Glavni

Skleroza

Mikrocefalija u djece: uzroci, simptomi, životni vijek

Do danas, prirođene malformacije rijetko uspijevaju učinkovito liječiti suvremenu medicinu. Zbog činjenice da se patološke promjene događaju u cijelom tijelu, a pogođeni organi gube svoju normalnu strukturu čak i u fazi formiranja, nije moguće ukloniti uzrok bolesti. Tijek ovih bolesti krajnje je nepredvidiv, često dovode do doživotne invalidnosti ili smrti. Mikrocefalija je jedan od najtežih nedostataka u kojem se nepovratno smanjuje volumen lubanje i mozga zatvorenih u njoj..

Nemoguće je liječiti ovu bolest, pa su postupci liječnika uglavnom usmjereni na sprečavanje pojave mikrocefalije u djece. Srećom, u Rusiji je to prilično rijetko - ne češće nego kod prvog djeteta za 1300 novorođenčadi. S ciljem ranog otkrivanja znakova ove patologije razvijene su učinkovite dijagnostičke metode. Najpoznatiji od njih je ultrazvuk, koji svaka trudnica mora proći tri puta u 40 opstetrijskih tjedana (9 kalendarskih mjeseci).

No, prije instrumentalnog pregleda, žena posjeti opstetričara-ginekologa, koji utvrđuje njezinu prisutnost štetnih čimbenika tijekom tijeka trudnoće. Identificiramo najčešće uzroke koji mogu dovesti do razvoja mikrocefalije..

Što bi mogao biti razlog

Mikrocefalija u novorođenčadi može se razviti iz različitih razloga, od kojih se većina može spriječiti. Podijeljeni su u dvije velike grupe. Prva je izravno povezana s "pogreškom" u genima roditelja. U ovom slučaju mikrocefalija se može naslijediti i nazvat će se "primarnom". Druga skupina su svi ostali faktori koji mogu izravno / neizravno utjecati na bebu u maternici. Bolest koja proizlazi iz negenetskih uzroka naziva se "sekundarnom".

Genetski razlozi

Prisutnost u rodovnici jednog od roditelja opetovanih slučajeva mikrocefalije pouzdano ukazuje na prisutnost genetskog uzroka. To može biti izolirani oblik bolesti (rijedak Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom), kada dijete nema drugih poremećaja u tijelu, osim malog volumena lubanje i mozga. U pravilu se javlja složen defekt u kojem je mikrocefalija jedan od mnogih simptoma. Najčešće se primjećuju sljedeći sindromi:

Naziv sindromaUčestalost pojave
dolje1: 900 novorođenčadi
Edwards1: 5000 novorođenčadi
Cornelia de Lange1: 10 000 novorođenčadi
Retta1: 15.000 novorođenčadi

Treba napomenuti da se nakon 35 godina rizik od rođenja djeteta s jednim od ovih sindroma povećava za 2-3 puta.

Ako u rodovnici bolesnika s kojima je promatrana mikrocefalija postoji neka patologija, trebate kontaktirati službu medicinskog genetskog savjetovanja. Trenutno država pruža ovu uslugu stanovništvu besplatno. Međutim, takva se medicinska skrb pruža samo u regionalnim / regionalnim središtima..

Zarazni uzroci

Ti su čimbenici najčešći uzrok mikrocefalije. Treba napomenuti da zdrava žena koja je prošla adekvatnu pregravid pripremu (prije začeća) ima vrlo male šanse da se zarazi. Buduće majke oslabljene su štetnim mikroorganizmima, oslabljene kroničnom bolešću ili sa smanjenom imunološkom funkcijom.

"Virus" mikroencefalije može se nazvati citomegalovirusom (CMVI), koji se pojavljuje u oko 3% trudnica u Rusiji. To je 2000-4000 tisuća godišnje. Prema statističkim podacima Roszdrav-a, 53% djece rođene od njih patit će od mikrocefalije.

Pored CMVI, dokazana je uloga sljedećih infekcija: toksoplazmoza, HIV, Epstein-Barr, herpes. Postoji dobar razlog za vjerovanje da je virus Zika povezan i s pojavom mikrocefalije u djece. Da bi se dijagnosticirala prisutnost virusne bolesti kod žene / novorođenčeta, potrebno je izvršiti PCR (pronaći DNK virusa) ili ELISA (pronaći protutijela na virus). ELISA je dovoljna za dijagnozu toksoplazmoze.

Otrovne tvari

Alkohol, droge i duhan - ti čimbenici također mogu potaknuti razvoj mikrocefalije. Popis tih otrovnih tvari može se nastaviti: isparavanjem boja i lakova, isparavanjima kemijske industrije, inženjerskih ulja itd. Gore navedeni faktori štetno djeluju na tijelo muškaraca i žena. Međutim, ako trudnica dođe u kontakt s toksinima (posebno u ranim fazama), rizik od ove bolesti značajno se povećava.

Treba napomenuti da će se u ovom slučaju mikrocefalija kombinirati s drugim oštećenjima (oštećenje vida / sluha, nenormalna struktura dijelova tijela, patologija bilo kojeg organa), što često dovodi do smrti djeteta.

Hormonske bolesti

Bolesti majke, koje narušavaju metabolizam bilo koje tvari u tijelu, uvijek negativno utječu na dijete. Oni neminovno dovode do stvaranja i nakupljanja toksičnih proizvoda. Budući da su krvni krugovi fetusa i majke neraskidivo povezani, svi nastali toksini prolaze kroz oba ova organizma..

Dokazano je da se moždana mikrocefalija puno češće javlja kod sljedećih metaboličkih bolesti:

Ako majka pati od jedne od ovih bolesti, preporučuje se pregledati je endokrinolog prije trudnoće, što će pomoći umanjiti rizik od rođenja djeteta s mikrocefalijom..

Trenutno su navedeni faktori (ili njihova kombinacija) najčešći uzroci mikrocefalije. Rijetki su: zračenje, sistemske bolesti (lupus, amiloidoza, karcinomatoza itd.) I uporaba lijekova opasnih za plod. Možete ih prepoznati detaljno proučavanjem uputa - to nužno ukazuje na status FDA, što odražava učinak lijeka na dijete. FDA - D / X nisu prihvatljivi za imenovanje trudnica.

Simptomi mikrocefalije

Smanjenje volumena lubanje i mozga u pravilu dovodi do simptoma mikrocefalije. Njihova ozbiljnost ovisi o uzroku bolesti, stupnju promjene živčanog tkiva i prisutnosti popratnih patologija. Američki znanstvenici identificirali su četiri tipične varijante simptoma koje se mogu primijetiti kod bolesne djece:

Klinički tip (opcija)Simptomi specifični za tipČesti uzrok razvoja
Prvi
  • Mikrocefalija ne napreduje - veličina mozga ostaje konstantna nakon rođenja;
  • Pokreti djeteta su u potpunosti sačuvani, sve vitalne funkcije su normalne (disanje, srčana aktivnost);
  • Intelektualna aktivnost je ispod prosječne osobe. IQ u pravilu iznosi od 50 do 60 bodova, što odgovara moroniji (blaga mentalna retardacija).
Prva vrsta je česta posljedica izlaganja majci otrovnim tvarima (alkohol, pušenje i tako dalje)
Drugi
  • Volumen mozga je nepovratno smanjen, što ukazuje na napredovanje mikrocefalije;
  • Glavne tjelesne funkcije (disanje i CVS) su sačuvani;
  • Mogu se pojaviti spontani grčevi mišića. Generalizirani napadi su rijetki;
  • Imunitet je značajno oslabljen;
  • Najčešći ishod je smrt prije 12. godine..
Hormonske bolesti majke (dijabetes, fenilketonurija itd.) Često dovode do razvoja ovog oblika.
treći
  • Mikrocefalija brzo napreduje, što dovodi do depresije svijesti (dijete je stalno u zamahu);
  • Kršene vitalne funkcije;
    Udovi su paralizirani u cijelosti ili djelomično. Stalno se javljaju generalizirane konvulzije;
  • Logični ishod je smrt..
Virusi mikrocefalije i toksoplazmoze.
Četvrta
  • Smanjenje volumena mozga je individualno (može ili ne mora biti);
  • U pravilu se čuvaju najvažnije funkcije tijela;
  • Paraliza i grčevi su odsutni / blagi;
  • Izgledi su relativno povoljni..
Četvrta varijanta simptoma razvija se samo u prisutnosti genetskih uzroka mikrocefalije.

Treba napomenuti da je prilikom pregleda fetusa, pa čak i novorođenčeta, nemoguće predvidjeti koje će simptome imati dijete. Vrsta kršenja konačno se utvrđuje u 2-3. Godini.

Kako odrediti intrauterinu mikrocefaliju

Možete posumnjati na mogućnost razvoja bolesti tako što ćete detaljno intervjuirati roditelje o njihovom načinu života (posebno o lošim navikama i opasnostima na radu) i prisutnosti mikrocefalije u obiteljskom stablu. Međutim, ova se pretpostavka može potvrditi samo instrumentalnim metodama za dijagnozu fetusa..

Prije svega, treba napomenuti da je ova metoda nepouzdana - ispravno određuje dijagnozu u samo 70% slučajeva. Međutim, ultrazvučni pregled je optimalan za masovni pregled žena. Screening se provodi tri puta tijekom trudnoće: u 10-15 tjedana, 20-25 tjedana i 30-34 tjedna. Tijekom svakog od tih pregleda procjenjuje se stanje fetusa i donosi se zaključak o dobrobiti trudnoće..

Koliko dugo se utvrđuju znakovi mikrocefalije? Prema statistikama, samo 10% bolesne djece na ultrazvuku pronađe do 22. tjedna trudnoće. 90% - nakon 27. tjedna. Kasno otkrivanje bolesti ne dopušta pravodobne mjere, ali ne postoji alternativa ultrazvučnoj metodi.

Mikrocefalija fetusa ultrazvukom očituje se sljedećim simptomima:

  • Smanjenje BDP-a (biparietalne veličine) i fronto-okcipitalnog mjerenja 2-3 puta;
  • Opseg glave je smanjen za 2-3 promjera;
  • Omjer opsega glave i opsega želuca manji je od 2,5 (ovaj indeks je indikativan i nije naveden u ultrazvučnom protokolu i anamnezi).

Da biste povećali pouzdanost rezultata, potrebno je koristiti sve gore navedene znakove. Kad se na ultrazvučnoj slici mikrocefalije potvrdi, moguće je koristiti dodatne metode ispitivanja.

MRI fetusa

Ovaj postupak je skup (najmanje 4.000 tisuća rubalja), stoga nije uključen u standarde medicinske skrbi. Međutim, slika na MRI pouzdano će potvrditi prisutnost mikrocefalije. U nekim slučajevima rezultati mogu biti "lažno negativni". To se događa ako je istraživanje provedeno prije nego što je počelo progresivno smanjenje lubanje i mozga..

Kordocenteza i amniocenteza

To su invazivne (kršeći integritet kože) metode koje omogućuju određivanje skupa kromosoma fetusa i prisutnost intrauterine infekcije. U pravilu se provode nakon ultrazvučne potvrde mikrocefalije kako bi se utvrdio mogući uzrok i izbor medicinske taktike.

Ako mikrocefalija u djetetu nije utvrđena utero, dijagnosticirat će se ubrzo nakon rođenja. Da biste to učinili, upotrijebite izravan pregled, neurosonografiju (ultrazvuk kroz veliki fontanel ili izravno na lubanju), kliničko i genetsko istraživanje krvi.

Medicinska taktika

Ako se ova bolest dijagnosticira utero (posebno u ranim fazama), liječnici preporučuju majci da odustane od ploda i prekine trudnoću (napravi pobačaj). Takve taktike objašnjavaju sljedećim čimbenicima:

  • Ne postoji učinkovit tretman za mikrocefaliju;
  • Izuzetno velika vjerojatnost rođenja djeteta s invaliditetom;
  • Velika vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće (eklampsija, poteškoće s porodom itd.).

Treba napomenuti da konačnu odluku o sudbini trudnoće može donijeti samo majka. Liječnik može samo objasniti moguće posljedice ove situacije..

Liječenje djeteta mikrocefalijom

Medicinska pomoć je, u ovom slučaju, podržavajuće prirode. Budući da je nemoguće eliminirati bolest, liječnici pokušavaju povećati životni vijek mikrocefalije i poboljšati njezinu kvalitetu. U tu svrhu se provodi sljedeće:

  • Terapija za vježbanje, rehabilitacijski programi "POKRIVANJE", autora Tardieu G. i drugih. To vam omogućuje da naučite dijete brizi o sebi i svim potrebnim pokretima. Unatoč činjenici da su se gornje tehnologije u početku koristile samo za djecu s cerebralnom paralizom, sada se opseg njihove primjene znatno proširuje;
  • Mehanoterapija - liječenje s kompleksom postupaka jačanja: masaža, ortopedske vježbe i gimnastika;
  • Konduktivna pedagogija (Pete sustav) - podučavanje djece u procesu izmjeničnih pedagoških treninga (poticanje na akciju) i tjelesnih vježbi;
  • Fizioterapija (galvanizacija, istosmjerne struje, magnetoterapija itd.) - učinkovitost ovih metoda je beznačajna, ali pomažu poboljšanju općeg stanja živčanog sustava, poboljšanjem cirkulacije krvi.

Primjena farmakoloških pripravaka:

  • Nootropici su lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i prehranu mozga. Neophodno za razvoj intelektualnih funkcija bolesnika s mikrocefalijom i usporavanje napredovanja bolesti. Moguće je koristiti Cerebrolysin, Piracetam, itd.;
  • Angioprotektori - lijekovi koji uklanjaju mozak sa kisikom i štite krvne žile od uništenja. Najčešći: Pentoksifilinski (Trental) i Actovegin;
  • Antikonvulzivi - koriste se ako pacijent ima sklonost mišićnim i generaliziranim napadima. Može ih propisati samo vaš liječnik. Najbolja opcija je Diazepam;
  • B vitamini (posebno B6 i B12), PP i C.

Dodatna terapija može se propisati prema nahođenju liječnika. Može uključivati ​​sedative koji potiču disanje / srčanu aktivnost itd..

Prognoza

Očekivano trajanje života mikrocefalijom uglavnom se određuje manifestacijom simptoma (jedan od četiri). Drugo i treće su najnepovoljnije ako beba ima takvu kliničku sliku - postoji velika vjerojatnost smrti u roku od 10 godina nakon rođenja.

U četvrtoj opciji prognoza se određuje pojedinačno. Ti pacijenti u pravilu žive oko 30 godina, ali se rijetko mogu prilagoditi u društvu. Ovaj trenutak ovisi o razini inteligencije i određuje daljnju kvalitetu života pacijenta.

Prva verzija kliničke slike je najpovoljnija. Mikrocefalija u ovom slučaju neće imati značajan učinak na životni vijek. Unatoč prisutnosti mentalne retardacije, osoba je sposobna diplomirati srednje stručno obrazovanje i raditi po struci. Pravodobnim pedagoškim prilagođavanjem nivo inteligencije može se vratiti na prosjek.

Prevencija mikrocefalije

Jedina adekvatna metoda prevencije je pravilna pre-gravidarska priprema. Ovaj se pojam odnosi na planiranje trudnoće, koje se mora započeti najmanje 6 mjeseci od začeća. Uključuje:

  • Isključivanje izlaganja bilo kakvim toksinima (alkohol, duhan itd.). Od oba roditelja;
  • Liječenje svih postojećih kroničnih bolesti, posebno urogenitalnih;
  • Ako u pedigreu postoje genetske nepravilnosti - savjetovanje u medicinsko-genetskom centru s naknadnom kromosomskom dijagnozom;
  • Pridržavanje uravnotežene prehrane (ako je moguće), koja bi trebala sadržavati sve potrebne hranjive tvari (bjelančevine, ugljikohidrate, vitamine, masti itd.). Potrebno je isključiti / ograničiti pripremu prženih, slanih, začinjenih jela.

Tijekom pripreme prije graviditeta treba paziti na učinkovitu kontracepciju. Optimalno je odabir hormonskih lijekova od opstetričara-ginekologa.

Mikrocefalija je rijetka, ali izuzetno opasna oštećenja. Teško je dijagnosticirati utero, zbog čega roditelji nisu u mogućnosti prekinuti trudnoću prije rođenja djeteta ili se pripremiti za njegovo rođenje. Nemoguće je izliječiti ovo stanje, ali moguće ga je spriječiti. Adekvatna pregravid priprema omogućuje u 95% slučajeva prevenciju bilo koje bolesti fetusa i stvaranje zdravog djeteta.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna bolest koja se javlja ne više od jednom na 10.000 rođenja. S prirođenom mikrocefalijom u djece dolazi do stvaranja lubanje male veličine, praćeno nerazvijenošću mozga, mentalnom retardacijom, raznim mentalnim i neurološkim nepravilnostima.

U mozgu s mikrocefalijom postoje znakovi teških malformacija: agenesis callosum corpus, makro- i mikrogyria, heterotopija i liceencephaly. Mozak mozga ima spljošten izgled, tercijarne brazde su potpuno odsutne. U većini slučajeva pacijenti s mikrocefalijom ostaju nerazvijeni: moždano stablo, piramide obdugata medule, optički tubercle, mozak, temporalni i čeoni režanj.

Bolesnici s mikrocefalijom imaju karakterističan izgled s nerazmjernim omjerom između normalne veličine tijela i male nerazvijene lubanje. Među uzrocima oligofrenije, značajan postotak pripada upravo mikrocefaliji mozga.

Vrste mikrocefalije

Mikrocefalija se dijeli na primarnu i sekundarnu.

Primarna mikrocefalija genetski je razvojni nedostatak koji se formirao u ranoj fazi trudnoće. Ova se vrsta u pravilu kombinira s drugim grubim abnormalnostima razvoja mozga - agenesis corpus callosum, aciria i drugim patologijama.

Sekundarna mikrocefalija u plodu javlja se kasnije u trudnoći i formira se protiv hipoksije, intoksikacije, mehaničke traume ili intrauterine infekcije (citomegalovirusni encefalitis, rubeola, toksoplazmoza). Uz mikrocefaliju sekundarnog tipa, u tkivu mozga često se formiraju kalcifikacije, cistične šupljine, žarišta krvarenja.

Uzroci mikrocefalije

Popis štetnih čimbenika čiji negativni utjecaj može potencijalno dovesti do intrauterine pojave mikrocefalije kod budućeg novorođenčeta, može biti proizvoljno dugačak.

Među mogućim patogenim uzrocima mikrocefalije spadaju učinci zračenja na tijelo buduće majke, uzimanje lijekova tijekom trudnoće, oligohidramnio tijekom trudnoće, zarazne bolesti, genetske abnormalnosti itd..

U pravilu roditelji bolesnog djeteta s dijagnozom mikrocefalije rijetko uspijevaju utvrditi razlog za pojavu ove patologije intrauterinog razvoja upravo kod njihove bebe.

Simptomi mikrocefalije

Klinička slika mikrocefalije je sljedeća:

- nerazmjerno razvijena lubanja lica i mozga;

- izbočene obrve;

- koso usko čelo;

- fontanel zaraste u prvom mjesecu života, ili je zatvoren vremenom rođenja;

- poremećena koordinacija pokreta;

- znakovi oligofrenije, mentalna retardacija.

Liječenje mikrocefalijom

Nažalost, suvremeno liječenje mikrocefalijom sastoji se uglavnom od simptomatske podrške pacijentu uz pomoć lijekova, kao i u sveobuhvatnim rehabilitacijskim mjerama kojima je cilj maksimalno prilagoditi i socijalizirati dijete.

Kao terapija lijekovima za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encefabol, vitaminski kompleksi itd..

Video s YouTubea na temu članka:

Podaci se prikupljaju i daju samo u informativne svrhe. Pri prvom znaku bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje.!

Zdravo. Pomozi mi molim te. Djetetu je dijagnosticirana mikrocefalija pri rođenju. On je prerano Ogre 29 cm, ogre 31 cm visok 45 cm. Mjesec dana kasnije, težina 4000 kg, visina 49 cm, Og 33 cm, Ogr 35, sve je normalno s razvojem, drži glavu, reagira na zvukove, prepoznaje majku po glasu. je li fontanel već zatvoren (ali i muž i njegova rodbina također su rođeni sa zatvorenim fontanelima) je li moguće mikrocefalije? U razvoju je sve u redu.

Usput, težina rođenja djeteta bila je 2500 kg

Svaka osoba nema samo jedinstvene otiske prstiju, već i jezik.

U nastojanju da izvuku pacijenta, liječnici često idu predaleko. Tako je, na primjer, izvjesni Charles Jensen u razdoblju od 1954. do 1994. preživjelo je više od 900 operacija uklanjanja neoplazme.

Prema statistikama, ponedjeljkom se rizik od ozljeda leđa povećava za 25%, a rizik od srčanog udara - za 33%. budi oprezan.

Naši bubrezi mogu očistiti tri litre krvi u jednoj minuti.

Osoba koja uzima antidepresive u većini slučajeva opet će patiti od depresije. Ako se osoba sama suoči s depresijom, ima sve šanse da zauvijek zaboravi na ovo stanje..

Znanstvenici sa Sveučilišta u Oxfordu proveli su niz studija tijekom kojih su došli do zaključka da vegetarijanstvo može biti štetno za ljudski mozak, jer dovodi do smanjenja njegove mase. Stoga znanstvenici preporučuju da ribu i meso ne isključuju u potpunosti iz njihove prehrane..

Većina žena može dobiti više užitka od razmišljanja o svom lijepom tijelu u ogledalu nego od seksa. Tako žene teže harmoniji.

Prvi vibrator izumljen je u 19. stoljeću. Radio je na parnom stroju i trebao je liječiti žensku histeriju..

Mnogi su se lijekovi u početku plasirali kao droga. Heroin, na primjer, u početku se prodavao kao lijek protiv kašlja. A kokain su liječnici preporučili kao anesteziju i kao sredstvo za povećanje izdržljivosti..

74-godišnji australijski stanovnik James Harrison postao je darivatelj krvi oko 1.000 puta. Ima rijetku krvnu skupinu čija protutijela pomažu novorođenčadi koja boluje od teške anemije. Tako je Australac spasio oko dva milijuna djece.

Težina ljudskog mozga je oko 2% ukupne tjelesne težine, ali troši oko 20% kisika koji ulazi u krv. Ta činjenica čini ljudski mozak izuzetno osjetljivim na oštećenja uzrokovana nedostatkom kisika..

Obrazovana osoba manje je podložna bolestima mozga. Intelektualna aktivnost doprinosi stvaranju dodatnog tkiva za nadoknadu oboljelih.

Prema studiji WHO-a, svakodnevni polusatni razgovor putem mobitela povećava vjerojatnost razvoja tumora na mozgu za 40%.

Ako padnete s magarca, veća je vjerojatnost da ćete otkotrljati vrat nego ako padnete s konja. Samo nemojte pokušavati pobiti ovu izjavu..

Kada se ljubavnici poljube, svaki od njih izgubi 6,4 kcal u minuti, ali istodobno razmjenjuju gotovo 300 vrsta različitih bakterija.

Proces stvaranja glasa kod ljudi odvija se u glasnom aparatu, gdje se pokreće gibanje zraka u odjelu energije - pluća i prolazi kroz.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je nerazvijenost lubanje i mozga, prateća mentalna retardacija i neurološke abnormalnosti. Mikrocefaliju karakteriziraju male veličine lubanje, rano zatvaranje kranijalnih šavova i zatvaranje fontanela, konvulzivni sindrom, zaostajanje motoričkog razvoja, intelektualno oštećenje, nerazvijenost ili nedostatak govora. Dijagnoza mikrocefalije temelji se na podacima iz antropometrije, kraniografije, CT i MRI mozga, EEG, NSG; moguće prenatalno otkrivanje mikrocefalije u fetusu. Uz mikrocefaliju provode se simptomatske mjere liječenja i rehabilitacije usmjerene na socijalizaciju djeteta.

ICD-10

Opće informacije

Mikrocefalija (mikrocefalija) je teška malformacija središnjeg živčanog sustava koja se temelji na smanjenju moždane mase i smanjenju opsega lubanje za više od dva do tri sigmalna odstupanja u odnosu na prosječne pokazatelje dobi i spola. Različiti oblici mikrocefalije javljaju se s učestalošću od 1 slučaja na 10.000 djece, u jednakim omjerima među dječacima i djevojčicama. Mikrocefalija je uzrok oligofrenije u 10% slučajeva. Pri rođenju, opseg glave kod djeteta s mikrocefalijom u pravilu ne prelazi 25-27 cm (s normom od 35-37 cm), a masa mozga je 250 g (normalno oko 400 g).

Uzroci mikrocefalije

S obzirom na vrijeme i uzroke pojave u pedijatriji i dječjoj neurologiji, razlikuju se primarna (nasljedna, istinita) i sekundarna (sindromna i embriopatska) mikrocefalija. Primarna mikrocefalija sastavni je dio nasljednih bolesti s autosomno recesivnim i recesivnim vrstama nasljeđivanja vezanim za spol (Giacominijev sindrom, Payneov sindrom). Prava mikrocefalija čini 7-34% svih oblika patologije.

Sekundarna mikrocefalija primjećuje se s kromosomskim aberacijama, nasljednim enzimima (fenilketonurijom), patologijom trudnoće i porođaja. Sindromna mikrocefalija javlja se u više od 125 kromosomskih abnormalnosti, od kojih su najčešći Downova bolest (trisomija na kromosomu 21), Edwardsov sindrom (trisomija na kromosomu 18), Patau sindrom (trisomija na kromosomu 13), sindrom mačjeg vrištanja (monosomija 5p ) i tako dalje.

Sekundarna embriopatska mikrocefalija nastaje zbog djelovanja teratogenih čimbenika na fetus i može biti posljedica intrauterinih infekcija (rubeola, citomegalovirusni encefalitis, herpes, toksoplazmoza) i intoksikacija (alkohol, lijekovi, zanimanje), izloženosti zračenju, hipoksije, intrakranijalnih urođenih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih oštećenja, metaboličkih ozljeda (šećerna bolest, tireotoksikoza).

Mikrocefalija kod djece često se kombinira s drugim anomalijama: rascjep usne i nepca ("rascjep usne" i "rascjep nepca"), nesavršenom osteogenezom, urođenom kataraktom, pigmentozom retinitisa, primarnom kardiomiopatijom, limfedemom, urođenim oštećenjima srca i pluća i bubrežnom hipoplazijom, koja jako pogoršava prognozu.

Pathomorfološkim pregledom mozga mikrocefalijom otkriva se smanjenje njegove mase preko 25% norme, nerazvijenost hemisfera mozga, posebno frontalnih rezova. Uz mikrocefaliju mogu se pojaviti pojave mikro- ili makrogirije (nenormalno uske ili široke zavojnice), lisencefalije ili hagije (glatkoća ili nedostatak zavojnica), poncefalije (prisutnost patoloških cističnih šupljina u moždanom tkivu); agenesis corpus corpus, ekspanzija prostora cerebrospinalne tekućine, umjereni hidrocefalus, poremećaji mijelina.

Simptomi mikrocefalije

Volumen lubanje kod djeteta s mikrocefalijom se smanjuje već pri rođenju, a u budućnosti njegov razvoj primjetno zaostaje za dobnom normom. Primjećuje se prevalencija lubanje lica nad mozgom. Tipičan izgled pacijenta s mikrocefalijom karakterizira usko i koso čelo, izbočeni nadlakticki lukovi, velike uši. Veliki šavovi fontanela i kranijala zatvoreni su u prvim mjesecima života. Nakon toga, pacijenti s mikrocefalijom obično zaostaju u težini i rastu (do patuljastog stanja), imaju nesrazmjernu tjelesnost, usko visoko (gotičko) nepce, veliki rijetki zubi.

Neurološki poremećaji s mikrocefalijom mogu uključivati ​​mišićnu distoniju, spastičnu parezu, ataksiju, grčeve, strabizam. Često djeca s mikrocefalijom mogu patiti od epilepsije i cerebralne paralize. Djeca s mikrocefalijom počinju kasno držati glavu, sjediti, puzati, hodati. Dolazi do velikog kašnjenja u razvoju govora, nejasne artikulacije, oštrog ograničenog rječnika, kršenja razumijevanja obrnutog govora.

Stupanj oštećenja intelektualnog stanja kod djeteta s mikrocefalijom može varirati od moronije do idiotizma. U slučajevima blage mentalne retardacije, pacijenti s mikrocefalijom mogu biti osposobljeni za samostalnu njegu i jednostavne zadatke. Međutim, u većini slučajeva djeca s mikrocefalijom zahtijevaju njegu, kontrolu i nadzor odraslih..

Prema karakteristikama temperamenta, djecu s mikrocefalijom možemo pripisati torpidnoj ili heretičkoj skupini. U prvom slučaju djecu karakterizira neaktivnost, letargija, ravnodušnost prema okolini, pasivno-imitativna aktivnost; u drugom slučaju - hiperaktivnost, žurba, pokretljivost, nestabilna pažnja. Emocionalna sfera u bolesnika s mikrocefalijom ostaje relativno netaknuta: djeca su prijateljska, dobroćudna; rjeđe - emocionalno nestabilna i sklona afektivnim ispadima.

Dijagnoza mikrocefalije

Prenatalna dijagnoza mikrocefalije temelji se na usporedbi biometrijskih parametara fetusa dobivenih u procesu dinamičkog ultrazvučnog promatranja. Međutim, osjetljivost akušerskog ultrazvuka u dijagnozi mikrocefalije iznosi samo 67%, a sam defekt otkriva se tek nakon 27-30 tjedana trudnoće. Stoga, ako se sumnja da je mikrocefalija povezana s kromosomskom ili genetskom patologijom, ultrazvučni pregled uvijek treba nadopuniti invazivnom prenatalnom dijagnozom (korionska biopsija, amniocenteza ili kordocenteza) i kariotipizacijom ploda.

Nakon rođenja dijagnoza mikrocefalije potvrđuje se na temelju vizualnog pregleda novorođenčeta: smanjenja opsega glave za više od 2SD-3SD od prosječne norme i neravnoteže na licu i mozgu dijelova lubanje. Djecu s mikrocefalijom treba savjetovati genetičar kako bi se utvrdile nasljedne bolesti.

Za određivanje stupnja i prognoze mikrocefalije važno je provesti cjelovit instrumentalni neurološki pregled: neurosonografiju, EEG, EchoEG, CT i MRI mozga. X-zraka lubanje omogućuje vam razlikovanje mikrocefalije od kraniosynostosis.

Liječenje mikrocefalijom

Ne postoji patogenetsko liječenje mikrocefalije, pa se medicinska skrb uglavnom svodi na simptomatsku podršku bolesnika. Redovito se prikazuju medicinski tečajevi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu (piracetam, pritinol, vitaminski kompleksi), prema indikacijama - antikonvulzivi i sedativi. U sklopu mjera rehabilitacije, djeca s mikrocefalijom trebaju fizikalnu terapiju, masažu, radnu terapiju.

Djeca s mikrocefalijom trebaju medicinski nadzor pedijatra i dječjeg neurologa, mjesečnu antropometriju. Odgoj i obuku djece s mikrocefalijom provode specijalistički defektolozi; ispravljanje sistemske nerazvijenosti govora - od strane logopeda. Mjere rehabilitacije usmjerene su na maksimalnu prilagodbu i socijalizaciju djece s mikrocefalijom..

Predviđanje i prevencija mikrocefalije

Prognoza za očekivano trajanje života i socijalizaciju je promjenjiva. Neka djeca su sposobna za studij u popravnoj školi, savladavanje osnovnih vještina samoozljeđivanja. Općenito, prognoza za mikrocefaliju je nepovoljna: životni vijek takvih bolesnika je smanjen, većina ih je u posebnim internatima za mentalno retardirane živote.

Prevencija mikrocefalije u djece uključuje pažljivo planiranje trudnoće, probir na infekcije (TORCH kompleks, PCR), antenatalnu zaštitu fetusa. Rano intrauterino otkrivanje mikrocefalije osnova je za rješenje problema umjetnog prekida trudnoće. Genetičko savjetovanje za obitelji s djecom s mikrocefalijom je neophodno za procjenu potencijalnog rizika u kasnijim trudnoćama.

Mikrocefalija. Preživljavaju li s ovom patologijom i kakav je životni vijek?

Mikrocefalija u djece često je urođena patologija razvoja, koja se očituje smanjenjem volumena lubanje, nerazvijenošću mozga s normalnim veličinama drugih dijelova tijela. Razlog je kršenje procesa rasta moždanog tkiva i stvaranja kostiju lubanje. Bolest dovodi do mentalnog zatajenja različite težine i pojave neuroloških sindroma. Otprilike u 10% slučajeva bolest prati oligofrenija. Prevalencija - 1 slučaj na 6-8 tisuća novorođenčadi.

Što je mikrocefalija?

Mikrocefalija mozga je patologija, tijekom koje se primjećuje zaustavljanje rasta i razvoja djeteta u mozgu. Drugo ime ove patologije je hipoplazija mozga. To se očituje smanjenjem njegove mase, usporavanjem rasta lubanje..

Lubanja prestaje rasti, često je teško deformirana. Svi ostali djetetovi organi razvijaju se u skladu s normama svoje dobi..

Ova patologija utječe na daljnji razvoj središnjeg živčanog sustava djeteta. Prestaje se razvijati mentalno, javljaju se neurološke abnormalnosti. Djeci s mikrocefalijom često se dijagnosticira neravnoteža, idiotičnost, oligofrenija.

Štoviše, težina bolesti može biti različita, od blage do vrlo teške. To je zbog činjenice da fizičke deformacije lubanje uzrokuju poremećaje u strukturi važnih moždanih centara koji kontroliraju takve mentalne procese kao što su pamćenje, pažnja, inteligencija, emocije i drugi.

Liječnici vjeruju da je potpuna obnova funkcionalnosti mozga djeteta s dijagnozom mikrocefalije nemoguća. Glavni zadatak je tretman usmjeren na maksimalno moguće prilagođavanje takvog djeteta na život u modernom društvu..

To se postiže uz pomoć pravilno odabranih lijekova, fizioterapijskih vježbi, masaže, posebnog programa za razvoj i trening..

Implikacije i kvaliteta života

Kvaliteta života djece s mikrocefalijom prvenstveno je određena ozbiljnošću oštećenog mentalnog razvoja, što određuje njihovu sposobnost u budućnosti da se brinu o sebi i učenju.

Gubitak je blagi stupanj mentalne retardacije. U tom slučaju djecu mogu naučiti osnovnim vještinama samoposluživanja, jednostavnom radu, kao i govoru, čitanju i pisanju. Takvi se pacijenti dobro slažu u društvu, međutim, ne mogu naučiti uobičajeni školski program, pa moraju ići u posebne škole dizajnirane za djecu s intelektualnim teškoćama. U ovom slučaju prognoza za život je relativno povoljna - ti ljudi mogu živjeti i do 30 godina, a u najrjeđim slučajevima čak do starosti.

Imbecilnost - ozbiljna mentalna zaostalost. U takve djece ponekad se čuva sposobnost samoozljeđivanja, ali često im je potrebna stalna njega. Njihove intelektualne sposobnosti izuzetno su slabo razvijene, i prilično su slabo osposobljene. U ovom slučaju prognoza je za život nepovoljnija - prilično rijetko takvi bolesnici prežive čak i do odrasle dobi. Uzrok smrti su, u pravilu, zarazne bolesti gornjih dišnih puteva (upala pluća) ili malformacije drugih unutarnjih organa, koje se vrlo često otkrivaju u djece s mikrocefalijom.

Idiotizam - jaka mentalna zaostalost. Takva djeca nisu sposobna služiti se sebi i nisu podložna učenju. Njihov opstanak izravno ovisi o brizi drugih. U ovom slučaju je prognoza nepovoljna - smrt nastupi u prvim godinama života djeteta zbog neispravnosti unutarnjih organa, pratećih malformacija ili zaraznih komplikacija.

Koliko djece živi s mikrocefalijom

Medicinska statistika kaže da se u prosjeku jedna osoba rodi s dijagnozom mikrocefalije na 10.000 rođenih bez odstupanja od norme. U nekim slučajevima liječnici sugeriraju da dijete može živjeti samo nekoliko godina.

Iako je prosječni životni vijek pacijenata od 12 do 15 godina.

Slučajevi su poznati kada su bolesnici s mikrocefalnim sindromom dosegli 36 godina života, dok su nastavili živjeti. Često su u takvim slučajevima zbog napornog rada mogli djelomično vratiti proces razvoja mozga.

Nemoguće je predvidjeti koliko dugo će dijete s takvom dijagnozom živjeti. Sve ovisi o njegovim individualnim karakteristikama, skrivenim rezervama tijela, kao i prisutnosti drugih popratnih bolesti.

Napominje se da pozitivnija prognoza postoji u djece koja pate upravo od urođene vrste moždane bolesti..

Uzroci mikrocefalije u djece


Claire i Lola Hartley. Djevojčice rođene s razlikom od 5 godina i obje s mikrocefalijskim sindromom, popraćene patuljastim.
Postoje dvije vrste patologije mozga kod djece - kongenitalna i stečena (sekundarna) mikrocefalija. Svaka od vrsta ima svoje uzroke. Ovisno o vrsti, određuju se i buduće taktike liječenja..

Liječnici nazivaju sljedeće uzroke hipoplazije mozga u djetinjstvu:

  • Teška intoksikacija na početku trudnoće (alkoholna, opojna, nikotinska);
  • Infekcija fetusa i majke, bez obzira na tromjesečje trudnoće;
  • Uzimanje antibiotika;
  • Endokrini poremećaji;
  • Izloženost zračenju;
  • Kromosomske mutacije tijekom embrionalnog razvoja.
  • Mehaničke ozljede;
  • Akutne zarazne bolesti u novorođenčadi;
  • Genetski poremećaji koji se javljaju nakon rođenja djeteta.

Genske mutacije često su popraćene drugim teškim patologijama mozga. Hipoplazija u nekim slučajevima nije kompatibilna s normalnim razvojem i životom..

Macrocephaly

Druga vrsta mogućih patologija je makrocefalija. U medicini se to naziva povećanje volumena lubanje i težine mozga u nedostatku kapljica. Uz ovu bolest, težina mozga može doseći 2850 grama. Ova patologija može biti asimptomatska, a izgled mozga u ovom se slučaju praktički ne razlikuje od normalnog.

Makrocefalija je urođena bolest, ali ponekad se može pojaviti nakon rođenja. Nažalost, razlozi zbog kojih nastaje trenutno su nepoznati..

Čak i ako vaše novorođenče ima oblik dolihocefalne glave i nema odstupanja i patologija u obliku lubanje, potrebno je pravilno skrbiti o bebi kako bi se spriječila pojava postporođajnih patologija. Činjenica je da su kosti lubanje kod nedavno rođenih mrvica relativno mekane, ne otvrdnute, pa kad se dijete nalazi u jednom položaju u jednom položaju, kosti lubanje se deformiraju, a glava s vremenom poprima nepravilni oblik.

Simptomi mikrocefalije kod djece

Odmah nakon rođenja djeteta ispituje se i mjeri osnovne fiziološke pokazatelje. Vizualni pregled omogućuje vam otkriti znakove hipoplazije koji karakteriziraju razvoj bolesti. Među njima su najtipičniji:

  • Opseg glave je mnogo niži od normalnog. Norma je volumen od 35-37 cm, a ne smije biti manji od volumena prsa. Ako dijete ima opseg glave od 25-27 cm, tada postoji sumnja na prisutnost mikrocefalije;
  • Zona lica lubanje je deformirana, ponekad ukošena.

Karakteristične značajke mikrocefalnog sindroma: nagnuto čelo, supercilijarni lukovi strše prema naprijed, uši se razlikuju u velikoj veličini, snažno izbočene. Bolest često prati oštećenja vida (strabizam);

  • Fontanel se zatvara prerano, u prvom mjesecu nakon rođenja. Rođenje djeteta s već zatvorenim fontanelom signalizira razvoj patologije mozga. U nekim je slučajevima moguće ispraviti ovaj simptom bolesti kirurškom intervencijom;
  • Razvoj djeteta je vrlo spor, ponekad uopće nema napretka. Takva djeca ne mogu dugo naučiti puzati, sjediti, prevrtati se, reproducirati zvukove. Ne razumiju govor koji im je upućen i ni na koji način ne reagiraju na njega;
  • Konvulzivni sindrom, paraliza udova, prekomjerno visok mišićni tonus, epilepsija, cerebralna paraliza.

Ponekad se nerazvijenost frontalnih režnjeva moždane hemisfere mozga, patologija zamota u korteksu, prisutnost cističnih praznina u moždanom tkivu može dodati glavnim simptomima fetusa.

Ovi se simptomi mogu otkriti samo medicinskom opremom tijekom dijagnostičkog pregleda..

Klasifikacija patologije

Mikrocefalija je podijeljena na:

  • Kongenitalna, što je do 35% patologije. Može se otkriti gotovo od prvih dana trudnoće. Ovo je genetska oštećenja koja često prate i druge probleme s mozgom, poput abnormalne veličine konvolucija, cističnih šupljina i još mnogo toga..
  • Stečeno, čije manifestacije postaju vidljive tek na kraju trudnoće ili u prvoj godini djetetova života. Sekundarna mikrocefalija izaziva krvarenja u moždanom tkivu, mjesta kalcifikacije što dovodi do neravnoteže kranija i prestanka ili usporavanja rasta mozga.

Kako se dijagnosticira mikrocefalni sindrom?

Postoji nekoliko učinkovitih dijagnostičkih metoda pomoću kojih se može precizno utvrditi prisutnost patologija u mozgu djeteta.

Perinatalni pregled dio je medicinskog praćenja ženine trudnoće. Omogućuje vam pravovremeno prepoznavanje svih dostupnih patologija u razvoju fetusa i, ako je potrebno, prekinuti ga.

Tijekom promatranja uzima se krv trudnice na analizu, vrši se ultrazvučni pregled, razgovor i vizualni pregled..

Rezultati se bilježe u posebnom programu koji pokazuje moguće rizike od mikrocefalije i drugih bolesti kod nerođenog djeteta.

Tijekom cijele trudnoće provodi se ultrazvučni pregled. Omogućuje vam dijagnosticiranje patologije mozga na vrijeme. Naglasak je na mjerenju djetetove glave i tijela..

Rezultati su u korelaciji s normom. Važno je također uzeti u obzir i veličinu majčinog trbuha, njegovu visinu i tjelesnu težinu. Ultrazvučni pregled daje najbolje i najpouzdanije rezultate tek nakon 27. tjedna trudnoće.

Ako dijete još uvijek sumnja na mikrocefaliju, provode se invazivne metode ispitivanja. Uz njihovu pomoć otkriva se prisutnost kromosomskih i genskih mutacija..

Za to se uzima mikroskopski punkcija uzorak amnionske tekućine, provodi se biopsija tkiva epitela fetusa. U tom će slučaju testovi potvrditi ili poništiti dijagnozu, također će se utvrditi i proučiti razlozi za to..

Obvezna pretraga i dijagnoza novorođenčeta odmah nakon rođenja. Vizualno se procjenjuju veličina glave, prsa, visina, tjelesna težina. Roditelje pregledava i genetičar koji utvrđuje uzroke bolesti..

Ako se dijagnoza u novorođenčadi potvrdi, preporučuje se provođenje sveobuhvatnog pregleda koristeći MRI, neurosonografiju i rendgenski pregled djetetovog mozga.

Dijagnostika

Dijagnoza ove bolesti provodi se usporedbom podataka ultrazvuka. Međutim, osjetljivost ovog ultrazvuka je preniska da bi odredila bolest. Stoga se koriste invazivna prenatalna dijagnoza i kariotipizacija fetusa..

Nakon rođenja djeteta dijagnosticira se mikrocefalija periodičnim pregledom. Za određivanje nasljednih bolesti trebali biste se posavjetovati i s genetikom..

Da biste odredili složenost bolesti i napravili prognozu, morate proći neurosonografiju, eho EEG, EEG, CT i MRI mozga. Također je potrebno napraviti rendgen glave.

Prognoza mikrocefalije

Mikrocefalija kod djeteta razvija se polako, pozitivna je prognoza moguća u rijetkim slučajevima. To ovisi o težini bolesti, koliko raširenih poremećaja moždanog tkiva.

Terapijska terapija usmjerena je samo na uklanjanje nekih simptoma, ali nemoguće je potpuno izliječiti patologiju. Zahvaljujući lijekovima provodi se dodatna hidratacija mozga, potiče se krvožilni sustav i njeguje se moždano tkivo..

Također, lijekovi pomažu eliminirati konvulzivne i epileptičke sindrome, jaku bol. Liječnici često pripisuju sedative smirivanju hiperaktivne djece s dijagnozom mikrocefalije..

Postoje slučajevi kada su roditelji djece s ovom patologijom razvoja mozga uložili nevjerojatne napore tako da dijete nauči što više služiti sebi, čitati i pisati, dodavati brojeve itd..

Primijećeno je da je prirođena mikrocefalija podlegla uspješnoj korekciji, a liječenje je dalo stabilan pozitivan rezultat..

Važno je uzeti u obzir da na pozadini poremećaja mozga kod djeteta imunološki sustav ne radi dobro. Stoga postoji rizik od zaraze infektivnim bolestima.

Djeca sa sličnim patologijama često studiraju u posebnim obrazovnim ustanovama. Oni s najtežom bolešću prisiljeni su ostati kod kuće..

Anatomija mozga

Mozak je glavni organ ljudskog živčanog sustava, njegovo polaganje i razvoj započinju u najranijim fazama embrionalnog razdoblja.

Prvi slojevi živčanog tkiva nastaju već 18. dana intrauterinog razvoja. Oni su neuronska ploča, koja se sastoji od malog broja neurona (živčanih stanica). Kako se embrij formira, njihov broj se povećava, zbog čega se mozak i leđna moždina i ostali elementi sustava formiraju iz živčane ploče.

Neuro je visoko specijalizirana stanica, koja se sastoji od tijela i mnogih procesa, uz pomoć kojih kontaktira ogroman broj drugih stanica. Zahvaljujući ovoj strukturi osigurava se glavna funkcija živčanog sustava, naime, prijem i obrada informacija, uključujući regulaciju života cijelog organizma. Za jedan neuron (kojeg nazivamo aferentnim) u obliku živčanih impulsa, informacija ulazi u mozak, tamo se obrađuje i nastaje živčani impuls koji reagira, a drugi neuroni ga šalju u organe i tkiva (oni se nazivaju eferentnim).

Formiranje živčanih stanica u mozgu potpuno se završava tek u trenutku rođenja, u prosjeku dosežući oko 150 milijardi neurona. Međutim, tijekom života osobe se nisu u stanju množiti (dijeliti), a istodobno postupno umiru zbog takozvane apoptoze (genetski programiranog procesa smrti od neispravnih ili oštećenih stanica).

U mozgu se anatomsko razlikuju tri odsjeka.

  1. Hemisfere mozga (desna i lijeva). Budući da su to viši dijelovi mozga, sastoje se od korteksa i potkortikalnih struktura (hipotalamus, talamus itd.). Moždani korteks sadrži neurone koji su odgovorni za formiranje ličnosti, procese samospoznaje i učenja (najviša živčana aktivnost osobe). Subkortikalne strukture, međutim, omogućuju stvaranje instinktivnih i bihevioralnih reakcija (seksualne, prehrambene itd.). Također je vrijedno napomenuti da korteks cerebralnih hemisfera u normalnim uvjetima ima inhibicijski učinak na supkortikalne strukture, drugim riječima, ljudska svijest može suzbiti njegove instinktivne reakcije.
  2. Trup mozga. Uključuje medulla oblongata, most, kao i srednji i diencefalon. Omogućuju refleksnu aktivnost ljudskog tijela, a također održavaju vezu između mozga i leđne moždine. Osim toga, u prtljažniku se nalaze različiti živčani centri (na primjer, vazomotorni, respiratorni itd.). Oni zauzvrat osiguravaju ispunjavanje onih fizioloških funkcija koje svijest ne kontrolira (na primjer, osoba diše automatski, bez razmišljanja o tome).
  3. Mozak je mala strukturna formacija koja je odgovorna za koordinaciju pokreta osobe, održavanje tonusa mišića i održavanje ravnoteže tijekom složenih pokreta (pri hodanju, trčanju itd.).

U ljudskoj lubanji razlikuju se mozak i lica. Potonji uključuje kosti lica. Razvoj lubanje dolazi iz embrionalnog tkiva zvanog ektoderma. Okružuje korijene mozga od samog početka njihova formiranja..

U tvorbi kostiju lubanje razlikuju se tri stupnja:

  • membranski - sloj stanica koji okružuje budući mozak postaje mekano membransko tkivo, koje se istovremeno povećava s rastom moždanog tkiva;
  • hrskavica - otprilike šestog do sedmog tjedna embrionalnog razvoja, ovo tkivo u regiji baze lubanje postupno se pretvara u gušće hrskavice;
  • kost - od osmog do desetog tjedna prenatalnog razdoblja formiraju se točke okoštavanja u različitim dijelovima lubanje, koji su područja početka rasta kostiju.

Do rođenja novorođenog djeteta na krovu lubanje sačuvani su određeni dijelovi membranskog tkiva (fontanele) koji pružaju pokretljivost kostiju tijekom poroda ili povećanjem mozga iz bilo kojeg razloga.

Veliki (prednji) fontanel ima oblik romba i nalazi se na mjestu spajanja prednje i parijetalne kosti. To se u potpunosti osificira i zatvara za dvije godine života djeteta.

Mali (stražnji) fontanel ima oblik trokuta i nalazi se u okcipitalnoj regiji na mjestu spajanja parietalne i okcipitalne kosti. U pravilu preraste do drugog mjeseca života.

Bočni su fontaneli upareni i malih dimenzija, nalaze se na bočnoj površini glave, malo ispred i iza ušća, a također su u drugom mjesecu života potpuno obrastali..

Kosti lubanje lica nastaju iz takozvanih škržnih lukova, koji su derivati ​​mesoderme (drugo embrionalno tkivo). Dakle, razvoj mozga i lica lica lubanje događa se neovisno jedan o drugom. Osim toga, oblikovanje lubanje lica praktički je neovisno o razvoju i rastu mozga, međutim, veličina moždane lubanje obično uvijek odgovara volumenu moždanih hemisfera.

Krajem XIX - početkom XX stoljeća u Europi i Sjevernoj Americi djeca s mikrocefalijom prodana su u cirkus. Tamo su sudjelovali u tzv. "Freak showu".

Liječenje mikrocefalijom

Mikrofekalija je neizlječiva patologija mozga. Terapija lijekovima usmjerena je samo na smanjenje brzine razvoja bolesti i uklanjanje simptoma.

Uz njegovu pomoć možete djelomično prilagoditi pacijenta životu modernog društva. Uz uzimanje lijekova provodi se i sveobuhvatan program.

To uključuje fizioterapeutske postupke, fizioterapijske vježbe, psihološku pomoć, obuku u posebnim programima.

Svi postupci usmjereni su na osiguravanje normalnog metabolizma u tkivima mozga. Lijekovi pomažu u uklanjanju snažne napetosti, grčeva, konvulzivnog sindroma, smanjuju pritisak unutar lubanje.

Propisani su vitamini i lijekovi koji potiču metabolizam. Tijek liječenja uključuje uzimanje antibiotika i hormona.

Važnu ulogu igra pomoć roditelja i njihova vjera u oporavak djeteta. Oni se bore za njegov život, prate primjenu lijekova i postupaka. Trebali bi puno razgovarati sa svojom bebom, objasniti mu sve što je moguće pristupačnije, na svaki način pridonijeti razvoju mozga.

Kliničke manifestacije bolesti

Prije više od petnaest godina, skupina znanstvenika uključenih u istraživanje mikrocefalije identificirala je četiri vrste takvih bolesti. Temelj ove klasifikacije su obilježja njezina postnatalnog tijeka:

  • Mikrocefaliju tipa I karakterizira odsutnost porasta simptoma. U ovom slučaju pacijent nema grčeve i grčeve. Potpuno zadržava normalnu motoričku aktivnost, a koeficijent IQ blizu 60.
  • Mikrocefaliju tipa II karakterizira brza progresija. Pacijenti osjećaju česte grčeve. Osobe koje pate od ovog oblika bolesti obično umiru u dobi od dvanaest godina. Najčešći uzrok smrti su respiratorne infekcije..
  • Kod ljudi koji pate od mikrocefalije tipa III dolazi do brzog razvoja bolesti. Često sve to prati rani konvulzivni sindrom s izraženim spastičkom komponentom.
  • Tip IV uključuje autosomno recesivnu patologiju. Ovu nerazvrstanu mikrocefaliju karakterizira potpuna odsutnost spastičkog i konvulzivnog sindroma..

Prevencija mikrocefalnog sindroma

Postoji nekoliko metoda prevencije, koje mogu značajno smanjiti rizik od grozne bolesti poput mikrocefalije u djece. Oni uključuju:

  • Kompetentan pristup planiranju trudnoće;
  • Podnošenje svih potrebnih testova;
  • Ultrazvučni pregled fetusa;
  • Usklađenost s sigurnosnim mjerama tijekom trudnoće i porođaja.

Ako je bolest utvrđena, može se preporučiti rani prekid trudnoće. Danas sva novorođenčad i njihovi roditelji prolaze genetski pregled..

To vam omogućuje da učinite sve što je moguće kako biste spriječili potencijalni rizik od mikrocefalije u budućnosti..