Glavni

Encefalitis

Charcotova bolest

Charcotova bolest (koja se u literaturi još naziva i Charcot-Marie-ova bolest, Charcot-Marie-Tooth bolest, ICD kod G60) genetski je uzrokovana kronična bolest živčanog sustava za koju je karakterističan razvoj stalno progresivne periferne polineuropatije.

Prema statistikama, učestalost dijagnosticiranja bolesti Charcot-Marie-Tooth iznosi oko jednog slučaja u dvije i pol tisuće bolesnika. Prvi simptomi se pojavljuju u mladoj dobi. Ozbiljnost simptoma i brzina napredovanja Charcot-Marie bolesti su različite za svakog pacijenta. Postotak invalidnosti u bolesti vrlo je visok.

Uzroci Charcotove bolesti:

  • Mutacija gena PMP22;
  • Mutacija MPZ;
  • Mutacija GJB1;
  • Mutacija MFN i sur.
  • autosomno dominantno (najčešće);
  • autosomno recesivno;
  • X-vezani.

Bolest ima mnogo oblika uzrokovanih različitim vrstama mutacija. Kvaliteta života i sposobnost rada s Charcot-Marie-Tooth bolešću značajno su narušeni, ali obično to ne utječe na životni vijek.

Simptomi Charcotove bolesti povezane s oštećenjem motornih i senzornih živčanih vlakana. Dijagnoza Charcot-Marie bolesti sastoji se u isključivanju dijagnoza koje mogu dati sličnu kliničku sliku i provođenju DNK dijagnostike, ali s obzirom da nisu poznate sve vrste mutacija, ona nije uvijek informativna.

Liječenje Charcot-Marie-Tooth bolesti sastoji se od simptomatske terapije. Specifični tretman je još uvijek u fazi izrade..

Bolnica Yusupov jedna je od najboljih medicinskih ustanova u kojoj se liječe pacijenti oboljeli od Charcot-Marie-Tooth. Unatoč činjenici da je terapija usmjerena samo na zaustavljanje simptoma, neurologija se brzo razvija i jede kako bi pronašla načine liječenja mnogih bolesti, uključujući i Charcotovu bolest. Upravljanje pacijentima objavljenom patologijom je prilično komplicirano, jer je klinička slika raznolika, simptomi su izraženi u nejednakoj mjeri i tako dalje. Iskustvo specijalista bolnice Yusupov omogućava nam pružanje kvalitetne i učinkovite medicinske skrbi. Liječnici prate klinička ispitivanja, nova kretanja, lijekove i proučavaju njihovu učinkovitost. Ako je potrebno, dijagnostika se provodi brzo i korištenjem nove opreme. Osoblje radi u korist pacijenta.

Simptomi Charcotove bolesti

Simptomi Shark-Marie bolesti pojavljuju se u mladoj dobi, najčešće do dvadeset godina. Bolest napreduje postepeno, pacijenti dugo vremena ostaju raditi i mogućnost samopomoći. Razlozi koji ubrzavaju razvoj bolesti mogu biti virusne i bakterijske infekcije, izloženost nepovoljnim čimbenicima okoliša, ozljede, nedostatak vitamina itd..

Prema ICD-10, Charcot-Marie-Tooth bolest je kodirana kao "G60 Nasljedna motorička i senzorna neuropatija", što je u određenoj mjeri povezano s kliničkom slikom.

Na početku bolesti brine se pretjerani umor, nesposobnost duljeg stajanja na jednom mjestu, utrnulost, "gipke", a zatim se pridružuje atrofična lezija mišića stopala, koja je često simetrična. Pregled otkriva produženje tetiva refleksa. Stopalo je toliko deformirano da pacijenti ne mogu hodati naslonjeni na pete. Napredujući, atrofični proces utječe na potkoljenice i bedra.

Daljnji razvoj bolesti Charcot-Marie-Tooth bolesti dovodi do povlačenja ruku, a zatim podlaktice. Mišići vrata, prtljažnika i ramenog pojasa ne atrofiraju. Mišići proksimalnih regija kompenzacijski se povećavaju.

Sve su vrste osjetljivosti poremećene, ali površina, posebno temperatura, najviše pati..

Dijagnoza Charcotove bolesti

  • Pregled neurologa;
  • Laboratorijska istraživanja;
  • Instrumentalna istraživanja;
  • DNK istraživanje.

Potpuni pregled je potreban da bi se isključile bolesti kod kojih je klinička slika slična. Tu spadaju: lateralna amioskleroza, miotonija, metabolička neuropatija. Da se isključe kronične polineuropatije, provodi se biopsija mišića..

Liječenje Charcotove bolesti

Sve metode liječenja Charcot-Marie-Tooth bolesti nisu radikalne. Simptomatsko liječenje uključuje terapiju lijekovima, fizioterapiju, ortopedsko liječenje itd..

Fizioterapeutski tretman Charcot-Marie-Tooth bolesti uključuje terapiju vježbanjem, masažom, elektroforezom, dijadinamičkom terapijom, terapijskom terapijom blatom, različitim vrstama kade itd..

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje prehrane mišićnih vlakana. U tu svrhu propisuju se kokarboksilaza, glukoza, adenosin trifosfat itd. Antioksidativni lijekovi, lijekovi za poboljšanje mikrocirkulacije i vitamini također se široko koriste. Dobro dokazani lijekovi koji inhibiraju aktivnost acetilholinesteraze i povećavaju razinu acetilkolina, na primjer, proserin, galantamin.

Daljnji razvoj novih lijekova usmjerenih na radikalne mjere jest svijet bez bolesti Charcot-Marie-Tooth. Napredak Charcot-Marie-Tooth bolesti ne utječe na to koliko pacijenata živi.

U bolnici Yusupov stručnjaci pomažu pacijentima da drže bolest pod kontrolom već duži niz godina. Minimalna ozbiljnost simptoma i sporo napredovanje rezultat su rada liječnika. U udobnim odjeljenjima, na novim simulatorima, u dobro opremljenim učionicama - ovdje se odvija liječenje bolesti Charcot-Marie-Tooth. Ne odgađajte liječenje, prijavite se za konzultaciju.

Nasljedne neuromuskularne bolesti

preporuke

Možete usporiti napredovanje bolesti. To ukazuje na promjenu životnog stila..

Prvo trebate redovito vježbati. Ali samo su one sorte prikladne tamo gdje nema pretjeranog opterećenja. Idealne opcije su vožnja biciklom, planinarenje, plivanje.

Drugo, ne smije se dopustiti fizički pretjerani rad, pa profesija mora biti primjerena..

Treće, potrebne su udobne cipele. Uz to, potrebno je prebaciti se na pravilnu, zdravu, uravnoteženu prehranu. Pretilost se ne smije dopustiti. Ako je potrebno, smršavite.

Metode liječenja

Trenutno liječnici i znanstvenici širom svijeta nisu uspjeli razviti radikalne mogućnosti za uklanjanje opisane bolesti. Stoga se koriste simptomatske metode za smanjenje nelagode kod osoba sa CMT-om. Pacijentu se daju tečajevi intramuskularne primjene vitamina B i E. ATP i druge tvari koriste se za povećanje stanja trofizma. Pacijentima se propisuju lijekovi koji inhibiraju kolinesterazu, farmakološka sredstva za povećanje mikrocirkulacije, posebna vrsta kiseline i drugi lijekovi. Pored različitih lijekova, pacijentima se preporučuje podvrgavanje fizikalnim terapijskim postupcima. To uključuje:

  • Elektroforeza - u kojoj je ljudsko tijelo izloženo električnim signalima.
  • Amplipulse terapija.
  • Dijadinamička terapija
  • Blato terapija.
  • Tretman ultrazvukom.
  • Kiseonička terapija kisikom.
  • Hidroterapija u hidrogen sulfidnim, sulfidnim, četinarskim, radonskim kupkama.

Održavanje redovitih motornih opterećenja, sprječavanje nastanka promjena i ostalih poremećaja od velikog je značaja za oporavak osobe..

Točno za to se koriste vježbe terapija i sjednice masaže..

U slučaju hitne potrebe, ortopedski kirurg može propisati različite ortopedske tehnike.

Kliničke manifestacije

Kliničke manifestacije su vrlo različite u težini i tijeku. Uz teške oblike bolesti, koji se javljaju s razvojem mišićne slabosti i respiratornim poremećajima ubrzo nakon rođenja, s poremećajima koji dovode do smrti u prvim godinama života, postoje relativno benigni oblici u kojima pacijenti preživljavaju do adolescencije ili odrasle dobi.

Razlikovati između ranog djetinjstva (kongenitalnog), kao i djetinjstva i kasnih oblika bolesti.

Amiotrofija u ranom djetinjstvu može se klinički očitovati u prenatalnom razdoblju ili u prvoj godini života. Primjećuje se kasni i dugotrajni pokret fetusa. Dijete se rađa s motoričkim oštećenjem, gotovo potpunim nedostatkom pokreta u prvim mjesecima života. Pregled otkriva odsutnost ili smanjenje tetiva refleksa, atrofija mišića, labavost zglobova. Kongenitalnu matoniju (vidi) opisuje Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Prema autoru, koji ga je smatrao neovisnom bolešću, za razliku od amiotrofije Werdnig-Hoffmannove, progresija nije primijećena kod ovog oblika. Vodeći simptom je mišićna atonija, mišićna slabost u proksimalnim udovima i deblu, tetiva refleksa je smanjena. Međutim, mnogi moderni autori smatraju da je kongenitalna matonija benigna varijanta ranog oblika Verdnig-Hoffmannove amiotrofije. U ranom djetinjstvu životni vijek je od 1 do 7 godina.

Dječji oblik amiotrofije počinje prije dobi od 4 godine, razlikuje se od prvog u sporijem tijeku. Bolest je progresivne prirode. Trajanje bolesti je različito. Smrt obično nastupi prije 14. godine.

Kasni oblici amiotrofije kralježnice: juvenilni oblik amiotrofije i oblik s kasnijim početkom - Kugelberg - Velander amiotrofija. Opisali Kugelberg i Velander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Bolest karakterizira sporo napredujuća slabost mišića, atrofija mišića, prisutnost fascikulacija i odsutnost piramidalnih simptoma. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. Javlja se kod muškaraca 2 puta češće nego kod žena. Većina bolesnika ima slabost proksimalnih gornjih i donjih ekstremiteta. Atrofija mišića koja se pojavljuje u svim slučajevima može biti zakrita prisutnošću masnog tkiva, često se otkriva hipertrofija glutealnih i telećih mišića. Bolest napreduje polako, pacijenti žive u prosjeku do 40 godina, ponekad i duže. U kasnijim fazama mišići distalnih ekstremiteta uključeni su u patološki proces, međutim, tijek bolesti je benigan i u kasnijim fazama motoričke funkcije su relativno očuvane, pacijenti se mogu kretati, brinuti se o sebi.

Amiotrofija neuralna Charcot-Marie

AMIOTROFIJA (amiotrofija; grčki negativni prefiks a - + mys, mio ​​mišić + trofej - prehrana) - kršenje mišićnog trofizma povezano s oštećenjem motornih stanica leđne moždine i moždanog stabla, kao i spinalnih živaca, što rezultira smanjenjem volumena i broja mišićnih vlakana i smanjenje njihove kontraktilnosti. Amiotrofija se opaža kod nekih bolesti živčanog i mišićnog sustava uzrokovanih nasljednim i ne-nasljednim čimbenicima (metabolički poremećaji genetske prirode, infekcije, intoksikacije), kao i kod niza bolesti drugih organa i sustava. Amiotrofija nastaje uključivanjem stanica prednjih rogova leđne moždine, kao i njihovih procesa i spinalnih živaca, u patološki proces. Karakterizira ih postupni razvoj paralize, kvalitativna reakcija degeneracije odgovarajućih mišića i smanjenje njihove električne ekscitabilnosti. Atrofija je podvrgnuta i sarkoplazmi i miofibrilima. Denervacija, sekundarna atrofija mišićnog vlakna razvija se kao posljedica kršenja njegove inervacije, za razliku od primarnog atrofičnog procesa u mišićima, pri čemu funkcija perifernog motornog neurona ne pati.

S oštećenjem prednjih rogova leđne moždine u atrofiranim mišićima proksimalnih udova i debla, otkrivaju se fibrilarni trzaji, primjećuje se asimetrija lezije; atrofija i reakcija degeneracije mišića pojavljuju se rano u ispitivanju elektroekspobilnosti. S oštećenjem motornih korijena ili vlakana perifernih živaca, dolazi do periferne pareza ili paralize, uglavnom u udaljenim krajnicima, poremećaja polinevritske osjetljivosti, nema fibrilarnih trzaja.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Liječenje se propisuje samo nakon potvrde dijagnoze od strane liječnika specijalista. Prikazana je dozirana terapija i masaža, ortopedske mjere, vitaminski pripravci, neurotrofni lijekovi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju, antiholinesterazni lijekovi.

Esencijalni lijekovi

Postoje kontraindikacije. Potrebna je stručna konzultacija.

  • (alat koji poboljšava metabolizam tkiva i opskrbu energijom). Režim doziranja: IM, u prva 2-3 dana, 1 ml 1% -tne otopine primjenjuje se jednom dnevno, sljedećih dana 2 puta dnevno, ili 2 ml 1% otopine jednom dnevno. Tijek liječenja - 30-40 injekcija.
  • (sredstvo za poboljšanje mikrocirkulacije). Režim doziranja: usta, gutanje cijelih, tijekom ili neposredno nakon obroka, piće puno vode, u dozi od 100 mg 3 puta dnevno, nakon čega slijedi sporo povećanje doze na 200 mg 2-3 puta dnevno.
  • (kompleks vitamina B skupine). Režim doziranja: terapija se započinje s 2 ml intramuskularno 1 r / d tijekom 5-10 dana. Terapija održavanja - 2 ml IM dva ili tri puta tjedno.
  • (anabolički steroid). Režim doziranja: usta, prije obroka u dozi od 0,005-0,01 g 1-2 puta dnevno. Tijek liječenja u odraslih traje 4-8 tjedana. Pauze između tečajeva 4-8 tjedana.
  • (nootropno sredstvo). Režim doziranja: koristi se parenteralno u obliku a / m injekcije (do 5 ml) i iv injekcije (do 10 ml). Lijek u dozi od 10 ml do 50 ml preporučuje se davati samo sporom intravenskom infuzijom nakon razrjeđivanja sa standardnim otopinama za infuziju. Infuzija traje od 15 do 60 minuta. Roditeljski se primjenjuje u dozi od 5 ml do 30 ml dnevno. Preporučeni optimalni tijek liječenja - svakodnevne injekcije 10-20 dana.
  • (sredstvo protiv antikolinesteraze). Režim doziranja: unutar, dnevna doza za odrasle je 10-40 mg u 2-4 doze.

Nasljedna bolest. Glavna vrsta prijenosa je autosomno dominantna (s prodorom patoloških gena oko 83%), rjeđe - autosomno recesivno.

Morfološka osnova bolesti sastoji se od degenerativnih promjena uglavnom u perifernim živcima i živčanim korijenima, koje se odnose i na aksijalne cilindre i na mijelinski omotač. Ponekad se opažaju hipertrofične pojave u intersticijskom tkivu. Promjene u mišićima su uglavnom neurogene, primjećuje se atrofija određenih skupina mišićnih vlakana; u netrofičnim mišićnim vlaknima odsutne su strukturne promjene. Kako bolest napreduje, pojavljuje se hiperplazija intersticijskog vezivnog tkiva, promjene mišićnih vlakana - njihova hialinizacija, središnji pomak jezgre sarkolemme, hipertrofija nekih vlakana. U kasnijim fazama bolesti primjećuje se hialinska degeneracija i raspad mišićnih vlakana. Uz to se u nekim slučajevima primjećuju promjene u kralježnici. Sastoje se od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnoj i cervikalnoj moždini, te različitih stupnjeva oštećenja kondukcijskih sustava, karakterističnih za nasljednu ataksiju Friedreicha.

Metode liječenja

Liječenje Charcotove bolesti usmjereno je na smanjenje pojave simptoma. Posebne terapije, koja bi pacijenta zauvijek riješila bolesti, trenutno ne postoji. Nemoguće je spriječiti bolest, jer se prenosi genetski.

Terapeutske metode uključuju upotrebu lijekova koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i metaboličke procese u tkivima, koencim Q, vitamin E. Za poboljšanje živčane prevodnosti, popularni lijek - Galantamin. Za bolove u nogama propisani su antidepresivi i antikonvulzivi. Empirijski utvrđena učinkovitost velikih doza vitamina C kod 1. vrste bolesti. Zahvaljujući upotrebi vitamina C, bilo je moguće usporiti uništavanje mijelinskih omotača neurona.

Ako se stanje pacijenta pogorša (najčešće zbog uključivanja autoimunih simptoma), propisani su imunoglobulini i kortikosteroidi (na primjer, metilprednizolon). Može se provesti razmjena plazme.

Za liječenje ove bolesti široko se koriste vježbe terapija, fizioterapeutske metode: masaža, hidromasaža, blatne kupke, balneoterapija i drugi

U slučaju kršenja senzornih funkcija, potrebno je pažljivo primijeniti galvanizaciju i elektroforezu. Korisno kupanje, hodanje, ali bez previše stresa

U slučajevima kada pacijent izgubi sposobnost samostalnog kretanja, može se izvesti operativni zahvat. Najčešće je to artrodeza zglobova gležnja - fuzija tibije i talusa. To daje nepomičnost stopala u gležnju, ali eliminira prevrtanje pri hodu i pruža mogućnost osobi da hoda.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth polako napreduju, ali to nije uvijek uočljivo. Uostalom, ponekad se to događa desetljećima

Važno je da prisutnost ove bolesti ne utječe na životni vijek osobe - samo na njezinu kvalitetu i dobrobit pacijenta. Uz ispravne i pravovremene postupke liječenja, razvoj bolesti može se usporiti

U liječenju pacijenata naširoko se koriste različiti ortopedski uređaji. Za veću stabilnost gležnja, nošenje visokih cipela, prikazani su posebni preljevi koji sprečavaju dislokacije i uganuće tipične su komplikacije ove bolesti..

Ipak, većina pacijenata prilagođava se životu, može se brinuti o sebi, samostalno se kretati, pa čak i raditi. Razmatrajući moguće probleme u budućnosti s pokretima, koordinacijom, sitnim motoričkim sposobnostima, ponekad i sa sluhom, moramo se pokušati unaprijed orijentirati (ili usmjeriti pacijenta i dijete) na odabir prikladne profesije.

1.2.2. Charcot-Marie-Toot neuronska amiotrofija.

Učestalost 1: 500.000 stanovništva. Nasljeđeno od autosomnog dominantnog, autosomno recesivnog tipa X. Otkrivena je segmentarna demijelinacija u živcima, u mišićima - denervacija s pojavama "snopa" atrofije mišićnih vlakana.

KLINIKA. Prvi znakovi bolesti češće se očituju u dobi od 15-30 godina, rjeđe u predškolskoj dobi. Tipični simptomi su slabost mišića, patološki umor u udaljenim nogama. Pacijenti se brzo umaraju kad duže vrijeme stoje na jednom mjestu i često pribjegavaju hodanju u mjestu da bi umanjili umor u mišićima ("simptom žigosanja"). Rjeđe bolest započinje osjetljivim poremećajima - boli, parestezijama, osjećajima puzanja. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Mišićna atrofija je obično simetrična. Zahvaćeni su mišićna skupina peronea i prednji tibialni mišić. Zbog atrofije, noge se naglo sužavaju u udaljenim predjelima i poprimaju oblik "obrnutih boca" ili "storkinih nogu". Stopala se deformiraju, postaju "pojedena" s visokim lukom. Pareza stopala mijenja potez pacijenata. Hodaju s visokim nogama; hodanje pete nije moguće. Atrofije u udaljenim dijelovima ruku - mišići tenara, hipotenara, kao i u malim mišićima ruku pridružuju se kasnije. Ahilovi refleksi smanjuju se u ranim fazama bolesti, a refleks koljena, refleks od mišića ramena s tri bicepsa dugo vremena ostaju netaknuti. Osjetljivi poremećaji objektivno su određeni poremećajem površinske osjetljivosti perifernog tipa (vrsta „rukavica“ i „čarapa“). Često postoje vegetativno-trofični poremećaji - hiperhidroza stopala i ruku, hiperemija ruku i stopala. Inteligencija se obično štedi.

Kurs polako napreduje. Prognoza je povoljna.

Diagnostics. Vrsta nasljeđivanja, atrofija distalnih ekstremiteta, polinevritski tip poremećaja osjetljivosti, spor progresivni tijek, rezultati elektromiografije (smanjenje brzine duž perifernih živaca), biopsija živaca.

LIJEČENJE PMD-a. Koriste se vitamini skupine B, C E, kao i ATP, cerebrolizin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminska kiselina, retabolil. Antiholinesterazni lijekovi (proserin, mestinon, galantamin) daju pozitivan učinak. Prikazana su sredstva za pojačavanje mikrocirkulacije: nikotinska kiselina, trental, parmidin. Zajedno s terapijom lijekovima, koriste se i vježbanje, masaža, elektroforeza lijekova (proserin, kalcijev klorid), dijadinamičke struje, sinusoidno modulirane struje, električna stimulacija, ultrazvuk, ozokerit, blato, radonske, četinarske, sulfidne i hidrogen sulfidne kupelji. Prikazuje se ortopedsko liječenje kontrakcija udova, umjerene deformacije kralježnice i asimetričnog skraćenja udova..

13.2. Ataksija obitelji Friedreich.

Nasljedna degenerativna bolest živčanog sustava, karakterizirana sindromom oštećenja stražnjeg i bočnog stupa leđne moždine. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna s nepotpunom penetracijom patološkog gena. Muškarci i žene se jednako često razbole.

KLINIKA. Pojava bolesti odnosi se na dobi od 6 do 15 godina. Prvi simptom bolesti je nestabilno hodanje. U ranim fazama ataksija se izražava uglavnom u nogama. Kako bolest napreduje, oslabljena koordinacija širi se na ruke i lice. Neurološkim pregledom otkrivaju se nistagmus velikih razmjera, ataksija na rukama i nogama, adiadhokineza, dismetrija, pjevanje govora, poremećaji mišićno-zglobnog osjetanja i osjetljivost na vibracije. Rukopis je slomljen. Rani simptom je smanjenje, a zatim izblijedjenje tetiva i periostealnih refleksa. Ton mišića je snižen. U kasnijim fazama bolesti pridružuju se aferentna pareza donjih, a zatim gornjih udova, često patoloških piramidalnih refleksa, atrofija distalnih mišića. Inteligencija smanjena. Bolest sporo napreduje. Prosječni životni vijek od 10 - 15 godina od trenutka njegova razvoja.

Diagnostics. Bolest se prepoznaje na temelju karakterističnih simptoma - deformiteta stopala prema vrsti Friedreichovog stopala (visoki luk, proširenje glavnih falangira nožnih prstiju, fleksija terminalnih falangi), kralježnice, oštećenja miokarda, endokrinih poremećaja.

TRETMAN. Koriste se simptomatska sredstva: restorativni lijekovi, tjelovježba, masaža. U nekim slučajevima provodi se kirurška korekcija deformacije stopala..

Liječenje amiotrofijom

Liječenje amiotrofije sastoji se u zaustavljanju atrofije mišićnog sustava, a u nekim je slučajevima čak moguć i novi rast mišića. Ali odmah treba upozoriti sve rodbine pacijenta da i oni trebaju izravno sudjelovati u liječenju. Uostalom, medicinski postupci provode se ne samo u bolnici, već i kod kuće. I moraju se provoditi svakodnevno, po mogućnosti bez prekida, inače će svi potrošeni napori otići u prah.

Evo primjera režima liječenja:

  • Prihvaćanje lijekova prema određenoj shemi do dvanaest mjeseci
  • Posebna prehrana
  • Fizioterapija i masaža
  • fizioterapija
  • Psihološka pomoć pacijentu
  • Djeci koja zbog bolesti zaostaju u psihološkom razvoju, pruža se neuropsihološka pomoć.

Liječenje lijekovima podijeljeno je u tri međusobno povezana područja. Prvo od njih je poboljšanje prehrane pacijentovih mišića. Uključuje vitamine, aminokiseline, biostimulans. Sljedeći smjer su oni lijekovi koji mogu potaknuti rast mišića. Ovdje su uključeni anabolik. I treće područje je zaštita mišićnih stanica antioksidansima. To je jedini način na koji se interakcija nekoliko skupina lijekova može boriti protiv amiotrofije. Doze, kombinacije lijekova biraju se pojedinačno za svakog pacijenta. Ovisi o dobi, spolu i prisutnosti popratnih bolesti..

Prehrana također igra važnu ulogu u liječenju takvih bolesnika, jer bolest dovodi do gubitka mišićne mase kod pacijenata. Stoga je uz pomoć prehrane potrebno nadoknaditi taj gubitak. Prehrambena prehrana pomoći će. Za to su idealne hranjive mješavine - aminokiseline u koje se dodaju vitamini i L-karnitin. Ali ponekad, neke popratne bolesti sprečavaju apsorpciju proteina. Tada se liječi prvi razlog zbog kojeg pacijentovo tijelo ne uzima proteine.

Fizioterapija i masaža su neophodni za poboljšanje cirkulacije krvi oslabljenim mišićima. Na primjer, fizioterapija uklanja masno tkivo i ožiljke iz mišićnog tkiva. Oni se formiraju na mjestu mrtvih mišića. Fizioterapija također pomaže kod kontraktura - to je kada se smanjuje amplituda pokreta zglobova. Prilikom primjene masaže morate uzeti u obzir specifičnosti bolesti, jer ovdje nisu prikladne standardne tehnike. Uz amiotrofiju, naglasak tijekom masaže je na oslabljenim, neelastičnim područjima mišića tijela.

Prilikom provođenja gimnastičkih vježbi potrebno je uzeti u obzir karakteristike ljudskog tijela. Činjenica je da kod osobe sa zatajenjem jedne mišićne skupine u rad su uključene druge, koje preuzimaju funkcije zahvaćenog područja. To može dovesti do nepravilnog liječenja. Stoga je tijekom izvođenja gimnastičkih vježbi potrebno odabrati one koji mogu izolirano oslabiti mišiće.

Kako se manifestira

Neuralgična amiotrofija, čiji je drugi naziv Perseige-Turnerov sindrom, patologija je koja ima izražene simptome, pa dijagnoza obično nije teška.

Najčešće, bolest počinje potpunom odsutnosti uzroka. Prvi simptomi se pojavljuju iznenada, na pozadini pacijentovog zdravstvenog stanja. Najčešće pate od muškaraca, a kod žena se patologija otkriva mnogo rjeđe.

Nekoliko dana prije početka poraza živčanog pleksusa može se osjetiti mala bol, ali gotovo nitko na to ne obraća pažnju, pripisujući je umoru. Amiotrofija se počinje polako razvijati, a svoj vrhunac dostiže u samo nekoliko tjedana.

Prvi simptomi pojavljuju se iznenada noću. Riječ je o akutnim bolovima u lopatici i ramenom pojasu koji se mogu pojaviti u cijeloj ruci. Zbog toga su pokreti u zglobu jako ograničeni..

Bol se postupno smanjuje, ali slabost mišića počinje se povećavati, što je posebno izraženo u 4 tjedna bolesti. Razvija se ležerna pareza mišića, značajno gubi na težini, a ruka izgleda izsušeno.

Ponekad se to odnosi ne samo na mišiće ramena, već i na podlakticu, pa čak i ruku. Oštećenje osjetila se ne opaža, a refleksi su u potpunosti sačuvani..

Obično je zahvaćena jedna ruka, ali postupno proces utječe na drugu, iako se to ne događa odmah, već nakon nekoliko tjedana od početka bolesti. Drugi važan simptom neuralgične amiotrofije je pterygoidna lopatica, koja se pojavljuje zbog činjenice da mišići ne mogu držati je u normalnom položaju.

Amiotrofija kralježnice

Spinalna amiotrofija je progresivna bolest uslijed koje utječu živčane stanice leđne moždine. Ovo nije jedna bolest, to uključuje čitavu skupinu bolesti: Aran-Duchenneova bolest, Verding-Hoffmanova bolest i niz drugih rijetkih bolesti.

Unatoč brojnim bolestima uključenim u ovu skupinu, sve se manifestiraju sličnim simptomima. To se izražava činjenicom da se s vremenom razvija ležerna paraliza, tetive slabe. U pravilu su lezije asimetrične. Značajke svake bolesti su da prvo utječu različite mišićne skupine..

Na primjer, kod Verding-Hoffmanove bolesti pacijent ima slabost, pogođeni su uglavnom mišići tijela. Istraživači primjećuju visok postotak srodnosti među roditeljima pacijenata. Ova bolest dijeli se na vrste ovisno o vremenu nastanka i napredovanja bolesti: prirođena, rano djetinjstvo i kasno.

Razvoj urođene amiotrofije događa se u prvim mjesecima djetetovog života. Ova se bolest, u pravilu, kombinira s drugim nedostacima. Uz odloženo liječenje, velika vjerojatnost smrti. Razlog za to je kardiovaskularni i respiratorni zastoj koji se razvija uslijed slabosti dišnih mišića.

Amiotrofija u ranom djetinjstvu razvija se u dobi od šest mjeseci do jedne godine. U početku su pogođeni mišići trupa i nogu, u budućnosti dolazi do kršenja rada svih mišićnih skupina. Otkrivanje ove bolesti dovoljno je jednostavno..

Klinac ne ustaje na noge, ne može sjediti i s poteškoćama hvata igračke. Karakteristična karakteristika je i lagano trzanje mišića, posebno jezika. Ako se liječenje ne započne na vrijeme, tada se razvija potpuna mišićna hipotenzija i paraliza. Dijete s ovom bolešću ne živi do 15 godina.

Kasna amiotrofija javlja se u dobi od dvije i pol do tri i pol godine. U ovom trenutku dijete već stoji na nogama i slobodno se kreće u prostoru.

Simptomi ove bolesti su nesigurnost prilikom hodanja i česti padi. Ova bolest postupno napreduje, zahvaćajući sve veću grupu mišića. Kao rezultat, do desete godine dijete se prestaje samostalno kretati i ne može se služiti. Osoba može živjeti sa sličnom bolešću samo do najviše 30 godina.

Benigna amiotrofija kralježnice Kugelberg-Velander. Odvojena bolest koja se ubraja u skupinu bolesti spinalne amiotrofije. Posebna skupina istraživača smatra da je ova bolest vrsta Werding-Hoffmannove bolesti.

Ova bolest polako napreduje, razvija se, u pravilu, u mišićima debla i postupno se širi u udove. Praćen općom slabošću. Primjećuje se kod djece u dobi od tri do sedamnaest godina. Karakteristična značajka ove bolesti je i prekomjerna težina. Osobe sa sličnim bolestima žive do vrlo stare dobi i zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja..

Aran-Ducherova bolest primijećena je kod ljudi starije dobi. Karakterizira ga slabljenje mišića udova. Sam tijek bolesti je spor. Primjećuje se trzanje mišića, a u nekim slučajevima i paraliza. Smrt ovom bolešću dolazi od bronhopneumonije..

Kako se manifestira bolest Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Zub bolest se manifestira čak i unutar iste obitelji nije uvijek ista. A stvar nije u raznolikosti njegovih znakova. Činjenica je da geni koji kodiraju ovu patologiju mogu oblikovati simptome različitog stupnja ozbiljnosti. Jednostavno rečeno, ako imaju identičan "kvar" u kromosomima, znakovi bolesti kod oca i sina dobit će individualnu boju.

Uobičajeni simptomi

Klinička slika bolesti praktički je neovisna o njezinoj vrsti i uključuje:

  • atrofija mišića distalnih, to jest najudaljenijih od debla, ekstremiteta;
  • smanjeni tetive i periostealni refleksi;
  • promjena osjetljivosti, koja je karakterizirana gubitkom, ali koja nikad nije praćena osjećajem trnce ili „puzanja“;
  • deformacija mišićno-koštanog sustava - skolioza, povećanje luka stopala itd..

Ali još uvijek postoji niz znakova koji donekle razlikuju tijek bolesti u njenim različitim varijantama.

Prvi tip

Prva vrsta Charcot-Marie-Tooth bolesti često se odvija u izrazito izbrisanom obliku u kojem pacijenti ne osjećaju promjene u tijelu i uopće ne traže medicinsku pomoć. Ako se patologija očituje, onda se to događa tijekom prvog, najviše drugog, desetljeća života.

U ovom slučaju postoje:

  • bolni grčevi u mišićnoj masi nogu, rjeđe u mišiću tele, češće u prednjoj mišićnoj skupini. Takvi grčevi se povećavaju nakon razdoblja duže produžene fizičke aktivnosti (hodanje, bavljenje sportom, vožnja biciklom);
  • promjene u hodu povezane s postupnim porastom mišićne slabosti. Istodobno, u djece ovo može debitirati na vrhovima prstiju;
  • deformacija stopala s stvaranjem visokog luka potonjeg i prisutnost prstiju u obliku čekića, koji se razvija kao rezultat neravnoteže u tonu fleksora i ekstenzora;
  • atrofija mišića, počevši od stopala i uzdižući se do potkoljenice. Tada postupak utječe na ruku - postoji drhtanje u rukama i izražena slabost u prstima, posebno kada pokušavate izvoditi male pokrete. Na primjer, pričvrstite gumbe, razvrstajte žitarice;
  • ugnjetavanje ili potpuna odsutnost tetiva i periostealnih refleksa, naime, Ahil, karporadialni refleksi, pri čemu su ruke i noge sačuvani od više proksimalnih. Odnosno, refleksi na koljenu i bicepsu i tricepsu ostaju netaknuti;
  • poremećaji osjetljivosti na rukama i nogama, izraženi u njenom postupnom gubitku. Štoviše, patologija polazi od vibracijske i taktilne sfere, protežući se do mišićno-koštanog sustava i osjećaja boli;
  • skolioza i kifokolikoza;
  • zadebljanje živčanih debla, najčešće površno peronealno i veliko uho.

Charcot-ovu bolest karakterizira atrofija mišića u udaljenim krajnicima. U ovom slučaju, ako se ne iskaže potkožna masnoća, volumen potkoljenice i bedara je vrlo različit, a noge su u obliku debla ili slične preokrenutoj boci šampanjca.

Neuronska amiotrofija prvog tipa Charcota Marieja ima atipične oblike. Jedan od njih je Rus-Levy sindrom, kod kojeg se opaža snažni tremor kada se pokušava držati ruke u jednom položaju i nestabilnost pri hodu. To uključuje i bolest koja se, pored standardnih simptoma, manifestira parezom, hipertrofijom mišića tele, snažnim gubitkom osjetljivosti i noćnim grčevima u mišićima teladi.

Drugi tip

Za Charcot-Marie-Tooth bolest drugog tipa, osim kasnijeg nastanka, karakteristične su i sljedeće:

  • manje izražene promjene osjetljivosti;
  • rjeđa pojava deformiteta stopala i prstiju;
  • prisutnost sindroma nemirnih nogu (nelagodnost se javlja u nogama tijekom spavanja, zbog čega se pacijent kreće, što olakšava stanje);
  • često sačuvana snaga u četkici;
  • nedostatak zadebljanja živaca.

U Charcot-Marie-Tooth sindromu koji se prenosi X kromosomom može se pojaviti senzorineuralni gubitak sluha (gubitak sluha) i prolazna encefalopatija koja nastaje nakon fizičkog napora na visini. Potonji je karakteriziran pojavom simptoma 2-3 dana nakon vježbanja. Znakovi patologije su drhtavica, oslabljen govor, gutanje, slabost proksimalnih ruku i nogu. Obično klinička slika bolesti nestaje sama od sebe u roku od nekoliko tjedana.

Znakovi amiotrofije neuralne Charcot-Marie

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje tetivanskih refleksa. Prije svega, Ahil nestaje, a zatim i refleks koljena. Međutim, u nekim slučajevima može doći do povećanja tetivanih refleksa, patološkog simptoma Babinskog. Ovi znakovi povezani s oštećenjem bočnih stupova leđne moždine opažaju se samo u ranim fazama ili u rudimentarnim oblicima bolesti. U proksimalnim udovima može doći do kompenzacijske hipertrofije mišića..

Neuralnu amiotrofiju karakterizira i oslabljena osjetljivost. U udaljenim krajnicima utvrđuje se hipestezija, a površinski tipovi osjetljivosti, uglavnom bol i temperatura, utječu u mnogo većoj mjeri. Može se primijetiti bol u udovima, preosjetljivost na pritisak živčanih trupa..

U nekim slučajevima javljaju se trofični poremećaji - edemi i cijanoza kože udova.

Kliničke manifestacije bolesti u velikom broju obitelji mogu biti različite. Opisane su obitelji gdje su, uz tipičnu neurološku amiotrofiju, zabilježeni slučajevi hipertrofičnog polineuritisa. S tim u vezi, neki autori kombiniraju ove bolesti u jedan nozološki oblik.

Ponovno je naglašena povezanost između neuronske amiotrofije i Friedreichove nasljedne ataksije. Promatrane su obitelji, neki članovi koji su imali neuronsku amiotrofiju, drugi imaju Friedreichovu ataksiju. Opisani su intermedijarni oblici tih bolesti; kod nekih bolesnika tipična klinička slika Friedreichove ataksije nakon mnogo godina zamijenjena je slikom neuronske amiotrofije, koju neki autori smatraju čak i posrednim oblikom između Friedreichove ataksije i neurofibromatoze.

Ponekad se opaža kombinacija neuronske amiotrofije i miotonske distrofije.

Muškarci se razbole češće od žena. Bolest obično počinje u djetinjstvu - u drugoj polovici prvog ili u prvoj polovici drugog desetljeća života. Međutim, dob početka bolesti može varirati u različitim obiteljima, što omogućava mogućnost genetske heterogenosti ove bolesti.

Tijek bolesti polako napreduje. Između početka amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može proći do 10 godina ili više. Ponekad se proces pogoršava u vezi s raznim egzogenim opasnostima. U nekim slučajevima stanje pacijenata može dugo vremena ostati nepomično..

Neuronsku amiotrofiju je ponekad teško razlikovati od različitih kroničnih polineuritisa, u kojima se također opažaju udaljene atrofije mišića. U njenu korist govore nasljedna priroda i progresivni tijek bolesti. Neuralna amiotrofija razlikuje se od Hoffmannove distalne miopatije fašikularnim trzajima u mišićima, oslabljenim osjetom, nedostatkom oštećenja mišića trupa i proksimalnih udova, kao i elektromiografskom slikom.

Hipertrofični intersticijski neuritis Degerin - Sotta se od neuronske amiotrofije razlikuje u značajnom zadebljanju (često nodularno) živčanih trupala, ataksiji, skoliozi, ozbiljnijim promjenama osjetljivosti na bol, čestom prisutnosti pupilarnih poremećaja, nistagmusu.

Liječenje Amyotrophy Charcot Marie

Charcot-Marie-Tooth neuronska amiotrofija sporo je progresivna nasljedna degenerativna bolest s primarnom lezijom perifernog motornog neurona, čiji je glavni znak atrofija mišića u udaljenim donjim ekstremitetima.

Prvi opisi neuronske amiotrofije pojavili su se krajem prošlog stoljeća. Međutim, do danas, bolest spada među slabo proučavane bolesti živčano-mišićnog sustava. Pretpostavlja se postojanje specifičnog genetskog bloka mijelina u perifernim živcima, vaskularna hipoteza također zaslužuje pažnju, ali općenito patogeneza bolesti nije poznata.

Morfološka osnova bolesti sastoji se od degenerativnih promjena, uglavnom u perifernim živcima i živčanim korijenima, koje se odnose i na aksijalne cilindre i na mijelinski omotač. Promjene u mišićima uglavnom su neurogene u obliku "snopa" atrofije mišićnih vlakana. U nekim slučajevima postoje promjene u leđnoj moždini. Sastoje se od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnoj i cervikalnoj leđnoj moždini i različitih stupnjeva oštećenja provodničkih sustava.

Charcot-Marie-Tooth neuronska amiotrofija prilično je česta bolest. Muškarci se razbole češće od žena. Većina slučajeva (80%) nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Bolest se često nalazi kod jednog od roditelja pacijenta, ali pronađeni su i sporadični slučajevi. Pojava bolesti odnosi se uglavnom na drugu polovicu prvog ili prvu polovicu drugog desetljeća života, ali može se promatrati i ranije i u mnogo kasnijoj dobi. Maksimalna incidencija pada u dobi od 5 - 10 godina.

Tijek bolesti polako napreduje. Između početka amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može proći 10 godina, a u nekim se slučajevima proces proteže i na 35-40 godina. Razni egzogeni i endogeni čimbenici (trauma, infekcija, intoksikacija itd.) Mogu dovesti do pogoršanja bolesti. Pacijenti, u pravilu, žive do starosti, zadržavajući sposobnost hoda, pa čak i djelomičnu radnu sposobnost tijekom cijelog života.

Glavni klinički simptomi bolesti su amiotrofija koja počinje simetrično s distalnim donjim ekstremitetima. Prije svega, utječu ekstenzori i abduktori stopala, zbog čega stopalo visi, pojavljuje se karakteristična hod - korak. Kasnije se utječu fleksori stopala i adduktori. Atrofija mišića stopala dovodi do kandžaste ugradnje prstiju i njegove deformacije. Amiotrofični proces se postupno proširuje na bliže sekcije. Međutim, u velikoj većini slučajeva proksimalni udovi ostaju netaknuti; postupak se također ne odnosi na mišiće trupa, vrata i glave. Atrofijom svih mišića nogu formira se viseće stopalo. U ovoj fazi bolesti, simptom „gaženja“ često se primjećuje kada se pacijenti u stojećem položaju neprestano premještaju sa stopala na stopalo. Mišići kukova uopće ne trpe ili je gubitak težine ograničen samo na njihovu donju trećinu. Oštro prorijeđena golenica s dobro očuvanim mišićima bedara daje nogama karakterističan izgled nogu roda ili prevrnute boce. U kasnijim fazama, obično 5-10 godina nakon početka bolesti, mali mišići ruku, kao i mišići podlaktice, počinju atrofirati, uslijed čega ruka poprima oblik majmunske šape. Mišići ramena manje su pogođeni. Može se primijetiti fasciklično trzanje, bolni tonički grčevi u mišićima tele nisu rijetkost. Jedan od ranih znakova bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje tetivanskih refleksa. Prije svega, Ahil nestaje, a zatim i refleks koljena. Neuralnu amiotrofiju karakterizira i oslabljena osjetljivost. U udaljenim dijelovima ekstremiteta određuje se smanjenje osjetljivosti na bol i temperaturu, a kod nekih bolesnika - i vibracija. Mogu se pojaviti bol i parestezija u udovima, povećava se osjetljivost na pritisak živčanih debla. U nekim slučajevima primjećuju se trofični poremećaji - edemi i cijanoza kože udova. Bolesti zdjelice se ne događaju. Psiha ostaje netaknuta.

Ispitivanje neuronske amiotrofije pokazalo je da zajedno s klasičnim oblikom postoje različite kliničke varijante bolesti. Veliki polimorfizam kliničkih oblika neuronske amiotrofije često komplicira kliničku dijagnozu. Stoga je potrebno koristiti kliničku genetsku metodu. To uključuje somatski, neurološki pregled pacijenata, anamnezu života, nasljednu anamnezu i rodovničku shemu. Biokemijske metode istraživanja, uključujući enzimske metode, nisu indikativne za neurogenu amiotrofiju. U takvim su slučajevima visoko dijagnostičke metode elektromiografija i elektroneuromiografija koje omogućuju razlikovanje različitih oblika bolesti. Primjeri dijagnostičkih metoda uključuju proučavanje brzine ekscitacije duž motornog živca, koja se značajno smanjuje neurogenom amiotrofijom. S dijagnostičkim poteškoćama provodi se histološki pregled biopsijskog mišića.

Rekonstruktivno liječenje bolesnika s Charcot-Marie-Tooth neurološkom amiotrofijom treba usmjeriti na usporavanje razaranja i pojačavanje sinteze mišićnih proteina, na poboljšanje provođenja živčanih impulsa. U tu svrhu se koristi tečajno liječenje vitaminima skupine B i E u kombinaciji s autohemoterapijom, transfuzijom malih doza krvi iz grupe, ATP injekcijama; koristi lijekove koji poboljšavaju živčano-mišićni prijenos (proserin, galantamin, nivalin). Važno mjesto u složenoj terapiji zauzima fizioterapija. Pojedinačne vježbe u terapijskoj gimnastici izvode se prosječnim i sporim tempom, u većini slučajeva u početnom položaju, sjedeći i ležeći. Također se provodi redovito masiranje oslabljenih mišićnih skupina. Od fizioterapeutskih postupaka koristi se elektrostimulacija oslabljenih mišića, elektroforeza proserina ili galantamina u području njihove projekcije, kao i ultrazvuk. Indicirana je balneoterapija (radonske, kupke sumporovodika itd.), Restorativno liječenje. Sustavnim provođenjem tečajeva složenog liječenja moguće je stabilizirati ili usporiti tijek patološkog procesa.

Pacijenti s neurološkom amiotrofijom Charcot-Marie-Tooth ostaju sposobni za rad duže vrijeme, ali već u ranim fazama bolesti trebaju racionalno zapošljavanje s izuzetkom kontraindiciranih vrsta rada, poput stajaćeg rada povezanog s hodanjem na velike udaljenosti, s podizanjem i nošenjem značajnih tereta, izlaganjem vibracije, otrovne tvari, hipotermija itd. Očuvanje mentalnih funkcija omogućuje preporučivanje profesije mentalnog rada s umjerenim neuropsihičkim stresom (ekonom., Računovođa, prevoditelj), činovnički rad (računovođa, roba), vođenje domaćinstva malog volumena. Može se preporučiti lagani i umjereni fizički rad (alat za montiranje dijelova male veličine, uvez u knjižici, gravura), kao i rad kod kuće ili u specijaliziranim poduzećima za invalide. Ako zapošljavanje dovodi do smanjenja kvalifikacija ili smanjenja obujma posla, tada MREC određuje pacijente s invaliditetom III skupine. Progresija bolesti generalizacijom procesa, izražena pareza gornjih i donjih ekstremiteta, mišićna atrofija kontrakturama dovodi do invaliditeta, a ako je samoodržavanje nemoguće, pacijenti zahtijevaju stalnu vanjsku njegu i pomoć medicinskog osoblja i rodbine i imaju invaliditet II i I skupine.

Teška oštećenja motora stvaraju značajne poteškoće u skrbi o bolesnima, potrebne su im posebno pažljive usluge u kući (toalet, odijevanje, jedenje, slanje fizioloških potreba itd.). Dužnost je medicinskih sestara da redovito tretiraju kožu kamforom ili salicilnim alkoholom, posebno u naborima kože ramena, križnica, stražnjice. Da bi se izbjegao razvoj čireva pod tlakom, pacijenti bi trebali povremeno mijenjati položaj tijela; u krevetu ne bi trebalo biti mrvica, nabora posteljine. Kako bi se spriječila zagušljiva upala pluća, kraj kreveta treba podići, a sobu treba redovito provjetravati. Provedba skrbi također predviđa određenu razinu komunikacije s pacijentima, sposobnost dobronamjernog, taktičkog, uzimajući u obzir njihove osobne osobine, uspostaviti kontakt s njima, razumjeti njihove potrebe i ljubazno ih prilagoditi. Emocionalna i psihološka pozadina pacijenata, njihovo zanimanje za aktivne životne aktivnosti, uvelike ovise o brizi, vještini, znanju, ljubaznosti medicinske sestre. Adapcijska terapija, uzimajući u obzir pravilnu njegu, osigurava očuvanje života i podržava radnu aktivnost takvih bolesnika.

95. Myasthenia gravis. Etiopatogeneza, kliničke manifestacije, dijagnoza, liječenje.

Myasthenia gravis (latinski myasthenia gravis; drugi grčki. Μῦς - „mišić“ i ἀσθένεια - „nemoć, slabost“) je autoimuna neuromuskularna bolest koju karakterizira patološki, brzi umor prugastih mišića.

Myasthenia gravis (astenska bulbarijaliza, astenska oftalmoplegija, lažna bulbar-paraliza, Erb-Goldflam-ova bolest) je klasična ljudska autoimuna bolest. Glavna klinička manifestacija miastenije gravis je sindrom patološkog umora mišića (pojačane manifestacije miastenije gravis nakon fizičkog napora i smanjenja nakon odmora).

Charcot-Marie-zubna bolest (CMT)

Što je Charcot-Marie-Tooth bolest?

Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT), poznata i kao nasljedna motorička i senzorna neuropatija, skupina je nasljednih stanja koja uzrokuju oštećenje perifernih živaca (neuropatija).

Periferni živci nalaze se izvan glavnog središnjeg živčanog sustava (mozga i leđne moždine). Oni upravljaju mišićima i prenose osjetilne informacije, poput dodira, od udova do mozga..

Osobe sa nasljednom motoričkom senzornom neuropatijom imaju:

  • motorički simptomi kao što su slabost mišića, nespretno hodanje i uvijeni prsti;
  • senzorni simptomi poput ukočenosti ili boli.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth obično počinju u adolescenciji ili u ranoj odrasloj dobi. Charcot-Marie-Tooth bolest je progresivno stanje, što znači da se simptomi postupno pogoršavaju kako se osjetljivost i motorički živci pogoršavaju.

Koliko je uobičajen CMT??

CMT je jedno od najčešćih nasljednih stanja koja utječu na periferne živce. Procjenjuje se da u Europi bolest Charcot-Marie-Tooth utječe do 1 osobe na svakih 2500 ljudi.

I žene i muškarci podjednako pate od nasljedne motoričke senzorne neuropatije. Stanje pogađa i ljude svih etničkih grupa..

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth

Ozbiljnost simptoma Charcot-Marie-Tooth bolesti može varirati od osobe do osobe, čak i među rođacima koji imaju tu bolest. Postoji nekoliko različitih vrsta CMT-a. Simptomi svake vrste mogu se razlikovati, čak i unutar iste vrste, kao i:

  • dob u kojoj se simptomi prvi put pojavljuju;
  • kako brzo simptomi napreduju;
  • koliko su ozbiljni simptomi.

Rani simptomi bolesti Charcot-Marie-zuba

Charcot-Marie-Tooth bolest je progresivno stanje, što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Stoga može biti teško otkriti bilo koje rane simptome kod djece sa CMT-om..

Znakovi i simptomi koji ukazuju na to da beba ima CMT uključuju:

  • neobično nespretno hodanje i učestalo izlaganje nesrećama;
  • poteškoće u hodanju, jer mogu imati problema s podizanjem nogu s tla;
  • kod djeteta se prsti mogu spustiti prema naprijed prilikom podizanja nogu.

Uobičajeni simptomi bolesti Charcot-Marie-zuba

Simptomi CMT-a obično se pojave prije nego što osoba napuni 20 godina. Simptomi mogu postati očitiji nakon puberteta (kada dijete postane seksualno razvijena odrasla osoba), a tijelo je u potpunosti razvijeno. Međutim, simptomi bolesti mogu početi u bilo koje vrijeme, čak i kad je osoba starija od 70 godina.

Uobičajeni simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth uključuju:

  • mišićna slabost u nogama, gležnjevima i prstima;
  • noge su vrlo savijene, što može učiniti gležanj nestabilnim ili, obrnuto, uzrokovati ravna stopala;
  • upleteni prsti, često nazvani "čekićevi prsti" (vidi fotografiju);
  • poteškoće u korištenju mišića gležnja;
  • nespretni ili viši od uobičajenog koraka;
  • nedostatak osjeta u rukama i nogama.

Ako imate nasljednu motoričku senzornu neuropatiju, tada možete razviti i karakterističan oblik nogu koji nalikuje na obrnutu bocu šampanjca. U pravilu mišići bedara održavaju normalan oblik i veliku mišićnu masu, ali područje nogu ispod koljena može postati vrlo rafinirano (tanko).

Simptomi progresivnog CMT-a

Kako CMT napreduje, slabost mišića i nedostatak osjetljivosti utjecati će na ruke i ruke. To može dovesti do problema s ujednačenošću i čvrstoćom ruku, što će otežati izvršavanje zadataka poput pričvršćivanja gumba na košulji ili, u nekim slučajevima, nemogućnosti..

Problemi s hodanjem i držanjem mogu uzrokovati pretjerani stres na tijelu, što dovodi do bolova u mišićima i zglobovima. Rjeđe oštećeni živci također mogu uzrokovati bol, poznatu i kao neuropatska bol..

Pokretljivost i problemi sa hodanjem obično se pogoršavaju s godinama. Starije osobe s bolešću Charcot-Marie-Tooth vjerojatno će trebati pomoć u hodanju da bi se kretale..

Uzroci bolesti Charcot-Marie-zuba

Da biste razumjeli uzroke Charcot-Marie-Tooth bolesti, korisno je prvo razumjeti kako djeluju periferni živci..

Periferni živci

Periferni živci su mreža živaca koji putuju iz mozga i leđne moždine (središnji živčani sustav) i nose impulse prema i iz ostatka tijela, poput udova i organa. Periferni živci odgovorni su za osjetila i pokrete tijela..

Periferni živac sličan je električnom kablu koji se sastoji od dva dijela: aksona i mijelinskog omotača.

  • Axon je poput ožičenja u električnom kablu. Ovo je dio živca koji prenosi električne informacije između mozga i udova..
  • Mijelni omotač djeluje kao izolacija električnog kabela. Omotan je oko aksona kako bi ga zaštitio i osigurao da električni signal ne bude poremećen..

Oštećenja živaca

Kod nekih vrsta CMT neispravni geni (jedinice genetskog materijala) uzrokuju uništavanje mijelinskog omotača. Bez zaštite mijelinskog omotača, aksoni su oštećeni, a mišići i osjetilni organi više ne primaju prave poruke od mozga. To dovodi do slabosti mišića i ukočenosti..

Kod ostalih vrsta CMT neispravni geni izravno utječu na aksone. Zbog neispravnih gena, aksoni ne prenose električne signale pravilne snage, što uzrokuje nedovoljnu mišićnu i senzornu stimulaciju. Opet, to dovodi do simptoma mišićne slabosti i ukočenosti..

Genetika CMT-a

Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedna (genetska) bolest uzrokovana mutiranim (izmijenjenim) genima koji se nasljeđuju od roditelja. Uključeni geni proizvode proteine ​​koji utječu bilo na aksone perifernog živca ili na mijelinski omotač..

Ne postoji niti jedan mutirani gen koji uzrokuje CMT. Mnoge sorte CMT-a uzrokovane su različitim genetskim mutacijama..

CMT je neobična genetska bolest, jer mutirani geni mogu se naslijediti na nekoliko različitih načina. Ove su metode opisane u nastavku..

Autosomno dominantno nasljeđivanje

Autosomno dominantno nasljeđivanje Charcot-Marie-Tooth bolesti događa se kada je jedna kopija mutirajućeg gena dovoljna da uzrokuje stanje. Ako bilo koji roditelj ima oštećen gen, postoji vjerojatnost da će se to stanje prenijeti na neko od njegove djece..

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Autosomno recesivno nasljeđivanje Charcot-Marie-Tooth bolesti događa se kada dva neispravna gena dođu u igru. Odnosno, jedan primjerak neispravnog gena nasljeđuje se od svakog roditelja. Budući da roditelji imaju samo jednu kopiju ovog gena, oni se možda ne razbole.

Ako ste i vi i vaš partner nositelji autozomno recesivnog CMT gena:

  • vjerojatnost da će vaše dijete razviti CMT je 1 na 4
  • postoji vjerojatnost od 1 do 2 da će naslijediti jedan od defektnih gena i postati nositelj (iako oni neće imati simptome CMT-a)
  • Postoji 1 do 4 šanse da dobiju par zdravih gena

Ako nemate autozomno recesivni gen, ali vaš partner to ne čini, dijete neće razviti CMT. No, vjerojatno je da će dijete imati neispravan gen..

Nasljedstvo s X vezom

U nasljeđivanju povezanom s X, mutirani gen smješten je na X kromosomu i prenosi se s majke na dijete. Hromosomi - dijelovi tjelesnih stanica koji nose gene.

Muškarci imaju XY spolne kromosome. X kromosom dobivaju od majke, a Y kromosom od oca. Žene XX imaju spolne kromosome. Dobivaju jedan X kromosom od majke i drugi X kromosom od oca.

Žena s oštećenim X kromosomom (žena noseća) možda nema ili ima blage simptome jer drugi zdravi X kromosom može suzbiti učinak oštećenog. Međutim, neke žene mogu patiti jednako ozbiljno kao i muškarci. Postoji 50% vjerojatnosti da će ženka nositeljica pokvariti gen svom sinu, koji će tada biti bolestan od CMT-a.

Ako žena-nositeljica proslijedi defektni gen svojoj kćeri, kćer možda nema simptome ili može biti slabo pogođena ili pod utjecajem muškaraca. Međutim, čak i ako kći nema simptome, gen može prenijeti na svoju djecu, i zbog toga Charcot-Marie-Tooth bolest može preskočiti jednu generaciju. Ako žena s defektnim X kromosomom ima samo kćeri, bolest može preskočiti generaciju dok je ne naslijedi jedan od unuka.

Vrste bolesti Charcot-Marie-zuba

Postoji mnogo različitih vrsta CMT koje su uzrokovane različitim mutacijama (promjenama) u genima. Sada je poznato da više od 50 različitih gena uzrokuje CMT, a mnogi drugi su još uvijek nepoznati. U nastavku su opisane najčešće vrste CMT-a..

  1. CMT 1: uzrokovan neispravnim genima koji su uključeni u proizvodnju mijelinskog omotača. Neispravnosti uzrokuju da se mijelinska ovojnica polako razgrađuje. CMT 1 je najčešća vrsta Charcot-Marie-Tooth bolesti, koja čini oko trećine slučajeva.
  2. CMT 2: uzrokovan oštećenjima aksona. Rijetki je od prvog tipa, otprilike jedan u šest slučajeva.
  3. CMT 3, također poznat kao Degerin-Sott-ova bolest, rijetka je i teška vrsta Charcot-Marie-Tooth bolesti koja utječe na mijelinski omotač. Karakterizira ga ekstremna mišićna slabost i senzorni problemi. Za razliku od mnogih drugih vrsta bolesti, simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu..
  4. CMT 4 je još jedna rijetka vrsta bolesti koja također utječe na mijelinsku ovojnicu. Kao i kod CMT 3, simptomi CMT 4 obično počinju u djetinjstvu, a mnogi ljudi s ovim stanjem ne mogu hodati..
  5. CMT X je vrsta CMT uzrokovana mutacijom u "x" kromosomu, koji je jedan od kromosoma koji određuju spol osobe. CMT X je češći kod muškaraca nego kod žena, a procjenjuje se da iznosi oko 1 od 10 slučajeva.

Dijagnostika

U početnim fazama dijagnosticiranja bolesti Charcot-Marie-Tooth, liječnik će vas pitati o simptomima i postoji li povijest bolesti CMT u vašoj obitelji..

Sistematski pregled

Nakon što liječnik zatraži simptome i obiteljsku anamnezu, obavit će fizički pregled. Tijekom pregleda, liječnik će potražiti dokaze o stanju, kao što su:

  • slabost mišića;
  • smanjen tonus mišića;
  • deformacije stopala, poput visokih lukova ili ravnih stopala.

Daljnja ispitivanja

Ako se sumnja na bolest Charcot-Marie-Tooth, možda ćete biti upućeni na neurologa (liječnika koji je specijaliziran za liječenje stanja živčanog sustava) radi daljnjeg pregleda.

Ispitivanje živčane provodnosti

Test provođenja živaca mjeri snagu i brzinu signala koji se prenose preko perifernih živaca (mreža živaca od mozga i leđne moždine do ostatka tijela (udova i organa)).

Elektrode (mali metalni diskovi) postavljaju se na kožu, oslobađaju malu električnu struju koja stimulira živce. Potom se mjeri brzina i snaga živčanog signala. Neobično spor ili slab signal može ukazivati ​​na Charcot-Marie-Tooth bolest.

Elektromiografija (EMG)

Elektromiografija (EMG) koristi malu iglu elektrode koja se postavlja u kožu za mjerenje električne aktivnosti mišića. Neke vrste CMT uzrokuju karakteristične promjene u strukturi električne aktivnosti, koje se mogu otkriti pomoću EMG-a.

EMG biopsija

Biopsija živa je manji operativni zahvat u kojem se maleni uzorak perifernog živca uklanja s nogu radi pregleda u laboratoriju. CMT može uzrokovati fizičke promjene u obliku živaca, koje se mogu vidjeti samo pod mikroskopom..

Biopsija se obavlja pod lokalnom anestezijom, tako da ne osjećate nikakvu bol..

Genetsko ispitivanje

Genetsko testiranje uključuje uzimanje uzorka krvi i ispitivanje neispravnih gena (jedinica genetskog materijala) za koje se zna da uzrokuju bolest. Do danas je otkriveno više od 50 takvih gena..

Procjenjuje se da 70% osoba s CMT-om može potvrditi svoju dijagnozu genetskim testiranjem i točno otkriti koju vrstu CMT-a imaju. Za ostale, genetsko testiranje može dati netočan rezultat, jer može doći do bolesti još jednog neidentificiranog gena..

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Liječenje Charcot-Marie-Tooth bolesti temelji se na rehabilitacijskim metodama koje će vam pomoći u suočavanju sa simptomima i operaciji na ispravljanju svih deformacija kostiju, poput stopala.

Budući da je CMT progresivna bolest (s vremenom se pogoršava), trebate redovito vršiti evaluaciju kako biste provjerili ima li novih promjena stanja. Koliko često ćete biti testirani, ovisit će o vrsti CMT-a i težini simptoma..

U vašem programu liječenja mogu sudjelovati brojni zdravstveni radnici koji zajedno rade u multidisciplinarnom timu. Obično ćete imati liječnika koji koordinira vaš program liječenja i osigurava da se svaki aspekt stanja pažljivo nadgleda i liječi, ako je potrebno..

fizioterapija

Fizioterapija je jedan od najvažnijih tretmana za ublažavanje simptoma CMT-a i usporavanje napredovanja stanja..

Fizioterapija često koristi fizičke metode, poput masaže i manipulacija, za promicanje oporavka i dobrobiti. To su obično vježbe slabog utjecaja, poput:

  • istezanje;
  • plivanje;
  • trening s umjerenom snagom.

Radna terapija

Profesionalna terapija uključuje identificiranje problematičnih područja u svakodnevnom životu, poput oblačenja, a zatim razvijanje praktičnih rješenja..

Profesionalna terapija bit će vrlo korisna ako slabost mišića u rukama i rukama otežava svakodnevne zadatke poput presvlačenja odjeće ili pisanja..

Profesionalni terapeut naučit će vas kako koristiti prilagodljive alate za kompenzaciju poteškoća, poput odjeće s zatvaračima umjesto gumba.

ortoza

Ortoze su uređaji koji se nose unutar cipele ili na nogama radi poboljšanja snage i funkcionalnosti udova ili za ispravljanje hoda.

Postoji nekoliko različitih vrsta ortoza, uključujući:

  • ulošci u cipelama;
  • cipele po mjeri koje podupiru gležnjeve;
  • naramenice za gležnjeve ili noge.

U najozbiljnijim slučajevima osoba s CMT-om možda treba invalidska kolica. Ipak, vjeruje se da je invalidska kolica potrebna za manje od 1 od 20 ljudi.

Kontrola boli

Postoje dvije vrste boli koje su povezane s CMT-om:

  • bolovi u zglobovima i mišićima - uzrokovani stresima koje CMT ima na tijelu;
  • neuropatska bol - uzrokovana oštećenjem živaca.

Bolovi u zglobovima i mišićima

Bolovi u zglobovima i mišićima obično se mogu kontrolirati uzimanjem nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), poput ibuprofena.

Neuropatska bol

Neuropatska bol može se liječiti lijekovima koji su poznati kao triciklički antidepresivi (TCA). Kao što ime sugerira, TCA su izvorno razvijeni za liječenje depresije, ali su također uspješno liječili neke slučajeve neuropatske boli..

Uobičajene nuspojave TCA uključuju:

  • suha usta
  • zatvor (nemogućnost pražnjenja crijeva);
  • znojenje;
  • problemi s mokrenjem;
  • lagano zamagljivanje vida;
  • mamurluk.

Ove nuspojave trebaju nestati nakon 7-10 dana, jer će se tijelo naviknuti na lijekove..

Pored toga, može vam se propisati antikonvulzivni lijek (lijek koji se često koristi za sprečavanje napadaja), poput karbamazepina, gabapentina ili pregabalina. Često se koriste za liječenje drugih stanja koja uzrokuju neuropatiju jer smiruju živčane impulse i pomažu u ublažavanju boli..

U nekim slučajevima antikonvulzivi mogu izazvati nekoliko nuspojava, poput:

kirurgija

Ako bolest Charcot-Marie-Tooth uzrokuje značajne deformacije u nogama, uzrokujući bol, možda će biti potrebna operacija kako bi ih se uklonila. Postoje tri glavne kirurške metode za ispravljanje deformiteta. tj:

  1. osteotomije
  2. artrodeza;
  3. oslobađanje plantarne fascije.

Oni su detaljnije opisani u nastavku..

osteotomije

Osteotomija je kirurški postupak koji se koristi za ispravljanje teške ravne noge. Na nozi se napravi rez, a kirurg uklanja kosti ili pomiče kosti u nozi da ispravi svoj oblik..

Nakon operacije, noga (ili stopala) će trebati držati u glavi nekoliko tjedana dok se kosti ne zacijele..

artrodeza

Artrodeza se također može koristiti za ispravljanje ravnih stopala, kao i za ublažavanje bolova u zglobovima i ispravljanje deformacija pete. To uključuje spajanje tri glavna zgloba u stražnjem dijelu nogu kako bi se ojačale noge, ispravio njihov oblik i ublažio bol.

Nakon operacije noga (ili stopalo) će se staviti u gips (tvrdi premaz, obično izrađen od gipsa), 6 tjedana neće biti moguće prebacivati ​​težinu na nogu. U ovom trenutku trebat će se koristiti štake ili invalidska kolica..

Nakon što prebacite težinu na noge, morat ćete nositi gips još 6 tjedana (samo 12 tjedana). Međutim, potpuni oporavak nakon operacije može potrajati i do 10 mjeseci..

Puštanje plantarne fascije

Oslobađanje plantarne fascije je kirurški postupak koji se koristi za ublažavanje upornih bolova u petama uzrokovanih upaljenim tetivama. Tetive su bijeli vlaknasti štapići koji povezuju kosti s mišićima.

Tijekom postupka uklanja se dio tetive, a preostala tetiva se pomiče i liječi. Nakon toga, trebat ćete nositi gips 3 tjedna, a za to vrijeme ne možete prebaciti težinu na noge.

Zaplete Charcot-Marie-zuba

Charcot-Marie-Zub bolest može uzrokovati niz dodatnih zdravstvenih komplikacija koje mogu utjecati na stil života općenito..

Teško disanje

U rijetkim slučajevima, Charcot-Marie-Tooth bolest utječe na živce koji kontroliraju dijafragmu (mišić koji se koristi da pomogne disati). To može dovesti do otežanog disanja. Na primjer, uvijek se možete osjećati kao da se gušite.

Uvijek prijavite svog liječnika što je moguće ranije simptome disanja jer bilo koji problem s disanjem zahtijeva hitno liječenje..

Ako imate problema s disanjem, možda će vam biti propisani bronhodilatatori koji mogu pomoći disanju proširiti vaše dišne ​​putove.

Ako ste pretili ili pretili, pokušajte smršavjeti. Postizanje zdrave težine smanjit će stres na dijafragmi i olakšati disanje..

Depresija

Život s dugim (kroničnim) stanjem, koji će se, kao što znate, pogoršati, na ljude. To može dovesti do depresije..

Ako se zadnjih mjesec dana osjećate loše, a prije niste ugodno uživali, možda ćete biti depresivni.

Komunikacija s drugim ljudima s CMT-om može umanjiti osjećaj izoliranosti i stresa..

Prognoza

Charcot-Marie-Tooth bolest uzrokuje oštećenje živaca, što može dovesti do deformiteta udova, kao što su:

CMT također može uzrokovati probleme s uvlačenjem ruke. Osobe koje žive s ovim stanjem mogu imati poteškoće u obavljanju svakodnevnih poslova, poput otvaranja limenki, kucanja ili podizanja predmeta..

Trenutno ne postoji lijek za nasljednu motoričku-senzornu neuropatiju. Međutim, brojni tretmani mogu pomoći ublažiti simptome, pomoći mobilnosti i povećati neovisnost i kvalitetu života osoba s ovom bolešću (vidjeti odjeljak „Liječenje“)..

Bolest nije opasna po život, a većina ljudi s ovom bolešću ima isti životni vijek kao i osoba koja je nema.