corpus callosum je prilično kompliciran u procesu dijagnoze. Većina se slučajeva utvrđuje tijekom trudnoće u posljednjem tromjesečju. Za dijagnozu se primjenjuju sljedeće metode:

  1. Ultrazvuka. Postupak je proučavanje strukture organa pomoću ultrazvučnih valova. Ali to ne dopušta da se problem identificira u svim slučajevima. Ako se primijete djelomične anomalije razvoja, tada ih je teško primijetiti pomoću ove studije.
  2. Postupak ultrazvuka.
  3. Magnetska rezonancija.

Teško je otkriti agenezu zbog činjenice da se ona vrlo često razvija u kombinaciji s drugim genetskim poremećajima. Da bi se precizno utvrdilo prisustvo ageneze, provodi se kariotipizacija. Ovo je studija koja analizira kariotip (znakove skupa kromosoma) ljudskih stanica. Uz ovu tehniku ​​koriste se snimanje magnetskom rezonancom i ultrazvučna analiza..

Upotreba ovih dijagnostičkih postupaka omogućuje vam da točno odredite stanje djetetova mozga.

Liječi li se ta anomalija??

Do danas ne postoje terapijski postupci koji bi pomogli izliječenju djeteta od ageneze corpus callouma. Primjenjuju se samo korektivne tehnike koje se biraju pojedinačno, ovisno o stupnju smetnji i općem stanju pacijentovog tijela.

Uz pomoć liječenja, oni mogu samo ublažiti simptome patologije. Ali većina stručnjaka tvrdi da sve općeprihvaćene metode ne daju rezultata. Uglavnom se prakticira primjena moćnih lijekova. Oni pokušavaju ublažiti pacijentovo stanje uz pomoć:

  1. Benzidiazepines. To su psihoaktivne tvari koje imaju hipnotička, sedativna, mišića relaksirajuća i antikonvulzivna svojstva..
  2. Fenobarbital. Ovo je antiepileptički barbiturat. Smanjuje učestalost napadaja ako postoje infantilni grčevi.
  3. Kortikosteroidni hormoni. Kao što su prednizon, deksametazon. Obično se kombiniraju s antiepileptičkim lijekovima..
  4. Antipsihotici. Uz pomoć kojih se uklanjaju psihotični poremećaji.
  5. Diazepam. Pomaže u smanjenju poremećaja u ponašanju..
  6. Nootropici, koji imaju specifičan učinak na mentalne funkcije mozga. Obično se koristi liječenje Piracetamom ili Semaxom. Doprinose poboljšanju prehrane moždanog tkiva, što pozitivno utječe na njegovo funkcioniranje..
  7. Neuropeptidi. Najčešće se koristi cerebrolizin.

Također, kako biste olakšali stanje djece, koristite Asparkam ili Diacarb.

Pored lijekova, ponekad je potrebna i kirurška intervencija. Na primjer, mogu potaknuti vagusni živac. Ali takva je terapija dopušteno provoditi samo u situacijama kada su, uslijed ageneze, došlo do ozbiljnih kvarova u radu vitalnih organa. Ovaj se postupak provodi ako druge vrste kirurških intervencija ne uspiju. Tijekom liječenja koristi se električni generator impulsa. Šalje impulse u živac, koji se nalazi u vratu i povezuje mozak s tijelom, a živac ih prenosi u mozak.

Generator impulsa instaliran je ispod kože u subklavijskoj regiji. Nakon toga vrši se rez u vratu i elektrode su povezane u vagusni živac. Učestalost prijenosa impulsa utvrđuje liječnik i prilagođava ih pri svakom pregledu.

Zahvaljujući proceduri, učestalost epileptičnih napadaja se smanjuje i oni se lakše podnose. Ali za svakog pacijenta, ovaj tretman ima različit učinak..

Budući da ageneza mozga mozga može dovesti do poremećaja mišićno-koštanog sustava i uzrokovati skoliozu, mogu se koristiti fizioterapeutske tehnike i fizioterapijske vježbe. Ponekad mogu na operaciju.

Prognoza i posljedice

Danas se provode studije koje bi u budućnosti mogle pomoći u utvrđivanju uzroka patologije i pronalaženju učinkovitog liječenja.

Prognoza za takvu dijagnozu može biti različita, ovisno o općem stanju tijela. Ako se agenezi dodaju drugi razvojni poremećaji, posljedice će biti ozbiljne.

Više od osamdeset posto djece rođene s ovom anomalijom nema pridružene patologije, mogu se primijetiti samo manji neurološki poremećaji.

Najčešće se s agenezijom počinju razvijati različiti patološki procesi i poremećaji, pa je nemoguće nadati se da će ishod biti povoljan..

Djeca s agenezijom pate od intelektualnog oštećenja, neuroloških simptoma, razvijaju se sporo i imaju druge zdravstvene probleme koji im onemogućuju da žive dug život.

Liječenje se propisuje pacijentu ovisno o simptomima koji prate anomaliju, ali ne donosi značajne rezultate. Stoga se ageneza pripisuje kongenitalnim anomalijama, koje dovode do mnogih poremećaja i imaju vrlo nepovoljnu prognozu..

Agenesis corpus callosum odnosi se na patologije o kojima nauka malo zna. Stručnjaci ne znaju razloge razvoja takvih anomalija u prenatalnom razdoblju, nemaju informacije koje bi pomogle produljiti život djeteta. Poznati su samo faktori koji povećavaju rizik od razvoja patologije u plodu..

Vjerojatno će se u budućnosti otkriti terapijske metode koje doprinose ne samo ublažavanju tijeka bolesti, već utječu i na uklanjanje uzroka.

Vrlo rijetko se poremećaj razvija izolirano i pruža pacijentu dobru prognozu. Istodobno, postoji pozitivan rast i razvoj djece čiju patologiju prate samo manji neurološki poremećaji. Ako se kombinira nekoliko urođenih malformacija, tada je nemoguće nadati se da će dijete živjeti dug život. Posljedice i izbor terapijskih metoda ovise o tome koliko je loše pogođeno na središnji živčani sustav..

Ostale redukcije mozga

Naslov ICD-10: Q04.3

Sadržaj

Definicija i pozadina [uredi]

Prozirna senestastasta

Rijetka anomalija, 2-3 slučaja na 10.000 stanovnika.

Etiologija i patogeneza [uredi]

Razlozi nedostatka transparentne particije

• Kombinacija s drugim malformacijama mozga, najčešće s calpusum corpusom.

• Kombinacija s anomalijom vidnog trakta (septo-optička displazija).

• Teški hidrocefalus kada dođe do oštećenja prozirnog septuma (stenoza opskrbe vodom, anomalija AK II).

• Ishemijsko-hipoksična oštećenja mozga.

Kliničke manifestacije [uredi]

Ostale reduktivne deformacije mozga: dijagnoza [uredi]

Na kriške u koronalnoj ravnini prozirni septum nije vidljiv, zbog čega ventrikuli međusobno komuniciraju, lukovi se nalaze ispod uobičajenog, krov bočnih komore ima vodoravni položaj. Aksijalni presjeci nemaju prednju konkavnost između prednjih rogova bočnih ventrikula. Na medijalnoj sagitalnoj slici najjasnije se vidi najniži raspored lukova.

S CT-om se ne određuje prozirni septum, ventrikuli u razini prednjih rogova komuniciraju jedni s drugima.

Za dijagnozu ageneze prozirnog septuma u pre- i postnatalnom razdoblju potrebno je koristiti koronalne sekcije. Frontalni rogovi bočnih ventrikula su četvrtastog ili trapezoidnog oblika, međusobno komuniciraju. Svodovi su ispod normalne.

Agenesis prozirnog septuma jednako je dobro utvrđen tijekom prenatalne sonografije i MRI. Prednost prenatalne MRI je preciznije određivanje položaja lukova za koje se primjenjuju presjeci u sagitalnoj ravnini.

Diferencijalna dijagnoza [uredi]

Izolirana ageneza prozirnog septuma mora se razlikovati od septooptičke displazije. Uz septooptičku displaziju, odsutnost prozirnog septuma kombinira se s hipoplazijom optičkog trakta.

U slučaju otkrivanja ageneze prozirnog septuma, potrebno je isključiti / potvrditi prisutnost drugih kombiniranih abnormalnosti mozga.

Ostale reduktivne deformacije mozga: Liječenje [uredi]

Prevencija [uredi]

Ostalo [uredi]

Definicija i opće informacije

Joubertov sindrom karakteriziraju prirođene malformacije moždanog stabljika i nerazvijenost ili hipoplazija cerebelarnog crva, što dovodi do abnormalnog disanja, nistagmusa, hipotenzije, ataksije i usporenog motoričkog razvoja.

Prevalencija se procjenjuje na oko 1/100 000 novorođenčadi. Atosomno recesivno nasljeđivanje.

Etiologija i patogeneza

Sindrom je genetski heterogen. Sedam gena: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) i CC2D2A (4p15), kao i dva lokusa: 9q34 (JBTS1) i 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - danas su povezani s ovom bolešću.

U neonatalnom razdoblju bolest se često očituje nepravilnim disanjem (epizode tahipneje i / ili apneje) i nistagmusom. U dojenačkoj dobi može se razviti hipotenzija, kasnije se pojavljuju simptomi cerebelarne ataksije (drhtanje i neravnoteža). Odgoda stjecanja motoričkih sposobnosti uobičajena je manifestacija Joubertovog sindroma. Kognitivne sposobnosti variraju od ozbiljnog intelektualnog nedostatka do netaknute inteligencije. Neurooftalmološki pregled može ukazivati ​​na prisutnost okulomotorne apraksije. U nekim se slučajevima pojavljuju konvulzivni napadaji. Temeljita studija lica pokazuje karakterističan izgled: velika glava, konveksno čelo, visoke zaobljene obrve, nabori vjeđe, ptoza (ponekad), nos je ispupčen i ima ispupčene nosnice, otvorena usta (koja u ranoj fazi obično imaju ovalni oblik, kasnije dobiva izgled "dijamanta", i na kraju, tada ona postaje trokutastog oblika s uglovima dolje), opažaju se izbočenja jezika i ritmički pokreti jezika, ponekad nisko ležeći i nagnuti uši. Ostali simptomi koji su ponekad prisutni kod Joubertovog sindroma uključuju distrofiju mrežnice, nefronofizu i polidaktiliju..

Dijagnoza se temelji na otkrivanju glavnih kliničkih znakova: hipotenzije, ataksije, kašnjenja u razvoju i okulomotorne apraksije, što bi trebalo biti praćeno prisutnošću neuroradiološkog prepoznatljivog simptoma - „molarnog“ znaka na slikanju magnetskom rezonancom, što je posljedica hipoplazije cerebelarnog crva i malformacija srednjeg i zadnjeg dijela mozak.

Antenatalna dijagnoza moguća je pomoću molekularne analize i ultrazvuka i MRI). Prenatalna dijagnoza je indicirana za obitelji u kojima su ranije otkrivene obje patogene mutacije..

Genetsko savjetovanje važan je klinički alat za prevenciju novih slučajeva, posebno za parove koji imaju bolest prvorođene djece. Rizik od bolesnog djeteta u budućnosti je 25%.

Diferencijalna dijagnoza uključuje poremećaje povezane s Joubertovim sindromom, malformacije cerebelarnog crva bez „molarnog zuba“ (Dandy-Walker-ova malformacija), moždanu hipoplaziju povezanih sa X, ataksiju s okulomotornom apraksijom tipa 1 i 2, prirođene poremećaje glikozilacije, sindrom 3C, most hipoplazija / atrofija, sindrom roto-lice-prst tipa II i III i Meckel-Gruberov sindrom.

Liječenje je simptomatsko. Obrazovni, fizikalni, okupacioni i logopedski programi mogu smanjiti hipotenziju i odgoditi motoričke sposobnosti..

Prognoza je povoljna za blage oblike bolesti. Liječenje bolesnika s težim oblicima treba provoditi u specijaliziranom centru.


Cerebellarna hipoplazija i ageneza

Definicija i opće informacije

Cerebelarna hipoplazija opisana je u kontekstu različitih bolesti: kromosomske nepravilnosti, intrauterinog izlaganja toksinima i infektivnim agensima, metaboličkih poremećaja i širokog spektra rijetkih genetskih i neuroloških bolesti. Cerebelarna hipoplazija može utjecati na područje glista i / ili cerebralne hemisfere te varira od djelomične do potpune nerazvijenosti. Cerebelarna hipoplazija može biti ograničena samo područjem cerebeluma (granularna stanična hipoplazija kao što je Norman, Dundee-Walker malformacija) ili utjecati na druge strukture CNS-a: srednji mozak (molarni sindromi), mostove i obdužnice mozga (cerebelarna hipoplazija), moždani korteks mozak (lisencefalija i cerebelarna hipoplazija). Razlika između hipoplazije i cerebelarne atrofije nije uvijek očita, budući da sekundarna atrofija može pratiti cerebelarnu hipoplaziju. Opisani su i sindromi s cerebelarnom hipoplazijom i malformacijama bubrega, očiju, jetre ili srca: Gillespie, Ritscher-Shinzel, sindrom roto-facijalnog prsta tipa II, Hoyeraal-Hreidarsson.

Etiologija i patogeneza

Nasljeđivanje može biti autosomno recesivno, autosomno dominantno ili X-povezano. Genske mutacije identificirane su s liencefalijom i cerebelarnom hipoplazijom (reelin), cerebelarnom hipoplazijom (PMM2), moždano-hipoplazijom povezanu s X (OPHN1, DCK1), a nekoliko lokusa preslikani su u kartu genoma za autosomno recesivnu ataksiju. Mutacije transkripcijskog faktora gušterače (PTF1A) identificirane su u obitelji s agenezom pankreasa i cerebelarnog sustava. Heterorozni gubitak gena ZIC1 i ZIC 4 odgovoran je za razvoj malformacije Dundee-Walker.

Najčešće kliničke manifestacije hipoplazije cerebelarne: usporavanje govora, hipotenzija, ataksija i nenormalni pokreti oka.

Dijagnoza treba biti potvrđena vizualizacijom mozga i mozga i dugoročnim kliničkim promatranjem..

Liječenje i prognoza

Mentalni status važan je element prognoze. U većini slučajeva ne postoji specifičan tretman..

Definicija i opće informacije

Walker-Warburg sindrom je rijedak oblik kongenitalne mišićne distrofije popraćen abnormalnostima u razvoju mozga i očiju..

Prevalencija Walker-Warburg sindroma procjenjuje se na 1/60 500 ljudi. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.

Etiologija i patogeneza

Walker-Warburg sindrom uzrokovan je abnormalnom O-glikozilacijom alfa-distroglikana, što, pored razvoja abnormalnosti mozga, dovodi i do kongenitalne mišićne distrofije. Walker-Warburg sindrom je najteži fenotip takozvanih distroglikanopatija. Nekoliko gena uključeno je u etiologiju Walker-Warburg sindroma. Većina mutacija nađena je u proteinima gena O-mannozil transferaze 1 i 2 (POMT1 i POMT). Ostali geni za put glikozilacije alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP i POMGNT1) otkrili su mutacije u slučajevima Walker-Warburg sindroma. Mutacija gena COL4A1, koja nije izravno povezana s posttralacijskom modifikacijom distroglikana, također je identificirana u bolesnika s Walker-Warburg sindromom.

Pacijenti se manifestiraju pri rođenju s ozbiljnom generaliziranom hipotenzijom, mišićnom slabošću, odsutnosti ili vrlo slabim psihomotornim razvojem, napadajima i zahvaćenošću očiju. MRI mozga otkriva liencefaliju prema vrsti "kaldrmovastog mosta" (tip 2), hidrocefalus, tešku hipoplaziju moždanog stabljika i mozak (moguća je Dandy-Walker-ova malformacija). Uočene su i anomalije bijele tvari..

Laboratorijske studije obično otkrivaju pojačanu kreatin kinazu, miopatičku / distrofičnu mišićnu patologiju s promijenjenom alfa-diststroglikanskom ekspresijom. Antenatalna dijagnoza moguća je u obiteljima s poznatim mutacijama..

Diferencijalna dijagnoza Walker-Warburg sindroma uključuje druge vrste urođenih mišićnih distrofija i miopatija.

Ne postoji poseban tretman za Walker-Warburg sindrom. Liječenje je samo potporno..

Walker-Warburg sindrom je najteži oblik urođene mišićne distrofije, većina djece umire prije navršene tri godine..

Definicija i opće informacije

Miller-Dicker sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, karakteriziran prisutnošću klasične vrste 1 lisencefalije i karakterističnim crtama lica. Dodatne prirođene malformacije također mogu biti dio stanja..

Miller-Dicker-ov sindrom rijetka je bolest, a prevalenca se procjenjuje na 1 slučaj na 100 000 novorođenčadi, mada u stvarnosti može biti i veća.

Etiologija i patogeneza

Vidljive i submikroskopske dele 17p13.3, uključujući LIS1 gen, javljaju se u gotovo 100% bolesnika.

Pacijenti pokazuju veliko zaostajanje u razvoju, obično pate od epilepsije i prekomjerne težine. Postoji lisencefalija, ili generalizirana agirija ili frontalna agirija ili pahigirija.

Liječenje je samo simptomatsko. Da biste izbjegli razvoj prehrambene insuficijencije i aspiracijske pneumonije - koristite nazogastričnu cijev ili gastrostomiju. Terapija napadaja epilepsije važna je u upravljanju takvim pacijentima..


Poremećaji migracije neurona

Poremećaji migracije neurona predstavljaju čitavu skupinu urođenih genetskih oštećenja uzrokovanih abnormalnostima migracije neurona u mozgu i živčanom sustavu u razvoju..

Strukturne abnormalnosti koje su pronađene kod oslabljene neuronske migracije uključuju shizencefaliju, poncefaliju, lisencefaliju, agiriju, makro- i mikrogiriju, polimirogiriju, pahigiriju, neuronske heterotopije, moždano tkivo i kranijalne živce.

Mutacije mnogih gena uključene su u razvoj patologije, DCX gen za klasičnu lisencefaliju, TUBA1A za mikrosissencefaliju s corpus callosumom, RELN i VLDLR za lissencefaliju s cerebelarnom hipoplazijom. Mutacije gena ARX uzrokuju širok spektar fenotipa, u rasponu od hidroencefalije ili lisencefalije do epileptičnih encefalopatija ranog početka, uključujući Ochtaharrov sindrom i infantilne grčeve ili mentalnu onesposobljenost bez ikakvih malformacija mozga.