Glavni

Liječenje

Mikrocefalija u djece: uzroci, simptomi, životni vijek

Do danas, prirođene malformacije rijetko uspijevaju učinkovito liječiti suvremenu medicinu. Zbog činjenice da se patološke promjene događaju u cijelom tijelu, a pogođeni organi gube svoju normalnu strukturu čak i u fazi formiranja, nije moguće ukloniti uzrok bolesti. Tijek ovih bolesti krajnje je nepredvidiv, često dovode do doživotne invalidnosti ili smrti. Mikrocefalija je jedan od najtežih nedostataka u kojem se nepovratno smanjuje volumen lubanje i mozga zatvorenih u njoj..

Nemoguće je liječiti ovu bolest, pa su postupci liječnika uglavnom usmjereni na sprečavanje pojave mikrocefalije u djece. Srećom, u Rusiji je to prilično rijetko - ne češće nego kod prvog djeteta za 1300 novorođenčadi. S ciljem ranog otkrivanja znakova ove patologije razvijene su učinkovite dijagnostičke metode. Najpoznatiji od njih je ultrazvuk, koji svaka trudnica mora proći tri puta u 40 opstetrijskih tjedana (9 kalendarskih mjeseci).

No, prije instrumentalnog pregleda, žena posjeti opstetričara-ginekologa, koji utvrđuje njezinu prisutnost štetnih čimbenika tijekom tijeka trudnoće. Identificiramo najčešće uzroke koji mogu dovesti do razvoja mikrocefalije..

Što bi mogao biti razlog

Mikrocefalija u novorođenčadi može se razviti iz različitih razloga, od kojih se većina može spriječiti. Podijeljeni su u dvije velike grupe. Prva je izravno povezana s "pogreškom" u genima roditelja. U ovom slučaju mikrocefalija se može naslijediti i nazvat će se "primarnom". Druga skupina su svi ostali faktori koji mogu izravno / neizravno utjecati na bebu u maternici. Bolest koja proizlazi iz negenetskih uzroka naziva se "sekundarnom".

Genetski razlozi

Prisutnost u rodovnici jednog od roditelja opetovanih slučajeva mikrocefalije pouzdano ukazuje na prisutnost genetskog uzroka. To može biti izolirani oblik bolesti (rijedak Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom), kada dijete nema drugih poremećaja u tijelu, osim malog volumena lubanje i mozga. U pravilu se javlja složen defekt u kojem je mikrocefalija jedan od mnogih simptoma. Najčešće se primjećuju sljedeći sindromi:

Naziv sindromaUčestalost pojave
dolje1: 900 novorođenčadi
Edwards1: 5000 novorođenčadi
Cornelia de Lange1: 10 000 novorođenčadi
Retta1: 15.000 novorođenčadi

Treba napomenuti da se nakon 35 godina rizik od rođenja djeteta s jednim od ovih sindroma povećava za 2-3 puta.

Ako u rodovnici bolesnika s kojima je promatrana mikrocefalija postoji neka patologija, trebate kontaktirati službu medicinskog genetskog savjetovanja. Trenutno država pruža ovu uslugu stanovništvu besplatno. Međutim, takva se medicinska skrb pruža samo u regionalnim / regionalnim središtima..

Zarazni uzroci

Ti su čimbenici najčešći uzrok mikrocefalije. Treba napomenuti da zdrava žena koja je prošla adekvatnu pregravid pripremu (prije začeća) ima vrlo male šanse da se zarazi. Buduće majke oslabljene su štetnim mikroorganizmima, oslabljene kroničnom bolešću ili sa smanjenom imunološkom funkcijom.

"Virus" mikroencefalije može se nazvati citomegalovirusom (CMVI), koji se pojavljuje u oko 3% trudnica u Rusiji. To je 2000-4000 tisuća godišnje. Prema statističkim podacima Roszdrav-a, 53% djece rođene od njih patit će od mikrocefalije.

Pored CMVI, dokazana je uloga sljedećih infekcija: toksoplazmoza, HIV, Epstein-Barr, herpes. Postoji dobar razlog za vjerovanje da je virus Zika povezan i s pojavom mikrocefalije u djece. Da bi se dijagnosticirala prisutnost virusne bolesti kod žene / novorođenčeta, potrebno je izvršiti PCR (pronaći DNK virusa) ili ELISA (pronaći protutijela na virus). ELISA je dovoljna za dijagnozu toksoplazmoze.

Otrovne tvari

Alkohol, droge i duhan - ti čimbenici također mogu potaknuti razvoj mikrocefalije. Popis tih otrovnih tvari može se nastaviti: isparavanjem boja i lakova, isparavanjima kemijske industrije, inženjerskih ulja itd. Gore navedeni faktori štetno djeluju na tijelo muškaraca i žena. Međutim, ako trudnica dođe u kontakt s toksinima (posebno u ranim fazama), rizik od ove bolesti značajno se povećava.

Treba napomenuti da će se u ovom slučaju mikrocefalija kombinirati s drugim oštećenjima (oštećenje vida / sluha, nenormalna struktura dijelova tijela, patologija bilo kojeg organa), što često dovodi do smrti djeteta.

Hormonske bolesti

Bolesti majke, koje narušavaju metabolizam bilo koje tvari u tijelu, uvijek negativno utječu na dijete. Oni neminovno dovode do stvaranja i nakupljanja toksičnih proizvoda. Budući da su krvni krugovi fetusa i majke neraskidivo povezani, svi nastali toksini prolaze kroz oba ova organizma..

Dokazano je da se moždana mikrocefalija puno češće javlja kod sljedećih metaboličkih bolesti:

Ako majka pati od jedne od ovih bolesti, preporučuje se pregledati je endokrinolog prije trudnoće, što će pomoći umanjiti rizik od rođenja djeteta s mikrocefalijom..

Trenutno su navedeni faktori (ili njihova kombinacija) najčešći uzroci mikrocefalije. Rijetki su: zračenje, sistemske bolesti (lupus, amiloidoza, karcinomatoza itd.) I uporaba lijekova opasnih za plod. Možete ih prepoznati detaljno proučavanjem uputa - to nužno ukazuje na status FDA, što odražava učinak lijeka na dijete. FDA - D / X nisu prihvatljivi za imenovanje trudnica.

Simptomi mikrocefalije

Smanjenje volumena lubanje i mozga u pravilu dovodi do simptoma mikrocefalije. Njihova ozbiljnost ovisi o uzroku bolesti, stupnju promjene živčanog tkiva i prisutnosti popratnih patologija. Američki znanstvenici identificirali su četiri tipične varijante simptoma koje se mogu primijetiti kod bolesne djece:

Klinički tip (opcija)Simptomi specifični za tipČesti uzrok razvoja
Prvi
  • Mikrocefalija ne napreduje - veličina mozga ostaje konstantna nakon rođenja;
  • Pokreti djeteta su u potpunosti sačuvani, sve vitalne funkcije su normalne (disanje, srčana aktivnost);
  • Intelektualna aktivnost je ispod prosječne osobe. IQ u pravilu iznosi od 50 do 60 bodova, što odgovara moroniji (blaga mentalna retardacija).
Prva vrsta je česta posljedica izlaganja majci otrovnim tvarima (alkohol, pušenje i tako dalje)
Drugi
  • Volumen mozga je nepovratno smanjen, što ukazuje na napredovanje mikrocefalije;
  • Glavne tjelesne funkcije (disanje i CVS) su sačuvani;
  • Mogu se pojaviti spontani grčevi mišića. Generalizirani napadi su rijetki;
  • Imunitet je značajno oslabljen;
  • Najčešći ishod je smrt prije 12. godine..
Hormonske bolesti majke (dijabetes, fenilketonurija itd.) Često dovode do razvoja ovog oblika.
treći
  • Mikrocefalija brzo napreduje, što dovodi do depresije svijesti (dijete je stalno u zamahu);
  • Kršene vitalne funkcije;
    Udovi su paralizirani u cijelosti ili djelomično. Stalno se javljaju generalizirane konvulzije;
  • Logični ishod je smrt..
Virusi mikrocefalije i toksoplazmoze.
Četvrta
  • Smanjenje volumena mozga je individualno (može ili ne mora biti);
  • U pravilu se čuvaju najvažnije funkcije tijela;
  • Paraliza i grčevi su odsutni / blagi;
  • Izgledi su relativno povoljni..
Četvrta varijanta simptoma razvija se samo u prisutnosti genetskih uzroka mikrocefalije.

Treba napomenuti da je prilikom pregleda fetusa, pa čak i novorođenčeta, nemoguće predvidjeti koje će simptome imati dijete. Vrsta kršenja konačno se utvrđuje u 2-3. Godini.

Kako odrediti intrauterinu mikrocefaliju

Možete posumnjati na mogućnost razvoja bolesti tako što ćete detaljno intervjuirati roditelje o njihovom načinu života (posebno o lošim navikama i opasnostima na radu) i prisutnosti mikrocefalije u obiteljskom stablu. Međutim, ova se pretpostavka može potvrditi samo instrumentalnim metodama za dijagnozu fetusa..

Prije svega, treba napomenuti da je ova metoda nepouzdana - ispravno određuje dijagnozu u samo 70% slučajeva. Međutim, ultrazvučni pregled je optimalan za masovni pregled žena. Screening se provodi tri puta tijekom trudnoće: u 10-15 tjedana, 20-25 tjedana i 30-34 tjedna. Tijekom svakog od tih pregleda procjenjuje se stanje fetusa i donosi se zaključak o dobrobiti trudnoće..

Koliko dugo se utvrđuju znakovi mikrocefalije? Prema statistikama, samo 10% bolesne djece na ultrazvuku pronađe do 22. tjedna trudnoće. 90% - nakon 27. tjedna. Kasno otkrivanje bolesti ne dopušta pravodobne mjere, ali ne postoji alternativa ultrazvučnoj metodi.

Mikrocefalija fetusa ultrazvukom očituje se sljedećim simptomima:

  • Smanjenje BDP-a (biparietalne veličine) i fronto-okcipitalnog mjerenja 2-3 puta;
  • Opseg glave je smanjen za 2-3 promjera;
  • Omjer opsega glave i opsega želuca manji je od 2,5 (ovaj indeks je indikativan i nije naveden u ultrazvučnom protokolu i anamnezi).

Da biste povećali pouzdanost rezultata, potrebno je koristiti sve gore navedene znakove. Kad se na ultrazvučnoj slici mikrocefalije potvrdi, moguće je koristiti dodatne metode ispitivanja.

MRI fetusa

Ovaj postupak je skup (najmanje 4.000 tisuća rubalja), stoga nije uključen u standarde medicinske skrbi. Međutim, slika na MRI pouzdano će potvrditi prisutnost mikrocefalije. U nekim slučajevima rezultati mogu biti "lažno negativni". To se događa ako je istraživanje provedeno prije nego što je počelo progresivno smanjenje lubanje i mozga..

Kordocenteza i amniocenteza

To su invazivne (kršeći integritet kože) metode koje omogućuju određivanje skupa kromosoma fetusa i prisutnost intrauterine infekcije. U pravilu se provode nakon ultrazvučne potvrde mikrocefalije kako bi se utvrdio mogući uzrok i izbor medicinske taktike.

Ako mikrocefalija u djetetu nije utvrđena utero, dijagnosticirat će se ubrzo nakon rođenja. Da biste to učinili, upotrijebite izravan pregled, neurosonografiju (ultrazvuk kroz veliki fontanel ili izravno na lubanju), kliničko i genetsko istraživanje krvi.

Medicinska taktika

Ako se ova bolest dijagnosticira utero (posebno u ranim fazama), liječnici preporučuju majci da odustane od ploda i prekine trudnoću (napravi pobačaj). Takve taktike objašnjavaju sljedećim čimbenicima:

  • Ne postoji učinkovit tretman za mikrocefaliju;
  • Izuzetno velika vjerojatnost rođenja djeteta s invaliditetom;
  • Velika vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće (eklampsija, poteškoće s porodom itd.).

Treba napomenuti da konačnu odluku o sudbini trudnoće može donijeti samo majka. Liječnik može samo objasniti moguće posljedice ove situacije..

Liječenje djeteta mikrocefalijom

Medicinska pomoć je, u ovom slučaju, podržavajuće prirode. Budući da je nemoguće eliminirati bolest, liječnici pokušavaju povećati životni vijek mikrocefalije i poboljšati njezinu kvalitetu. U tu svrhu se provodi sljedeće:

  • Terapija za vježbanje, rehabilitacijski programi "POKRIVANJE", autora Tardieu G. i drugih. To vam omogućuje da naučite dijete brizi o sebi i svim potrebnim pokretima. Unatoč činjenici da su se gornje tehnologije u početku koristile samo za djecu s cerebralnom paralizom, sada se opseg njihove primjene znatno proširuje;
  • Mehanoterapija - liječenje s kompleksom postupaka jačanja: masaža, ortopedske vježbe i gimnastika;
  • Konduktivna pedagogija (Pete sustav) - podučavanje djece u procesu izmjeničnih pedagoških treninga (poticanje na akciju) i tjelesnih vježbi;
  • Fizioterapija (galvanizacija, istosmjerne struje, magnetoterapija itd.) - učinkovitost ovih metoda je beznačajna, ali pomažu poboljšanju općeg stanja živčanog sustava, poboljšanjem cirkulacije krvi.

Primjena farmakoloških pripravaka:

  • Nootropici su lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i prehranu mozga. Neophodno za razvoj intelektualnih funkcija bolesnika s mikrocefalijom i usporavanje napredovanja bolesti. Moguće je koristiti Cerebrolysin, Piracetam, itd.;
  • Angioprotektori - lijekovi koji uklanjaju mozak sa kisikom i štite krvne žile od uništenja. Najčešći: Pentoksifilinski (Trental) i Actovegin;
  • Antikonvulzivi - koriste se ako pacijent ima sklonost mišićnim i generaliziranim napadima. Može ih propisati samo vaš liječnik. Najbolja opcija je Diazepam;
  • B vitamini (posebno B6 i B12), PP i C.

Dodatna terapija može se propisati prema nahođenju liječnika. Može uključivati ​​sedative koji potiču disanje / srčanu aktivnost itd..

Prognoza

Očekivano trajanje života mikrocefalijom uglavnom se određuje manifestacijom simptoma (jedan od četiri). Drugo i treće su najnepovoljnije ako beba ima takvu kliničku sliku - postoji velika vjerojatnost smrti u roku od 10 godina nakon rođenja.

U četvrtoj opciji prognoza se određuje pojedinačno. Ti pacijenti u pravilu žive oko 30 godina, ali se rijetko mogu prilagoditi u društvu. Ovaj trenutak ovisi o razini inteligencije i određuje daljnju kvalitetu života pacijenta.

Prva verzija kliničke slike je najpovoljnija. Mikrocefalija u ovom slučaju neće imati značajan učinak na životni vijek. Unatoč prisutnosti mentalne retardacije, osoba je sposobna diplomirati srednje stručno obrazovanje i raditi po struci. Pravodobnim pedagoškim prilagođavanjem nivo inteligencije može se vratiti na prosjek.

Prevencija mikrocefalije

Jedina adekvatna metoda prevencije je pravilna pre-gravidarska priprema. Ovaj se pojam odnosi na planiranje trudnoće, koje se mora započeti najmanje 6 mjeseci od začeća. Uključuje:

  • Isključivanje izlaganja bilo kakvim toksinima (alkohol, duhan itd.). Od oba roditelja;
  • Liječenje svih postojećih kroničnih bolesti, posebno urogenitalnih;
  • Ako u pedigreu postoje genetske nepravilnosti - savjetovanje u medicinsko-genetskom centru s naknadnom kromosomskom dijagnozom;
  • Pridržavanje uravnotežene prehrane (ako je moguće), koja bi trebala sadržavati sve potrebne hranjive tvari (bjelančevine, ugljikohidrate, vitamine, masti itd.). Potrebno je isključiti / ograničiti pripremu prženih, slanih, začinjenih jela.

Tijekom pripreme prije graviditeta treba paziti na učinkovitu kontracepciju. Optimalno je odabir hormonskih lijekova od opstetričara-ginekologa.

Mikrocefalija je rijetka, ali izuzetno opasna oštećenja. Teško je dijagnosticirati utero, zbog čega roditelji nisu u mogućnosti prekinuti trudnoću prije rođenja djeteta ili se pripremiti za njegovo rođenje. Nemoguće je izliječiti ovo stanje, ali moguće ga je spriječiti. Adekvatna pregravid priprema omogućuje u 95% slučajeva prevenciju bilo koje bolesti fetusa i stvaranje zdravog djeteta.

Mikrocefalija: tijelo raste, ali mozak i glava ne

Mikrocefalija je bolest kod koje dolazi do smanjenja veličine mozga za 25% ili više, i kao rezultat, veličine glave. Kršenje može biti primarno i sekundarno, kada je njegov razvoj izazvan patološkim procesima.

Nerazvijene hemisfere mozga jedan su od glavnih simptoma mikrocefalije. Ovaj se poremećaj često kombinira s drugim patologijama, na primjer, aplazija corpus corpus, slab razvoj kranijalnih živaca i drugi.

Kada se u obitelji rodi dijete s takvom patologijom, postoji potreba za medicinskim genetskim pregledom. Ovo je potrebno kako bi se procijenio mogući rizik od drugog djeteta u ovoj obitelji sa sličnim kršenjem.

Ako otkrijete simptome mikrocefalije, trebate kontaktirati pedijatra i neurologa, a posebno obrazovanje takve djece zahtijeva nadzor patologa i logopeda.

Patogeneza i uzroci anomalija

Prema obliku bolesti mikrocefaliju možemo podijeliti na primarnu i sekundarnu.

Kada su glavni uzrok najčešće genetski poremećaji ili nepovoljan tijek prvog i drugog tromjesečja trudnoće u majke.

U slučajevima sekundarnog oblika bolesti, pacijentovo je stanje teže, obično dolazi do cerebralne paralize. Sekundarni oblik mikrocefalije uzrokovan je nepovoljnim čimbenicima tijekom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima djetetovog života.

Glavni razlozi koji mogu proizići iz mikrocefalije su:

  • zarazne bolesti majke u razdoblju gestacije;
  • kršenja u endokrinom sustavu trudnice;
  • zlostavljanje buduće majke alkoholom, cigaretama, drogama;
  • uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće;
  • loša ekologija i izloženost zračenju;
  • toksični učinci štetnih tvari na tijelo trudnice, trovanje;
  • genetski poremećaji;
  • porođajne ozljede kod djeteta.

Uz to, rubeola, ospice, zaušnjaci i druge zarazne bolesti koje je trudnica pretrpjela tijekom razdoblja gestacije mogu uzrokovati nenormalan razvoj.

Kako izgleda?

Jedan od glavnih simptoma mikrocefalije u djece je smanjeni opseg glave. S vremenom djetetova lubanja prestaje rasti, ali njegov prednji dio i dalje se razvija u skladu s godinama. Neravnoteža mozga i lica na lubanji se razvija i postaje sve očitija..

Ostali, prilično uobičajeni znakovi mikrocefalije, uključuju sljedeća kršenja:

  • oslabljen je mišićni tonus;
  • dijete zaostaje u mentalnom razvoju;
  • veliki se fontanel zatvara ranije nego što bi trebao biti (u nekim se slučajevima to događa već u vrijeme rođenja);
  • prisutna su ozbiljna oštećenja motoričkog i govornog razvoja;
  • prisutnost hiperaktivnosti;
  • opažaju se pareza i paraliza;
  • poremećena koordinacija pokreta;
  • grčevi u želucu
  • kratkog stasa ili patuljaka.

Među djecom rođenom s takvom anomalijom postoje i oni čiji intelektualni razvoj odgovara dobi, a opseg glave raste kako raste. Ali u tim je slučajevima veličina glave kod takve djece manja od normalne.

Kako mikrocefalija u djece izgleda u životu možete vidjeti na fotografiji i u video materijalu:

Dijagnostičke značajke

Dijagnosticiranje mikrocefalije nije osobito teško, temelji se na utvrđivanju morfoloških parametara i prepoznavanju znakova nerazvijenosti inteligencije u djeteta.

Dijagnoza se provodi i tijekom trudnoće, to nam omogućava prepoznavanje popratnih patologija u razvoju fetusa i rizik od anomalije kao što je mikrocefalija.

Otkriva se ovo akušerskim ultrazvukom kada se uspoređuju biometrijski parametri fetusa koji odgovaraju određenoj gestacijskoj dobi. Međutim, znakovi abnormalnosti u fetusu mogu se otkriti tek na 27-30 gestacije.

S tim u vezi, ako postoje sumnje u razvoj takve patologije u vezi s genetskim ili kromosomskim poremećajima, potrebno je provesti dodatna ispitivanja.

Stupanj razvoja patologije može se odrediti metodama kao što su neurosonografija, CT i MRI mozga, EEG, kao i radiografija.

Pristup terapiji - koje su prilike i šanse?

Ne postoje metode liječenja moždane mikrocefalije koje mogu specifično utjecati na ovu anomaliju. Liječenje se provodi prema simptomima uzrokovanim ovom bolešću..

Cilj liječenja mikrocefalije je utjecati na poremećaje koje je izazvao. Metode izlaganja usmjerene su na zaustavljanje nastalih simptoma, odnosno liječenje posljedica, a na mikrocefaliju nije moguće utjecati.

Kao liječenje, suvremena medicina nudi terapiju lijekovima, čija je suština pozitivno djelovati na metaboličke procese u moždanom tkivu.

U procesu liječenja lijekovima koriste se sedativi i antikonvulzivi, kao i lijekovi naznačeni za bolest uzrokovanu mikrocefalijom..

Profesionalna terapija, masaže i vježbe fizioterapije propisane su kao dodatni događaji koji se provode s djecom s takvim poremećajima..

Drugim riječima, kao glavne mjere, poput simptomatskog liječenja, sve su mjere reducirane kako bi se osigurala socijalizacija i prilagodba djece s ovom bolešću. Pored toga, pacijenti su pod kliničkim nadzorom specijaliziranih stručnjaka..

Poteškoća u liječenju mikrocefalije je u tome što suvremena medicina ne zna kako utjecati na ovu anomaliju, stoga ne postoji mogućnost potpunog izlječenja takvih bolesnika.

Prognoza je nepovoljan posao

Prognoza za pacijente koji pate od mikrocefalije prilično je kontradiktorna. Što se tiče socijalne prilagodbe djece, neka od njih su dovoljno razvijena za učenje u odgojno-popravnim odjeljenjima, postoji prilika da im usadimo elementarne vještine samoozljeđivanja koje mogu provoditi.

Ali većina tih pacijenata prisiljena je cijeli život boraviti u specijaliziranim internatima za mentalno retardiranu djecu..

Pored toga, očekivani životni vijek djece s mikrocefalijom je značajno smanjen, pa je, uglavnom, prognoza definirana kao nepovoljna.

Moguće je smanjiti rizike!

Kada se govori o pitanju sprečavanja pojave anomalija, potrebno je napomenuti da u ovom trenutku ne postoje mjere koje mogu, sa 100% jamstvom, spriječiti rođenje djeteta s takvim kršenjima. Međutim, postoje načini na koje je moguće značajno smanjiti rizik od bolesti.

Prije svega, trudnoća se mora planirati, cjelovit pregled usmjeren na prepoznavanje buduće majke s prisutnošću infekcija koje mogu dati poticaj razvoju patologija. Uz to, žene bez ospica i vjetroze moraju se cijepiti protiv ovih bolesti..

Kada planiraju rođenje djeteta, budući roditelji trebaju se unaprijed odreći pušenja, pijenja alkohola i droga. Zdrav život igra važnu ulogu u rađanju zdrave bebe.

Uz to, ako u trudnoći majke tijekom trudnoće postoje somatske bolesti, potrebno je pravodobno poduzeti mjere za njihovo liječenje, to će umanjiti rizik od mikrocefalije kod djeteta.

Anomalija koja je identificirana u fazi intrauterinog razvoja dovoljna je osnova za umjetni prekid trudnoće.

Obiteljima s djecom koja imaju mikrocefaliju i planiraju dobiti drugo dijete potrebno je genetsko savjetovanje. Ovo je potrebno kako bi se pravilno procijenila opasnost da se dijete rodi s sličnim poremećajem tijekom kasne trudnoće.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna bolest koja se javlja ne više od jednom na 10.000 rođenja. S prirođenom mikrocefalijom u djece dolazi do stvaranja lubanje male veličine, praćeno nerazvijenošću mozga, mentalnom retardacijom, raznim mentalnim i neurološkim nepravilnostima.

U mozgu s mikrocefalijom postoje znakovi teških malformacija: agenesis callosum corpus, makro- i mikrogyria, heterotopija i liceencephaly. Mozak mozga ima spljošten izgled, tercijarne brazde su potpuno odsutne. U većini slučajeva pacijenti s mikrocefalijom ostaju nerazvijeni: moždano stablo, piramide obdugata medule, optički tubercle, mozak, temporalni i čeoni režanj.

Bolesnici s mikrocefalijom imaju karakterističan izgled s nerazmjernim omjerom između normalne veličine tijela i male nerazvijene lubanje. Među uzrocima oligofrenije, značajan postotak pripada upravo mikrocefaliji mozga.

Vrste mikrocefalije

Mikrocefalija se dijeli na primarnu i sekundarnu.

Primarna mikrocefalija genetski je razvojni nedostatak koji se formirao u ranoj fazi trudnoće. Ova se vrsta u pravilu kombinira s drugim grubim abnormalnostima razvoja mozga - agenesis corpus callosum, aciria i drugim patologijama.

Sekundarna mikrocefalija u plodu javlja se kasnije u trudnoći i formira se protiv hipoksije, intoksikacije, mehaničke traume ili intrauterine infekcije (citomegalovirusni encefalitis, rubeola, toksoplazmoza). Uz mikrocefaliju sekundarnog tipa, u tkivu mozga često se formiraju kalcifikacije, cistične šupljine, žarišta krvarenja.

Uzroci mikrocefalije

Popis štetnih čimbenika čiji negativni utjecaj može potencijalno dovesti do intrauterine pojave mikrocefalije kod budućeg novorođenčeta, može biti proizvoljno dugačak.

Među mogućim patogenim uzrocima mikrocefalije spadaju učinci zračenja na tijelo buduće majke, uzimanje lijekova tijekom trudnoće, oligohidramnio tijekom trudnoće, zarazne bolesti, genetske abnormalnosti itd..

U pravilu roditelji bolesnog djeteta s dijagnozom mikrocefalije rijetko uspijevaju utvrditi razlog za pojavu ove patologije intrauterinog razvoja upravo kod njihove bebe.

Simptomi mikrocefalije

Klinička slika mikrocefalije je sljedeća:

- nerazmjerno razvijena lubanja lica i mozga;

- izbočene obrve;

- koso usko čelo;

- fontanel zaraste u prvom mjesecu života, ili je zatvoren vremenom rođenja;

- poremećena koordinacija pokreta;

- znakovi oligofrenije, mentalna retardacija.

Liječenje mikrocefalijom

Nažalost, suvremeno liječenje mikrocefalijom sastoji se uglavnom od simptomatske podrške pacijentu uz pomoć lijekova, kao i u sveobuhvatnim rehabilitacijskim mjerama kojima je cilj maksimalno prilagoditi i socijalizirati dijete.

Kao terapija lijekovima za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encefabol, vitaminski kompleksi itd..

Video s YouTubea na temu članka:

Podaci se prikupljaju i daju samo u informativne svrhe. Pri prvom znaku bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje.!

Mikrocefalija

Autor materijala

Opis

Mikrocefalija je malformacija središnjeg živčanog sustava, koju karakterizira smanjenje moždane mase i opsega lubanje.

Mikrocefalija je uzrok mentalne retardacije i neuroloških abnormalnosti. Javlja se s jednakom učestalošću i kod dječaka i među djevojčicama. Procjenjuje se da na svakih 10.000 novorođenčadi ima 1 dijete s mikrocefalijom. Mikrocefalijom otkriva se smanjenje mase mozga (normalno je oko 400 g.), Opseg glave novorođenčeta smanjuje se na 25 - 27 cm (normalno - 35 - 37 cm).

Točan uzrok nastanka patologije teško je utvrditi. Mogući čimbenici su:

  • ovisnost majke o alkoholu, drogama ili nikotinu, što dovodi do opijenosti fetusa;
  • zarazne bolesti majke tijekom trudnoće (npr. toksoplazmoza);
  • teško toksično trovanje majke tijekom trudnoće;
  • izloženost zračenju;
  • uzimanje toksičnih doza određenih lijekova (na primjer, neki antibiotici s teratogenim učinkom);
  • razne genetske propasti.

Nažalost, ne postoje efikasni tretmani mikrocefalije. Glavni tretman usmjeren je na smanjenje ozbiljnosti simptoma patologije. Da biste to učinili, primijenite nootropne, sedative, antikonvulzive i dekongestante, terapijske vježbe, manualnu terapiju. Načinima odgoja, treninga i razvoja djetetove osobnosti razvijaju se elementarne sposobnosti samoozljeđivanja i motoričke sposobnosti. Često djeca sa sličnom dijagnozom pohađaju posebnu internatsku školu. Ishod bolesti je nepovoljan, patologija se ne može u potpunosti izliječiti. Prosječni životni vijek djeteta je 15 godina, u rijetkim slučajevima pacijenti žive i do 30 godina.

simptomi

Glavni simptom koji ukazuje na mikrocefaliju je smanjenje volumena lubanje, uključujući prevladavanje lubanje lica nad mozgom. Postoji i zaostajanje u težini i rastu od dobnih normi, neproporcionalnost tjelesne građe.

S obzirom da mozak nema vremena za završetak razvoja mikrocefalijom, dijete zaostaje u intelektualnom i fizičkom razvoju. Stoga se govor formira kasno, artikulacija nije jasna, vokabular je oskudan i često dolazi do kršenja razumijevanja pretvorenog govora. Takva djeca počinju kasno držati glavu, puze, sjede, hodaju. Otkriveni su i spastična pareza, mišićna distonija, ataksija. Često djeca s mikrocefalijom pate od epilepsije i cerebralne paralize. Stupanj oslabljene inteligencije varira, s laganom ozbiljnošću mentalne retardacije, djeca s mikrocefalijom mogu se obučavati. Prilagođavaju se samoposluživanju, a ujedno su sposobni izvesti jednostavne akcije. Ali, nažalost, u većini slučajeva takvi ljudi nisu sposobni ni za samopomoć, stoga je potrebna briga i nadzor odraslih. Takva su djeca obično sjedilačka i ravnodušna prema okolini, ali su istovremeno dobrodušna i prijateljska. Rjeđe ih karakterizira hiperaktivno ponašanje, koje je popraćeno izbijanjem agresije.

Mikrocefalija se često kombinira s drugim abnormalnostima: rascjepom usne i nepca, kongenitalnom katarakom, pigmentozom retinitisa, kongenitalnim oštećenjima srca i pluća, hipoplazijom bubrega. Takve ozbiljne nepravilnosti različitih sustava organa značajno kompliciraju stanje osobe s mikrocefalijom, pa je potrebna istodobna medicinska pomoć specijalista iz različitih područja..

Dijagnostika

Tijekom trudnoće od svake žene se mora podvrći ultrazvučnom pretraživanju 1 put u svakom tromjesečju, ako je potrebno, broj ultrazvuka se povećava. Međutim, mikrocefalija na ultrazvuku otkriva se prilično kasno (25 - 27 tjedana). Stoga, ako se sumnja da je mikrocefalija povezana s kromosomskom ili genetskom patologijom, dodatno se provodi invazivna prenatalna dijagnoza (horionska biopsija, biopsija posteljice, amniocenteza (biopsija amnionske tekućine), kordocenteza (punkcija pupčane vrpce napravljena kroz prednji trbušni zid). Nakon prikupljanja materijal se šalje u genetski laboratorij. Budući da su invazivne intervencije povezane s rizikom za plod, izvode se samo uz pristanak žene i uvijek u bolnici, tako da je moguće nadzirati stanje žene i fetusa nakon postupka.

Pri rođenju djeteta s mikrocefalijom privlači se pažnja na smanjeni volumen lubanje, koji se u budućnosti ne nadoknađuje, ali još uvijek zaostaje za dobnom normom. Osim toga, razlikuju karakteristične vanjske znakove: prevladavanje lubanje lica nad mozgom, usko i koso čelo, izbočeni nadređeni lukovi, velika uši, veliki rijetki zubi, gotičko nepce, neproporcionalna tjelesnost. Nakon rođenja procjenjuje se brzina zatvaranja velikog fontanela. Mikrocefalijom se veliki fontanel i kranijalni šavovi zatvaraju tijekom prvog mjeseca života. Da bi se mikrocefalija potvrdila u prvom mjesecu djetetovog života, provodi se neurosonografija. Ultrazvučni pregled dječjeg mozga provodi se kroz otvoreni veliki fontanel. Otkrivanje mikrocefalije kod djeteta često ukazuje na prisutnost genetske patologije, stoga je za dijagnostičke svrhe propisana genetska konzultacija.

Za procjenu funkcionalnog stanja mozga propisan je EEG. Ova metoda istraživanja omogućuje vam proučavanje rada mozga na temelju registracije električnih impulsa koji proizlaze iz njegovih pojedinih zona i područja. To je jedna od glavnih metoda otkrivanja epilepsije, koja se često razvija mikrocefalijom. U budućnosti, za utvrđivanje težine i prognoze, provodi se MRI mozga..

liječenje

Djeca s mikrocefalijom imaju veću vjerojatnost da će posjetiti pedijatra od drugih s mikrocefalijom, jer je potrebno redovito praćenje debljanja i povećan rast djeteta. Potrebni su i periodični pregledi kod neurologa koji korigira liječenje ovisno o trenutnom stanju djetetovog zdravlja. Uz to, s obzirom na kasnu formaciju govora, potrebna je pomoć logopeda, časovi s kojima će ne samo pomoći u formiranju govora, već i poboljšati artikulaciju i povećati dječji vokabular. Za borbu protiv spastičnosti potrebne su fizioterapijske vježbe i masaža. Ova nastava bi trebala biti redovita, jer uspjeh liječenja ovisi o njihovoj učestalosti i kvaliteti izvođenja..

Od korištenih lijekova koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu. Njihovo djelovanje usmjereno je na privremeno ublažavanje simptoma središnjeg živčanog sustava, ali, nažalost, nisu u stanju potpuno riješiti postojeći problem. Budući da mikrocefaliju često prati epilepsija, propisuju se antikonvulzivi. Ako je potrebno, koriste se sedativi koji blagotvorno utječu na stanje živčanog sustava.

liječenje

Glavni lijekovi propisani za mikrocefaliju usmjereni su na poboljšanje metaboličkih procesa u mozgu. Zbog toga se postiže ublažavanje simptoma, što dovodi do privremenog poboljšanja stanja djeteta.

Piracetam je nootropni lijek koji blagotvorno utječe na cirkulaciju krvi i metaboličke procese u mozgu. Prema istraživačima, lijek može imati sljedeće učinke:

  • potiče intelektualnu aktivnost;
  • poboljšava pamćenje;
  • olakšava proces učenja;
  • povećava mentalne performanse.

Lijek se dobro podnosi, nema gotovo nikakvih kontraindikacija. Od nuspojava koje se javljaju tijekom uzimanja lijeka su: dispeptični simptomi, opća slabost, vrtoglavica, anksioznost, poremećaj spavanja.

Grometsin (glicin) se također odnosi na nootropne lijekove. Sposobna je povećati mentalne performanse, pamćenje, koncentraciju, normalizira raspoloženje, regulira manje poremećaje spavanja. Nuspojave tijekom uzimanja lijeka su rijetke. Češće povezana s individualnom netolerancijom i manifestira se kao osip na koži, svrbež.

Cerebrolizin povećava brzinu prodora glukoze kršeći krvno-moždanu barijeru, što utječe na razinu njegove potrošnje u oštećenim dijelovima mozga. Osim toga, ovaj lijek ima pozitivan učinak kršeći oksidativne procese u strukturi metabolizma mozga, smanjuje razinu cerebralne koncentracije mliječne kiseline. To dovodi do poboljšanja moždane funkcije..

B vitamini (neurobex, borivitis) također su propisani za poboljšanje provođenja živčanih impulsa..

Uz mikrocefaliju često se razvija epilepsija, pa je primjena antikonvulziva nezamjenjiva komponenta terapije. Odabir određenog lijeka iz ove skupine, doziranje i učestalost primjene vrši se pojedinačno za svakog pacijenta. To uzima u obzir vrstu konvulzivnih napada, učestalost njihove pojave i osjetljivost na liječenje lijekovima. Najprikladniji lijek koji je propisao kvalificirani neurolog pacijent uzima stalno. To je potrebno kako bi se spriječio razvoj konvulzivnog napadaja, tijekom kojeg se dijete može ozlijediti. Ako se dogodi napad epilepsije, odmah se daje diazepam. Ovaj lijek ima mnogo terapijskih učinaka, uključujući one koji se koriste za ublažavanje napadaja. Važno je razumjeti da se ovaj lijek ni na koji način ne koristi kao terapija za održavanje, jer postoji rizik od ovisnosti, kao i drugi neželjeni efekti.

Narodni lijekovi

Tradicionalna medicina koristi se kao dodatne mjere u liječenju mikrocefalije. Na primjer, poznata tamna čokolada nije samo omiljena poslastica za djecu i odrasle, već i zahvaljujući bogatstvu flavanola blagotvorno utječe na mentalne sposobnosti i raspoloženje osobe. Djelovanje se ostvaruje interakcijom molekula antioksidanata koji potiču moždanu perfuziju.

U kineskoj medicini djelovanje ginsenga poznato je već duže vrijeme. Ova nevjerojatna biljka utječe na gotovo sve procese moždane aktivnosti. Uzima se za poboljšanje kratkotrajne memorije, poboljšanje pozornosti, poboljšanje raspoloženja, a također i za smanjenje umora..

Postoji još jedna jedinstvena biljka - Rhodiola rosea. Zahvaljujući istraživanjima, postalo je poznato da ova biljka može poboljšati performanse povećavajući prag mentalnog umora i umora uzrokovanih stresom. Pored toga, takve akcije kao što su jačanje asocijativnog mišljenja, poboljšanje kratkotrajne memorije, povećanje sposobnosti koncentracije na razne predmete i pojave.

Dijeta treba sadržavati hranu koja sadrži dovoljnu količinu omega-3 masnih kiselina (orasi, sjemenke lana, meso biljojeda, mahunarke). Osim toga, u ljekarni možete kupiti riblje ulje u kapsulama, bogato omega-3 masnim kiselinama. Ova se tvar smatra apsolutno zasluženom korisnom, budući da se pojačana mentalna aktivnost primjećuje ne samo kod osoba sa smanjenom intelektualnom sposobnošću, već su i brojna istraživanja dovela do zaključka da kod zdravih ljudi dolazi do porasta mentalne aktivnosti. Složeni ugljikohidrati također bi trebali biti prednost kada birate između jednostavnih i složenih. Glavni izvor složenih ugljikohidrata su žitarice. Nadalje, vrijedi napomenuti da govorimo o proizvodima od cjelovitih žitarica, a ne o proizvodima njihove prerade. To jest, preporučuje se uporaba zobi, heljde, pšenice, smeđe riže. Ali zobene, heljdine pahuljice, zdrob mogu se isključiti iz prehrane. Također, posebna se pozornost posvećuje količini povrća pojedenog dnevno. Gotovo svo povrće izvor je složenih ugljikohidrata. Treba imati na umu da je za očuvanje korisnih svojstava povrća preporučljivo koristiti ih sirove.

Mikrocefalija u djece je bolest koja se ne može izliječiti, ali se može spriječiti

Anatomske malformacije gotovo uvijek dovode do nepovratnih fizioloških promjena i ne mogu se ispraviti. Mikrocefalija u djece ozbiljno je kliničko stanje, kada se zbog nerazvijenosti mozga dječje tijelo ne može normalno oblikovati, njegove su funkcije oštro ograničene, uključujući mentalni razvoj.

Koje je ovo stanje?

Normalan proporcionalan omjer veličine kranija i cijelog kostura pruža dovoljno slobodnog prostora za smještaj meke tvari mozga. Međutim, iz nekih razloga, veličina kostura glave je manja. Ne može se prilagoditi klasičnoj veličini mekih struktura mozga i ograničava njegove komponente, sve do njihove nerazvijenosti ili potpune isključenosti..

Dakle, u slučajevima moždane mikrocefalije može se primijetiti sljedeće: corpus callosum, macro- ili microgyri, heterotopy, lysencephaly.

Stablo mozga nije u potpunosti razvijeno, opažaju se ozbiljni nedostaci piramide medule, vidni tubercle, cerebellum, frontalni i temporalni režnjevi su nerazvijeni. Tijekom posebnih ispitivanja jasno se primjećuje odsutnost tercijarnih savijanja i utora, kao i njihovo sabijanje..

Postoje i tipični vanjski znakovi mikrocefalije kod djeteta. Prije svega, to je nesrazmjerno mala veličina glave, u kojoj prednji dio značajno prevladava nad mozgom. Čelo je nagnuto i usko, obrve su značajno izbočene prema naprijed, uši strše prema stranama. U novorođenčadi se zatvaranje fontanela primjećuje brzo (u prvim mjesecima života).

Dijagnoza se može postaviti u ranom postporođajnom razdoblju. Dovoljno je izmjeriti veličinu prsa (duž njegovog perimetra) i usporediti s duljinom opsega glave. Ako je prsa velika, to je izravan znak bolesti..

Pri promatranju takve djece dodatno se vizualno opaža nerazvijenost u masi i rastu, u ustima - visoko nepce i veliki rijetki zubi. Mentalni razvoj s mikrocefalijom u fetusa praktički nije prisutan, može se procijeniti iz imbecilnosti u idiopatiju.

Prema statistikama, učestalost takve patologije ne prelazi jedan slučaj na 1300 rođene djece. Razumno organiziran medicinski pregled trudnica omogućava da se ovaj pokazatelj zadrži u malom broju.

O uzrocima bolesti

Prema kanonima koji postoje danas, uzroci razvoja (ili bolje rečeno, nerazvijenosti) glave s mikrocefalijom mozga su primarni i sekundarni.

Primarno se odnosi na slučajeve gdje je nedostatak postavljen na genetskoj razini. Različite vrste kromosomskih aberacija mijenjaju kodne podatke ugrađene u genske aparate. To dovodi do nasljedne (ili primarne) patologije.

Češće genetske modifikacije dovode do kombiniranih nedostataka u razvoju djetetovog tijela (iako postoje izolirane, na primjer, Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom).

Sekundarna mikrocefalija može se objasniti slijedećim čimbenicima:

  • infekcija trudnice i putem opće cirkulacije placente - fetusa. Primjeri patogenih virusa mogu biti citomegalovirus, HIV, herpes virus, Epstein-Barr virus, Zika virus i drugi. Uz to, dokazana je uloga etiološkog faktora mikrocefalije u toksoplazmi novorođenčadi;
  • toksični učinci alkohola, duhana, kemikalija, bioloških toksina. Njihov toksični učinak, na ženino tijelo i na muškarca koji sudjeluje u začeću, može se pojaviti u novom organizmu koji se pojavljuje;
  • kvarovi endokrinog sustava trudnice. Možda su pogođene promjene kod dijabetes melitusa, fenilketonurije, Battenove bolesti;
  • izloženost zračenju u dozama koje prelaze sigurne;
  • pitanja okoliša;
  • sistemske bolesti, kao što su eritematozni lupus, karcinomatoza, različiti oblici amiloidoze;
  • nekontrolirana uporaba lijekova, posebno antibiotika, kao i drugih lijekova s ​​teratogenim učinkom (treba navesti u uputama).

Uzroci sekundarne mikrocefalije mogu biti povezani i s ozljedama rođenja (s neuspješnim prolaskom djetetove glave kroz porođajni kanal), kao i s traumom nakon rođenja.

Glavna skupina simptoma

Mikrocefalija kod djeteta ima niz karakterističnih znakova, od kojih se neki određuju vizualno, a ostali - laboratorijskim i instrumentalnim dijagnostičkim metodama. Vanjski simptomi mikrocefalije uključuju:

  • karakterističan oblik i promjena u proporcijama glave;
  • nedostatak koordinacije;
  • konvulzivni sindrom;
  • slabost mišićnih vlakana;
  • strabizam;
  • emocionalno ograničenje;
  • oligofrenija, mentalna retardacija;
  • razlika između dobi, visine i težine.

Istovremeno, mentalna zaostalost nije jedinstvena. Djelomični problemi su sasvim mogući, na primjer, zatajenje govora (zbog spazma ili potpune paralize odgovarajućih mišića).

Što će nadopuniti vizualnu dijagnostiku

Dijagnoza mikrocefalije u djece može se provesti kako u sadašnjem vremenu tako i utero. Za to se koristi nekoliko metoda, uključujući:

  • ultrazvučni pregled fetusa;
  • magnetska rezonancija;
  • amniocenteza.

Nedostatak ultrazvuka je mogućnost dijagnoze u kasnijim fazama trudnoće (ne ranije od 27 tjedana). Osim toga, pouzdanost ove metode ne prelazi 70%. MRI je točnija i pouzdanija metoda. Međutim, to je skupo i također ne isključuje lažno pozitivne rezultate..

Preporučena metoda dijagnoze mikrocefalije "amniocenteza", mnogi se parovi roditelja ne slažu, jer se takav pregled provodi uz istodobnu povredu integriteta kože, maternice i fetalnog mjehura. Odabirom amnionske tekućine za istraživanje određuje se njegov skup kromosoma u svrhu naknadne genetske analize.

Ako je dijagnosticirano utero, što učiniti?

Dobivši pozitivan zaključak iz genetske analize ili instrumentalne dijagnoze mikrocefalije, liječnik, s obzirom na nemogućnost ispravljanja ovog stanja, obvezan je preporučiti prekid trudnoće. U tom se slučaju uzima u obzir gotovo stopostotna vjerojatnost inferiornog djeteta, a ako ima još puno vremena prije kraja trudnoće, to će biti komplicirano eklampsijom ili neuspješnim porođajem.

Koji su pristupi liječenju?

Mikrocefalija u djece ne može se u potpunosti liječiti. Propisivanje lijekova svodi se na ublažavanje simptoma koji se pojavljuju i privremeno su. To je posebno važno za sekundarnu mikrocefaliju. Glavna područja liječenja mikrocefalije su:

  • poboljšanje moždane cirkulacije (nootropni lijekovi: piracetam, cerebrolysin, itd.);
  • maksimalna prevencija hipoksije moždanih stanica (angioprotektori: actovegin, trental);
  • u slučaju povišenog mišićnog tonusa - antikonvulzivi (diazepam);
  • restorativna terapija (vitamini, minerali).

Osim toga, za liječenje mikrocefalije, ovisno o individualnim karakteristikama tijeka bolesti, mogu se propisati specijalizirani lijekovi, na primjer, umirujući, antimikrobni ili antivirusni, hormonalni i drugi.

Također je preporučljivo koristiti konzervativne metode simptomatskog liječenja. To uključuje:

  • fizioterapiju;
  • masaža, ortopedska gimnastika s nizom posebnih vježbi;
  • fizioterapeutski postupci (uključujući električne struje, magnetoterapiju, blato kupke, ozon terapiju i druge).

Za liječenje bolesnika s mikrocefalijom djetetu se uspostavlja njegov stalni liječnički pregled uz sudjelovanje pedijatra i dječjeg neurologa. Za takvu djecu organiziran je takav proces učenja i razvoja u kojem se uzimaju u obzir njegove pojedinačne karakteristike.

Razvijaju se posebni režimi dana, trening, hranjenje, liječenje, spavanje. Svrha takvih događaja je maksimalna društvena prilagodba djeteta, povećanje stupnja mogućnosti njegovog pronalaska u timu, sticanje komunikativnih sposobnosti.

Koja je prognoza?

Prognoza bolesti, uključujući sekundarnu mikrocefaliju, čak i uz pažljivu njegu i sveobuhvatno liječenje, ne može se nazvati povoljnim. Njegovi glavni smjerovi svode se na životni vijek, koji može značajno varirati ovisno o težini kliničkog tijeka.

Pored toga, nemogućnost boravka u timu zahtijeva registraciju takve djece u posebnim ustanovama u kojima provode cijeli život. Iako je održivo neko vrijeme, mogućnost socijalne prilagodbe samo je djelomična.

Što je prevencija??

Budući da bolest uključuje genetsku patologiju kao etiološki čimbenik, njezina se prevencija svodi na cjelovitost otkrivanja kromosomskih aberacija i infekcija trudničkim virusima. Takve su studije obvezne u fazama trudnoće, a provode ih stručnjaci medicinskih genetskih centara.

Laboratorijske studije pružaju suvremene dijagnostičke metode: lančana reakcija polimeraze (PCR), ispitivanje imunogorbensa vezanog za enzim (ELISA) i druge.

Sljedeća faza prevencije su planirani ultrazvučni pregledi, čiji su termini odobreni u protokolima trudnica. Međutim, laboratorijska i instrumentalna dijagnostika ne nosi 100% točnost otkrivanja.

Zbog toga je pregravid priprema za trudnoću toliko važna. Sastoji se od kompetentne organizacije zdravog života šest mjeseci (ovo je minimalno razdoblje) koji prethodi planiranoj trudnoći. Tijekom tog razdoblja potrebno je isključiti utjecaj svih faktora rizika i organizirati potpuni oporavak tijela i liječenje svih kroničnih patologija.