Glavni

Liječenje

ALS bolest: što je to, simptomi, liječenje

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza, poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest (u engleskim izvorima) ili ALS, spada u skupinu neurodegenerativnih bolesti koje utječu na živčani sustav. Karakterizira ih oštećenje motornih neurona kortikalnih struktura, prtljažnika, odjela prednjih rogova u leđnoj moždini. Progresija simptoma obično je karakterizirana napredovanjem simptoma: atrofija mišića, spastičnost, konvulzivni sindrom, piramidalni poremećaji.

Karakteristika patologije

ALS je bolest koja se razvija kod bolesnika u radnom dobu, što određuje važnost rane dijagnoze. Patologija se javlja s učestalošću od 2-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Češće su bolesni muškarci. U ukupnoj masi bolesti motoričkog neurona, udio ALS-a je 80%. ALS bolest se ne može izliječiti. Češće je uzrok smrti pacijenta povezan s zatajenjem disanja uslijed infektivnih lezija dišnih putova ili paralize dišnih mišića.

Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i ALS, bolest je koja se u 10% slučajeva očituje progresivnom paralizom bulbarnog tipa, što ukazuje na oštećenje jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca. Atrofija mišića otkriva se u 8% bolesnika i također je progresivna..

Vrste amiotrofične skleroze

ALS bolest je patološko stanje koje prati progresivno oštećenje i smrt motornih neurona, što uzrokuje sve veći poremećaj motoričke funkcije. Pacijent ne može disati, hodati, gutati, razgovarati. Ovisno o području primarne (debitantske) lezije, postoje cervikalni, torakalni, lumbalni, difuzni oblici.

Prema brzini porasta simptoma razlikuju se brzo tekući, srednje tekući i sporo tekući oblici. Klasifikacija O. Hondkarjana, uzimajući u obzir lokalizaciju debitantskog patološkog fokusa, sugerira izolaciju lumbosakralne, cervikotorakalne, bulbarne, cerebralne vrste.

lumbosacral

Javlja se s učestalošću od 20-25% slučajeva. Prvenstvo patologije popraćeno je nižom paraparezom (blaga paraliza koja zahvaća obje noge) s naknadnim napredovanjem.

Cervicothoracic

Otkriva se u 50% bolesnika. Manifestira se paresom mješovitog tipa u gornjim udovima i spastičnim tipom u donjim ekstremitetima.

bulbarne

Dijagnosticira se u 25% bolesnika. Patogeneza se temelji na porazu jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca (kaudalna skupina). Manifestira se znakovima karakterističnim za oštećenje kranijalnih živaca, nakon čega slijedi dodavanje piramidalnih poremećaja. Obično se opaža progresivna amiotrofija - oslabljena funkcija živčanih stanica dovodi do razvoja slabosti mišića do potpune imobilizacije pacijenta.

moždani

Javlja se s učestalošću od 1-2% slučajeva. Manifestira se selektivnom prirodom oštećenja motornih neurona s pojavom znakova - pseudobulbarnog sindroma u kombinaciji s tetraparezom i spastičnom paraparezom. Periferni motorički neuroni su malo oštećeni. Patološki proces lokaliziran je uglavnom u predjelu središnjeg prednjeg gyrus-a, duž cijelog dijela kortikospinalnog i kortikobularnog puta.

Uzroci pojave

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu potpuno razumljivi. Patogenetski mehanizmi se neprestano proučavaju, što je povezano s nastankom mnogih teorija i hipoteza:

  1. Eksitotoksičnost glutamata. Osnova patogeneze je neispravnost glutamat-aspartatnog sustava, što osigurava transportnu funkciju. Kao rezultat kršenja, dolazi do nakupljanja uzbudljivih kiselina u motornim odjeljcima središnjeg živčanog sustava.
  2. Autoimuna reakcija. Patogeneza se temelji na proizvodnji protutijela na kalcijeve kanale, što pokreće niz reakcija koje dovode do smrti motornih neurona.
  3. Manjak neurotrofičnog faktora - proteina koji potiču i podržavaju razvoj neurona.
  4. Disfunkcija mitohondrija. Patogeneza povećane propustljivosti membrana mitohondrija.

Nijedna teorija nije potkrijepljena nepobitnim dokazima. U 90% slučajeva bolest se razvija spontano, sporadično. U 10% slučajeva uzroci bolesti ALS-a koreliraju sa nasljednom predispozicijom. U bolesnika s nasljednim oblikom otkriva se mutacija enzima SOD-1 (superoksid dismutaza) u 20% slučajeva.

Enzim SOD-1 uključen je u regulaciju količine slobodnih radikala. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest čiji se razvoj u većini slučajeva odvija spontano, ali pod utjecajem povoljnih uvjeta, što vam omogućuje isticanje faktora rizika:

  • Stariji od 50 godina.
  • Nasljedna predispozicija.
  • Muški rod.
  • Loše navike (pušenje, alkoholizam).
  • Boravak u ruralnim područjima (povezanost s negativnim učincima pesticida koji se koriste u poljoprivredi).

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze karakterizira klinička heterogenost (heterogenost), što dovodi do mnogih mogućnosti za opisivanje kliničke slike u praktičnoj neurologiji. Heterogenost se očituje u lokalizaciji debitantskog patološkog fokusa, prirodi širenja patološkog procesa, varijabilnosti kombinacije znakova, brzini napredovanja neurološkog deficita.

simptomatologija

ALS sindrom je kompleks simptoma povezanih s destruktivnim procesima u moždanim tkivima (mozak, kralježnica), koji određuje prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništenja neuronskih veza. Uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu, 80% neurona nepovratno je oštećeno dok se ne pojave klinički znakovi bolesti, što ranu dijagnozu otežava. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranim fazama tečaja:

  • Grčevi, trzanje u udovima.
  • Slabost udova.
  • Umor i druge bolove u mišićima.
  • Pogoršanje govora.

Ovi znakovi su karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno otežava diferencijalnu dijagnozu. Prodromalno (prije pojave teških simptoma) razdoblje u izoliranim slučajevima može trajati do jedne godine. Bolest se obično karakterizira brzim porastom kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fasikulacija (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjen mišićni tonus, nepokretnost, arefleksija - odsutnost prirodnih nevoljnih reakcija na nadražujuće tvari).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni i nožni, clonuses - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkezija - refleksno nehotično kretanje udova kao odgovor na proizvoljno kretanje suprotnog režnja).
  4. Bulbar sindrom (disartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića na jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika - paralizirani mišići ne podliježu atrofiji).

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze sa sporadičnim i familijarnim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji mjesta oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofična skleroza prati nespretnost pri hodu, smanjenje fleksibilnosti u zglobu gležnja.

Kao rezultat toga, hod se mijenja, pacijent se spotakne, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarna lezija gornjih udova povezana je s pogoršanjem finih motoričkih sposobnosti ruku, što uzrokuje poteškoće u obavljanju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i uglađenost ruku. Postupno se slabost koja se u početku opaža u mišićima ruku širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkriveni su u 67% slučajeva, slabo podložni korekciji, često dovode do razvoja pneumonije aspiracionog tipa (povezane s ulaskom stranih tekućina i drugih tvari u dišne ​​puteve) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Simptomi ALS bolesti u ranoj fazi uključuju disartriju koja se može javiti u blagom obliku (promuklost).

Spasticni oblik nastavlja se razvojem rinofonije - viška nazalnog tona glasa. Progresivna disfagija kod amiotrofične lateralne skleroze često je uzrok razvoja prehrambene distrofije (proteinsko-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožnog masnog tkiva, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje slobodnih nabora kože.

Druga patologija, koja često proizlazi iz disfagije, je imunodeficijencija sekundarnog tipa. Manifestira se kroničnim, ponavljajućim tijekom infekcija gornjih dišnih puteva, hematološkim nedostatkom i stvaranjem autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. Uz ovaj oblik demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, dolazi do poremećaja ponašanja i osobnosti.

Dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uključuje studije:

  1. MRI mozga i leđne moždine. Provodi se kako bi se isključile druge patologije moždane tvari..
  2. Elektromiografija. Provodi se radi potvrđivanja prisutnosti procesa denervacije (razdvajanje živčanih veza između mišića i živčanog sustava) i utvrđivanja stupnja oštećenja moždane tvari..
  3. Biopsija mišićnog tkiva. Otkrivaju se znakovi atrofije mišića uslijed denervacije, često prije opažanja patoloških promjena tijekom elektromiografije.

Za dijagnozu su potrebni uvjeti: prisutnost znakova degenerativnih promjena u motornim neuronima, širenje patološkog procesa, odsutnost drugih patologija s identičnim simptomima. Spirografija (mjerenje pokazatelja brzine i volumena disanja) i polisomnografija (istraživanje spavanja) provode se kako bi se utvrdio stupanj oslabljene funkcije dišnog sustava..

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-om nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrt za pacijenta. Lijekovi koji mogu produljiti život pacijenta: Riluzole i njegov analogni Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji procesa otpuštanja uzbudljive aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku 3 mjeseca.

Lateralna skleroza se ne može izliječiti. Od presudnog je značaja pružanje palijativne (potporne) medicinske skrbi usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenta. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih terapijskih mjera, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se na sljedećim područjima:

  • Za smanjenje grčevitog sindroma (grčevi u mišićima mišića periodične prirode) i fascikulacije prikazani su pripravci karbamazepina (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Mišični relaksanti (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) koriste se za normalizaciju mišićnog tonusa. Da bi se smanjila spastičnost mišića, paralelno s terapijom lijekovima propisana je fizioterapijska vježba i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Za ispravljanje disartrije spastičkog podrijetla propisani su lijekovi koji snižavaju mišićni tonus. Metode bez lijekova uključuju primjenu kockica leda na jezik. U komunikaciji s pacijentom preporučuje se uporaba jednostavnih govornih konstrukcija koje zahtijevaju primitivne, sažete odgovore..

Tretman ALS-a temelji se na dominantnim simptomima bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoće u gutanju sline, zbog čega dolazi do nehotične sline. Pacijenti se redovito saniraju. Preporučuje se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji doprinose zgušnjavanju sline.

Ako postoje dokazi (značajno smanjenje tjelesne težine), provodi se operacija (endoskopska gastrostomija) kako bi se stvorio umjetni ulaz u želučanu šupljinu na razini trbušne šupljine kako bi se organiziralo hranjenje. U slučaju kršenja hodanja koriste se medicinski uređaji - kolica, hodalice. Antidepresivna terapija (Amitriptyline, Fluoxetine) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Za čišćenje dušnika i grana bronha koriste se mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatora. Ako je respiratorna funkcija značajno oslabljena, pacijent je povezan s ventilatorom za umjetnu ventilaciju dišnog sustava. Ako postoje dokazi, provodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine traheja i okoliša.

Obećavajuće metode liječenja uključuju staničnu tehnologiju koja uključuje uporabu matičnih stanica koje obavljaju funkciju zamjene u tijelu oštećenih stanica i tkiva. Tehnika se u praksi koristi za liječenje druge bolesti uzrokovane degeneracijom neurona - multiple skleroze.

Prognoza

Dijagnoza ALS-a je smrtna kazna za pacijenta jer se takva bolest smatra neizlječivom. Nepovoljni prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški rod.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o učestalosti patološkog procesa, ozbiljnosti simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju ga različite kliničke mogućnosti koje se razlikuju u dobi debija, varijabilnosti lokalizacije primarne lezije, heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno..

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (i ALS sindrom)

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (poznata i kao bolest motornog neurona, bolest motornog neurona, Charcotova bolest, u zemljama engleskog govornog područja - Lou Gehrig-ova bolest) je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj oštećenja nastaju kao gornji (motorički korteks) mozak) i donji (prednji rogovi leđne moždine i jezgra kranijalnih živaca) motorni neuroni, što dovodi do paralize i naknadne atrofije mišića.

Bolest je poznata ne tako davno. Prvi put ga je opisao Jean-Martin Charcot 1869. godine. Prema statistikama, otkriva se u 2-5 osoba na 100.000 stanovnika godišnje, što sugerira da je ova patologija relativno rijetka. Ukupno u svijetu postoji oko 70 tisuća pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Bolest se obično očituje kod ljudi starijih od 50 godina..

U novije se vrijeme sugerira da se slučajevi amiotrofične lateralne skleroze češće bilježe kod visoko inteligentnih ljudi, profesionalaca u njihovom području, kao i kod sportaša i sportaša koji su se tijekom života odlikovali dobrim zdravljem.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% je obiteljski ili nasljedan s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i putomorfološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Točna etiologija ALS-a nije poznata..

Suština bolesti je degeneracija motornih neurona, tj. pod utjecajem više razloga započinje proces uništavanja živčanih stanica odgovornih za kontrakciju mišića. Ovaj proces utječe na neurone moždane kore, jezgre mozga i neurone prednjih rogova leđne moždine. Motorni neuroni umiru, a nitko drugi ne obavlja svoje funkcije. Nervozni impulsi do mišićnih stanica više ne dolaze. A mišići slabe, razvijaju se pareza i paraliza, atrofira mišićno tkivo.

Ako je osnova amiotrofične lateralne skleroze mutacija gena za superoksid dismutazu-1, tada je postupak otprilike sljedeći. Mutant superoksid dismutaza-1 akumulira se u mitohondrijama motornih neurona (u staničnoj energetskim stanicama). To "interferira" s normalnim unutarćelijskim transportom proteinskih formacija. Proteini će se povezati jedan s drugim, kao da se sjedinjuju, i time započinje proces degeneracije stanica.

Ako je uzrok višak glutamata, tada mehanizam za pokretanje uništavanja motornih neurona izgleda ovako: glutamat otvara kanale u membrani neurona za kalcij. Kalcij se žuri u stanice. Višak kalcija zauzvrat aktivira unutarćelijske enzime. Enzimi, kao da "probavljaju" strukturu živčanih stanica, i formira se veliki broj slobodnih radikala. A ti slobodni radikali oštećuju neurone, što postepeno dovodi do njihovog potpunog uništenja.

Pretpostavlja se da se uloga drugih čimbenika u razvoju ALS-a također sastoji u pokretanju oksidacije slobodnim radikalima.

Klasifikacija ALS, oblika:

  • lumbosacralni
  • cervicothoracic;
  • bulbar: s oštećenjem perifernog motoričkog neurona u moždanom stablu;
  • visok: kada je oštećen središnji motorni neuron.

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze jesu:

  • čisto oštećenje motora;
  • nedostatak osjetljivih poremećaja;
  • odsutnost poremećaja na dijelu mokrenja i defekacije;
  • neprestano napredovanje bolesti sa hvatanjem novih mišićnih masa do potpune nepokretnosti;
  • prisutnost periodičnih bolnih grčeva u pogođenim dijelovima tijela, nazivaju se krampi.

Početne manifestacije bolesti:
• slabost u udaljenim dijelovima ruke, nespretnost pri izvođenju delikatnih pokreta prsta, gubitak težine na rukama i fascikulacije (trzanje mišića)
• rjeđe, bolest debitira slabošću proksimalnih ruku i ramenog pojasa, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s nižom spastičkom paraparezom
• također je moguće pojavu bolesti sa bulbarnim poremećajima - disartrija i disfagija (25% slučajeva)
• krampi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se kod gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti
U većini slučajeva ALS karakteriziraju asimetrični simptomi.

Uz ovaj oblik bolesti moguće su dvije mogućnosti:

  • bolest započinje samo oštećenjem perifernog motornog neurona koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne leđne moždine. U tom slučaju pacijent razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuju se tetivanski refleksi (koljeno, ahili), smanjuje se mišićni tonus u nogama, postupno nastaje atrofija (izgleda kao gubitak kilograma, kao da se "isušuje"), Istodobno, u nogama se opažaju fascikulacije - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (mišići "valovi", mišići se "kreću"). Tada se u proces uključuju mišići ruku, u njima se smanjuju i refleksi, formira se atrofija. Proces ide više - uključena je bulbarna skupina motornih neurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oštećenje gutanja, zamagljen i zamagljen govor, nazalni ton glasa i stanjivanje jezika. Gušenje se javlja prilikom jela, donja čeljust počinje saginjati, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
  • na početku bolesti otkrivaju se znakovi istodobnog oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona koji pružaju kretanje u nogama. U ovom se slučaju slabost u nogama kombinira s povećanim refleksima, povišenim mišićnim tonusom, atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi stopala kod Babinskog, Gordona, Schaeffera, Zhukovskog itd. Tada se na rukama događaju slične promjene. Tada su uključeni motorički neuroni mozga. Događaju se poremećaji u govoru, gutanju, žvakanju, trzanje u jeziku. Pridružuje se nasilni smijeh i plač.

Također može debitirati na dva načina:

  • pojavljuju se oštećenja samo perifernog motornog neurona - pareza, atrofija i fascikulacija, smanjen ton u jednoj četkici. Nakon par mjeseci isti simptomi se javljaju i u drugoj ruci. Ruke su u obliku "majmunske šape". Istodobno se otkriva porast refleksa i patoloških znakova zaustavljanja bez atrofije u donjim ekstremitetima. Postupno se smanjuje snaga mišića u nogama, bulbarni dio mozga uključen je u proces. A onda se pridruže zamagljeni govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacija jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se spuštenom glavom;
  • istodobna oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona. Atrofija i pojačani refleksi s patološkim zglobnim simptomima istovremeno su prisutni na rukama, u nogama su pojačani refleksi, smanjena snaga, patološki zaustavni simptomi u nedostatku atrofija. Kasnije je zahvaćen odjeljak bulbar..
  • U ovom obliku bolesti prvi simptomi oštećenja perifernog motoričkog neurona u moždanom stablu su poremećaji artikulacije, gušenje prilikom jela, nazalni glasovi, atrofija i fascikulacija jezika. Pokreti jezika su teški. Ako je također zahvaćen središnji motorički neuron, tada se s tim simptomima pridružuje porast faringealnog i mandibularnog refleksa, snažan smijeh i plač. Povećava gag refleks.

U rukama, kako bolest napreduje, nastaje pareza s atrofičnim promjenama, povećanim refleksima, povišenim tonom i patološkim znakovima zaustavljanja. Slične promjene događaju se u nogama, ali malo kasnije.

Ovo je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, kada bolest prolazi s primarnom lezijom središnjeg motoričkog neurona. Štoviše, pareza se formira u svim mišićima trupa i ekstremiteta s povećanjem mišićnog tonusa, patološkim simptomima.

Bulbarni i visoki oblici ALS-a prognostički su nepovoljni. Pacijenti s ovim početkom bolesti imaju kraći životni vijek u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima. Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona neprestano napreduje.

Pareza u raznim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, služenja sebi. Uključenost u proces dišnih mišića prvo dovodi do pojave kratkoće daha tijekom fizičkog napora, zatim kratkoća daha koja se poremeti već u mirovanju, pojavljuju se epizode akutne nestašice zraka. U terminalnim fazama spontano disanje jednostavno nije moguće; pacijentima je potrebna stalna mehanička ventilacija.

Prema različitim izvorima, životni vijek pacijenta s ALS-om je od 2 do 12 godina, ali više od 90% pacijenata umre u roku od 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti bolesnici su u potpunosti u krevetu, disanje je podržano umjetnim aparatom za ventilaciju pluća. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zaustavljanje disanja, komplikacije u obliku upale pluća, tromboembolije, infekcije čireva s generalizacijom infekcije.

Među parakliničkim studijama najznačajnija dijagnostička vrijednost je elektromiografija. Uobičajena lezija stanica prednjih rogova (čak i u klinički sačuvanim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova se amplituda i trajanje povećava) otkriva se pri normalnoj brzini pobude duž vlakana osjetilnih živaca. CPK u plazmi može se lagano povećati

Treba sumnjati na lateralnu amiotrofičnu sklerozu:
• s razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanje mišića) u mišićima ruke
• kod gubitka mišića tenarnih mišića jedne ruke s razvojem slabosti addukcije (smanjenja) i protivljenja palca (obično asimetrično)
• istovremeno postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u prikupljanju sitnih predmeta, prilikom pričvršćivanja tipki, prilikom pisanja
• s razvojem slabosti proksimalnih ruku i ramenog pojasa, atrofije u mišićima nogu u kombinaciji s nižom spastičkom paraparezom
• kad pacijent razvije disartriju (poremećaji govora) i disfagiju (poremećaji gutanja)
• kad se pacijent pojavi krampi (bolna mišićna kontrakcija)

Dijagnostički kriteriji za ALS:

  • Simptomi lezije donjeg motornog neurona (uključujući potvrdu EMG-a u klinički netaknutim mišićima).
  • Simptomi poraza gornjeg motoričkog neurona
  • Progresivni tečaj

Kriteriji za isključenje ALS-a
Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, nedostatak:
• senzorni poremećaji, prije svega gubitak osjetljivosti (moguća parestezija i bol)
Zdjelični poremećaji - poremećaji mokrenja i defekacije (njihova povezanost moguća je u završnim fazama bolesti)
• oštećenje vida
• autonomni poremećaji
• Parkinsonova bolest
• Alzheimerova demencija
• sindromi slični ALS-u

Kriteriji za potvrdu ALS:

Dijagnoza ALS-a potvrđuje:

  • Kombinacije na jednom ili više područja
  • EMG znakovi neuronopatije
  • Normalna brzina pobude duž motornih i senzornih vlakana (mogu se povećati latencije ditzalnog motora)
  • Nedostatak jedinice za držanje

Diferencijalna dijagnoza ALS-a (sindroma sličnih ALS-u):
• Spondlogenska cervikalna mijelopatija.
• Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
• Kranio-vertebralne anomalije.
• Syringomielia.
• Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
• Obiteljska spastička parapareza Strumpela.
• Progresivna amiotrofija kralježnice.
• Postpoliomielitis sindrom.
• Intoksikacije olovo, živa, mangan.
• Nedostatak heksosaminidaze tipa A kod odraslih s GM2 gangliosidozom.
• Dijabetička amiotrofija.
• Multifokalna motorička neuropatija s blokovima kondukcije.
• Creutzfeldt-Jakobova bolest.
• Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
• ALS sindrom s paraproteinemijama.
• Aksonalna neuropatija kod lajmske bolesti (lajmska borelioza).
• Guillain-Barré sindrom.
• Myasthenia gravis.
•Multipla skleroza
• Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatiroidizam, dijabetička amiotrofija).
• Benigne fascikulacije, tj fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motornog sustava.
• Neuroinfekcija (polio, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
• Primarna lateralna skleroza.

Dijagnostički testovi za ALS.

Za razjašnjenje dijagnoze i provođenje diferencijalne dijagnoze ALS sindroma preporučuje se sljedeće ispitivanje pacijenta:

Krvni test (ESR, hematološke i biokemijske studije)

Rendgen prsa

Test funkcije štitnjače

Određivanje vitamina B12 i folne kiseline u krvi

Serum kreatin kinaza

MRI mozga i, ako je potrebno, leđne moždine

Učinkovito liječenje bolesti ne postoji. Jedini lijek, inhibitor otpuštanja glutamata, riluzol (Rilutec), odlaže smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisano mu je 50 mg dva puta dnevno..

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

•Tjelesna aktivnost. Pacijent bi trebao, koliko je to moguće, održavati tjelesnu aktivnost, a kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim uređajima..

•Dijeta. Disfagija stvara rizik od ulaska hrane u dišne ​​puteve • Ponekad postoji potreba za hranom kroz epruvetu ili u gastrostomi.

• Korištenje ortopedskih sredstava: ovratnik za vrat, razne gume, uređaji za hvatanje predmeta.

• Uz krampi (bolni grčevi u mišićima): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) i / ili vitamin E, kao i magnezijevi pripravci, verapamil (Isoptin).

• Za spastičnost: baklofen (Baclosan), Sirdalud, kao i klonazepam.

• Sa slinjenjem, atropinom ili hioskinom (Buscopan).

• Ako je nemoguće jesti zbog otežanog gutanja, primjenjuje se gastrostomija ili se unosi nazogastrična cijev. Rana perkutana endoskopska gastrostomija produžuje život pacijenata u prosjeku za 6 mjeseci.

• Za sindrome boli koristite cijeli arsenal analgetika. Uključujući u završne faze, opojne analgetike.

• Ponekad se donese neko privremeno poboljšanje antiholinesteraznih lijekova (neostigmin metil sulfat - proserin).

• Cerebrolysin u visokim dozama (10-30 ml iv / kapi tijekom 10 dana u ponovljenim tečajevima). Postoji nekoliko malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost cerebrolizina u ALS-u..

• Antidepresivi: Sertalin ili Paxil ili Amitriptyline (neki bolesnici s ALS-om preferiraju je upravo zbog nuspojava - uzrokuje suha usta, pa sukladno tome smanjuje hipersaliviranost (salivaciju), često mučeći bolesnike s ALS-om).

• Ako se pojave respiratorni poremećaji: umjetna ventilacija pluća u bolnicama se obično ne provodi, no neki pacijenti nabavljaju prijenosne ventilacijske uređaje i obavljaju mehaničku ventilaciju.

• U tijeku je razvoj primjene hormona rasta, neurotrofnih čimbenika u ALS-u.

• U posljednje vrijeme aktivno se razvijaju tretmani matičnim stanicama. Ova metoda obećava obećavajuću, ali još uvijek je u fazi znanstvenih eksperimenata..

• Amiotrofična lateralna skleroza je smrtna bolest. Prosječni životni vijek oboljelih od ALS-a je 3 do 5 godina, međutim, 30% bolesnika živi 5 godina, a oko 10 - 20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

• Nepovoljni prognostički znakovi - starosna dob i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti žive ne više od 1 - 3 godine).

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS (amiotrofična lateralna skleroza) sindrom je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća. Formiranje degenerativno-distrofičnih odstupanja uzrokovano je smrću živčanih aksona, duž kojih se impulsi prenose u mišićne stanice. Nenormalan proces uništavanja neurona događa se u korteksu moždanih hemisfera, rogovima (prednje) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije zaustavlja se kontrakcija mišića, razvija se atrofija, pareza.

Prvi koji je opisao bolest je Jean-Martin Charcot, dao je ime "bočna (bočna) amiotrofična skleroza (ALS)." Prema rezultatima studije, zaključio je da je etiologija u većini slučajeva sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, rjeđe je kod žena nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u zemljama engleskog jezika, dodijelilo mu je anomaliju u čast slavnog bejzbol igrača, koji je zbog bolesti u dobi od 35 godina karijeru završio u invalidskim kolicima.

Razvrstavanje i karakteristične značajke

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U pokretljivosti su uključene dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u cerebralnoj hemisferi, i periferni, koji se nalaze na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on zauzvrat stanicama skeletnih mišića. Vrsta ALS-a ovisit će o središtu u kojem je blokiran prijenos s motoričkih neurona.

U ranoj fazi kliničkog tijeka simptomi se pojavljuju podjednako bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, mišićna hipotenzija, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Epizodna pojava krampija (bolne kontrakcije) na zahvaćenom području.
  2. Postepeno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti nastaju bez gubitka osjetljivih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (uništavanja leđne moždine), uslijed smrti perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
  2. Manjak refleksa tetive.
  3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("sušenjem").
  4. Fasikulacije u obliku vala.

Gornji udovi s istim manifestacijama uključeni su u proces..

Cerviko-torakalni oblik

Sindrom karakterizira smrt aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjoj kralježnici, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjen ton u jednoj četkici, nakon određenog vremena patološki proces se širi u drugi;
  • opaža se atrofija mišića, popraćena parezom, fascikulacijom;
  • falangi se deformiraju i postaju "majmunski kist";
  • znakovi zaustavljanja se manifestiraju, karakterizira promjena motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije vratne kralježnice je glava koja se stalno naginje naprijed.

Bulbar oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorički neuroni u moždanoj kore umiru. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvijenac prate:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksiranje jezika u određenom položaju, teško je da se kreću, primjećuju se ritmička trzanja;
  • nehotične konvulzije mišića lica;
  • disfunkcija gutanja uslijed grčenja u jednjaku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa tvori potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, komunikativne mogućnosti, sposobnost jasnog izgovaranja riječi gubi se. Povećava se gnojni i čeljusni refleks. Često se bolest odvija na pozadini nehotičnog smijeha ili lakriminacije.

Visoka forma

Ova vrsta ALS-a započinje porazom središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne prežive do faze paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo umiru, apscesi se formiraju na zahvaćenim područjima. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija obuhvaća sve skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontroliranog pokreta crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni akt je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća posebnim uređajem.

Uzroci pojave

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva nastavlja se neodređenom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je prijenos autosomno dominantnog puta mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti nekoliko čimbenika:

  1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine, rezistentni, malo proučavani neurotropni virus.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća je sposobna izazvati sindrom ALS kod žena.
  4. Proliferacija stanica raka u plućima.
  5. Gastrični bypass operacija.
  6. Kronični oblik cervikalne osteohondroze.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostička istraživanja

Ispitivanjem se omogućuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija prolazi bez kršenja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti, osjetljivih refleksa. Za adekvatan tretman potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
  • rezidualni poliomijelitis;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopatski;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

  • rendgen prsa;
  • magnetska rezonanca leđne moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • studije razine funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za otkrivanje mutacija;
  • spirograms;
  • laboratorijski test krvi na protein, ESR, kreatin fosfokinaza, urea.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim se zemljama Riluzol koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibirati proizvodnju glutamata čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali još uvijek umiru od respiratornog zatajenja..

Liječenje je simptomatsko, glavni cilj terapije je održati kvalitetu života, produžujući sposobnost samoozljeđivanja. U procesu razvoja sindroma postupno utječu mišići organa odgovornih za respiratorni akt. Manjak kisika nadoknađuje se BIPAP aparatom, IPPV, koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za upotrebu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent je premješten u stacionarni aparat za ventilaciju pluća (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Ublažavanje napadaja pomoću karbamazepina, tizanila, fenitoina, izoptina, baklofena i injekcije kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antiholinesteraznim agensima (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kiselina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini grupe B A, E, C).
  3. Uklanjanje fascikulacije (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Poboljšanje funkcije gutanja (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminacija boli s fluoksetinskim analgetikom, nakon čega slijedi prijenos pacijenta u morfij.
  6. Normalizira količinu sline koju izlučuje Buscopan.
  7. Povećajte mišićnu masu "Retabolilom".
  8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ako je potrebno, propisana je antibiotska terapija antibioticima "fluorkinol", "cefalosporin", "karbapenem". U tijek liječenja također su uključeni lijekovi nootropnog djelovanja: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijenti s ALS sindromom trebaju posebne uređaje koji će olakšati život, uključujući:

  • automatizirana invalidska kolica za kretanje;
  • stolica opremljena suhim ormarom;
  • računalni program za sintezu govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željenog predmeta;
  • ortopedski set (vratna okovratnica, gume).

Prilikom skrbi o pacijentu pažnja se posvećuje prehrani, u hrani bi trebala biti dovoljna količina minerala i vitamina. Jela tekuće konzistencije, povrće se pire. Hranjenje se vrši sondom, u teškim slučajevima je indicirano postavljanje gastrostomije.

Prognoza

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze ozbiljna je bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom određenih lijekova i brzim napredovanjem anomalija. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti zaustavljanja simptoma. Fatalni ishod javlja se u svakom slučaju, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarski oblik, životni vijek nije veći od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu osoba će moći živjeti do 12 godina od trenutka debija ALS-a.

Liječi se amiotrofična skleroza

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i moždano stablo i korteks. Sve to dovodi do paralize, a potom i do potpune atrofije mišića..

Pojam amiotrofične skleroze

Prema ICD-10, ALS bolest tretira se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno se može razlikovati sindrom amiotrofične skleroze koji nastaje kao rezultat druge bolesti. Ako je uzrok njegova pojavljivanja poznat, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje.

Razvojem ove anomalije uništavaju se motorni neuroni, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne obavljaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se kod ljudi nakon 40 godina, ali ALS se može pojaviti u mlađoj dobi, posebno kod osoba sa nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od sužavanja žila mozga, kao i od progresivnog oblika krpeljnog encefalitisa jer o njemu ovisi metoda liječenja.

patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolest kod koje neuroni postaju ranjivi i postupno se razgrađuju..

Motoneuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihov rad zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motornih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, upravo kroz njegove kanale prenose se impulsi koji utječu na čovjekovu tjelesnu aktivnost. Te ćelije zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, to jest, motoričkim neuronima nedostaje kalcija, tada nastaje patološki proces, koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji nastaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnost proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motoričkih neurona.

Epidemiologija

Ova je bolest vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100.000 ljudi. U osnovi, to su odrasle osobe (u dobi od 20 do 80 godina). Očekivani životni vijek je nizak. Na primjer, sa bulbarnim oblikom ALS-a ljudi obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim oblikom - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prelazi pet godina životnog vijeka.

uzroci

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • naslijeđena mutacija gena;
  • nakupljanje u tijelu nenormalnih proteina koji mogu dovesti do uništavanja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u vašem tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angioedem. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stresovi, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime, angioedema.
  • gutanje virusa koji inficira živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše predisponirane za patologiju:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci nakon 70 godina;
  • imaju loše navike;
  • prenesene zarazne bolesti u kojima se virus koji uništava neurone naselio u tijelu;
  • koji imaju karcinom tumora ili bolest motornog neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • rade u uvjetima gdje se koriste olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju UAS degenerativnim procesom, međutim, čimbenici njegovog razvoja još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju filtrirajućeg virusa..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa sa specifičnom neurološkom formacijom.
  2. Specifičnosti opskrbe krvi središnjim živčanim sustavom.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku tijeka bolesti zahvaćeni su udovi, a nakon - ostali dijelovi tijela. Mišići osobe slabe, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Pokretnost je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabe noge.
  3. Sputanje stopala.
  4. Pojavljuju se napadaji ramena, jezika, ruku.
  5. Govor je poremećen, otežano gutanje.

Što se bolest više napreduje, to njeni simptomi teže postaju, na primjer, može se dogoditi nehotični smijeh ili osoba može plakati bez razloga.

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba ima simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Poteškoće s disanjem.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koji se promatraju s porazom središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećanje mišićnog tonusa;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Poraz perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje mišića;
  • grčevi s boli;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • mišićna hipotenzija;
  • hyporeflexia.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza kod svakog bolesnika manifestira na različite načine. Postoje takvi simptomi koji se mogu pojaviti samo u jedinicama, uključuju:

  1. Kršenje osjetljive funkcije. To se događa zbog zatajenja cirkulacije, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, jednostavno se sagne.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije očiju.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. U tom slučaju pacijentu se smanjuje memorija, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • moždani;
  • cervicothoracic;
  • bulbarne;
  • lumbosacralni.

lumbosacral

Ovaj se oblik bolesti može razvijati na dva načina:

  1. Inhibicija perifernog motornog neurona u prednjem rogu lumbosakralne kičmene moždine. Mišićna slabost pojavljuje se u jednoj i nakon druge noge, refleksi i tonus u njima opadaju, što rezultira procesom atrofije. Uporedo s tim, može se osjetiti učestalo trzanje u nogama. Tada bolest ide na ruke i iznad. Osobi postaje teško gutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i dolazi do prorjeđivanja jezika. Donja čeljust počinje sagnuti, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjeg i perifernog motornog neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom njegovog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se mišićni tonus, javlja se postepena atrofija mišića, artritis. Tada proces prelazi u ruke, uključuju se motorički neuroni mozga, proces žvakanja je poremećen, pojavljuju se govor, trzanje u jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cerviko-torakalni oblik

Također se može pojaviti u dvije verzije:

  1. Pogođen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima povećavaju se refleksi u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti u nogama i bulbarni dio mozga uključen je u patološki proces.
  2. Istovremeno oštećenje središnjeg i perifernog motornog neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, njihov tonus se povećava, istodobno dolazi do porasta refleksa i smanjenja snage u nogama. Kasnije dolazi do porasta bulbarnog dijela.

Bulbar oblik

S razvojem ovog oblika bolesti utječe periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je poremećena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen faringealni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotični smijeh ili plač. Povraćajni refleksi se pojačavaju.

Kako se bolest razvija, nastaje pareza s atrofijom ruku, refleksi i ton u njima se povećavaju. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom slučaju dolazi do primarne lezije centralnog motornog neurona. U svim mišićima trupa i ekstremiteta pojavljuju se pareza i porast njihovog tonusa, kao i patološki simptomi ALS-a. Pored oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, slabljenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi agresije zbog nemogućnosti brige o sebi..

Klinička slika ALS-a

Bolest napreduje vrlo brzo, pareza dovodi do nedostatka sposobnosti kretanja i brige o sebi. Ako je respiratorni sustav također uključen u proces bolesti, tada je pacijenta zabrinuta kratkoća daha i nedostatak zraka, čak i pri najmanjim naporima. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om, impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim je slučajevima moguća inkontinencija mokraće. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Postoji i sindrom boli, jer se zglobovi teško kreću zbog pareza.

ALS također dovodi do poremećaja kao što su pojačano znojenje, masna koža i promjena njegove boje. Ne predviđaju oporavak, ali prosječni životni vijek osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umre u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, tada daljnji razvoj ALS-a dovodi do potpunog onesposobljavanja.

Dijagnostika

Da bi se točno postavila točna dijagnoza ALS-a, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi oštećenja središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija ruku i nogu itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredovanje novih bolesti mišića.

Najvažnija stvar za uspješnu terapiju je isključivanje drugih bolesti sličnih amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a od strane liječnika, prikuplja se cjelovita anamneza pacijenta, prikupljaju se njegove pritužbe i provodi se neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuju:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • krvne pretrage, ispitivanja urina;
  • pregled cerebrospinalne tekućine;
  • molekularno-genetska analiza.

Također se izvodi EMG iglica, koja ukazuje na oštećenje mišića i njihovu atrofiju. MRI je potreban za pojašnjenje dijagnoze, može se koristiti za praćenje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije putova koji spajaju središnji i periferni neuron.

Tijekom dijagnoze ALS-a, krvni test pokazuje porast kreatin fosfokinaze koja se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Ispitivanje cerebrospinalne tekućine otkriće povećani udio proteina, a molekularna analiza može otkriti mutaciju gena 21 kromosoma.

liječenje

Ova vrsta bolesti se ne može izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produljiti život pacijenta. Jedna takva tvar je Riluzol. Uzima se kontinuirano u 100 mg. Prosječno se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji su imali bolest već 5 godina i koji mogu disati samostalno. Ovaj lijek negativno utječe na jetru..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. B vitamini - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, amitriptilin - propisan za sline.

Uz atrofiju čeljusnih mišića, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima hranu treba brisati ili kuhati u souffléu, pire krumpiru i tako dalje. Nakon svakog obroka trebate očistiti usta.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, žvaće hranu duže vrijeme i ne može piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Alternativne metode se mogu koristiti, na primjer, hranjenjem pomoću sonde ili intravenski.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebni pisaći strojevi pomoći će mu da komunicira s vanjskim svijetom. Potrebno je pratiti vene donjih ekstremiteta kako se tromboza ne bi tamo pojavila. Ako se pridruži bilo koja infekcija, potrebno je odmah liječiti se antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti koristite ortopedske cipele, uloške, kanape, šetače itd. Ako vam se glava spušta, možete kupiti posebne držače za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijent će trebati funkcionalni krevet.

Ako je osoba s ALS-om poremećena respiratornim procesom, tada joj je propisan periodični neinvazivni ventilacijski aparat. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se pokazuje traheostomija ili mehanička ventilacija.

Što se ne može koristiti

S razvojem lateralne amiotrofične skleroze, koriste se metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - narušavaju probavu i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv viškom kisika.
  3. Infuzija fiziološke otopine.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Razgranate aminokiseline koje skraćuju životni vijek.

Fizičke vježbe

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati mišićni tonus. Za to su potrebne ergoterapija i fizikalna terapija..

Ergoterapija daje pacijentu mogućnost da živi normalan život što je duže moguće. Ova metoda je jednostavno potrebna u teškim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije kako bi se lakše nosio s boli i smanjio mišićne grčeve. Oni također doprinose rješavanju nehotičnih grčeva. Istezanje možete napraviti sami (koristeći posebne trake) ili uz pomoć druge osobe.

Bilo koji odjel bi trebao biti dug i redovit, tada će učinak biti pozitivan.

Prognoza za oporavak

Šanse za oporavak vrlo su malene, nažalost, svi bolesnici s ALS-om umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve nastale pneumonije, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti napreduju vrlo brzo, opće stanje pacijenta se pogoršava. U čitavoj povijesti medicine postojalo je samo dvoje ljudi koji su uspjeli preživjeti. Jedan od takvih je i Stephen Hawking, koji je živio i borio se protiv amiotrofne skleroze oko 50 godina. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu dizajniranom za kontakt s ljudima oko sebe, Hawking je do posljednjeg dana vodio aktivnu znanstvenu aktivnost.

Kako ne započeti bolest

U početku je gotovo nemoguće shvatiti razvoj ove bolesti u sebi, jer točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovne neurološke konzultacije i lijekovi.
  2. Odbacivanje loših navika.
  3. Ispravno i kompetentno postupanje.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS je neizlječiv, a znanstvenici još nisu utvrdili njegove točne znakove i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti.