Glavni

Srčani udar

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna bolest koja se javlja ne više od jednom na 10.000 rođenja. S prirođenom mikrocefalijom u djece dolazi do stvaranja lubanje male veličine, praćeno nerazvijenošću mozga, mentalnom retardacijom, raznim mentalnim i neurološkim nepravilnostima.

U mozgu s mikrocefalijom postoje znakovi teških malformacija: agenesis callosum corpus, makro- i mikrogyria, heterotopija i liceencephaly. Mozak mozga ima spljošten izgled, tercijarne brazde su potpuno odsutne. U većini slučajeva pacijenti s mikrocefalijom ostaju nerazvijeni: moždano stablo, piramide obdugata medule, optički tubercle, mozak, temporalni i čeoni režanj.

Bolesnici s mikrocefalijom imaju karakterističan izgled s nerazmjernim omjerom između normalne veličine tijela i male nerazvijene lubanje. Među uzrocima oligofrenije, značajan postotak pripada upravo mikrocefaliji mozga.

Vrste mikrocefalije

Mikrocefalija se dijeli na primarnu i sekundarnu.

Primarna mikrocefalija genetski je razvojni nedostatak koji se formirao u ranoj fazi trudnoće. Ova se vrsta u pravilu kombinira s drugim grubim abnormalnostima razvoja mozga - agenesis corpus callosum, aciria i drugim patologijama.

Sekundarna mikrocefalija u plodu javlja se kasnije u trudnoći i formira se protiv hipoksije, intoksikacije, mehaničke traume ili intrauterine infekcije (citomegalovirusni encefalitis, rubeola, toksoplazmoza). Uz mikrocefaliju sekundarnog tipa, u tkivu mozga često se formiraju kalcifikacije, cistične šupljine, žarišta krvarenja.

Uzroci mikrocefalije

Popis štetnih čimbenika čiji negativni utjecaj može potencijalno dovesti do intrauterine pojave mikrocefalije kod budućeg novorođenčeta, može biti proizvoljno dugačak.

Među mogućim patogenim uzrocima mikrocefalije spadaju učinci zračenja na tijelo buduće majke, uzimanje lijekova tijekom trudnoće, oligohidramnio tijekom trudnoće, zarazne bolesti, genetske abnormalnosti itd..

U pravilu roditelji bolesnog djeteta s dijagnozom mikrocefalije rijetko uspijevaju utvrditi razlog za pojavu ove patologije intrauterinog razvoja upravo kod njihove bebe.

Simptomi mikrocefalije

Klinička slika mikrocefalije je sljedeća:

- nerazmjerno razvijena lubanja lica i mozga;

- izbočene obrve;

- koso usko čelo;

- fontanel zaraste u prvom mjesecu života, ili je zatvoren vremenom rođenja;

- poremećena koordinacija pokreta;

- znakovi oligofrenije, mentalna retardacija.

Liječenje mikrocefalijom

Nažalost, suvremeno liječenje mikrocefalijom sastoji se uglavnom od simptomatske podrške pacijentu uz pomoć lijekova, kao i u sveobuhvatnim rehabilitacijskim mjerama kojima je cilj maksimalno prilagoditi i socijalizirati dijete.

Kao terapija lijekovima za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encefabol, vitaminski kompleksi itd..

Video s YouTubea na temu članka:

Podaci se prikupljaju i daju samo u informativne svrhe. Pri prvom znaku bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje.!

Mikrocefalija

Sav sadržaj iLive-a provjerava medicinski stručnjaci kako bi se osigurala najbolja moguća točnost i dosljednost s činjenicama..

Imamo stroga pravila za odabir izvora informacija i pozivamo se samo na ugledna mjesta, akademske istraživačke institute i, ako je moguće, dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Interaktivne poveznice za takve studije..

Ako mislite da je bilo koji od naših materijala netačan, zastario ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Mikrocefalija je izuzetno ozbiljna neizlječiva patologija u kojoj postoji nerazvijenost lubanje, nedovoljno funkcioniranje mozga, demencija i druge neuropsihijatrijske poremećaje. U mnogim slučajevima mikrocefalija postaje uzrok razvoja oligofrenije. Često se patologija kombinira s drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava, spastičnom paralizom, konvulzijama.

ICD-10 kod

Epidemiologija

Stopa incidencije je otprilike dva slučaja na deset tisuća novorođenčadi.

Uzroci mikrocefalije

Bolest se odnosi na prirođene malformacije živčanog sustava.

Razlozi razvoja mikrocefalije uključuju radioaktivni učinak na tijelo, intrauterine zarazne patologije, genetsku predispoziciju, toksične čimbenike, kromosomske nepravilnosti. Uzrok patologije može biti upotreba alkohola ili droga od strane buduće majke tijekom razdoblja rađanja djeteta.

Simptomi mikrocefalije

  • potpuna ili djelomična odsutnost corpus corpus (živčana vlakna koja povezuju desnu i lijevu hemisferu).
  • nenormalno široki gyrus mozga.
  • vrlo uske ili tanke navoje cijelog mozga ili njegovih pojedinih segmenata.
  • atipična lokalizacija tkiva.
  • lisencefalija - izglađivanje zavojnica moždane kore.

Vanjski znakovi mikrocefalije uključuju nerazmjerni omjer veličine tijela i lubanje, prerani porast fontanela.

Mikrocefalija u novorođenčadi

Mikrocefalija u novorođenčadi manifestira se u obliku različitih neuroloških poremećaja i napadaja. Osim zaostajanja u mentalnom razvoju, primjećuju se motoričke disfunkcije, koje se manifestiraju u budućnosti. U novorođenčadi s mikrocefalijom smanjuje se volumen lubanje pri rođenju i naknadno se ne povećava, iako razvoj prednjeg dijela može odgovarati normama. Kao rezultat, veličina glave nije proporcionalna veličini tijela, čelo je nježnog oblika, koža glave je naborana. S vremenom, neusklađenost veličine glave i tijela postaje sve izraženija, a pokazatelji rasta i težine također su znatno manji od normalnih.

obrasci

  • Kongenitalna mikrocefalija je nenormalno mali razvoj lubanje i nedovoljan razvoj mozga na pozadini normalne tjelesne veličine.
  • Primarna mikrocefalija razvija se kao posljedica traumatičnih čimbenika u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće.
  • Sekundarni nastaju kao rezultat negativnih učinaka na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Sekundarna mikrocefalija javlja se s negativnim učinkom na fetus štetnih čimbenika u trećem tromjesečju trudnoće, kao i tijekom porođaja i u prvim mjesecima života. Takvi čimbenici mogu uključivati ​​zarazne lezije fetusa, nedostatak kisika, traume, upotrebu alkohola ili droga od strane buduće majke. U bolesnika se, osim nedovoljne težine mozga, opažaju žarišta razaranja (ciste, poncefalija), krvarenja, upalni procesi, područja distrofije tkiva ili nekroze. Ventrikuli mozga su obično prošireni. U vrijeme rođenja, promjer glave možda se ne smanjuje jako, ali u budućnosti se njegov razvoj usporava, lubanja dobiva asimetrične oblike, primjećuju se znakovi cerebralne paralize (cerebralna paraliza), a znakovi mentalne nerazvijenosti snažno su izraženi. Loša prognoza ishoda.

Dijagnoza mikrocefalije

Mikrocefalija je jedna od najtežih patologija za dijagnozu u prenatalnom razdoblju..

Smanjenje opsega glave odraslih na četrdeset i osam centimetara ili manje s moždanom masom ispod devet stotina i tisuća grama omogućava nam da razgovaramo o dijagnozi mikrocefalije. Masa mozga kod djece koja pate od mikrocefalije kreće se od dvjesto pedeset do devet stotina grama. Opseg glave je trideset do četrdeset centimetara. Međutim, zabilježeni su slučajevi nižih pokazatelja težine i volumena mozga.

Mikrocefaliju na ultrazvuku teško je dijagnosticirati zbog nedostatka zajedničkih kriterija za ovu patologiju. Dijagnoza se može pretpostaviti ako je opseg fetalne glave smanjen za 2 SD i 3 SD, promjena odnosa promjera glave prema duljini butne kosti manja je od dva i pol postotila. Treba napomenuti da je ponekad procjena rezultata mjerenja opsega fetalne glave problematična zbog nedostatka točnih podataka o gestacijskoj dobi ili zbog kršenja u formiranju koštanog sustava.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je nerazvijenost lubanje i mozga, prateća mentalna retardacija i neurološke abnormalnosti. Mikrocefaliju karakteriziraju male veličine lubanje, rano zatvaranje kranijalnih šavova i zatvaranje fontanela, konvulzivni sindrom, zaostajanje motoričkog razvoja, intelektualno oštećenje, nerazvijenost ili nedostatak govora. Dijagnoza mikrocefalije temelji se na podacima iz antropometrije, kraniografije, CT i MRI mozga, EEG, NSG; moguće prenatalno otkrivanje mikrocefalije u fetusu. Uz mikrocefaliju provode se simptomatske mjere liječenja i rehabilitacije usmjerene na socijalizaciju djeteta.

ICD-10

Opće informacije

Mikrocefalija (mikrocefalija) je teška malformacija središnjeg živčanog sustava koja se temelji na smanjenju moždane mase i smanjenju opsega lubanje za više od dva do tri sigmalna odstupanja u odnosu na prosječne pokazatelje dobi i spola. Različiti oblici mikrocefalije javljaju se s učestalošću od 1 slučaja na 10.000 djece, u jednakim omjerima među dječacima i djevojčicama. Mikrocefalija je uzrok oligofrenije u 10% slučajeva. Pri rođenju, opseg glave kod djeteta s mikrocefalijom u pravilu ne prelazi 25-27 cm (s normom od 35-37 cm), a masa mozga je 250 g (normalno oko 400 g).

Uzroci mikrocefalije

S obzirom na vrijeme i uzroke pojave u pedijatriji i dječjoj neurologiji, razlikuju se primarna (nasljedna, istinita) i sekundarna (sindromna i embriopatska) mikrocefalija. Primarna mikrocefalija sastavni je dio nasljednih bolesti s autosomno recesivnim i recesivnim vrstama nasljeđivanja vezanim za spol (Giacominijev sindrom, Payneov sindrom). Prava mikrocefalija čini 7-34% svih oblika patologije.

Sekundarna mikrocefalija primjećuje se s kromosomskim aberacijama, nasljednim enzimima (fenilketonurijom), patologijom trudnoće i porođaja. Sindromna mikrocefalija javlja se u više od 125 kromosomskih abnormalnosti, od kojih su najčešći Downova bolest (trisomija na kromosomu 21), Edwardsov sindrom (trisomija na kromosomu 18), Patau sindrom (trisomija na kromosomu 13), sindrom mačjeg vrištanja (monosomija 5p ) i tako dalje.

Sekundarna embriopatska mikrocefalija nastaje zbog djelovanja teratogenih čimbenika na fetus i može biti posljedica intrauterinih infekcija (rubeola, citomegalovirusni encefalitis, herpes, toksoplazmoza) i intoksikacija (alkohol, lijekovi, zanimanje), izloženosti zračenju, hipoksije, intrakranijalnih urođenih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih ozljeda (šećerna bolest, tireotoksikoza).

Mikrocefalija kod djece često se kombinira s drugim anomalijama: rascjep usne i nepca ("rascjep usne" i "rascjep nepca"), nesavršenom osteogenezom, urođenom kataraktom, pigmentozom retinitisa, primarnom kardiomiopatijom, limfedemom, urođenim oštećenjima srca i pluća i bubrežnom hipoplazijom, koja jako pogoršava prognozu.

Pathomorfološkim pregledom mozga mikrocefalijom otkriva se smanjenje njegove mase preko 25% norme, nerazvijenost hemisfera mozga, posebno frontalnih rezova. Uz mikrocefaliju mogu se pojaviti pojave mikro- ili makrogirije (nenormalno uske ili široke zavojnice), lisencefalije ili hagije (glatkoća ili nedostatak zavojnica), poncefalije (prisutnost patoloških cističnih šupljina u moždanom tkivu); agenesis corpus corpus, ekspanzija prostora cerebrospinalne tekućine, umjereni hidrocefalus, poremećaji mijelina.

Simptomi mikrocefalije

Volumen lubanje kod djeteta s mikrocefalijom se smanjuje već pri rođenju, a u budućnosti njegov razvoj primjetno zaostaje za dobnom normom. Primjećuje se prevalencija lubanje lica nad mozgom. Tipičan izgled pacijenta s mikrocefalijom karakterizira usko i koso čelo, izbočeni nadlakticki lukovi, velike uši. Veliki šavovi fontanela i kranijala zatvoreni su u prvim mjesecima života. Nakon toga, pacijenti s mikrocefalijom obično zaostaju u težini i rastu (do patuljastog stanja), imaju nesrazmjernu tjelesnost, usko visoko (gotičko) nepce, veliki rijetki zubi.

Neurološki poremećaji s mikrocefalijom mogu uključivati ​​mišićnu distoniju, spastičnu parezu, ataksiju, grčeve, strabizam. Često djeca s mikrocefalijom mogu patiti od epilepsije i cerebralne paralize. Djeca s mikrocefalijom počinju kasno držati glavu, sjediti, puzati, hodati. Dolazi do velikog kašnjenja u razvoju govora, nejasne artikulacije, oštrog ograničenog rječnika, kršenja razumijevanja obrnutog govora.

Stupanj oštećenja intelektualnog stanja kod djeteta s mikrocefalijom može varirati od moronije do idiotizma. U slučajevima blage mentalne retardacije, pacijenti s mikrocefalijom mogu biti osposobljeni za samostalnu njegu i jednostavne zadatke. Međutim, u većini slučajeva djeca s mikrocefalijom zahtijevaju njegu, kontrolu i nadzor odraslih..

Prema karakteristikama temperamenta, djecu s mikrocefalijom možemo pripisati torpidnoj ili heretičkoj skupini. U prvom slučaju djecu karakterizira neaktivnost, letargija, ravnodušnost prema okolini, pasivno-imitativna aktivnost; u drugom slučaju - hiperaktivnost, žurba, pokretljivost, nestabilna pažnja. Emocionalna sfera u bolesnika s mikrocefalijom ostaje relativno netaknuta: djeca su prijateljska, dobroćudna; rjeđe - emocionalno nestabilna i sklona afektivnim ispadima.

Dijagnoza mikrocefalije

Prenatalna dijagnoza mikrocefalije temelji se na usporedbi biometrijskih parametara fetusa dobivenih u procesu dinamičkog ultrazvučnog promatranja. Međutim, osjetljivost akušerskog ultrazvuka u dijagnozi mikrocefalije iznosi samo 67%, a sam defekt otkriva se tek nakon 27-30 tjedana trudnoće. Stoga, ako se sumnja da je mikrocefalija povezana s kromosomskom ili genetskom patologijom, ultrazvučni pregled uvijek treba nadopuniti invazivnom prenatalnom dijagnozom (korionska biopsija, amniocenteza ili kordocenteza) i kariotipizacijom ploda.

Nakon rođenja dijagnoza mikrocefalije potvrđuje se na temelju vizualnog pregleda novorođenčeta: smanjenja opsega glave za više od 2SD-3SD od prosječne norme i neravnoteže na licu i mozgu dijelova lubanje. Djecu s mikrocefalijom treba savjetovati genetičar kako bi se utvrdile nasljedne bolesti.

Za određivanje stupnja i prognoze mikrocefalije važno je provesti cjelovit instrumentalni neurološki pregled: neurosonografiju, EEG, EchoEG, CT i MRI mozga. X-zraka lubanje omogućuje vam razlikovanje mikrocefalije od kraniosynostosis.

Liječenje mikrocefalijom

Ne postoji patogenetsko liječenje mikrocefalije, pa se medicinska skrb uglavnom svodi na simptomatsku podršku bolesnika. Redovito se prikazuju medicinski tečajevi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu (piracetam, pritinol, vitaminski kompleksi), prema indikacijama - antikonvulzivi i sedativi. U sklopu mjera rehabilitacije, djeca s mikrocefalijom trebaju fizikalnu terapiju, masažu, radnu terapiju.

Djeca s mikrocefalijom trebaju medicinski nadzor pedijatra i dječjeg neurologa, mjesečnu antropometriju. Odgoj i obuku djece s mikrocefalijom provode specijalistički defektolozi; ispravljanje sistemske nerazvijenosti govora - od strane logopeda. Mjere rehabilitacije usmjerene su na maksimalnu prilagodbu i socijalizaciju djece s mikrocefalijom..

Predviđanje i prevencija mikrocefalije

Prognoza za očekivano trajanje života i socijalizaciju je promjenjiva. Neka djeca su sposobna za studij u popravnoj školi, savladavanje osnovnih vještina samoozljeđivanja. Općenito, prognoza za mikrocefaliju je nepovoljna: životni vijek takvih bolesnika je smanjen, većina ih je u posebnim internatima za mentalno retardirane živote.

Prevencija mikrocefalije u djece uključuje pažljivo planiranje trudnoće, probir na infekcije (TORCH kompleks, PCR), antenatalnu zaštitu fetusa. Rano intrauterino otkrivanje mikrocefalije osnova je za rješenje problema umjetnog prekida trudnoće. Genetičko savjetovanje za obitelji s djecom s mikrocefalijom je neophodno za procjenu potencijalnog rizika u kasnijim trudnoćama.

Mikrocefalija u djece što je to

Mikrocefalija je ozbiljno stanje, javlja se smanjenjem veličine lubanje i njenog unutarnjeg sadržaja. Patologija je sklona izazivanju neuroloških problema, mentalnoj retardaciji, često izaziva komplikacije, smanjuje životni vijek pacijenta. Mikrocefalija u djece rijetko se otkriva - kod jednog od 10.000-12.000 novorođenčadi.

Uzroci i oblici bolesti

Mikrocefalija je bolest navedena u ICD-10 pod šifrom Q02. Patologija može biti primarna ili sekundarna. U prvom slučaju, kršenje je zabilježeno kod dojenčadi čiji roditelji imaju neispravan gen. Ova varijanta poremećaja čini čak 35% slučajeva otkrivanja sindroma (vidjeti dolje - mikrocefalija na djetetovoj fotografiji).

U pravilu se primarni oblik bolesti prati u fazi formiranja fetusa.

Sekundarna mikrocefalija razvija se bez obzira na genetiku oca ili majke. Ovaj oblik bolesti očituje se u prisutnosti različitih čimbenika:

  1. Infekcije (ospice, rubeola, toksoplazmoza) koje trudnica prenosi na dijete.
  2. Koristite tijekom razdoblja gestacije alkohol ili droge.
  3. Ako buduća majka ne slijedi načela zdrave prehrane koja dovodi do proteinske gladi embrija.
  4. Uzimanje lijekova koji negativno utječu na fetus.
  5. Asfiksija rastućeg embrija uzrokovana nedostatkom kisika.

Ostali uzroci mikrocefalije su izlaganje zračenju, koje izaziva mutacijske procese u djetetovom tijelu, ozljede koje je trudnica zadobila u ranoj fazi gestacije.

Simptomi kršenja

Prisutnost prirođene patologije postaje očita odmah nakon rođenja djeteta. Glavni simptomi mikrocefalije poprimaju oblik:

  • nedovoljan volumen glave (25-27 cm umjesto normalnih 35-37 cm);
  • niska težina mozga (oko 250 g);
  • nedostatak tjelesne mase;
  • suženo čelo;
  • nesrazmjerna tjelesnost;
  • patuljastog rasta.

Pored nabrojanih simptoma, bolesno dijete često ima izbočene nadlaktusne lukove, nerazvijeno nepce. Mikrocefalija mozga izaziva ubrzani rast lica, lubanje, mnogo brže od razvoja dijela mozga glave.

Navedeni simptomi mikrocefalije mogu se nadopuniti prisutnošću konvulzivnog sindroma, strabizma (strabizma), pareza, poremećene koordinacije pokreta. Rastuće dijete ima poteškoća s razvojem govora, motoričkih sposobnosti, probleme s elementarnom samo-skrbnošću. Pacijenti s ovim poremećajem često trebaju stalnu brigu o drugima..

U mnogim slučajevima mikrocefalija se javlja zajedno s drugim bolestima koje suvremena medicina često ne uspijeva izliječiti. Takve bolesti uključuju autizam, epilepsiju, cerebralnu paralizu, debilnost, idiotizam.

Dijagnoza mikrocefalije

U dijagnozi i liječenju mikrocefalije uključen je neurolog. Da bi se identificirala patologija tijekom formiranja i rasta fetusa, trudnicama se propisuje periodični ultrazvuk.

Ako novorođeno dijete ima karakteristične znakove mikrocefalnog sindroma, proučava se anamneza njegovih roditelja, a novorođenče prolazi temeljite dijagnostičke postupke. Mjerenje težine i duljine djetetovog tijela, mjerenja opsega glave i prsa.

Više informativnih metoda za prepoznavanje značajki poremećaja mozga kod djeteta su:

  1. Krvni testovi.
  2. Korionska biopsija.
  3. Namjena neurosonografije, elektroencefalografije, ehoencefalografije.
  4. Ultrazvuk, MRI ili CT
  5. Genetsko istraživanje zasnovano na modernom PCR postupku.

Djeca s mikrocefalijom često trebaju konzultirati druge liječnike. Specijalisti uključeni u dodatnu dijagnozu poremećaja uključuju neurokirurga, otolaringologa, oftalmologa, traumatologa, psihoterapeuta.

Mikrocefalija se liječi ili ne

Mikrocefalni sindrom jedna je od patologija koje su potpuno neizlječive s lijekovima. Također, ne izvode se operacije usmjerene na povećanje veličine lubanje i mozga..

Mikrocefalični pacijenti prolaze simptomatsku terapiju, uče osnovne vještine samooskrbe, socijalne prilagodbe. Moguće je poboljšati pacijentovo stanje zahvaljujući fizioterapeutskom tečaju, radnoj terapiji.

Odgoj i obuku djece s mikrocefalijom trebaju provoditi posebno obučeni ljudi - defektolozi. Razvoj govora u bolesnika s takvim kršenjem zadatak je logopedista. Zahvaljujući učinkovitom pedagoškom prilagođavanju, nivo inteligencije mikrocefalusa može se uspješno vratiti na prosjek.

Pacijente s mikrocefalnim sindromom stalno promatra liječnik, redovito se podvrgavaju antropometriji, koja se sastoji u mjerenju volumena lubanje.

Glavni lijekovi

Mikrocefalija se često liječi sljedećim lijekovima:

  1. Nootropni lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanim tkivima, doprinoseći povećanju mentalnih sposobnosti (Encephabol, Piracetam).
  2. Lijekovi za dehidraciju za uklanjanje moždanog edema (Mannitol, Furosemid).
  3. Antikonvulzivni lijekovi koji pomažu u sprečavanju i zaustavljanju napadaja (Relanium, magnezijev sulfat).
  4. Antihipoksanti s neuroprotektivnim i mikrocirkulacijskim svojstvima, eliminirajući gladovanje kisikom (Cavinton, Actovegin).

Ako je pacijent sklon povećanoj živčanoj razdražljivosti, glavni tretman nadopunjuje se upotrebom biljnih sedativa (tinkture valerijane, matičnjaka). Oslobađanje od tjeskobe, agresivnost je moguća kao rezultat uporabe antipsihotika, lijekova za smirenje. Vitamini skupina B, C, PP omogućuju poboljšanje funkcije središnjeg živčanog sustava.

Fizioterapeutski postupci

Zadaća fizioterapije je pojačati djelovanje lijekova, smanjiti ozbiljnost simptoma i poboljšati opće stanje pacijenta. Kod mikrocefalnog sindroma najvažnije su sljedeće metode:

  • sjednice masaže;
  • magnetoterapija;
  • galvanizacija;
  • uzimanje medicinskih kupki;
  • satovi vježbe terapije.

Rezultati redovite fizioterapije su poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu, povećanje mišićnog tonusa, smanjenje motoričkih poremećaja.

Uspješno složeno liječenje omogućava poboljšanje pamćenja i pažnje, proširenje rječnika, normalizaciju emocionalne pozadine, povećanje razine performansi.

Prognoza i prevencija

Prognoza za mikrocefaliju najčešće je nepovoljna. Većina bolesnika s urođenim poremećajem uspijeva živjeti ne duže od 12-15 godina. Ponekad životni vijek mikrocefala doseže 30 godina. Smrt pacijenta uzrokovana je neispravnim funkcioniranjem mozga, poremećenim funkcioniranjem unutarnjih organa i sustava.

Prevencija mikrocefalije uključuje odbacivanje loših navika već u fazi začeća. Žene koje planiraju rođenje djeteta trebaju biti pregledane na prisustvo TORCH infekcija koje predstavljaju najveći rizik za plod, podvrgnuti se kvalitetnom liječenju kroničnih urogenitalnih bolesti.

Mikrocefalija u djece ozbiljan je poremećaj koji se nije moguće moderno izliječiti. Moguće je izbjeći razvoj opasne patologije zbog dobro planirane trudnoće, pridržavanja svih preporuka liječnika tijekom gestacije.

Mikrocefalija u djece: 3 skupine simptoma, liječenje (5 metoda), uzroci, prognoze za život


Mikrocefalija je kongenitalna anomalija koju karakterizira značajno smanjenje veličine mozga (i, kao posljedica toga, lubanje) kao posljedica kršenja procesa rasta moždanog tkiva tijekom razdoblja intrauterinog razvoja djeteta.
To može biti neovisna mana ili manifestacija bilo koje druge genetske bolesti (u ovom slučaju govorimo o pravoj mikrocefaliji), a može se razviti i kao posljedica raznih bolesti majke od kojih je patila tijekom trudnoće (sekundarna ili lažna mikrocefalija). Međutim, u svakom slučaju, ovu patologiju prati zaostajanje u mentalnom razvoju djeteta različite težine i prisutnost drugih neuroloških simptoma.

definicija

Izraz mikrocefalija označava smanjenu veličinu glave u usporedbi s normalnim pokazateljima za djecu određene dobi. Istodobno se opaža nerazvijenost moždanih struktura, što dovodi do pojave karakterističnih simptoma.

Morfološki, kosti lubanje u djece s mikrocefalijom su zadebljane, a šavovi ostaju dugo otvoreni. U pozadini smanjenja veličine glave, mozak ima manju veličinu i masu. Prilikom provođenja neuroimaginga kod takvih bolesnika primjećuje se izglađivanje namota mozga (mikrogyria). Zanimljivo je da se takva nenormalna struktura moždanih hemisfera kombinira s normalnom anatomskom strukturom moždanog i mozga.

Ovisno o uzroku i ozbiljnosti, djeca s mikrocefalijom mogu imati niz problema. Oni uključuju mentalnu retardaciju, kašnjenje u razvoju, epilepsiju, cerebralnu paralizu, kao i oštećenje sluha i vida. U jednom znanstvenom istraživanju u kojem je sudjelovalo 680 bolesne djece, otkriveno je da 65% ima mikrocefaliju s intelektualnim teškoćama, 43% s epilepsijom i 30% s oštećenjem vida..

Implikacije i kvaliteta života

Kvaliteta života djece s mikrocefalijom prvenstveno je određena ozbiljnošću oštećenog mentalnog razvoja, što određuje njihovu sposobnost u budućnosti da se brinu o sebi i učenju.

Gubitak je blagi stupanj mentalne retardacije. U tom slučaju djecu mogu naučiti osnovnim vještinama samoposluživanja, jednostavnom radu, kao i govoru, čitanju i pisanju. Takvi se pacijenti dobro slažu u društvu, međutim, ne mogu naučiti uobičajeni školski program, pa moraju ići u posebne škole dizajnirane za djecu s intelektualnim teškoćama. U ovom slučaju prognoza za život je relativno povoljna - ti ljudi mogu živjeti i do 30 godina, a u najrjeđim slučajevima čak do starosti.

Imbecilnost - ozbiljna mentalna zaostalost. U takve djece ponekad se čuva sposobnost samoozljeđivanja, ali često im je potrebna stalna njega. Njihove intelektualne sposobnosti izuzetno su slabo razvijene, i prilično su slabo osposobljene. U ovom slučaju prognoza je za život nepovoljnija - prilično rijetko takvi bolesnici prežive čak i do odrasle dobi. Uzrok smrti su, u pravilu, zarazne bolesti gornjih dišnih puteva (upala pluća) ili malformacije drugih unutarnjih organa, koje se vrlo često otkrivaju u djece s mikrocefalijom.

Idiotizam - jaka mentalna zaostalost. Takva djeca nisu sposobna služiti se sebi i nisu podložna učenju. Njihov opstanak izravno ovisi o brizi drugih. U ovom slučaju je prognoza nepovoljna - smrt nastupi u prvim godinama života djeteta zbog neispravnosti unutarnjih organa, pratećih malformacija ili zaraznih komplikacija.

Primarna i sekundarna mikrocefalija

Patologija uzrokuje niz genetskih poremećaja, infekcija, urođenih i stečenih bolesti. Mikrocefalija se može razviti i odmah nakon rođenja i u prvih nekoliko godina života.

Ovisno o uzrocima bolesti, mikrocefalija je izolirana:

Primarni oblik je obično posljedica različitih genetskih mutacija u fetusu. Njegovi prvi znakovi mogu se otkriti već na prvom ultrazvuku. Često se mikrocefalija dijagnosticira sa sljedećim kromosomskim bolestima:

  • Edwardsov sindrom (trisomija 18 kromosoma);
  • Patauova bolest (trisomija 13 kromosoma);
  • Miller-Dicker-ov sindrom;
  • bolest mačjeg vrištanja;
  • Prader-Willijev sindrom;
  • Downova bolest.

Sekundarna mikrocefalija javlja se u početno zdravih beba genetski pod utjecajem nepovoljnih čimbenika. Može se pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće. Provokatori uključuju:

  • infekcije tijekom trudnoće - rubeola, toksoplazmoza, citomegalovirus, kozica, virus Zika;
  • teška pothranjenost, posebno nedostatak dovoljnih proteina;
  • cerebralna hipoksija - stanje povezano sa smanjenjem isporuke kisika u mozak, može biti i tijekom gestacije, pa čak i tijekom porođaja;
  • nekontrolirana fenilketonurija kod majke je prirođena anomalija koja je povezana s kršenjem sposobnosti razgradnje određene aminokiseline, zbog čega se ženin metabolizam mijenja i nakupljaju se toksični proizvodi;
  • dijabetes u trudnica ako je razinu glukoze teško ispraviti.

Čimbenici okoliša, poput zračenja ili loša ekologija, također doprinose mikrocefaliji. Ako je trudnica tijekom gestacije uzimala droge, alkohol ili bila izložena toksinima, rizik od razvoja patologije mozga kod djeteta znatno se povećava.

Često mikrocefalija postaje manifestacija sindroma fetalnog alkohola. Ovu patologiju, osim abnormalnosti živčanog sustava, karakteriziraju i drugi nedostaci kostura, usporavanje mentalnog i tjelesnog razvoja, oštećenje sluha i vida i poteškoće u društvenoj prilagodbi..

Neka farmakološka sredstva također mogu uzrokovati mikrocefaliju. Ovo je dokazano u odnosu na Warfarin (smanjuje koagulaciju krvi), Fhenobarbital (sedativni lijek), Phenytoin (opuštanje mišića - opušta mišiće, što se često koristi za anesteziju).

Statističke informacije

Učestalost bolesti kreće se od otprilike 1: 2000 do 1: 10000 kod sve novorođenčadi. Kao neovisna bolest, prava mikrocefalija mnogo je rjeđa i otkriva se kod jednog od 50 tisuća djece i djevojčica i dječaka. Ako se ova patologija pojavljuje kao manifestacija druge nasljedne bolesti, tada se njezina učestalost u populaciji određuje učestalošću osnovne bolesti.

Opseg glave je normalan

Obično se prvo mjerenje opsega glave vrši 24 sata nakon rođenja. Nakon toga, pedijatar koji promatra dijete svaki mjesec vrši mjerenja tijekom rutinskog pregleda.

Roditelji djeteta također mogu samostalno odrediti obim djetetove glave kod kuće. Da biste to učinili, potrebna vam je meka elastična traka s centimetarskim podjelama. Mjerenje se provodi kroz liniju obrva i najviše izbočeno područje vrata. Dobiveni podaci uspoređuju se s posebnom tablicom koja sadrži prosječne statističke podatke prema dobi, odvojeno za dječake i djevojčice.

Obično se u prvih šest mjeseci opseg glave poveća za 1,5 cm, a zatim do godinu dana za 1 cm. Obično do 12 mjeseci ta brojka doseže 44-47 cm.

Prognoza i prevencija

Kongenitalne malformacije je teško liječiti. Patološke promjene u strukturi i obliku organa koje su se dogodile tijekom embrionalnog razvoja ne mogu se ispraviti. Tijek bolesti je nepredvidiv, u većini slučajeva prognoza je nepovoljna, patologija dovodi do invalidnosti i smrti djeteta.

Ako su istodobni poremećaji kompatibilni sa životom, s rastom novorođenčeta dolazi do neznatnog povećanja veličine lubanje. Istodobno, pokazatelji krugova uvijek zaostaju za fiziološkom normom kod vršnjaka. Kako bi se spriječile buduće majke, preporučuje se voditi zdrav način života, odreći se alkohola i droga.

Mikrocefalija je često urođena patologija s polimorfnom etiologijom. Uvijek je popraćena mentalnom retardacijom različite težine. Liječenje je simptomatsko. Prognoza ovisi o prirodi tijeka bolesti..

simptomi

Definirajuća značajka mikrocefalije je smanjenje opsega glave u usporedbi s normom. O patologiji se obično govori kada se smanji za više od dva standardna odstupanja ispod prosjeka za spol i dob.

Tijekom pregleda su uočljive karakteristične promjene na lubanji. Pored toga, postoje simptomi koji ukazuju na oštećenje mozga: oslabljena inteligencija, konvulzivni sindrom, motorički poremećaji.

Izgled

U djece do godine dana određuju se karakteristične promjene u obrisima lubanje:

  • veličina mozga se smanjuje;
  • prednji dio glave ima uobičajene dimenzije, što uzrokuje nesrazmjer;
  • konveksni nadlaktni lukovi i čelo nagnuto prema naprijed;
  • uši su nesrazmjerno velike;
  • nos je kratak i širok;
  • nabori kože formiraju u okcipitalnoj regiji.

S godinama, kod neke djece neravnoteža između lica i mozga dijelova lubanje postaje manje uočljiva. Kod adolescenata i odraslih oštećenja se često mogu sakriti odgovarajućom frizurom ili pokrivačem za glavu.

Oštećenje živčanog sustava

Patologija na različite načine utječe na zdravlje djeteta, kvalitetu života i razvoja. Ovisno o dobi, otkriva se određeni skup znakova (kompleks simptoma), što ukazuje na moždanu leziju. Njihova ozbiljnost može varirati od blage do teške. Znakovi patologije mozga s mikrocefalijom:

  • promukao plač u djeteta;
  • problemi s hranjenjem, poput disfagije ili otežanog gutanja;
  • zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju - dijete kasnije od druge djece počinje govoriti, stajati, sjediti ili hodati;
  • poteškoće u učenju;
  • poremećaji u kretanju i ravnoteži;
  • gubitak sluha
  • smanjen vid zbog oštećenja vidnih živaca;
  • iskrivljene crte lica;
  • hiperaktivnost;
  • konvulzivni sindrom (epipresure).

Međutim, kod neke djece s mikrocefalijom nema značajnog oštećenja mozga. Postupno se povećava veličina glave, usprkos nekim zaostajanjem za dobnim normama. Paralelno se formira normalna inteligencija i oni se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Povreda intelektualnog sustava

Težina intelektualno-mnestičkih poremećaja u djece s mikrocefalijom uvelike varira: od blagog usporavanja u razvoju do teških oblika mentalne retardacije. Kvantitativno su mentalne sposobnosti definirane kao koeficijent inteligencije (CI, IQ). Za to su razvijeni posebni testovi, na primjer, Stanford-Binet, Eysenck itd..

Ovisno o stupnju intelektualnog oštećenja u međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD-10), razlikuju se sljedeći oblici mentalne retardacije:

  • Svjetlost - odgovara pojmu debilnost, koeficijent inteligencije (CI) 50-69.
  • Umjereno - blaga imbecilnost, KI 35-49.
  • Teška - teška imbecilnost, KI 20-34.
  • Duboko - idiotizam, CI manje od 20.

Anatomija mozga

Mozak je glavni organ ljudskog živčanog sustava, njegovo polaganje i razvoj započinju u najranijim fazama embrionalnog razdoblja.

Prvi slojevi živčanog tkiva nastaju već 18. dana intrauterinog razvoja. Oni su neuronska ploča, koja se sastoji od malog broja neurona (živčanih stanica). Kako se embrij formira, njihov broj se povećava, zbog čega se mozak i leđna moždina i ostali elementi sustava formiraju iz živčane ploče.

Neuro je visoko specijalizirana stanica, koja se sastoji od tijela i mnogih procesa, uz pomoć kojih kontaktira ogroman broj drugih stanica. Zahvaljujući ovoj strukturi osigurava se glavna funkcija živčanog sustava, naime, prijem i obrada informacija, uključujući regulaciju života cijelog organizma. Za jedan neuron (kojeg nazivamo aferentnim) u obliku živčanih impulsa, informacija ulazi u mozak, tamo se obrađuje i nastaje živčani impuls koji reagira, a drugi neuroni ga šalju u organe i tkiva (oni se nazivaju eferentnim).

Formiranje živčanih stanica u mozgu potpuno se završava tek u trenutku rođenja, u prosjeku dosežući oko 150 milijardi neurona. Međutim, tijekom života osobe se nisu u stanju množiti (dijeliti), a istodobno postupno umiru zbog takozvane apoptoze (genetski programiranog procesa smrti od neispravnih ili oštećenih stanica).

U mozgu se anatomsko razlikuju tri odsjeka.

  1. Hemisfere mozga (desna i lijeva). Budući da su to viši dijelovi mozga, sastoje se od korteksa i potkortikalnih struktura (hipotalamus, talamus itd.). Moždani korteks sadrži neurone koji su odgovorni za formiranje ličnosti, procese samospoznaje i učenja (najviša živčana aktivnost osobe). Subkortikalne strukture, međutim, omogućuju stvaranje instinktivnih i bihevioralnih reakcija (seksualne, prehrambene itd.). Također je vrijedno napomenuti da korteks cerebralnih hemisfera u normalnim uvjetima ima inhibicijski učinak na supkortikalne strukture, drugim riječima, ljudska svijest može suzbiti njegove instinktivne reakcije.
  2. Trup mozga. Uključuje medulla oblongata, most, kao i srednji i diencefalon. Omogućuju refleksnu aktivnost ljudskog tijela, a također održavaju vezu između mozga i leđne moždine. Osim toga, u prtljažniku se nalaze različiti živčani centri (na primjer, vazomotorni, respiratorni itd.). Oni zauzvrat osiguravaju ispunjavanje onih fizioloških funkcija koje svijest ne kontrolira (na primjer, osoba diše automatski, bez razmišljanja o tome).
  3. Mozak je mala strukturna formacija koja je odgovorna za koordinaciju pokreta osobe, održavanje tonusa mišića i održavanje ravnoteže tijekom složenih pokreta (pri hodanju, trčanju itd.).

U ljudskoj lubanji razlikuju se mozak i lica. Potonji uključuje kosti lica. Razvoj lubanje dolazi iz embrionalnog tkiva zvanog ektoderma. Okružuje korijene mozga od samog početka njihova formiranja..
U tvorbi kostiju lubanje razlikuju se tri stupnja:

  • membranski - sloj stanica koji okružuje budući mozak postaje mekano membransko tkivo, koje se istovremeno povećava s rastom moždanog tkiva;
  • hrskavica - otprilike šestog do sedmog tjedna embrionalnog razvoja, ovo tkivo u regiji baze lubanje postupno se pretvara u gušće hrskavice;
  • kost - od osmog do desetog tjedna prenatalnog razdoblja formiraju se točke okoštavanja u različitim dijelovima lubanje, koji su područja početka rasta kostiju.

Do rođenja novorođenog djeteta na krovu lubanje sačuvani su određeni dijelovi membranskog tkiva (fontanele) koji pružaju pokretljivost kostiju tijekom poroda ili povećanjem mozga iz bilo kojeg razloga.

Veliki (prednji) fontanel ima oblik romba i nalazi se na mjestu spajanja prednje i parijetalne kosti. To se u potpunosti osificira i zatvara za dvije godine života djeteta.

Mali (stražnji) fontanel ima oblik trokuta i nalazi se u okcipitalnoj regiji na mjestu spajanja parietalne i okcipitalne kosti. U pravilu preraste do drugog mjeseca života.

Bočni su fontaneli upareni i malih dimenzija, nalaze se na bočnoj površini glave, malo ispred i iza ušća, a također su u drugom mjesecu života potpuno obrastali..

Kosti lubanje lica nastaju iz takozvanih škržnih lukova, koji su derivati ​​mesoderme (drugo embrionalno tkivo). Dakle, razvoj mozga i lica lica lubanje događa se neovisno jedan o drugom. Osim toga, oblikovanje lubanje lica praktički je neovisno o razvoju i rastu mozga, međutim, veličina moždane lubanje obično uvijek odgovara volumenu moždanih hemisfera.

Krajem XIX - početkom XX stoljeća u Europi i Sjevernoj Americi djeca s mikrocefalijom prodana su u cirkus. Tamo su sudjelovali u tzv. "Freak showu".

Mikrocefalija i kraniosinostoza - koje su razlike

Smanjene veličine lubanje mogu se promatrati s kraniosynostosisom, urođenom patologijom u kojoj dolazi do rane fuzije kranijalnih šavova. Učestalost bolesti je 1 slučaj na 2 tisuće novorođenčadi. Češće se dijagnosticira u muških bolesnika.

Izvana, dijete ima deformiran neprirodan oblik lubanje: uvećano u anteroposteriornoj ili poprečnoj veličini, ima čelo trokutastog oblika u čelo. Ovu patologiju karakterizira porast intrakranijalnog tlaka, za razliku od mikrocefalije. Mogući su i duševni poremećaji, konvulzije, slabljenje vida..

Uz mikrocefaliju, intrakranijalni tlak se ne povećava. Šavovi lubanje kod ovih bolesnika obično se stapaju kasnije, a kosti glave se zadebljaju.

Kraniosynostosis se liječi izvođenjem kirurške operacije za seciranje šavova. U ranom početku liječenja nakon obnove kranijalne šupljine u većini slučajeva simptomi se ponovo smanjuju.

Simptomi kršenja

Prisutnost prirođene patologije postaje očita odmah nakon rođenja djeteta. Glavni simptomi mikrocefalije poprimaju oblik:

  • nedovoljan volumen glave (25-27 cm umjesto normalnih 35-37 cm);
  • niska težina mozga (oko 250 g);
  • nedostatak tjelesne mase;
  • suženo čelo;
  • nesrazmjerna tjelesnost;
  • patuljastog rasta.

Pored nabrojanih simptoma, bolesno dijete često ima izbočene nadlaktusne lukove, nerazvijeno nepce. Mikrocefalija mozga izaziva ubrzani rast lica, lubanje, mnogo brže od razvoja dijela mozga glave.

Navedeni simptomi mikrocefalije mogu se nadopuniti prisutnošću konvulzivnog sindroma, strabizma (strabizma), pareza, poremećene koordinacije pokreta. Rastuće dijete ima poteškoća s razvojem govora, motoričkih sposobnosti, probleme s elementarnom samo-skrbnošću. Pacijenti s ovim poremećajem često trebaju stalnu brigu o drugima..

U mnogim slučajevima mikrocefalija se javlja zajedno s drugim bolestima koje suvremena medicina često ne uspijeva izliječiti. Takve bolesti uključuju autizam, epilepsiju, cerebralnu paralizu, debilnost, idiotizam.

Kako otkriti bolest na vrijeme

U nekim slučajevima mikrocefalija se može detektirati utero u drugom ili trećem mjesecu razvoja fetusa. Optimalno razdoblje za prenatalnu dijagnozu je kraj 22-28 tjedna i treće tromjesečje trudnoće. Tijekom ultrazvuka otkriva se usporavanje rasta lubanje (opseg glave, biparietalna veličina i proporcije u odnosu na trbuh) smanjuju se, ponekad je to popraćeno drugim anomalijama živčanog sustava.

Ako se sumnja na mikrocefaliju u fetusa ili je dijagnoza već potvrđena, ženi će se ponuditi dodatni dijagnostički postupci tijekom trudnoće, obično amniocenteza. Istodobno se amnionska tekućina uzima posebnom štrcaljkom (punkcija trbuha vrši se pod nadzorom ultrazvuka u sterilnim uvjetima), nakon čega se proučava njihov sastav. Otkrivene čestice fetusa određuju njegov skup kromosoma. Toliko genetskih bolesti može se isključiti..

Korisne informacije: Vazodilatacijski pripravci za mozak: popis novih i učinkovitih lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi s detaljnim opisom

Da biste postavili dijagnozu kod djeteta prve godine života, bit će potreban dubinski pregled. Dijagnostički postupak u ovom slučaju uključuje:

  • opći fizički pregled, uključujući određivanje opsega glave;
  • obiteljska anamneza s procjenom veličine glave roditelja;
  • grafikon rasta glave kroz određeno razdoblje;
  • genetsko savjetovanje.

Ako se sumnja na mikrocefaliju, liječnik će vjerojatno preporučiti niz dodatnih pregleda. Primjerice, potrebni su krvni testovi za prepoznavanje urođenih infekcija kao uzroka oštećenja mozga..

Metode instrumentalnog istraživanja uključuju:

  • Neurosonografija - prikazuje se djeci mlađoj od jedne godine.
  • EEG - mora se propisati u prisutnosti konvulzivnog sindroma.
  • MRI - provodi se prema indikacijama, maloj djeci je potrebna kratkotrajna anestezija.

Dijagnostika

Antenatalna dijagnoza mikrocefalije uključuje ultrazvuk (ultrazvuk). Tijekom ovog postupka liječnik uspoređuje dobivene podatke o veličini glave i trupa fetusa s normalnim vrijednostima. Najpouzdanije informacije možete dobiti samo ako znate dob gestacije.

Određivanje mutacije gena i kromosoma - takozvana invazivna dijagnoza. Ova metoda provodi se punkcijom fetalnog mjehura, jer su materijal za ispitivanje vilice fetusa, amnionska tekućina, kao i čestice epitela.

Prenatalni pregled uključuje i biokemijski test krvi. Uz to se od trudnice traži da ispune poseban obrazac u kojem se, između ostalog, nalazi i stupac o gestacijskoj dobi. Svi dobiveni podaci i rezultati analize obrađuju se u posebnom računalnom programu koji pokazuje vjerojatnost razvoja mikrocefalije mozga.

Pregled novorođenog djeteta provodi neonatolog u porodilištu u prvim minutama njegova života vanjskim pregledom. U slučaju da se dijagnoza potvrdi, potreban je dodatni sveobuhvatni pregled.

Djecu s mikrocefalijom uvijek se mora savjetovati genetičar radi identifikacije popratnih nasljednih bolesti. Za određivanje stupnja i prognoze važno je provesti i cjelovit instrumentalni pregled: ultrazvuk mozga (neurosonografija), elektroencefalografiju (EEG), rendgenski snimak lubanje, kao i računalno snimanje i magnetsku rezonancu (CT i MRI).

Pored toga, kako bi se utvrdili nedostaci u razvoju drugih organa i sustava, dijete bi trebalo dobiti savjetovanja od uskih stručnjaka: otorinolaringologa (ENT), oftalmologa, kardiologa, neurologa, neurohirurga, ortopeda.

Može li se mikrocefalija izliječiti

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za mikrocefaliju, ali rana dijagnoza patologije i provedba svih preporuka za rehabilitaciju djeteta pomoći će da se socijalizira što je više moguće i smanji ozbiljnost kršenja. Terapija je uglavnom usmjerena na uklanjanje popratnih simptoma i komplikacija..

U blagim oblicima bolesti i odsutnosti značajnih neuroloških poremećaja naznačeno je samo promatranje u dinamici. Neka djeca s ovim oštećenjem imaju normalne kognitivne funkcije, iako su njihove glave manje nego inače..

Teški oblici patologije zahtijevaju imenovanje lijekova. Osim toga, razvijeni su razni posebni programi za vraćanje tjelesnih i intelektualnih teškoća..

Sljedeće su metode učinkovite:

  • Konduktivna pedagogija.
  • fizioterapija.
  • Ergotherapy.
  • Govorna terapija.
  • Psihoterapija.

Izbor metode terapije temelji se na problemima koje dijete ima. Pojedinačno sastavite program usmjeren na poboljšanje određenih vještina. Na primjer, za motoričke poremećaje indicirana je vježbna terapija, za poremećaje govora potrebna je predavanja s logopedom. Moguća je kombinacija ovih metoda, posebno kod složenih poremećaja živčanog sustava.

Konduktivna pedagogija

Tehnika se široko koristi u djece s različitim poremećajima živčanog sustava, kako urođenim, tako i stečenim. Razvio ga je mađarski liječnik Andras Petio i prilično je popularan u europskim zemljama..

Provedena pedagogija usmjerena je na razvoj različitih aspekata ličnosti:

  • poboljšanje kognitivnih funkcija;
  • poticanje motoričke aktivnosti;
  • formiranje motivacije;
  • osobni razvoj.

Nastava se održava u skupinama koje uključuju djecu sa sličnim problemima. Tijekom treninga igraju se, komuniciraju i potiču jedni druge. Za poboljšanje motoričkih sposobnosti razvijen je poseban namještaj (ljestve, stolovi itd.). Radnje su popraćene glazbom koja se naziva „ritmička namjera“. Za pojednostavljenje zadatka svaka je radnja podijeljena u zasebne blokove. Na primjer, ako dijete želi ustati, tada prvo mora ustati sa stolice, stajati na nogama, odvojiti se od sjedala itd..

Lijekovi

Djeci s mikrocefalijom propisani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam živčanog tkiva i potiču intelektualni razvoj, na primjer, nootropics. Doziranje i način primjene određuje liječnik koji radi. Lijekovi se obično uzimaju u tečajevima od nekoliko mjeseci, a zatim napravite pauzu.

nootropici

Ova skupina lijekova ne samo da poboljšava pamćenje i pažnju, već i ubrzava proces učenja. Posebno su nootropici indicirani s kombinacijom mikrocefalije i usporavanja mentalnog i govornog razvoja. U djece je poželjno koristiti sljedeće lijekove:

  • Piracetam
  • hopantenska kiselina (Pantogam);
  • aminofnimobaslanska kiselina (Phenibut);
  • piritinol (Encefabol);
  • nikotinoil gama maslačna kiselina (picaminol);
  • Deanol Aceglumate (Noclerinum).

Posljednjih godina pojavile su se preporuke za uporabu holin alfoscerata (Cerepro), Memantine i Instenon. Učinkoviti su i takozvani peptidni nootropici, na primjer, Cerebrolysin..

Propisuju se nootropni lijekovi, obično u srednjim ili visokim dozama. Tijek liječenja određuje se individualno, obično je 2-3 mjeseca.

Vaskularni i simptomatski lijekovi

Lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju također su uključeni u režim liječenja. U pedijatriji se široko primjenjuju Vinpocetin i Cinnarizine. Učinkovita kombinacija piracetama i cinnarizina (Fezam).

Postoje preporuke za uporabu kompleksa glutaminske kiseline i aminokiselina s mikrocefalijom. Međutim, treba ih koristiti s oprezom kod djece koja su sklona napadajima. Uz to, ponekad izazivaju dispeptičke poremećaje, psihomotornu agitaciju.

Dokazana je učinkovitost lijekova koji sadrže vitamine skupine B (Neurorubin, Milgamma). Na pozadini njihove upotrebe poboljšavaju se metabolički procesi u živčanom tkivu, što pozitivno utječe na kognitivne i motoričke funkcije.

  • Za epiptitmije se preporučuju antikonvulzivi - antikonvulzivi (Finlepsin, Valproična kiselina, Lamotrigin itd.).
  • Antidepresivi (fluvoksamin, amitriptilin) ​​indicirani su zbog sklonosti depresiji.
  • Prijenosni lijekovi (Phenazepam, Diazepam) propisuju se kod afektivnih poremećaja, povećane anksioznosti.

Prilikom propisivanja sedativa potrebno je uzeti u obzir njihov inhibitorni učinak na živčani sustav. To može negativno utjecati na kognitivne i obrazovne aktivnosti. Stoga se režim doziranja odabire pojedinačno i započinje s minimalnim dozama..

liječenje

Medicinska briga za mikrocefaliju svodi se uglavnom na simptomatsku podršku pacijenata, jer je nemoguće vratiti normalnu moždanu aktivnost, ali postoje načini kako to ispraviti. Liječenje uključuje integrirani pristup usmjeren na fizički i intelektualni razvoj djeteta s ciljem maksimalne prilagodbe u društvu. Izvodi se u tri smjera.

  1. Terapija lijekovima. Koristi se za poticanje metaboličkih procesa u mozgu. Za to su propisani nootropni, sedativni, antikonvulzivni i dehidracijski lijekovi, kao i vitamini skupine B.
  2. Fizioterapeutski postupci, fizioterapijske vježbe i masaža.
  3. Terapeutske mjere usmjerene na ispravljanje mentalnog razvoja djeteta. U slučaju da mentalna zaostalost ne dostigne teški stupanj (idiotizam), tada je sasvim moguće da se takvog pacijenta nauči osnovnim vještinama samoopažanja, obavljanju jednostavnih poslova, a ponekad čak i govora i pisanja. Zbog toga se održavaju duge nastave sa stručnjacima, posebni programi obuke i drugi potrebni događaji.

Postoji takozvana vodljiva pedagogija. Njegova je suština stvaranje uvjeta koji potiču dijete na mentalne, motoričke i emocionalne aktivnosti, što stvara preduvjete za daljnji razvoj njegovog intelekta i psihe. Tijekom ovog tretmana pacijent uči jednostavne i složene pokrete, uči razmišljati i donositi odluke. U početku dijete razvija motoričke stereotipe u ponašanju koji kao rezultat dugog i napornog rada s učiteljima postupno postaju smisleni i automatizirani, to jest, ne samo da pamti i ponavlja određene pokrete, već shvaća svrhu zbog koje to čini.

Za svakog pacijenta izrađuje se individualni program treninga, koji zauzvrat uključuje terapijsku gimnastiku i tjelesni odgoj, vježbe s raznom sportskom opremom, časove s logopedom, audiologom, psihoterapeutom i drugim specijalistima. Ova tehnika omogućuje postizanje prilično dobrih rezultata kod djece s različitim oblicima mentalne retardacije, uključujući mikrocefaliju..

Liječenje djece s primarnim oblikom patologije ponekad je uspješno. No, treba imati na umu da čak i uz pravovremenu i dobro odabranu terapiju, dijete nikada neće biti potpuno zdravo, već će moći voditi pojednostavljeniji društveni život.

prevencija

Da bi se smanjio rizik od rođenja djeteta s mikrocefalijom, liječnici daju sljedeće preporuke:

  • isključiti alkohol i pušenje tijekom trudnoće;
  • pokušajte ne koristiti lijekove, ako to nije apsolutno potrebno;
  • izbjegavajte rendgensko snimanje ili bilo kakvo drugo izlaganje;
  • Ne dodirujte s otrovnim tvarima (pesticidima, bojama itd.);
  • jesti dobro s dovoljno bjelančevina i vitamina, posebno folne kiseline;
  • trudnice da isključe kontakte s infektivnim pacijentima;
  • pravodobno cijepljenje protiv kozice, rubeole, kao faktora rizika za mikrocefaliju.

Uzroci pojave

Primarni oblik nastaje na pozadini nasljedne predispozicije i genetskih mutacija. Uzroci sekundarne mikrocefalije:

  1. Kronična i akutna intoksikacija majke, uključujući alkohol i droge.
  2. Infekcije (citomegalovirusni encefalitis, herpes, ospice, klamidija, toksoplazmoza) koje utječu na plod tijekom fetalnog razvoja.
  3. Uzimanje određenih farmakoloških lijekova (Busulfan, Kolhicin, drugi citostatici) tijekom trudnoće.
  4. Ionizirana radiacija.
  5. Štetni čimbenici okoliša.

Uzroci mikrocefalije u novorođenčadi mogu biti povezani s kroničnim somatskim bolestima majke, metaboličkim poremećajima, fetalnom hipoksijom. Dijeta kojih se majka pridržava u razdoblju gestacije nepovoljno utječe na formiranje moždanog tkiva. Manjak proteina i drugih važnih elemenata izaziva kršenje metaboličkih procesa i reprodukcije stanica.

Odnos mikrocefalije i Zika virusa

Zika virus je infekcija koju prenose komarci Aedes. Bolesni muškarci ga mogu proslijediti i svom seksualnom partneru. Bolest je prvi put zabilježena 1947. godine u Ugandi i drugim zemljama Afrike, Azije, Tihog oceana, kao i u Južnoj i Srednjoj Americi. U posljednje tri godine bilo je slučajeva u Brazilu, SAD-u (Teksas i Florida).

Simptomi infekcije traju oko tjedan dana i blagi su: lagana groznica, osip, bol u zglobovima, konjuktivitis, a ponekad i povraćanje. Ako se trudnica zarazi virusom, to može ozbiljno utjecati na trudnoću i nerođeno dijete..

Najčešća komplikacija virusa Zika je mikrocefalija u novorođenčadi. Mogući su i pobačaji ili preuranjena rođenja, druge nepravilnosti u razvoju živčanog sustava. Tijekom nedavnog izbijanja Brazila u 2015.-2016. broj novorođenčadi s mikrocefalijom porastao je 10 puta u odnosu na prethodne godine.

Do danas nisu razvijeni određeni lijekovi ili cjepiva protiv virusa Zika. Liječenje je simptomatsko. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) najavljuje pandemijsku bolest.

Uzroci i oblici bolesti

Mikrocefalija je bolest navedena u ICD-10 pod šifrom Q02. Patologija može biti primarna ili sekundarna. U prvom slučaju, kršenje je zabilježeno kod dojenčadi čiji roditelji imaju neispravan gen. Ova varijanta poremećaja čini čak 35% slučajeva otkrivanja sindroma (vidjeti dolje - mikrocefalija na djetetovoj fotografiji).

U pravilu se primarni oblik bolesti prati u fazi formiranja fetusa.

Sekundarna mikrocefalija razvija se bez obzira na genetiku oca ili majke. Ovaj oblik bolesti očituje se u prisutnosti različitih čimbenika:

  1. Infekcije (ospice, rubeola, toksoplazmoza) koje trudnica prenosi na dijete.
  2. Koristite tijekom razdoblja gestacije alkohol ili droge.
  3. Ako buduća majka ne slijedi načela zdrave prehrane koja dovodi do proteinske gladi embrija.
  4. Uzimanje lijekova koji negativno utječu na fetus.
  5. Asfiksija rastućeg embrija uzrokovana nedostatkom kisika.

Ostali uzroci mikrocefalije su izlaganje zračenju, koje izaziva mutacijske procese u djetetovom tijelu, ozljede koje je trudnica zadobila u ranoj fazi gestacije.

Prognoza

Prognoza je nepovoljna u onim slučajevima kada je bolest uzrokovana intrauterinom infekcijom ili ima kromosomsku ili metaboličku etiologiju. U slučajevima umjerenih i težih poremećaja, na primjer, mentalna retardacija, potreban je stalan nadzor roditelja ili rodbine. Ponekad takvi pacijenti savladaju jednostavne vrste posla u kući, ali pod vodstvom stranih osoba. U pravilu imaju invaliditet i odgovarajuća socijalna davanja..

Uz kombinaciju mikrocefalije s blagim poremećajima kognitivnih i motoričkih funkcija, prognoza je relativno povoljna. Takva djeca završavaju školu i uče jednostavne profesije. Mogu živjeti samostalno, stvarati obitelji i prilagođavati se društvu.

Dijagnostičke značajke

Dijagnosticiranje mikrocefalije nije osobito teško, temelji se na utvrđivanju morfoloških parametara i prepoznavanju znakova nerazvijenosti inteligencije u djeteta.

Dijagnoza se provodi i tijekom trudnoće, to nam omogućava prepoznavanje popratnih patologija u razvoju fetusa i rizik od anomalije kao što je mikrocefalija.

Otkriva se ovo akušerskim ultrazvukom kada se uspoređuju biometrijski parametri fetusa koji odgovaraju određenoj gestacijskoj dobi. Međutim, znakovi abnormalnosti u fetusu mogu se otkriti tek na 27-30 gestacije.

S tim u vezi, ako postoje sumnje u razvoj takve patologije u vezi s genetskim ili kromosomskim poremećajima, potrebno je provesti dodatna ispitivanja.

Stupanj razvoja patologije može se odrediti metodama kao što su neurosonografija i MRI mozga, EEG, kao i radiografijom.

Narodni lijekovi za liječenje mikrocefalije

Mikrocefalija nije podložna liječenju, posebno uz uporabu narodnih lijekova. Ovo je složena genetska abnormalnost s prosječnim životnim vijekom ne većim od 15 godina.

Međutim, uz pomoć ljekovitog bilja, simptomi bolesti mogu se ukloniti. Da biste to učinili, morate uzeti kupke s morskom soli, lavandom, mentom, limunovim melemom, kao i ekstraktom crnogorice. Pomažu opuštanju djeteta, a za ublažavanje mišićnog tonusa liječnik može propisati masažu koristeći terapijska esencijalna ulja.

Liječenje patologije

Mikrocefalija se ne liječi, nemoguće je potpuno se riješiti bolesti. Liječenje lijekovima ima za cilj minimizirati simptome, zaustaviti napredovanje bolesti i prilagoditi malog pacijenta.

S ovom dijagnozom provodi se sveobuhvatno liječenje, koje uključuje:

  • uzimanje lijekova;
  • fizioterapeutski postupci;
  • psihološka rehabilitacija.

Liječenje lijekovima usmjereno je na poboljšanje metaboličkih procesa mozga. Uz pomoć lijekova postiže se ublažavanje konvulzivnog sindroma, poboljšanje mišićne aktivnosti i normalizacija intrakranijalnog tlaka. Također, pacijenti su propisani lijekovi za normalizaciju psihoemocionalnog stanja..

Budući da mikrocefaliju prati niz neuroloških poremećaja, primjenjuje se simptomatsko liječenje, koje se prilagođava, ovisno o težini simptoma.

Kao fizioterapeutski tretman koriste se sljedeće metode:

  • medicinske vježbe;
  • manualna terapija;
  • elektroterapiju;
  • hidroterapija.

Sve je to usmjereno na poboljšanje motoričke funkcije mišića, uklanjanje hipertoničnosti mišića i normalizaciju funkcioniranja unutarnjih organa.

Psihološka rehabilitacija usmjerena je na prilagođavanje djeteta u društvu. U pravilu ta funkcija leži na roditeljima.

Sprječavanje bolesti

Mjere usmjerene na sprečavanje razvoja mikrocefalije fetusa komplicirane su nedostatkom potpunog razumijevanja mehanizma genetske mutacije. Stoga parovi koji su već imali bolesno dijete, prije planiranja sljedeće trudnoće, uvijek se morate savjetovati sa stručnjacima, proći sve potrebne testove, obaviti preporučene kliničke studije i proći neke posebne testove.

Da bi smanjili vjerojatnost razvoja takve patologije, buduća majka trebala bi jesti ispravno i pridržavati se zdravog načina života. Za cijelo razdoblje trudnoće morat će se odreći pušenja i alkohola. Osim toga, ženama koje pate od dijabetesa važno je pratiti razinu glukoze u krvi tijekom nošenja djeteta. Strogo pridržavanje svih gore navedenih preporuka značajno će povećati šanse da imate zdravu djecu.

O uzrocima bolesti

Prema kanonima koji postoje danas, uzroci razvoja (ili bolje rečeno, nerazvijenosti) glave s mikrocefalijom mozga su primarni i sekundarni.

Primarno se odnosi na slučajeve gdje je nedostatak postavljen na genetskoj razini. Različite vrste kromosomskih aberacija mijenjaju kodne podatke ugrađene u genske aparate. To dovodi do nasljedne (ili primarne) patologije.

Češće genetske modifikacije dovode do kombiniranih nedostataka u razvoju djetetovog tijela (iako postoje izolirane, na primjer, Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom).

Sekundarna mikrocefalija može se objasniti slijedećim čimbenicima:

  • infekcija trudnice i putem opće cirkulacije placente - fetusa. Primjeri patogenih virusa mogu biti citomegalovirus, HIV, herpes virus, Epstein-Barr virus, Zika virus i drugi. Uz to, dokazana je uloga etiološkog faktora mikrocefalije u toksoplazmi novorođenčadi;
  • toksični učinci alkohola, duhana, kemikalija, bioloških toksina. Njihov toksični učinak, na ženino tijelo i na muškarca koji sudjeluje u začeću, može se pojaviti u novom organizmu koji se pojavljuje;
  • kvarovi endokrinog sustava trudnice. Možda su pogođene promjene kod dijabetes melitusa, fenilketonurije, Battenove bolesti;
  • izloženost zračenju u dozama koje prelaze sigurne;
  • pitanja okoliša;
  • sistemske bolesti, kao što su eritematozni lupus, karcinomatoza, različiti oblici amiloidoze;
  • nekontrolirana uporaba lijekova, posebno antibiotika, kao i drugih lijekova s ​​teratogenim učinkom (treba navesti u uputama).

Uzroci sekundarne mikrocefalije mogu biti povezani i s ozljedama rođenja (s neuspješnim prolaskom djetetove glave kroz porođajni kanal), kao i s traumom nakon rođenja.

Simptomi i klinička prezentacija

Glavni vizualni simptom mikrocefalije postaje vidljiv odmah nakon rođenja djeteta. Neravnoteža lubanje promatra se golim okom. Vremenski dio glave kao da je odrezan. U ovom slučaju tijelo djeteta je proporcionalno.

S godinama se simptomi bolesti počinju razvijati intenzivnim tempom. Mikrocefalija može imati dva oblika - pasivni i agresivni. U prvom slučaju beba ima letargiju, nisku pokretljivost, u drugom - pretjerano uzbuđenje.

Simptomi mikrocefalije kod djece su sljedeća stanja:

  • usko i koso čelo;
  • pretjerano izbočeni nadglavni lukovi;
  • nesrazmjerna tjelesnost;
  • izražena mišićna distonija;
  • širok i kratak nos;
  • usko nepce u kombinaciji s rijetkim zubima;
  • kršenje respiratorne aktivnosti;
  • znakovi mentalne retardacije;
  • kritično niska razina imuniteta;
  • prisutnost nabora na okcipitalnom dijelu glave;
  • patologija iz kardiovaskularnog sustava;
  • pareza spastičkog tipa;
  • konvulzivni uvjeti.

Značajke razvoja djece s mikrocefalijom

Bolest karakterizira izraženo kašnjenje u razvoju. Ovisno o obliku patologije, razlikuje se umjerena do teška demencija.

U pravilu, primarnu mikrocefaliju prati blaga demencija. Takvo dijete kasnije počinje samostalno držati glavu, sjediti i hodati. Djeca imaju problema s govorom, ali s pravodobnim liječenjem dijete može pohađati specijaliziranu obrazovnu ustanovu. Kao rezultat toga, pacijent će govoriti, biti svjestan okoline, te će također moći izvesti neke jednostavne radnje.

Sekundarna mikrocefalija često je povezana s ozbiljnim problemima mentalnog razvoja, u kojima pacijent neće moći samostalno hodati. Takvoj djeci je potrebna pomoć roditelja cijeli život..

Ovisno o psihoemocionalnom stanju, postoje dva oblika bolesti - torpidni i erektilni tip.

Uz tipični tip opaža se letargija, ravnodušnost i letargija pacijenta. Za drugu vrstu bolesti karakteristično je hiperaktivnost i nepravda pacijenta.

Što je prevencija??

Budući da bolest uključuje genetsku patologiju kao etiološki čimbenik, njezina se prevencija svodi na cjelovitost otkrivanja kromosomskih aberacija i infekcija trudničkim virusima. Takve su studije obvezne u fazama trudnoće, a provode ih stručnjaci medicinskih genetskih centara.

Laboratorijske studije pružaju suvremene dijagnostičke metode: lančana reakcija polimeraze (PCR), ispitivanje imunogorbensa vezanog za enzim (ELISA) i druge.

Sljedeća faza prevencije su planirani ultrazvučni pregledi, čiji su termini odobreni u protokolima trudnica. Međutim, laboratorijska i instrumentalna dijagnostika ne nosi 100% točnost otkrivanja.

Zbog toga je pregravid priprema za trudnoću toliko važna. Sastoji se od kompetentne organizacije zdravog života šest mjeseci (ovo je minimalno razdoblje) koji prethodi planiranoj trudnoći. Tijekom tog razdoblja potrebno je isključiti utjecaj svih faktora rizika i organizirati potpuni oporavak tijela i liječenje svih kroničnih patologija.

Rezimirajući opis tako ozbiljne i neizlječive bolesti kao što je mikrocefalija, treba napomenuti da u slučaju intrauterine dijagnoze odluku o održavanju trudnoće ostaje na majci. Pri odlučivanju hoćemo li takvo voće zadržati ili ne, treba uzeti u obzir sve nijanse njegovog daljnjeg postojanja. U skladu s tim, postaje jasno koliko je važno strogo slijediti medicinske protokole trudnica, proći sve regulirane preglede i sudjelovati u pregravid pripremi..

Genske mutacije i mikrocefalija

Mikrocefalija, izazvana mutacijama u kromosomima djeteta, u pravilu nije neovisna patologija, ali prati niz poremećaja. Mikrocefalija može pratiti sljedeće genetske abnormalnosti:

  • Downov sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • Patau sindrom;
  • Mačji vrisak.

Downov sindrom karakterizira povećani broj kromosoma. Ovo je kromosomska abnormalnost koja se ne može izliječiti. U pravilu se takva djeca rađaju s izraženom primarnom mikrocefalijom. Sindrom karakteriziraju mentalna retardacija, urođene srčane mane i poremećaji gastrointestinalnog trakta, hormonalna neravnoteža.

Edwardsov sindrom praćen je i mikrocefalijom. Ova je patologija vrlo rijetka i obično nije kompatibilna sa životom..

Patau sindrom je još jedna rijetka patologija praćena smanjenjem volumena mozga. Patologiju karakteriziraju ozbiljni poremećaji kardiovaskularnog sustava i unutarnjih organa. Djeca rođena s ovom bolešću ne žive do godinu dana..

Sindrom mačjeg vrištanja također je rijetka mutacija gena. Ovu patologiju prate mikrocefalija i više fizioloških poremećaja, kao i patologije unutarnjih organa. Sva su ta kršenja nespojiva sa životom, smrt nastupa prvog dana nakon rođenja.

Psihosocijalna prilagodba

U psihološkoj i socijalnoj prilagodbi djece s mikrocefalijom glavna uloga se daje roditeljima.

Dijete treba pravodobno uzimati sve propisane lijekove, pohađati časove s logopedima i drugim učiteljima, baviti se fizikalnom terapijom i primati punu masažu.

Bilo kakvi prekidi u terapiji mogu uzrokovati pogoršanje bolesti i ubrzati njeno napredovanje..

Preporuke za roditelje djece s ovom dijagnozom:

  1. Roditeljstvo djece s mikrocefalijom prati povećana odgovornost odraslih (roditelji bi trebali biti svjesni opsega problema).
  2. Psihološku pomoć treba pružiti ne samo djetetu, već i njegovim roditeljima.
  3. Usporavanje napredovanja bolesti i pojava pozitivne dinamike moguće je samo kod redovitog provođenja nastave s djetetom i pridržavanja preporuka liječnika.
  4. Zahvaljujući posebnim odjeljenjima, možete povećati djetetovo samopoštovanje i razvijati njegovu osobnost (takvi časovi se u većini slučajeva provode u grupnom obliku, djeca uče međusobno komunicirati, stječu osnovne vještine i lakše se prilagođavaju vanjskim uvjetima).
  5. Djeca s blagim oblikom oslabljene inteligencije mogu pohađati popravne časove, ali potrebna je nastava s korektivnim učiteljem.

Što liječnici liječe ovu patologiju?

Nerazvijenost mozga je vrlo ozbiljno odstupanje. Ne podliježe potpunom ozdravljenju. A primijenjena složena terapija usmjerena je na stabilizaciju i ublažavanje pacijentovog stanja. Dijete s takvom dijagnozom treba redovito pokazivati ​​lokalnom pedijatru koji nadgleda cjelokupni razvoj. Osim toga, neurolog mora pregledati nezdravu bebu. Ovaj će liječnik utvrditi razinu funkcioniranja živčanog sustava i težinu oštećenja mozga izazvanih genetskim poremećajima, infekcijama ili drugim čimbenicima..

Također, dijete treba uputiti na savjetovanje kardiologu koji procjenjuje stanje kardiovaskularnog sustava, logopedu koji ispravlja govorne nedostatke i patologu koji daje preporuke o obrazovanju i obuci. Pored toga, takvo dijete treba povremeno posjećivati ​​fizioterapeuta, masažera i specijalista fizioterapije.

Metode liječenja

Mikrocefalija je jedna od neizlječivih patologija.

Terapija takve bolesti sastoji se u simptomatskom liječenju djeteta, što omogućava ublažavanje njegovog općeg stanja i usporavanje napredovanja bolesti na neko vrijeme.

Uz to, djeci je propisana radna terapija, fizioterapijske vježbe, masažni postupci, mjesečna antropometrija i redovita nastava s učiteljima uskog profila.

U liječenju mikrocefalije djeci su propisane sljedeće vrste lijekova:

  • sredstva za poboljšanje metaboličkih procesa u moždanom tkivu (Piritinol, Piracetam);
  • antikonvulzivi i sedativi (pojedinačno propisani);
  • nootropni lijekovi (Actovegin, Phenibut);
  • stimulansi regeneracije stanica (solkoseril);
  • sredstva sa sedativnim učinkom (Diazepam, Sonapax);
  • vitaminski kompleksi u skladu s individualnim karakteristikama djetetova tijela i njegove dobne kategorije.

Alternativna medicina i dijeta

Mikrocefalija, lako prepoznatljiva po svojoj maloj glavi i nizu drugih karakterističnih svojstava, nikad se ne liječi u potpunosti. Ali pravilna složena terapija omogućuje stabiliziranje pacijentovog stanja i značajno poboljšati njegovu kvalitetu života. Uz fizioterapeutske postupke i uzimanje lijekova, takvim se ljudima često preporučuje korištenje alternativnih metoda.

Da biste poboljšali rad mozga, možete koristiti decokcije limuna, kukuruza, svježeg peršina, aloe, korijena ginsenga i vinove loze kineske magnolije. Za pripremu takvog ljekovitog proizvoda 50 grama biljnog materijala prelije se s pola litre kuhane tople vode i drži se tjedan dana. Rezultirajuća infuzija uzima se tri puta dnevno prije jela.

Mikrocefalija je bolest u kojoj je vrlo važno održavati pacijentovo tijelo na sve dostupne načine. Jedna od tih metoda je pravilna i dobro uravnotežena prehrana. Za održavanje aktivne moždane funkcije u prehrani neke osobe s takvom dijagnozom, u jelovniku moraju biti namirnice bogate mineralima, ugljikohidratima, mastima, glutaminskom kiselinom i vitaminom B. Preporučuje se uključivanje rajčice, krumpira, bundeve, zelenog graška, krastavaca, repe, mrkve, kruške., avokado, mango i kivi.

Među namirnicama koje trebaju biti uključene u prehranu ljudi s mikrocefalijom su jetra, meso, leća, riba, grah i med. Također je preporučljivo jelovnik raznovrstan s jajima, biljem i orasima. Lješnjaci, bademi i pistacije biti će od posebne koristi u takvim slučajevima. Voće ne mora biti svježe. U slučaju posebnih potreba, možete kupiti smrznuto voće. Ali preporučljivo je kupiti takve proizvode samo kada ste potpuno sigurni da u njegovom sastavu nema kemikalija. Za pripremu hrane namijenjene bolesnim ljudima preporučuje se upotreba samo filtrirane vode. Poriluk se pravi prema uobičajenim receptima, bez žitarica na pari. A da biste sačuvali korisna svojstva kuhanog mesa, poželjno ga je uroniti u kipuću vodu.

Kliničke manifestacije bolesti

Prije više od petnaest godina, skupina znanstvenika uključenih u istraživanje mikrocefalije identificirala je četiri vrste takvih bolesti. Temelj ove klasifikacije su obilježja njezina postnatalnog tijeka:

  • Mikrocefaliju tipa I karakterizira odsutnost porasta simptoma. U ovom slučaju pacijent nema grčeve i grčeve. Potpuno zadržava normalnu motoričku aktivnost, a koeficijent IQ blizu 60.
  • Mikrocefaliju tipa II karakterizira brza progresija. Pacijenti osjećaju česte grčeve. Osobe koje pate od ovog oblika bolesti obično umiru u dobi od dvanaest godina. Najčešći uzrok smrti su respiratorne infekcije..
  • Kod ljudi koji pate od mikrocefalije tipa III dolazi do brzog razvoja bolesti. Često sve to prati rani konvulzivni sindrom s izraženim spastičkom komponentom.
  • Tip IV uključuje autosomno recesivnu patologiju. Ovu nerazvrstanu mikrocefaliju karakterizira potpuna odsutnost spastičkog i konvulzivnog sindroma..

Liječenje mikrocefalijom

S obzirom na ovu dijagnozu, prognoze nisu ohrabrujuće, stoga je moguće samo podržavajuće liječenje mikrocefalije. Cilj mu je osigurati puno funkcioniranje unutarnjih organa koji su pogođeni i uključuje sljedeće metode:

  • Terapija lijekovima;
  • Fizioterapija;
  • Rehabilitacija kod psihologa i sociologa.

Međutim, pacijentovo stanje ovisi o stupnju mentalne retardacije. S neravnotežom svjetla moguće je dijete naučiti osnovama samoozdržavanja. Uz pravilnu terapiju, stalnu rehabilitaciju i neurološke vježbe, može naučiti držati žlicu i jesti samostalno, obavljati jednostavne zadatke i izražavati svoje želje.

Idiotizmom dijete ostaje paralizirano, njegova percepcija i pokretljivost su narušeni, zbog čega nema govora i razumijevanja svega što se događa oko njega. Liječenje mikrocefalije također ovisi o njegovom obliku. Uz primarnu, složenu terapiju prilično je učinkovita, a dijete može voditi normalan život.

Ako mikrocefalija ima sekundarni oblik, onda su u ovom slučaju prognoze razočaravajuće. Dijete ne može naučiti sjediti i razgovarati. Štoviše, u ovom je slučaju njegov imunološki sustav vrlo slab..

Dijagnostika i analize

Dijagnostičke mjere za otkrivanje mikrocefalije treba provesti u fazi gestacije.

U većini slučajeva moguće je identificirati početak patološkog procesa tijekom provedbe planiranog opstetrijskog ultrazvuka.

Nakon rođenja djeteta, dijagnoza mikrocefalije potrebna je za konačnu potvrdu činjenice bolesti.

Dijagnoza mikrocefalije provodi se sljedećim postupcima:

  • korionska biopsija;
  • kariotipizacija fetusa;
  • akušerski ultrazvuk;
  • ultrazvuk mozga;
  • invazivna prenatalna dijagnoza;
  • složeni krvni testovi;
  • Ultrazvuk i MRI mozga;
  • Echo EEG i EEG;
  • CT mozga.

Kako prepoznati autizam kod djeteta? Otkrijte odgovor odmah.

Zašto nastaje

Uzroci mikrocefalije mozga su unutarnji i vanjski. Ponekad se kombiniraju, što često dovodi do smrti fetusa. Najčešće je uzrok genetske prirode i vezan je za Down, Edwards, Payne, Giacomini sindrom, kao i nasljedne patologije koje dovode do poremećaja u metaboličkim procesima.

Vanjski faktori mikrocefalije:

  1. Održavanje pogrešnog načina života i prije trudnoće i u njegovom procesu: alkohol, nikotin, droge.
  2. Posljedica virusne ili zarazne bolesti: herpes, rubeola, gripa itd..
  3. Intrauterino oštećenje fetusa toksinima zbog droga ili problema u probavnom traktu majke.
  4. Ozljede rađanja, uključujući hipoksiju.
  5. Loše okruženje u mjestu stanovanja.

Značajke ponašanja

Najstrašnija posljedica mikrocefalije je mentalna inferiornost bolesnog djeteta. Može se izraziti ne samo u blagom, već i u teškom obliku. Sve to utječe na temperament i ljudsko ponašanje. U bolesnika koji pripadaju torpidnoj skupini dolazi do smanjenja pokretljivosti, povećane letargije i nedostatka interesa za sve što se događa oko.

Pacijente s heretičkim tipom ponašanja, naprotiv, odlikuje bučnost i pretjerana aktivnost. Razvijaju se sporije od normalne zdrave djece. Takva djeca počinju kasno držati glave, sjesti i samostalno hodati. Štoviše, nemaju izražene neurološke patologije. Oni mogu imati asimetrične reflekse, poremećaje u kranijalnoj unutrašnjosti i loše koordinirane pokrete..

fizioterapija

Drugi važan uvjet za uspješno liječenje je uporaba posebnih postupaka. Fizioterapijski kompleks nužno uključuje opću masažu. Ovaj postupak ne samo da uklanja krutost pokreta, već i poboljšava tonus mišića i elastičnost. Ljudima koji su imali intrauterine infekcije izazvane mikrocefalijom savjetuje se da redovno posjećuju sobu za vježbanje. Tjelesni odgoj pomaže povećati motoričku aktivnost i olakšati pokretljivost mišića. Ništa manje korisne nisu i aktivnosti u bazenu. Voda pomaže u oslobađanju od stresa i smanjenju uzbudljivosti. Da bi se povećala aktivnost živčanih impulsa, pacijentima se često propisuju postupci pomoću električne struje.